Les questions médicales et éthiques posées par les tests génétiques
Antoine-Emmanuel SalibaEMBL Heidelberg
4 juin 2012
Laboratoire Européen de Biologie Moléculaire
Pour en savoir plus : www.embl.org
Répartition géographique des centres de recherche associés à l‘EMBL
Répartition par nationalités des employés de l‘EMBL
Photo du campus
Quelle recherche est conduite à l‘EMBL?
• L’EMBL a été bâti en 1971• Son rôle est de :Conduire une recherche fondamentale en
biologieBâtir des instruments scientifiques et fournir
des ressources à la communauté scientifiquesFormation et enseignements Transfert des innovations vers l’industrie
Courrier Internationale n°892 (déc. 2007)Publicité disponible sur internet
Quel secret cache l’ADN?
Quel est l’enjeu du séquençage du génome pour chacun d’entre nous ?Peut-on imaginer une médecine personnalisée qui prendrait en compte
l’ensemble de nos traits génétiques ?
Objectifs de la présentation
• Comprendre les bases de la biologie de l’ADN• Donner des exemples d’application du
séquençage du génome pour la médicine personnalisée
• Discuter les espoirs et les limites du séquençage du génome
• Regarder au-delà du génome
On ne peut pas voir l’ADN à l’œil nu…
Microscope électroniqueŒil Humain
Microscope optique
Homme
Pomme
Abeille
Fourmi
Cheveux
Cellule
Bactérie
Virus
ADN
Molécules
Atome
Orbite moléculaire
L’ADN est un constituent de la cellule qui forme une double hélice
ADN : Acide DésoxyRibonucléique L‘ADN est contenu dans le noyau de la
cellule eucaryote L‘ADN est organisé en chromosome Un être humain possède 23 paires de
chromosome Un être humain possède 3 milliards de
paires de base
L‘ADN est composé par l’appariement de paire de bases
L’ADN « code » pour des protéines
L‘ADN est formé d’unité qu’on appelle « gène »On possède deux copies de chaque gène Un gène code pour une protéine ou plusieurs protéines Le génome humain contient environ 20 000 gènes et une
cellule humaine contient 100 000 différentes protéines
Le séquençage du génome humain a été accompli en 2001
Publication de la séquence du génome humain indépendamment par Celera Genomics et « Human Genome Project » en 2001
Découverte de l’ADN en 1953 par James Watson et Francis Crick
Entre 2000 et 2011 la capacité de séquençage a augmenté de façon impressionnante(ref: Mardis, Nature, 2011)
L‘ADN se transmet par mitose et méiose Mitose: division cellulaire « non sexuée »
GametesSpermatozoïdes et Ovocytes
MéioseMitose
Méiose conduit à la production de gamètes
Echange de matériel génétique
Les mutations dans l’ADN
• Des mutations peuvent survenir lors de la méiose ce qui implique que les enfants vont recevoir ces mutations
• Des mutations peuvent survenir dans n’importe quelle autre cellule du corps non transmise à la descendance
• Les mutations peuvent survenir lors de la réplication de l’ADN ou sous l’action d’un agent chimique extérieur
Example 1 : la drépanocytose
MaladeSainPorteur du gène Source : site INSERM
Symptome: Maladie héréditaire caractérisée un mauvais transport de l’oxygène dans le sangFréquence: par exemple, en région parisienne, la maladie affecte 1 naissance sur 700 Origine: mutation unique, ponctuelle, du gène β globine situé sur le chromosome 11
Globule rouge d‘un sujet maladeMutation dans le
gène codant pour la β globine
Ressource utile: les maladies héréditaires sont recensées sur le site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Exemple 2 : les gènes de prédisposition au cancers
• Il existe des bases génétiques et héréditaires de susceptibilité au cancer ; environ 5 à 10 % des cancers
• On parle de gènes de prédisposition parce que posséder ces gènes ne signifie pas automatiquement avoir la maladie
• Exemple: des mutations dans les gènes BRCA 1 et 2; leur présence augmente les chances de développer un cancer du sein ou de l’ovaire
• La détection des gènes BRCA permet une prise en charge précoce des patients
Les questions posées par les tests génétiques
• L’identité et le devenir d’une personne sont-ils déjà écrits, quelque part, dès sa conception ?
• L’identité et le devenir d’une personne sont-ils, pour partie, lisibles quelque part, et si oui, où, comment, et jusqu’à quel point ?
• Que signifient réellement les résultats que nous apporte la science?
Reference : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/drepanocytose
Les questions posées par les tests génétiques disponibles en libre vente
• Chacun peut acheter un test génétique sur internet pour quelques centaines d‘euros
• Les problèmes posés par cette pratique: Manque d‘accompagnement médicale surtout
si le test concerne des maladies complexesLa protection du secret médicalL‘utilisation des informations par des
organismes comme les assurances ou les entreprises