Kelainan Genetik Pada Penderita Albinisme
Pendahuluan
Genetik adalah ilmu mengenai unit dasar keturunan (gen) dan transmisi serta karakteristiknya
dari generasi ke generasi. Pada awal abad ke-20, genetika mula menarik perhatian para
peneliti dan sekitar tahun 1920 – an, genetika tradisional berkembang mengikut hukum
Mendel dan merupakan salah satu ilmu Biologi yang masih baru. Melalui ilmu genetik ini
kita dapat mengetahui mengenai kelainan genetik yang terdapat pada manusia.
Perwarisan sifat pada manusia seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan perwarisan
sifat yang tidak berbahaya. Perwarisan sifat yang menjadi masalah yang serius ketika gen-gen
yang diwariskan menyebabkan kelainan hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.
Kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan dari sifat-sifat umum atau
sifat rata-rata manusia. Oleh karena penyimpangan dari rata-rata manusia, jadi orang yang
mempunyai kelainan genetik jarang ditemui dalam masyarakat.
Contoh kelainan genetik adalah seperti polidaktili (berjari banyak) dan albinisme (tubuh tidak
mempunyai melanin, sehingga berwarna pucat). Penyakit genetik (genetic disorder)
merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang
mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetik menyebabkan masalh
medis yang bervariasi. Misalnya penyakit anemia karena sel darah merah berbentuk bulan
sabit dan penyakit hemofilia yang menyebabkan darah sukar membeku saat luka sehingga
pendarahan dapat berlebihan. Dalam makalah ini akan dibahaskan mengenai kelainan genetik
yang terdapat pada albino dan kaitannya dengan teori mendel.
Pengenalan Albinisme
Albino adalah panggilan untuk penderita albinisme. Albinisme pula adalah suatu penyakit
menurun di mana tubuh tidak dapat membentuk pigmen warna melanin pada kulit, mata dan
rambut. Albinisme terdiri dari pelbagai bentuk dan mutasi pada beberapa gen yang berbeda
[1]
tetapi menunjukkan fenotip yang sama. Kelainan metabolisme asam amino tirosin
menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albino. Melanin disintesis
oleh melanosit dari tirosin dalam melanosom yaitu organel intraselular yang terikat membran.
Tirosin dibentuk dalam kulit dari fenilalanin oleh enzim fenilalanin hidroksilase dan
kofaktornya tetrohidropteridin (BH4). 1,2,3
Pada orang-orang albino, tidak didapatkan enzim tirosinase (tirosinase negatif), sehingga
kulit dan rambut seluruhnya menjadi berwarna putih, serta mata berwarna merah (juga
terdapat depigmentasi pada iris). Pada albinisme dengan tirosinase positif (di mana enzim
tirosinase tidak bekerja aktif), gambaran klinisnya tidak seberapa, dan warna kulit bertambah
sejalan dengan makin bertambahnya usia. Kelainan genetik pada manusia disebabkan oleh
mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna
atau cacat. Albinisme adalah kelainan atau penyakit genetik disebabkan faktor oleh alel
autosomal yang resesif. Kelainan genetik ini boleh dilihat sejak bayi dari simptom-
simptomnya yang kurang pigmen itu. Hal ini boleh dikonfirmasi dengan test DNA untuk
mengenalpasti kehadiran gen albinisme.2
Ciri-ciri Penderita Albinisme
Albino mempunyai ciri-ciri antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak normal
sehingga kulit terlihat bulai, rambut putih dan mempunyai penglihatan yang sangat peka
terutama pada cahaya berintensitas tinggi. Bercak putih biasanya sudah timbul ketika anak
masih bayi kemudian menyebar dan merata hampir diseluruh tubuh sehingga menyebabkan
penderita menjadi rentan terhadap radiasi UV. Banyak penderita albinisme yang terkena
kanker kulit akibat hal ini. 1,2
Gambar 1: Penderita Albinisme
mempunyai kulit dan rambut putih.
Sumber: Edexcel As Biology, Pearson.
[2]
Hukum Mendel
Gregor Mendel, seorang biarawan otodidak dari Augustine (1882 -1884) membuat hukum
dasar heriditas. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya
masih menganalisis transmisi sifat turunan. Terdapat dua hukum Mendel yaitu hukum
segregasi dan hukum pergolongan bebas. Hukum segregasi menyatakan bahwa setiap
pasangan alel akan bersegregasi, atau terpisah, selama proses pembentukan gamet. Melalui
distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli; lainnya gen ayah asli. Dasar fisik
untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama meiosis tahap anafase I. 4
Hukum pergolongan bebas pula menyatakan bahwa gen pada pelbagai lokus akan
bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas,
asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam
kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bebas bergerak, tetapi akan
diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat terutama jika gen tersebut terletak
sangat berdekatan. 4
Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara
melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat meiosis. Penambahan ini akan
menambah variasi di antara keturunannya. Bagi membantu kita memperkirakan perkahwinan
silang, kita boleh menggunakan Punnet Square. Gambar di bawah ini menunjukkan
bagaimana Punnet Square digunakan untuk melihat kombinasi yang akan terjadi dengan
mencatat setiap genotip parental di bagian tepi Punnet Square. Di dalam setiap petak pula,
dicatat hasil kombinasi alel yang boleh terjadi dari persilangan genotip parental. 5
[3]
Gambar 2: Punnet Square
Sumber: The Human Genome: A User’s Guide
Penyakit Autosomal Resesif
Terdapat pelbagai penyakit yang disebabkan oleh autosomal resesif. Misalnya albinisme
(kurang pigmentasi, sehingga menyebabkan kemungkinan untuk terjadi kanker kulit dan
masalah penglihatan) dan cystic fibrosis. Alel yang menyebabkan kelainan genetik boleh
dikelaskan dengan (a) dimana alel ini mengekod protein yang rosak atau tidak mengekod
untuk protein. Dalam kasus penyakit autosomal resesif ini, individu yang normal akan
mempunyai genotip AA dan Aa. Penderita kelainan genetik pula mempunyai genotip aa.
Individu normal heterozigot (Aa) dapat menjalani hidup mereka seperti biasa tetapi mereka
dikategorikan sebagai carrier karena mereka boleh menurunkan alel resesif mereka pada
anak-anak mereka. 4
Teori Probabilitas
Ada dua hukum probabilitas yang digunakan untuk analisis genetik. Hukum pertama, hukum
hasil perkalian (atau aturan perkalian) digunakan untuk memprediksi probabilitas dua atau
lebih kejadian saling bebas yang terjadi bersama. Dua atau lebih kejadian disebut saling
bebas jika terjadi atau tidak terjadinya salah satu kejadian tersebut tidak mempengaruhi
probabilitas terjadinya kejadian lain yang mana pun. Jika dua kejadian yang saling bebas
terjadi dengan probabilitas berturut-turut p dan q, maka probabilitas terjadinya keduanya
secara bersamaan adalah (p)(q). Dengan kata lain, probabilitas gabungan adalah hasil
perkalian probabilitas kejadian-kejadian yang saling bebas. 6
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal.
Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai genotip AA
atau Aa. Berikut merupakan probabilitas terjadinya albino.
[4]
Perhatikan persilangan berikut di mana seorang yang normal dengan homozigot dominan
menikah dengan seorang albino.
P1 : (normal) AA X aa (albino)
Gamet : A a
F1 : Aa Aa Aa Aa
Semua anak mereka adalah normal dengan genotip heterozigot Aa.
Jika perkawinan seorang laki-laki normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot
P1 : (normal) Aa X Aa (normal)
Gamet : A, a A, a
F1 : AA Aa Aa aa
Anak- anak yang dilahirkan adalah berkemungkinan 25% albino, 25% normal, 50% normal
heterozigot.
Jika seorang albino menikah dengan seorang yang normal heterozigot
P1 : (normal) Aa X aa (albino)
Gamet : A,a a
F1 : Aa Aa aa aa
Jadi, kemungkinan anak yang lahir adalah 50% albino dan 50% normal heterozigot.
Jika seorang laki-laki albino menikah dengan seorang perempuan albino
P1 : (albino) aa X aa (albino)
Gamet : a a
F1 : aa aa aa aa
[5]
Semua anak yang bakal lahir mempunyai probabilitas untuk menderita albinisme.
Peta Silsilah Keluarga (Pedigree Chart)
Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun
mempunyai hambatan tersendiri. Hambatan-hambatan tersebut misalnya: tidak mungkin
melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan
secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau
penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan
tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama
kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah
(pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang
memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit
menurun.
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti contoh di bawah ini yaitu
dengan menggunakan penyakit albinisme.
Gambar 3: Peta Silsilah
Keluarga
Sumber: Edexcel AS
Biology, Pearson.
Gambar 4: Simbol-simbol
untuk Pedigree Chart
Sumber: Biology for
Dummies
[6]
Penutup
Kesimpulannya, albinisme merupakan satu penyakit kelainan genetik yang disebabkan oleh
penyakit autosomal resesif. Penyakit ini tidak menyebabkan kematian tetapi albino
mempunyai keterbatasan fisik seperti tidak dapat bertahan lama di bawah sumber cahaya
yang kuat seperti di bawah matahari dan mempunyai keterbatasan penglihatan karena tidak
adanya pigmen pada mata, kulit dan rambut. Kita dapat mempelajari hasil perkahwinan silang
dan teori probabiltas untuk penyakit albinisme dengan menggunakan hukum Mendel. Oleh
itu, kemungkinan untuk menderita albino dapat dikenalpasti.
Daftar Pustaka
1. Horobin W. Diseases and disorders. New York: Marshall Cavendish Corporation;
2008.p.29
2. Fullick A. Edexcel AS biology. United Kingdom: Pearson Education Ltd; 2009.p.97-
8
[7]
3. Arvin BK. Ilmu kesehatan anak Nelson. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2000.p.416
4. Weaver TLO. Mendel and the gene idea in Biology. United State of America: Pearson
Education Inc; 2008.p.262-8
5. Richards JE. Hawley RS. The human genome: A User's Guide. London: Elsevier Inc;
2011.p.19-23
6. Elrod SL, Stansfield WD. Schaum’s outlines of theory and problems of genetics. 4 th
Ed. United States: McGraw-Hill Companies;2002.p.29.
7. Kratz RF. Biology for dummies. 2nd Ed. Indiana. Wiley Publishing Inc; 2010.p.110
[8]
Recommended