BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Talasemia adalah gangguan sintesis hemoglobin (Hb) yang diwariskan.

Keparahan klinis mereka bervariasi, mulai dari bentuk asimtomatik sampai yang

berwujud parah atau bahkan fatal. Nama Mediterania anemia, yang Whipple

perkenalkan, kurang tepat, karena anemia dapat ditemukan di bagian manapun di

dunia. Seperti diuraikan di bawah, berbagai jenis talasemia lebih endemik di

wilayah geografis tertentu.

Pada tahun 1925, Thomas Cooley, seorang dokter anak asal Detroit,

mejelaskan jenis anemia serius yang diderita anak-anak asal Italia. Dia

mengatakan bahwa terdapat banyak sel darah merah berinti dalam darah perifer,

yang awalnya ia pikir adalah anemia erythroblastic, suatu penyakit yang von

Jaksh jelaskan sebelumnya. Meskipun Cooley menyadari sifat genetik dari

gangguan ini, ia gagal untuk menyelidiki orang tua yang tampak sehat dari anak-

anak yang terkena dampak.

Riette mendeskripsikan anak-anak Italia dengan hipokromik ringan yang

tak dapat dijelaskan dan anemia mikrositik pada tahun yang sama Cooley

melaporkan bentuk anemia parah, yang kemudian dinamai dengan namanya.

Selain itu, Wintrobe dan rekan kerja di Amerika Serikat melaporkan anemia

ringan pada kedua orang tua dan seorang anak dengan anemia Cooley. Anemia ini

mirip dengan salah satu yang Riette jelaskan di Italia. Beberapa saat setelah itu

barulah anemia parah Cooley dikenal sebagai bentuk homozigot dari hipokromik

ringan dan anemia mikrositik. Bentuk anemia parah ini kemudian dicap sebagai

talasemia mayor dan bentuk ringan sebagai talasemia minor. Kata talasemia

adalah istilah Yunani berasal dari thalassa, yang berarti " laut " ( merujuk ke

Mediterania ), dan emia, yang berarti " yang berhubungan dengan darah ".

Pasien-pasien awal inilah yang sekarang diakui telah menderita talasemia

b. Beberapa tahun berikutnya, berbagai jenis talasemia yang melibatkan rantai

polipeptida selain rantai β diakui dan dijelaskan secara rinci.

1

Dalam beberapa tahun terakhir, biologi molekuler dan genetika dari

sindrom talasemia telah dijelaskan secara rinci, mengungkapkan berbagai mutasi

yang terjadi dalam setiap jenis talasemia. Talasemia β sendiri dapat timbul dari

lebih dari 150 mutasi.

1.2 Masalah

a. Apa itu talasemia?

b. Apa saja ciri-ciri seseorang yang menderita talasemia?

c. Apa yang menyebabkan terjadinya talasemia?

d. Bisakah talasemia dicegah?

e. Bisakah talasemia diobati?

1.3 Tujuan

a. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan talasemia

b. Untuk mengetahui ciri-ciri penderita talasemia

c. Untuk mengetahui penyebab terjadinya talasemia

d. Untuk mengetahui cara mencegah talasemia

e. Untuk mengetahui pengobatan talasemia

1.4 Manfaat

Dengan ditulisnya makalah ini, diharapkan baik penulis maupun

pembaca bertambah pengetahuannya mengenai talasemia.

2

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi

Talasemia adalah gangguan pada darah yang diwariskan. “diwariskan”

berarti gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen.

Talasemia menyebabkan tubuh memproduksi semakin sedikit sel darah merah

yang sehat dan semakin sedikit hemoglobin dari normal. Hemoglobin adalah

protein yang kaya akan Fe di dalam sel darah merah. Hemoglobin membawa

oksigen ke seluruh bagian tubuh. Hemoglobin juga membawa karbon

dioksida dari sekujur tubuh ke paru-paru, dimana karbon dioksida ini

dilepaskan.

Seseorang yang menderita talasemia dapat pula menderita anemia parah.

Anemia ini disebabkan oleh jumlah sel darah merah yang lebih sedikit dari

normal atau kurang banyaknya hemoglobin di dalam sel darah merah.

2.2 Ciri-ciri

Kekurangan oksigen dalam peredaran darah adalah salah satu ciri dan gejala

dari berbagai tipe talasemia. Kekurangan oksigen terjadi karena tubuh tidak

memproduksi dengan cukup sel darah merah sehat dan juga hemoglobin. Tingkat

keparahan gejala tergantung dari keparahan kelainan itu sendiri.

a. Tidak ada gejala

Karier talasemia alfa silent pada umumnya tidak menunjukkan ciri-ciri

ataupun gejala dari gangguan tersebut. Kekurangan dari protein globin alfa

sangat kecil sehingga hemoglobin pada tumbuh bekerja secara normal.

b. Anemia ringan

Penderita yang menunjukkan ciri-ciri talasemia alfa atau beta dapat

menderita anemia ringan. Namun, kebanyakan orang yang memiliki tipe

talasemia ini, tidak menunjukkan ciri-ciri atau gejala.

3

Anemia ringan dapat membuat seseorang merasa letih. Anemia ringan

yang disebabkan talasemia alfa kadang tertukar dengan iron-deficiency

anemia.

c. Anemia ringan hingga sedang

Orang yang menderita talasemia beta intermedia memiliki anemia ringan

hingga sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah-masalah

kesehatan lain, seperti:

Pertumbuhan yang lambat dan pubertas yang tertunda. Anemia dapat

melambatkan pertumbuhan dan perkembangan anak.

Masalah pada tulang. Talasemia dapat menyebabkan sumsum tulang

untuk mengembang. Apabila sumsum tulang mengembang, tulang

akan menjadi lebih lebar dari normal. Sehingga, tulang-tulang ini

menjadi rapuh dan mudah patah.

Limpa yang membesar. Limpa adalah organ yang berfungsi untuk

melawan infeksi dan menyingkirkan materi-materi yang tidak

diinginkan. Apabila seseorang menderita talasemia, limpa akan bekerja

dengan keras. Hasilnya, limpa berukuran lebih besar dari normal. Ini

menyebabkan anemia menjadi makin parah. Apabila limpa ini menjadi

terlalu besar, maka harus diambil.

d. Anemia parah dan ciri-ciri serta gejala lain

Seseorang yang memiliki penyakit Hemoglobin H atau talasemia beta

mayor (juga disebut dengan anemia Cooley) mengalami talasemia yang

parah. Ciri-ciri dan gejala biasanya terjadi pada 2 tahun pertama hidup.

Disertai pula anemia parah dan masalah kesehatan lain, seperti:

Penampilan yang pucat dan lesu

Nafsu makan yang buruk

Urin gelap (tanda bahwa sel darah merah hancur)

Pertumbuhan yang lambat dan pubertas tertunda

Jaundice ( warna kekuningan pada kulit dan keputihan pada mata)

Pembengkakan atau perbesaran limpa, hati, dan jantung

Masalah pada tulang ( terutama tulang-tulang di wajah)

4

e. Komplikasi talasemia

Pengobatan yang lebih baik membuat orang yang memiliki talasemia

sedang dan parah untuk hidup lebih lama. Hasilnya, orang-orang ini harus

mengatasi komplikasi-komplikasi dari gangguan ini secara berkelanjutan.

Penyakit-penyakit Jantung dan Hati

Transfusi darah yang teratur adalah pengobatan yang standar untuk

berbagai tipe talasemia. Transfusi dapat menyebabkan zat besi terbentuk di

dalam darah. Ini dapat merusak organ dan jaringan-jaringan, terutama

jantung dan hati.

Penyakit jantung disebabkan oleh terlalu banyak zat besi adalah penyebab

utama kematian bagi penderita Talasemia. Penyakit jantung ini juga

termasuk, gagal jantung, arrhythmias, dan serangan jantung.

Infeksi

Diantara orang-orang yang menderita talasemia, infeksi adalah kunci

penyebab dari penyakit dan penyebab umum kedua dari kematian. Orang-

orang yang limpanya sudah dihilangkan memiliki resiko yang lebih tinggi

karena mereka tidak memiliki lagi organ yang berfungsi sebagai pelawan

infeksi.

Osteoporosis

Banyak penderita talasemia memiliki masalah pada tulangnya, termasuk

osteoporosis. Kondisi ini adalah pada saat tulang sangat lemah, rapuh, dan

mudah patah.

2.3 Etiologi/Penyebab

Sel darah merah mengandung hemoglobin, protein kaya akan zat besi

yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh. Hemoglobin

juga membawa karbon dioksida dari seluruh tubuh ke paru-paru.

Hemoglobin memiliki dua macam rantai protein: globin alfa dan globin

beta. Jika tubuh tidak memproduksi dengan cukup rantai-rantai protein ini

atau apabila abnormal, sel darah merah tidak akan terbentuk dengan benar

atau tidak mampu membawa oksigen. Tubuh tidak akan bekerja dengan baik

5

apabila sel darah merah tidak memproduksi dengan cukup hemoglobin yang

sehat.

Gen mengontrol pembentukan rantai protein hemoglobin oleh tubuh.

Apabila gen-gen ini hilang atau berubah, talasemia akan terjadi.

Talasemia adalah gangguan yang diwariskan−yaitu yang diturunkan

dari orangtua ke anak-anaknya melalui gen. Orang-orang yang diwariskan

gen hemoglobin yang salah dari salah satu orang tuanya dan gen normal dari

salah satu orang tuanya disebut dengan karier. Karier biasanya tidak

menunjukkan ciri-ciri penyakit kecuali anemia ringan. Namun, penyakit ini

bisa diturunkan kepada anak-anaknya melalui gen yang salah.

Orang-orang yang memiliki talasemia−mulai dari yang sedang hingga

parah−telah diwariskan gen yang salah dari kedua orang tua.

2.4 Talasemia Alfa dan Talasemia Beta

a. Talasemia Alfa

Dibutuhkan empat gen (dua dari dua pihak orang tua) untuk mencukupi

pembuatan rantai protein globin alfa. Apabila satu atau lebih gene hilang,

maka akan menderita talasemia alfa minor. Ini berarti tubuh tidak

memproduksi cukup protein globin alfa.

Apabila hanya satu gen yang hilang, penderitanya disebut dengan

“silent” karier. Ini berarti tidak akan terlihat ciri-ciri penyakit.

Apabila dua gen hilang, maka akan menderita talasemia alfa minor

dan anemia ringan

Apabila tiga gen hilang, maka yang terjadi adalah penyakit

hemoglobin H. Tipe talasemia ini menyebabkan anemia ringan

hingga parah.

Sangat jarang apabila kehilangan keempat gen. Kondisi ini disebut dengan

talasemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Bayi yang mengidap penyakit

ini biasanya meninggal sebelum atau sesaat sesudah kelahiran.

6

Contoh Pola Penurunan Talasemia Alfa

Gambar di bawah ini menunjukkan bagaiman talasemia alfa diwariskan.

Gen globin alfa terletak di kromoson 16. Seorang anak diwarikan empat

buah gen globin alfa(dua dari bapak dan dua dari ibu). Di contoh ini,

bapak kehilangan 2 gen globin alfa dan ibu kehilangan 1 gen globin alfa.

Tiap anak memiliki 25% peluang untuk diwariskan 2 gen yang hilang dan

2 gen yang normal(talasemia minor), tiga gen hilang dan satu gen normal

(penyakit hemoglobin H), empat gen normal (tidak akan menderita

anemia), atau satu gen hilang dan tiga gen normal (silent karier).

7

b. Talasemia Beta

Dibutuhkan dua gen (masing-masing dari ayah dan ibu) untuk mencukupi

pembuatan rantai protein globin beta. Apabila satu gen-gen ini berubah,

maka akan menderita talasemia beta. Ini berarti tubuh tidak memproduksi

cukup protein globin beta.

Apabila satu gen berubah, maka penderita adalah karier. Kondisi

ini disebut dengan talasemia beta minor. Hal ini menyebabkan

anemia ringan.

Apabila dua gen berubah, maka akan menderita talasemia beta

intermedia atau talasemia beta mayor (sering juga disebut dengan

anemia Cooley). Talasemia beta intermedia menyebabkan anemia

sedang. Sedangkan, talasemia beta mayor menyebabkan anemia

yang parah.

8

Contoh Pola Penurunan Talasemia Beta

9

Gambar ini menunjukkan satu contoh dari bagaimana talasemia beta

diwariskan. Gen globin beta terletak di kromosom nomor 11. Seorang

anak diwariskan dua gen globin beta (masing-masing dari ibu dan bapak).

Pada contoh ini, ibu dan bapak memiliki satu gen blobin beta yang

berubah.

Tiap anak memiliki 25% peluang untuk diwariskan dua gen normal (tidak

akan terjadi anemia), 50% peluang untuk mendapatkan satu gen yang

berubah dan satu gen normal, atau 25% peluang untuk diwariskan dua

gen yang berubah (talasemia beta mayor).

2.5 Pencegahan

Talasemia tidak dapat dicegah karena talasemia diwariskan dari orang

tua. Namun tes prenatal dapat mendeteksi kelainan darah ini sebelum

kelahiran.

Penelitian-penelitian pada genetika keluarga dapat membantu mengetahui

apakah seseorang gen hemoglobinnya berubah atau hilang, yang merupakan

sebab dari terjadinya talasemia.

Apabila seorang penderita talasemia berkeputusan untuk memiliki anak,

maka lebih baik mempertimbangkannya dahulu dengan dokter dan konsuler

genetik. Mereka dapat membantu menentukan resiko pewarisan kepada anak

keturunannya

2.6 Pengobatan

Pengobatan untuk talasemia tergantung pada tipe dan tingkat keparahan

dari gangguannya. Orang-orang yang merupakan karier atau yang memiliki

talasemia beta atau alfa minor, memiliki gejala-gejala ringan atau tidak sama

sekali. Mereka ini membutuhkan pengobatan sederhana atau tidak sama

sekali.

10

Dokter menggunakan tiga pengobatan standar untuk talasemia tipe ringan

dan tipe parah. Termasuk dalam pengobatan ini, adalah transfusi darah, terapi

iron chelation, dan suplemen-suplemen folic acid. Pengobatan lain telah

dikembangkan atau sedang diuji coba, tetapi pengobatan lain ini jarang

digunakan.

Pengobatan Standar

a. Transfusi darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama bagi penderita

talasemia sedang atau parah. Pengobatan ini memberikan sel darah merah

yang sehat dengan hemoglobin yang normal.

Selama transfusi darah, sebuah jarum digunakan untuk memasukkan

saluran intravenous ke dalam salah satu pembuluh darah. Melalui saluran

ini, penderita akan menerima darah sehat. Proses ini biasanya memakan

waktu dari 1 hingga 4 jam.

Sel darah merah hanya hidup kurang lebih 120 hari. Jadi, transfusi darah

biasanya dilakukan berkali-kali untuk menjaga suplai sel darah merah

yang sehat.

Apabila seseorang memiliki penyakit Hemoglobin H atau talasemia beta

intermedia, maka orang ini perlu transfusi darah pada saat-saat tertentu.

Misalnya, diperlukan transfusi darah apabila terdapat infeksi atau

penyakit lain, atau pada saat anemia sangat parah sehingga menimbulkan

kelelahan.

Apabila seseorang menderita talasemia beta mayor atau anemia Cooley,

maka diperlukan transfusi darah yang teratur (keseringan tiap 2 hingga 4

minggu). Transfusi ini akan membantu menjaga level hemoglobin normal

dan sel darah merah.

11

Transfusi darah membuat penderita talasemia merasa lebih baik,

menikmati aktivitas normal, dan hidup hingga dewasa. Pengobatan ini

menyelamatkan hidup tetapi mahal dan membawa resiko yang amat besar

akan terjadinya infeksi (misal hepatitis). Namun, resiko ini akan menjadi

sangat rendah apabila blood screening dilakukan dengan teliti.

b. Terapi Iron Chelation

Hemoglobin di dalam sel darah merah adalah protein kaya akan zat besi.

Sehingga, transfusi darah yang teratur dapat membangun zat besi di dalam

darah. Kondisi ini disebut dengan kelebihan penampungan zat besi. Ini

akan merusak hati, jantung, dan bagian-bagian lain pada tubuh.

Untuk menghindari kerusakan ini, dokter menggunakan terapi iron

chelation untuk menghilangkan kelebihan zat besi di dalam tubuh. Dua

buah obat digunakan pada terapi ini:

Deferoxamine, obat yang berupa cairan, yang diberikan perlahan

di bawah permukaan kulit, biasanya dengan menggunakan pompa

portable kecil yang digunakan semalaman. Terapi ini memakan

waktu dan sedikit menyakitkan. Efek sampingnya adalah masalah

pada penglihatan dan pendengaran.

Defeasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali per hari. Efek

samping dari obat ini adalah pusing, mual, muntah, diare, nyeri

pada sendi, dan kelelahan.

c. Suplemen-suplemen Folic Acid

Folic acis adalah vitamin B yang membantu menmbangun sel darah

merah yang sehat. Dokter biasanya merekomendasikan ini ketimbang

transfusi darah atau terapi iron chelation.

12

Pengobatan-pengobatan Lain

Pengobatan-pengobatan ini sudah dikembangkan, tetapi jarang digunakan.

a. Transplantasi sel stem darah dan sumsum

Transplantasi sel stem darah dan sumsum menggantikan sel-sel stem yang

salah dengan yang sehat dari seorang donor. Sel stem adalah sel-sel yang

terdapat di dalam sumsum tulang yang bertugas dalam pembuatan sel

darah merah dan tipe-tipe sel darah lain.

Transplantasi sel stem adalah satu-satunya pengobatan yang dapat

menyembuhkan talasemia. Namun, hanya segelintir orang yang

menderita talasemia parah, yang mampu menemukan donor yang cocok

dan menjalani proses yang beresiko.

b. Kemungkinan Pengobatan Masa Depan

Para peneliti sedang berusaha menemukan pengobatan –pengobatan untuk

talasemia. Misal, mungkin tidak mustahil suatu hari memasukkan gen

hemoglobin normal ke dalam sel stem di sum-sum tulang. Ini membuat

orang-orang yang menderita talasemia untuk membuat sendiri sel darah

merah yang sehat dan juga hemoglobin.

Para peneliti juga sedang mempelajari cara-cara untuk memancing

kemampuan seseorang untuk membuat hemoglobin fetal setelah

kelahiran. Hemoglobin tipe ini ditemukan di janin dan bayi-bayi baru

lahir. Setelah lahir, tubuh mengganti pembuatan hemoglobin menjadi

pembuatan hemoglobin dewasa. Membuat lebih banyak hemoglobin fetal

mungkin dapat membantu kekurangan hemoglobin dewasa yang sehat.

Mengobati Komplikasi

Pengobatan yang lebih baik membuat orang yang memiliki talasemia sedang

dan parah untuk hidup lebih lama. Hasilnya, orang-orang ini harus mengatasi

komplikasi-komplikasi dari gangguan ini secara berkelanjutan.

13

Bagian penting dalam mengoordinasi talasemia adalah mengobati

komplikasi. Pengobatan mungkin dibutuhkan untuk penyakit jantung atau

hati, infeksi-infeksi, osteoporosis, dan masalah-masalah kesehatan lain.

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Talasemia adalah gangguan pada darah yang diwariskan, yang

menyebabkan tubuh memproduksi semakin sedikit sel darah merah yang

sehat dan semakin sedikit hemoglobin dari normal

Hemoglobin normal, yaitu hemoglobin A, memiliki empat rantai protein—

2 globin alfa dan 2 globin beta. Dua tipe mayor talasemia adalah alfa dan

beta, yang dinamankan berdasarkan kecacatan yang terdapat pada rantai-

rantai protein tersebut.

Empat gen (dua dari ibu dan dua dari bapak) dibutuhkan untuk cukup

membuat rantai protein globin alfa.Talasemia alfa minor terjadi apabila satu

atau dua dari empat gen ini hilang. Apabila lebih dari dua gen ini hilang,

anemia akan terjadi, mulai dari yang ringan hingga parah.

Talasemia alfa yang terparah disebut dengan alfa talasemia mayor atau

hydrops fetalis. Bayi-bayi yang memilliki gangguan ini biasanya meninggal

sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

Dua gen (masing-masing dari ibu dan bapak) dibutuhkan untuk cukup

membuat rantai protein globin beta. Talasemia beta terjadi apabila satu atau

kedua gen berubah.

Tingkat keparahan talasemia beta tergantung dari seberapa banyak, satu

atau keduanya berubah. Apabila kedua gen berubah, hasilnya anemia ringan

14

hingga anemia parah. Bentuk anemia parah dari talasemia beta ini dikenal

sebagai talasemia mayor atau anemia Cooley.

Gangguan ini paling sering terjadi pada orang-orang asal Itali, Yunani,

Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika. Bentuk yang parah biasanya

didiagnosa pada anak usia dini dan kondisi yang dialami ini bersifat

selamanya atau seumur hidup.

Dokter mendiagnosa talasemia menggunakan tes darah. Gangguan ini

diobati dengan transfusi darah, obat, dan cara-cara lain.

3.2 Saran

Pengobatan untuk talasemia telah berkembang beberapa tahun ini. Orang-

orang yang menderita talasemia, baik yang sedang maupun parah, hidup lebih

lama dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Namun, komplikasi dari talasemia dan pengobatannya sangatlah banyak.

Orang-orang yang menderita talasemia, baik yang sedang maupun parah,

harus mematuhi rencana pengobatan. Mereka perlu menjaga dan merawat

diri mereka sendiri agar tetap sehat.

15

REFERENSI

http://thalassemia.web44.net/thalassemia/bg.htm

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/

16