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Corso di 

Giandomenico CorradoDipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente

: giacorra@unina.it : 081.25.39446

Giandomenico CorradoDipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente

: giacorra@unina.it : 081.25.39446

Concetti chiave della terza lezioneConcetti chiave della terza lezioneLa ploidia nelle piante superiori

Autopoliploidi e allopoliploidi

Mutazioni genomicheg

Aneuplodi

Significato dei mutanti genomici per la genetica vegetale

Conoscenze di base richieste:

Il ciclo vitale degli organismi come alternanza di livelli di ploidia

Le divisioni mitotiche e meiotiche

Testo consigliato: Barcaccia‐Falcinelli, Genetica e Genomica, Vol I, Liguori

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SISTEMI RIPRODUTTIVI

AUTOGAME ALLOGAME

Autogamia ed allogamia sono diffuse in tutti i gruppi di Angiosperme

Cereali Frumento , orzo, avena,

riso

Mais, segale

Leguminose da granella Fava, cece, fagiolo, soia -

Leguminose da foraggio Festuca Erba medica, tr ifoglio

Specie arboree Albicocco, pesco,

agrumi

Melo, pero, ciliegio,

olivo, susino

Altr e Pomodoro, melanzana,

peperone, lat tuga

Cipolla, carota, carciofo,

asparago, cavolo,

carota, fragola, girasole,

spinacio

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SPECIE ALLOGAMIA, % IMPOLLINAZIONE

Frumento 1-4 V

Orzo 0.15 V

Mais 95 V

Riso 10 V

S 0

Percentuale di allogamia ed agenti Percentuale di allogamia ed agenti impollinatoriimpollinatori

Segale 50 V

Fagiolo 1-80 IPisello 5-30 I

Erba medica 60-80 I

Trifoglio 100 I

Cipolla 90 I

Cavolo 90-100 I

Pomodoro 2-5 I

Lattuga 1-6 I

Patata 10 IPatata 10 IMelone 70 I

Zucca 70 I

Asparago 100 I

Girasole 15-60 IPesco 10 I

Ciliegio 100 I

Castagno 100 V

V = vento (impollinazione anemofila)I = insetti (impollinaziomeantomofila)

Richiami di genetica

Cenni sulla meiosi 

La genetica mendeliana

M i i di i i d i iM i i di i i d i iMeccanismi di trasmissione dei caratteri Meccanismi di trasmissione dei caratteri dei dei polibridipolibridinei nei poliplodipoliplodiextranucleareextranucleare

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MEIOSI I ⇒ La prima divisione meiotica è una divisione riduzionale cheporta alla riduzione del numero di cromosomi da diploide (2n) adaploide (n)

La Meiosi I

Profase I Metafase I Anafase I Telofase I INTERFASE II

MEIOSI II ⇒ La seconda divisione porta invece alla separazione deicromatidi fratelli (divisione equazionale)

La Meiosi II

La seconda divisione meotica è molto simile alla mitosi

INTERFASE II PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II CITOCINESI

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ASPETTI SALIENTI DELLA MEIOSI

Di t d l d iDimezzamento del corredo cromosomico

Riassortimento dei cromosomi materni e paterni

Ristrutturazione dei cromosomi (crossing over)

Gli esperimenti di Mendel

Mendel condusse degli esperimenti con piante di Pisum sativum nel tentativo dichiarire i meccanismi dell’ereditarietà dei caratteri

Mendel utilizzò il modello di studio più semplice, analizzando un solo carattere allavolta per provare la sua ipotesi

1. Formadel seme2. Coloredel seme

3. Coloredel fiore

Giallo

Assiale

Liscio Rugoso

Verde

Bianco

Terminale

6. Posizionedei fiori

CARATTERE  CARATTERE 

Porpora

4. Formadel bacello

5. Coloredel Bacello

Giallo

Bianco

Verde

Pieno Irregolare

Normale Nano

7. Lunghezzadello stelo

Porpora

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Gli esperimenti di Mendel

Mendel scelse le piante di pisello perchè si riproducono per autofecondazione

Il polline (gamete maschile), prodotto dagli stami si posa sul pistillo all’interno dellostesso fiore e feconda l’ovocellula (gamete femminile)

E’ possibile impedire l’autofecondazione per asportazione degli stami prima che ilpolline maturi

I gameti femminili dell’ovario di un fiore emasculato possono essere fecondati con ilg ppolline prodotto da stami di un altro fiore spargendo il polline sullo stigma delpistillo

Gli esperimenti di Mendel relativi ad un singolo carattere (superficie seme)

GENERAZIONE P(linea pura)

Seme liscio Seme Rugoso

Fenotipodominante

Fenotiporecessivo

X

Seme Rugoso

Seme liscio

GENERAZIONE F1

Fenotipo dei parentali F1

Seme liscio x rugoso 100% liscio

Seme giallo erde 100% giallo

Liscio è dominante su Rugoso

Seme giallo x verde 100% giallo

Fiore porpora x bianco 100% porpora

Fiore assiale x terminale 100% assiale

Baccello verde x giallo 100% verde

Baccello pieno x irregolare 100% pieno

Fiori assiali x terminali 100% assiale

Stelo normale x nano 100% normale

Anche i reciproci davano gli stessi risultati

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Alcuni concetti relativi alla prima legge di Mendel

Fenotipo: manifestazione osservabile di un carattere (risultato dell’interazione tra il genotipo e l’ambiente) (seme liscio, o rugoso)

Incrocio : unione di gameti prodotti da individui di sessi diversi

Autoincrocio : unione di gameti “maschile” e “femminile” prodotti dallo stesso individuo

Zigote: cellula che si origina dalla fecondazione di un gamete maschile con un gamete femminile

li i f i d i f i iSeme liscio: fenotipo dominante; seme rugoso: fenotipo recesssivo

1. Forma del seme

2. Colore del seme

Liscio Rugoso

CARATTERE CARATTERE DOMINANTE DOMINANTE RECESSIVORECESSIVO

Co o e de se e

3. Colore del fiore

4. Forma del bacello

Giallo

Assiale

Verde

Bianco

Terminale

6. Posizione dei fiori

Porpora

5. Colore del Bacello

GialloVerde

Pieno Irregolare

Normale Nano

7. Lunghezzadello stelo

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Interpretazione genetica degli esperimenti di Mendel

GENERAZIONE P(linea pura)(linea pura)

Seme liscio Seme RugosoAA aa

GENERAZIONE F1

Meiosi

AaSeme liscio

A agamete gamete

Seme liscio

Gli ibridi F1 derivanti dall’incrocio di due omozigoti, differenti per una coppia di alleli,sono tutti uniformi, manifestano uno dei due fenotipi.

Tale fenotipo di definisce DOMINANTE rispetto all’altro, il recessivo

Genotipo: composizione allelica di un individuo (AA; Aa; aa)

Gene: determinante di una caratteristica di un organismo/individuo

Il linguaggio della genetica

Gene: determinante di una caratteristica di un organismo/individuo

Allele : due  o più forme alternative di un gene (A/a)

Omozigote: individuo diploide che possiede ambedue gli alleli di uno specifico gene dello stesso tipo (AA)

Eterozigote: individuo diploide che possiede due alleli di uno specifico gene di tipo diverso (Aa)

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Gli ibridi F1 (eterozigoti) autofecondandosi danno origine a piante F2 con due diversi fenotipi

I fenotipi sono quelli dei Parentali (no mescolanza dei caratteri in F1), in conseguenza della segregazione dei fattori (oggi sappiamo che sono alleli di un gene) dell’uno e dell’altro genitore

GENERAZIONE F1

Seme liscio Seme liscio

Fenotipodominante

Fenotipodominante

3/4 1/4

GENERAZIONE F2

Fenotipo dei parentali F1 F2 Rapporto di segregazione in F2

La frequenza numerica delle classi (Fenotipo Dominante rispetto al Fenotipo Recessivo) è fissa, indipendente dal carattere analizzato 

Seme liscio x rugoso 100% liscio 5474 : 1850 2.96 : 1

Seme giallo x verde 100% giallo 6022 : 2001 3.1 : 1

Fiore porpora x bianco 100% porpora 705 : 224 3.15 : 1

Fiore assiale x terminale 100% assiale 651 : 207 3:14 : 1

Baccello verde x giallo 100% verde 428 : 152 2.82 : 1

Baccello pieno x irregolare 100% pieno 882 : 299 2.95 : 1

Fiori assiali x terminali 100% assiale 651 : 207 3.14 : 1

Stelo lungo x corto 100% lungo 787 : 277 2.84: 1

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GENERAZIONE P

S li i S RAA aa

Interpretazione genetica degli esperimenti di Mendel

La trasmissione dei caratteri nelle generazioni è (in generale) affidata ad

GENERAZIONE F2

Seme liscio Seme Rugoso

GENERAZIONE F1 Meiosi

AaSeme liscio

A agamete gamete

generale) affidata ad eventi casuali 

Gametimaschili

Gameti femminili1/2 A

1/2 a

1/2 A

1/2 a

AA

Aa aa

Aa        

Quadrato di Punnet

Tre diversi genotipi:AA : Aa : aa1 :   2  :   1

Due fenotipi (liscio, rugoso)

Come distinguere i due genotipi delle piante con semi lisci? 

Test‐cross

Un modo efficace per scoprire il genotipo di un individuo è l’incrocio di prova o testcross

AA (seme liscio) x aa (seme rugoso)

Aa (seme liscio)

¾ lisci            ¼ rugosi

Aa (liscio) x aa (rugoso)                       AA (liscio) x aa (rugoso)

½ licio (1 Aa). ½ rugoso (aa) 100% liscio (Aa)

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Due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’unodall’altro durante la formazione dei gameti

Fattori di Mendel Cromosomi

Appaiamento

Segregazione

Fattori di Mendel(alleli)

Cromosomi

A

A

a

Meiosi‐ Anafase I

a

Il passo successivo per Mendel fu quello di determinare le leggi che regolano l’ereditàdi due caratteri diversi

CARATTERE  CARATTERE

CARATTERE CARATTERE DOMINANTE

CARATTERERECESSIVO 

Incrocio di un diibrido

GG gg

Colore del seme

Giallo Verde

CARATTERE  DOMINANTE RECESSIVO 

Colore del Bacello

GialloVerde

YY yy

GialloVerde

GENERAZIONE F1(Eterozigoti)

Verde

GgYy

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Geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentementenella meiosi durante la formazione dei gameti

Principio dell’assortimento indipendente

Assortimentoindipendente

Fattori di Mendel(alleli)

Cromosomi

bAAB

Meiosi‐ Anafase I

Ba

ba

GGYY ggyy

P

La segregazione indipendente di un diibrido

GgYy

F1

GY gy (gameti)

GgYy

F2

GY gyGy gY (gameti)

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Se la F2 viene classificata contemporaneamente per i due caratteri in esami abbiamo 4 classi fenotipiche, nel rapporto 9:3:3:1

9 Seme giallo, frutto verde

3     Seme giallo, frutto giallo

3 Seme verde, frutto verde

1 Seme verde frutto giallo1 Seme verde, frutto giallo

Quali sono i genotipi degli individui appartenenti alle diverse classi?

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Frequenze delle classi fenotipiche attese dai reincroci di linee con diversi genotipi relativi a due coppie alleliche

Frequenze delle classi fenotipicheReincroci A‐ B‐ A‐ bb aa B‐ aa bb

AA BB x aa bb 1 0 0 0Aa BB x aa bb 1/2 0              1/2            0AA Bb x aa bb 1/2          1/2            0               0Aa Bb x aa bb 1/4          1/4            1/4            1/4AA bb x aa bb 0            1                0              0Aa bb x aa bb 0            1/2             0              1/2aa BB x aa bb 0             0 1               0aa Bb x aa bb 0 0 1/2 1/2aa Bb x aa bb 0             0 1/2            1/2aa bb x aa bb 0             0 0 1

Numero di classi fenotipiche e genotipiche attese da autofecondazione di individuieterozigoti (in caso di dominanza completa ed assortimento indipendente)

N.ro di geni  N.ro classi fenotipiche 

N.ro classi genotipiche 

Rapporti fenotipici in F2 

1 2 3 3 :11  2 3 3 :1

2  4  9  9:3:3:1 

3  8  27  27:9:9:9:3:3:3:1 

…  …  …  … 

n  2n 3n (3 + 1)n

(3:1)n va sviluppato come un binomio.Esempio:(3:1)4= (3:1)(3:1)(3:1)(3:1)= (27:9:9:9:3:3:3:3:1)(3:1)=

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Segregazioni nei poliploidi

Autopoliploidi Allopoliploidi(Stessi genomi)  (Genomi diversi)

(Allopoliploidi segmentali)

Poliploidi polisomici Poliploidi disomici

Citologia  Anche Multivalenti  Bivalenti

Genetica  Eredità polisomica Eredità disomica

Consideriamo un caso relativamente semplice

Allotetraploidi (quattro cromosomi omologhi nelle cellule 2n, nelle cellule gametiche 2 cromosomi)Due alleli, in rapporto di dominanzaallelismo multiplo

Ad ogni locus, sono possibili 5 genotipi, che si ottengono dalla combinazione di 3 tipi di gameti possibili: AA Aa aa

Autotetraploide:(un caso studio: due alleli, dominanza, segregazione casuale/indipendente dei cromosomi)

Genotipo Gameti possibili Proporzioni di gameti

AAAA AA Tutti AAAAAa AA, Aa 1 AA: 1 AaAAaa AA, Aa, aa 1 AA: 4 Aa : 1 aaAaaa Aa, aa 1 Aa: 1 aaaaaa aa Tutti aaaaaa aa Tutti aa

• I rapporti fenotipici e genotipici si calcolano di conseguenza

In natura, i rapporti genotipici e fenotipici sono influenzati dalla configurazione dei multivalenti alla meiosi (non sempre si ha segregazione indipendente dei 4 cromosomi omologhi)

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Esempio:

Incrocio AAAa x aaaa

AAAa produce i seguenti gameti:

AA AA 3 AA: 3 Aa 1 AA: 1AaAA AA 3 AA: 3 Aa 1 AA: 1AaA A AAA a AaAA AAA a AaAa Aa

aaaa produce un solo tipo di gameti (aa)

AA        Aa

aa AAaa Aaaa

2 genotipi, ma se A domina a, 1 fenotipo

Terminologia per la struttura genetica dei loci di un autotetraploide

Nei tetraplodi, è frequente la presenza di alleli che non mostrano la semplice relazione dominante/recessivo

Mono‐allelico nulliplex o quadruplex aiaiaiai

Di‐allelico simplex o triplex aiajajaj

Di‐allelico duplex  aiaiajaj

Tri‐allelico aiajakak

Tetra‐allelico aiajakal

Nel caso di alleli multipli, si può intuire che il numero di interazioni possibili e’ molto elevato