Kelainan Genetik Pada Penderita Albinisme

Pendahuluan

Genetik adalah ilmu mengenai unit dasar keturunan (gen) dan transmisi serta karakteristiknya

dari generasi ke generasi. Pada awal abad ke-20, genetika mula menarik perhatian para

peneliti dan sekitar tahun 1920 – an, genetika tradisional berkembang mengikut hukum

Mendel dan merupakan salah satu ilmu Biologi yang masih baru. Melalui ilmu genetik ini

kita dapat mengetahui mengenai kelainan genetik yang terdapat pada manusia.

Perwarisan sifat pada manusia seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan perwarisan

sifat yang tidak berbahaya. Perwarisan sifat yang menjadi masalah yang serius ketika gen-gen

yang diwariskan menyebabkan kelainan hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.

Kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan dari sifat-sifat umum atau

sifat rata-rata manusia. Oleh karena penyimpangan dari rata-rata manusia, jadi orang yang

mempunyai kelainan genetik jarang ditemui dalam masyarakat.

Contoh kelainan genetik adalah seperti polidaktili (berjari banyak) dan albinisme (tubuh tidak

mempunyai melanin, sehingga berwarna pucat). Penyakit genetik (genetic disorder)

merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang

mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetik menyebabkan masalh

medis yang bervariasi. Misalnya penyakit anemia karena sel darah merah berbentuk bulan

sabit dan penyakit hemofilia yang menyebabkan darah sukar membeku saat luka sehingga

pendarahan dapat berlebihan. Dalam makalah ini akan dibahaskan mengenai kelainan genetik

yang terdapat pada albino dan kaitannya dengan teori mendel.

Pengenalan Albinisme

Albino adalah panggilan untuk penderita albinisme. Albinisme pula adalah suatu penyakit

menurun di mana tubuh tidak dapat membentuk pigmen warna melanin pada kulit, mata dan

rambut. Albinisme terdiri dari pelbagai bentuk dan mutasi pada beberapa gen yang berbeda

[1]

tetapi menunjukkan fenotip yang sama. Kelainan metabolisme asam amino tirosin

menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albino. Melanin disintesis

oleh melanosit dari tirosin dalam melanosom yaitu organel intraselular yang terikat membran.

Tirosin dibentuk dalam kulit dari fenilalanin oleh enzim fenilalanin hidroksilase dan

kofaktornya tetrohidropteridin (BH4). 1,2,3

Pada orang-orang albino, tidak didapatkan enzim tirosinase (tirosinase negatif), sehingga

kulit dan rambut seluruhnya menjadi berwarna putih, serta mata berwarna merah (juga

terdapat depigmentasi pada iris). Pada albinisme dengan tirosinase positif (di mana enzim

tirosinase tidak bekerja aktif), gambaran klinisnya tidak seberapa, dan warna kulit bertambah

sejalan dengan makin bertambahnya usia. Kelainan genetik pada manusia disebabkan oleh

mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna

atau cacat. Albinisme adalah kelainan atau penyakit genetik disebabkan faktor oleh alel

autosomal yang resesif. Kelainan genetik ini boleh dilihat sejak bayi dari simptom-

simptomnya yang kurang pigmen itu. Hal ini boleh dikonfirmasi dengan test DNA untuk

mengenalpasti kehadiran gen albinisme.2

Ciri-ciri Penderita Albinisme

Albino mempunyai ciri-ciri antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak normal

sehingga kulit terlihat bulai, rambut putih dan mempunyai penglihatan yang sangat peka

terutama pada cahaya berintensitas tinggi. Bercak putih biasanya sudah timbul ketika anak

masih bayi kemudian menyebar dan merata hampir diseluruh tubuh sehingga menyebabkan

penderita menjadi rentan terhadap radiasi UV. Banyak penderita albinisme yang terkena

kanker kulit akibat hal ini. 1,2

Gambar 1: Penderita Albinisme

mempunyai kulit dan rambut putih.

Sumber: Edexcel As Biology, Pearson.

[2]

Hukum Mendel

Gregor Mendel, seorang biarawan otodidak dari Augustine (1882 -1884) membuat hukum

dasar heriditas. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya

masih menganalisis transmisi sifat turunan. Terdapat dua hukum Mendel yaitu hukum

segregasi dan hukum pergolongan bebas. Hukum segregasi menyatakan bahwa setiap

pasangan alel akan bersegregasi, atau terpisah, selama proses pembentukan gamet. Melalui

distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli; lainnya gen ayah asli. Dasar fisik

untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama meiosis tahap anafase I. 4

Hukum pergolongan bebas pula menyatakan bahwa gen pada pelbagai lokus akan

bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling

berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas,

asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam

kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bebas bergerak, tetapi akan

diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat terutama jika gen tersebut terletak

sangat berdekatan. 4

Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara

melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat meiosis. Penambahan ini akan

menambah variasi di antara keturunannya. Bagi membantu kita memperkirakan perkahwinan

silang, kita boleh menggunakan Punnet Square. Gambar di bawah ini menunjukkan

bagaimana Punnet Square digunakan untuk melihat kombinasi yang akan terjadi dengan

mencatat setiap genotip parental di bagian tepi Punnet Square. Di dalam setiap petak pula,

dicatat hasil kombinasi alel yang boleh terjadi dari persilangan genotip parental. 5

[3]

Gambar 2: Punnet Square

Sumber: The Human Genome: A User’s Guide

Penyakit Autosomal Resesif

Terdapat pelbagai penyakit yang disebabkan oleh autosomal resesif. Misalnya albinisme

(kurang pigmentasi, sehingga menyebabkan kemungkinan untuk terjadi kanker kulit dan

masalah penglihatan) dan cystic fibrosis. Alel yang menyebabkan kelainan genetik boleh

dikelaskan dengan (a) dimana alel ini mengekod protein yang rosak atau tidak mengekod

untuk protein. Dalam kasus penyakit autosomal resesif ini, individu yang normal akan

mempunyai genotip AA dan Aa. Penderita kelainan genetik pula mempunyai genotip aa.

Individu normal heterozigot (Aa) dapat menjalani hidup mereka seperti biasa tetapi mereka

dikategorikan sebagai carrier karena mereka boleh menurunkan alel resesif mereka pada

anak-anak mereka. 4

Teori Probabilitas

Ada dua hukum probabilitas yang digunakan untuk analisis genetik. Hukum pertama, hukum

hasil perkalian (atau aturan perkalian) digunakan untuk memprediksi probabilitas dua atau

lebih kejadian saling bebas yang terjadi bersama. Dua atau lebih kejadian disebut saling

bebas jika terjadi atau tidak terjadinya salah satu kejadian tersebut tidak mempengaruhi

probabilitas terjadinya kejadian lain yang mana pun. Jika dua kejadian yang saling bebas

terjadi dengan probabilitas berturut-turut p dan q, maka probabilitas terjadinya keduanya

secara bersamaan adalah (p)(q). Dengan kata lain, probabilitas gabungan adalah hasil

perkalian probabilitas kejadian-kejadian yang saling bebas. 6

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal.

Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai genotip AA

atau Aa. Berikut merupakan probabilitas terjadinya albino.

[4]

Perhatikan persilangan berikut di mana seorang yang normal dengan homozigot dominan

menikah dengan seorang albino.

P1 : (normal) AA X aa (albino)

Gamet : A a

F1 : Aa Aa Aa Aa

Semua anak mereka adalah normal dengan genotip heterozigot Aa.

Jika perkawinan seorang laki-laki normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot

P1 : (normal) Aa X Aa (normal)

Gamet : A, a A, a

F1 : AA Aa Aa aa

Anak- anak yang dilahirkan adalah berkemungkinan 25% albino, 25% normal, 50% normal

heterozigot.

Jika seorang albino menikah dengan seorang yang normal heterozigot

P1 : (normal) Aa X aa (albino)

Gamet : A,a a

F1 : Aa Aa aa aa

Jadi, kemungkinan anak yang lahir adalah 50% albino dan 50% normal heterozigot.

Jika seorang laki-laki albino menikah dengan seorang perempuan albino

P1 : (albino) aa X aa (albino)

Gamet : a a

F1 : aa aa aa aa

[5]

Semua anak yang bakal lahir mempunyai probabilitas untuk menderita albinisme.

Peta Silsilah Keluarga (Pedigree Chart)

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun

mempunyai hambatan tersendiri. Hambatan-hambatan tersebut misalnya: tidak mungkin

melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan

secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau

penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan

tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama

kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah

(pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang

memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit

menurun.

Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti contoh di bawah ini yaitu

dengan menggunakan penyakit albinisme.

Gambar 3: Peta Silsilah

Keluarga

Sumber: Edexcel AS

Biology, Pearson.

Gambar 4: Simbol-simbol

untuk Pedigree Chart

Sumber: Biology for

Dummies

[6]

Penutup

Kesimpulannya, albinisme merupakan satu penyakit kelainan genetik yang disebabkan oleh

penyakit autosomal resesif. Penyakit ini tidak menyebabkan kematian tetapi albino

mempunyai keterbatasan fisik seperti tidak dapat bertahan lama di bawah sumber cahaya

yang kuat seperti di bawah matahari dan mempunyai keterbatasan penglihatan karena tidak

adanya pigmen pada mata, kulit dan rambut. Kita dapat mempelajari hasil perkahwinan silang

dan teori probabiltas untuk penyakit albinisme dengan menggunakan hukum Mendel. Oleh

itu, kemungkinan untuk menderita albino dapat dikenalpasti.

Daftar Pustaka

1. Horobin W. Diseases and disorders. New York: Marshall Cavendish Corporation;

2008.p.29

2.  Fullick A. Edexcel AS biology. United Kingdom: Pearson Education Ltd; 2009.p.97-

8

[7]

3. Arvin BK. Ilmu kesehatan anak Nelson. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;

2000.p.416

4. Weaver TLO. Mendel and the gene idea in Biology. United State of America: Pearson

Education Inc; 2008.p.262-8

5. Richards JE. Hawley RS. The human genome: A User's Guide. London: Elsevier Inc;

2011.p.19-23

6. Elrod SL, Stansfield WD. Schaum’s outlines of theory and problems of genetics. 4 th

Ed. United States: McGraw-Hill Companies;2002.p.29.

7. Kratz RF. Biology for dummies. 2nd Ed. Indiana. Wiley Publishing Inc; 2010.p.110

[8]