•L’ordine degli esoni è lo stesso nel genoma e negli mRNA

•Gli introni dei geni nucleari hanno codoni di terminazione in tutti gli schemi di lettura

•Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di geni (pre-mRNA, tRNA, rRNA)

•Negli mRNA gli esoni terminali contengono regioni non tradotte (5’ e 3’ UTR)

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

•Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri

•Mammiferi: lunghezza dei geni circa 5 volte quella degli mRNA

Introni

•Assenti nei procarioti (qualche eccezione)

•Pochi negli archeobatteri e nei lieviti

•Molti negli eucarioti complessi

Origine degli introni

•Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi

•Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

La teoria esonica dei geni

I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini.

Piccoli geni

Genomaprimordiale

Singola subunità proteicacon molti domini

Singolo gene discontinuo

Proteina con molte subunità

Ruolo degli introni nell’evoluzione

(teoria del “mescolamento degli esoni”)

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

Moduli a “dito”

FN (Fibronectina)

Struttura ‘Kringle’

UK (Plasminogeno)

TPA(Attivatore del plasminogeno)

EGF (Fattore di crescita epidermico)

Domini da fattore di crescita

La struttura modulare della proteina “attivatore tissutale del plasminogeno”

precursore del fattoredi crescita epidermico

recettore dellalipoproteina a bassa densità

FN

C9

EGFP

LDLR

fibronectina

componente 9del complemento

TPAattivatore delplasminogeno

UKurokinasi

FXfattore X dellacoagulazione del sangue

Struttura modulare delle proteine

Capacità codificante dei geni eucariotici

B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

DNA

Ghiandole salivari

proteina

pre-mRNA

mRNA

Fegato mRNA

proteina

pre-mRNA

Il gene per la -amilasi

Pre-mRNAtrascritto primario

Muscolo striato

Muscolo liscio

TMBr-1 di cervello

TMBr-2 di cervello

TMBr-3 di cervello

TMBr-2 di fibroblasti

TMBr-3 di fibroblasti

TMBr-5a di fibroblasti

TMBr-5b di fibroblasti

Il gene per la -tropomiosina

Le diverse isoforme di mRNA possono variare:

•nella parte codificante•nella parte non tradotta