Les questions médicales et éthiques posées par les tests génétiques

Antoine-Emmanuel SalibaEMBL Heidelberg

4 juin 2012

Laboratoire Européen de Biologie Moléculaire

Pour en savoir plus : www.embl.org

Répartition géographique des centres de recherche associés à l‘EMBL

Répartition par nationalités des employés de l‘EMBL

Photo du campus

Quelle recherche est conduite à l‘EMBL?

• L’EMBL a été bâti en 1971• Son rôle est de :Conduire une recherche fondamentale en

biologieBâtir des instruments scientifiques et fournir

des ressources à la communauté scientifiquesFormation et enseignements Transfert des innovations vers l’industrie

Courrier Internationale n°892 (déc. 2007)Publicité disponible sur internet

Quel secret cache l’ADN?

Quel est l’enjeu du séquençage du génome pour chacun d’entre nous ?Peut-on imaginer une médecine personnalisée qui prendrait en compte

l’ensemble de nos traits génétiques ?

Objectifs de la présentation

• Comprendre les bases de la biologie de l’ADN• Donner des exemples d’application du

séquençage du génome pour la médicine personnalisée

• Discuter les espoirs et les limites du séquençage du génome

• Regarder au-delà du génome

On ne peut pas voir l’ADN à l’œil nu…

Microscope électroniqueŒil Humain

Microscope optique

Homme

Pomme

Abeille

Fourmi

Cheveux

Cellule

Bactérie

Virus

ADN

Molécules

Atome

Orbite moléculaire

L’ADN est un constituent de la cellule qui forme une double hélice

ADN : Acide DésoxyRibonucléique L‘ADN est contenu dans le noyau de la

cellule eucaryote L‘ADN est organisé en chromosome Un être humain possède 23 paires de

chromosome Un être humain possède 3 milliards de

paires de base

L‘ADN est composé par l’appariement de paire de bases

L’ADN « code » pour des protéines

L‘ADN est formé d’unité qu’on appelle « gène »On possède deux copies de chaque gène Un gène code pour une protéine ou plusieurs protéines Le génome humain contient environ 20 000 gènes et une

cellule humaine contient 100 000 différentes protéines

Le séquençage du génome humain a été accompli en 2001

Publication de la séquence du génome humain indépendamment par Celera Genomics et « Human Genome Project » en 2001

Découverte de l’ADN en 1953 par James Watson et Francis Crick

Entre 2000 et 2011 la capacité de séquençage a augmenté de façon impressionnante(ref: Mardis, Nature, 2011)

L‘ADN se transmet par mitose et méiose Mitose: division cellulaire « non sexuée »

GametesSpermatozoïdes et Ovocytes

MéioseMitose

Méiose conduit à la production de gamètes

Echange de matériel génétique

Les mutations dans l’ADN

• Des mutations peuvent survenir lors de la méiose ce qui implique que les enfants vont recevoir ces mutations

• Des mutations peuvent survenir dans n’importe quelle autre cellule du corps non transmise à la descendance

• Les mutations peuvent survenir lors de la réplication de l’ADN ou sous l’action d’un agent chimique extérieur

Example 1 : la drépanocytose

MaladeSainPorteur du gène Source : site INSERM

Symptome: Maladie héréditaire caractérisée un mauvais transport de l’oxygène dans le sangFréquence: par exemple, en région parisienne, la maladie affecte 1 naissance sur 700 Origine: mutation unique, ponctuelle, du gène β globine situé sur le chromosome 11

Globule rouge d‘un sujet maladeMutation dans le

gène codant pour la β globine

Ressource utile: les maladies héréditaires sont recensées sur le site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Exemple 2 : les gènes de prédisposition au cancers

• Il existe des bases génétiques et héréditaires de susceptibilité au cancer ; environ 5 à 10 % des cancers

• On parle de gènes de prédisposition parce que posséder ces gènes ne signifie pas automatiquement avoir la maladie

• Exemple: des mutations dans les gènes BRCA 1 et 2; leur présence augmente les chances de développer un cancer du sein ou de l’ovaire

• La détection des gènes BRCA permet une prise en charge précoce des patients

Les questions posées par les tests génétiques

• L’identité et le devenir d’une personne sont-ils déjà écrits, quelque part, dès sa conception ?

• L’identité et le devenir d’une personne sont-ils, pour partie, lisibles quelque part, et si oui, où, comment, et jusqu’à quel point ?

• Que signifient réellement les résultats que nous apporte la science?

Reference : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/drepanocytose

Les questions posées par les tests génétiques disponibles en libre vente

• Chacun peut acheter un test génétique sur internet pour quelques centaines d‘euros

• Les problèmes posés par cette pratique: Manque d‘accompagnement médicale surtout

si le test concerne des maladies complexesLa protection du secret médicalL‘utilisation des informations par des

organismes comme les assurances ou les entreprises