TUGAS MAKALAH BIOKIMIA FISIK

ANEMIA SEL SABIT ( SICKLE CELL ANEMIA )

Disusun Oleh :

Tretya Ardyani 08307141002

Susanti 08307141004

Dewi Rachmawati 08307141021

PROGRAM STUDI KIMIA REGULER 2008

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA

YOGYAKARTA

2011

2

1. Beberapa penyakit kelainan pada darah

Gambar 1. Beberapa penyakit kelainan pada darah

A. ANEMIA SEL SABIT

1. SEJARAH

Herrick, 1910 memaparkan deskripsi tentang anemia bulan sabit untuk pertama

kalinya, ketika beliau melaporkan pemeriksaan darah dari mahasiswa

kedokteran gigi di Chicago College of Dental Surgery, mengandung sel darah

yang memanjang bentuknya.

Hahn dan Gillespie, 1927 menghubungkan pemanjangan bentuk sel darah

merah dengan rendahnya kadar oksigen

Shermman, 1940 melaporkan bahwa bentuk sabit pada sel darah merah

dikarenakan ketiadaan oksigen yang menyebabkan struktur molekul hemoglobin

berubah.

Watson, 1948 memaparkan bahwa keberadaan “fetal hemoglobin” pada sel

darah merah bulan sabit tidak menyebabkan gejala yang spesifik pada penderita.

3

Linus Pauling, et al, 1949 mempublikasikan “anemia bulan sabit, suatu kelainan

molekular” , di Science. Makalah ini memaparkan bagaimana elektroforesis

protein digunakan untuk menjelaskan bahwa Hb pada sel sabit berbeda dari Hb

normal.

Vernom Ingram dan J. A Hunt, 1956 menemukan bahwa perubahan asam amino

tunggal dalam protein menyebabkan anemia sel sabit.

Flavell, 1978 memaparkan tentang pemetaan gen beta dan delta-globin.

Charache, 1995 melaporkan bahwa obat-obat anti kanker, hidroksiurea

digunakan untuk mengurangi frekuensi nyeri dari anemia sel sabit.

2. PENGERTIAN

Gambar anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi

berbentuk bulansabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa

lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka

melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian

tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh

darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah

ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan

organ tubuh.

Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan

keabnormalan pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan

manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang

mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini

mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran. Sebenarnya

4

polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika

kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah

menjadi sabit yang irreversibel.

Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa

faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit

yang dehidrasi akan menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain

juga mempunyai pengaruh kuatdalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak

dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat proses perubahan

menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan perubahan eritrosit adalah

meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia.

Sel-sel darah merah mengandung protein hemoglobin (HEE-muh-pendar-bin).

Ini protein kaya zat besi memberikan darah warna merah dan membawa oksigen dari

paru-paru ke seluruh tubuh. Mengandung sel-sel Sickle hemoglobin abnormal yang

menyebabkan sel memiliki bentuk sabit. Sel berbentuk sabit tidak bergerak dengan

mudah melalui pembuluh darah Anda. Mereka kaku dan lengket dan cenderung

membentuk rumpun dan terjebak dalam pembuluh darah. ((Sel lain juga mungkin

memainkan peran dalam proses penggumpalan ini.)

Gumpalan sel sabit menyumbat aliran darah dalam pembuluh darah yang

mengarah ke anggota badan dan organ. Blocked pembuluh darah dapat menyebabkan

rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ.

5

Gambar A menunjukkan normal sel-sel darah merah yang mengalir dengan

bebas dalam pembuluh darah.. Gambar insetnya menunjukkan penampang yang

normal sel darah merah hemoglobin normal .Gambar B menunjukkan abnormal,

sickled penggumpalan sel darah merah dan menghalangi aliran darah di pembuluh

darah.. (Sel lain juga mungkin memainkan peran dalam proses penggumpalan ini.)

Inset gambar yang menunjukkan penampang sebuah sel sabit dengan hemoglobin

abnormal.

6

3. PEWARISAN

Anemia bulan sabit merupakan penyakit autosom (yang berarti bahwa

penurunan tidak melalui kromosom seks) sehingga gen ini dapat diwariskan oleh

orang tua yang merupakan carier anemia bulan sabit, baik diturunkan kepada anak

laki-laki atau perempuan. Untuk mewariskan gen tersebut carier harus berasal dari

kedua orang tua, baik ayah maupun ibu sehingga anak memiliki dua gen anemia bulan

sabit. Jika penurunan hanya berasal dari salah satu pihak maka disebut “carrier state”

dan tidak menyebabkan terjadinya anemia bulan sabit.

Orang-orang yang berpenyakit anemia bulan sabit pada awalnya tidak

merasakan sakit atau gejala yang serius sebagai tanda terserangnya penyakit tersebut.

Mereka merasa sehat dan mempunyai kehidupan yang normal sehingga mereka tidak

akan pernah menyangka bahwa mereka terjangkit penyakit tersebut.

Dalam sel sabit anemia, yang lebih rendah dari jumlah normal sel-sel darah

merah terjadi karena sel-sel sabit tidak bertahan lama. Sel sabit biasanya meninggal

setelah hanya sekitar 10 sampai 20 hari. Sumsum tulang tidak dapat membuat sel-sel

darah merah yang baru cukup cepat untuk menggantikan yang sekarat. Anemia sel

7

sabit adalah sebuah warisan, penyakit seumur hidup. Orang-orang yang memiliki

penyakit lahir dengan hal itu. Mereka mewarisi dua salinan gen sel sabit-satu dari

masing-masing orangtua.

Orang-orang yang mewarisi gen sel sabit dari satu orangtua dan gen normal

dari orangtua lain memiliki kondisi yang disebut sifat sel sabit. Sifat sel sabit berbeda

dari sel sabit anemia. Orang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki penyakit,

tetapi mereka memiliki salah satu gen yang menyebabkannya. Seperti orang-orang

yang memiliki sel sabit anemia, orang-orang yang memiliki sifat sel sabit dapat

melewati gen anak-anak mereka.

4. PENYEBAB

Penyebab anemia sel sabit adalah :

1. Infeksi

2. Disfungsi jantung

3. Disfungsi paru paru

4. Anastesi umum

5. Dataran tinggi

6. Menyelam

8

5. PENGOBATAN

Obat untuk Sickle cell anemia tidak banyak tersedia. Namun, ada pengobatan

untuk gejala dan komplikasi dari penyakit. Transplantasi sumsum tulang mungkin

merupakan salah satu alternatif pada kasus ini. Selama 30 tahun, dokter telah belajar

banyak tentang sickle cell anemia. Mereka tahu penyebabnya, bagaimana hal itu

mempengaruhi tubuh, dan bagaimana memperlakukan banyak komplikasinya.

Anemia sel sabit berbeda dari orang ke orang. Beberapa orang yang memiliki

penyakit kronis (jangka panjang) sakit atau kelelahan (kelelahan). Namun, dengan

perawatan dan pengobatan yang tepat, banyak orang yang memiliki penyakit dapat

memiliki peningkatan kualitas hidup dan kesehatan yang masuk akal banyak waktu.

Karena peningkatan pengobatan dan perawatan, orang-orang yang memiliki anemia

sel sabit sekarang hidup ke dalam empat puluhan atau lima puluhan, atau lebih.

Adapun pengobatan dasar untuk mengurangi efek dari anemia sel sabit adalah sebagai

berikut:

a. Tranfusi darah, transfusi ini meningkatkan jumlah sel darah merah pada sirkulasi

darah. Tranfusi secara teratur dapat mencegah terjadinya resiko strokes pada anak

b. Obat oral, pemberian penisilin dua kali sehari pada dua bulan pertama dan

dilanjutkan hingga anak berumur sekurang-kurangnya 5 tahun dapat mencegah

infeksi pneumococcal dan kematian dini.

9

c. Hidroksiurea merupakan obat pertama yang efektif untuk penderita anemia bulan

sabit dewasa yang ditemukan pada tahun 1995. Penggunaan setiap hari obat

hidroksiurea tersebut mengurangi frekuensi nyeri. Penderita yang mengkonsumsi

obat ini membutuhkan tranusi darah yang lebih sedikit dari yang tidak

mengkonsumsinya.