Malformatiile congenitale ale mainii

  • View
    230

  • Download
    51

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Malformatiile congenitale ale mainii

Text of Malformatiile congenitale ale mainii

MALFORMATIILE CONGENITALE ALE MAINII

CE SUNT MALFORMATIILE CONGENITALE ALE MAINII?O multitudine de deformari la nivelul mainii

CAND SE OBSERVA O ASTFEL DE MALFORMATIE? Prenatal La nastere

Mai tarziu!!!

Parinti Pacient Medic

PacientMARE PROBLEMA PSIHICA SI SOCIALA

CUM TRATAM UN CAZ DE MALFORMATIE CONGENITALA LA NIVELUL MAINII/ MEMBRULUI SUPERIOR?

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII! Anamneza Familiala Boli familiale Malformatii Vicii Contact cu factori poluanti Statut psiho-social

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII! Anamneza Mamei (perioada sarcinii) Starea de sanatate in timpul sarcinii Consum de alcool, tutun, droguri, medicamente Expunerea la substante toxice, radiatii Traumatisme Stres Interventii chirurgicale

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII! Anamneza Copilului Evolutia in timpul sarcinii* Diagnostic prenatal* Nastere la termen?* Nastere cu probleme (obstetricale sau de alta cauza)?* Tipul de nastere Starea la nastere**exista posibilitatea ca aceste date sa nu le putem obtine

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII! Se linistesc parintii Se inlatura sentimentul lor de frustrare Eventual se indruma spre consultanta psihologica Se discuta cu ei gravitatea cazului Li se explica in detaliu, dar pe intelesul lor patologia copilului (ce boala are, boli asociate, cum s-a produs boala) Li se explica strategia terapeutica, riscurile, sansa de reusita, gradul de reusita, eventualele complicatii, alternative, daca exista, eventuala nereusita si consecintele acesteia asupra copilului

COLABORAREA INTERDISCIPLINARA ESTE ESENTIALA

Colaboratori: Medic de familie Pediatru Radiolog-imagist Medic de laborator Genetician Si altii in functie de nevoi

ABORDAREA CAZULUI CUPRINDE DOUA ETAPE PRINCIPALE STABILIREA DIAGNOSTICULUI COMPLET Malformatia este izolata sau se asociaza cu alte sindroame congenitale sau alte boli?

TRATAMENT Protetic unic? Din start chirurgical? Mai intai protetic si apoi chirurgical? Momentul operator Pacientul este apt pentru operatie?

CLASIFICARE

CLASIFICARE1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Insuficienta de dezvoltare a partilor mainii Insuficienta de diferentiere a partilor mainii Duplicarea Gigantismul Hipoplazia Sindromul inelelor congenitale constrictive Anomalii scheletale

INSUFICIENTA DE DEZVOLTARE A PARTILOR MAINII Tulburari transversale Tulburari longitudinale Focomelia Insuficienta radiala - mana stramba radialahipoplazia preaxiala Insuficienta centrala- mana despicata Insuficienta ulnara- mana stramba ulnara

TULBURARI TRANSVERSALE

Tulburari transversale absenta completa a unor parti distal fata de un punct aspect ca de amputatie la diverse nivele Majoritatea sunt unilaterale Cel mai frecvent nivel 1/3 sup antebrat si la nivel transmetacarpian Nu are baza genetica- tulb unilaterala Tulb transversale bilaterale pot fi transmise autosomal recesiv

Tulburari transversale Afectiuni ce se asociaza cu aceasta malformatie: Hidrocefalia Spina bifida Mielomeningocel Luxatie de cap radial Sinistoza radioulnara

Tratament protetic Moment: cand copilul incepe sa mearga Diverse proteze in functie de varsta si de sediul defectului

Tratament chirurgical Indicatii Defect bilateral sub cot

Conditii Defect sub cot la niv antebratului, cu segment restant de cel putin 8 cm sub insertia bicepsului, musculatura antebratului relativ normala Familia accepta operatia pentru o buna functionalitate Se poate adapta proteza in orice moment postoperator, la cerere!

Reconstructia Krukenberg

Reconstructia Krukenberg

Reconstructia Krukenberg

TULBURARI LONGITUDINALE

Focomelia

Absenta unui segment intercalat Mana este legata de trunchi mai aproape de umar Mana este de obicei deformata si are trei sau patru degete Asociere cu thaliomid-mama in timpul sarcinii Fara determinism genetic Se asociaza cu: despicatura labio-palatinatina, scolioza, anomalii cardiace, cromozomiale

Trei tipuri anatomice A. mana atasata direct de umar B. mana atasata de umar prin intermediul unor segmente de humerus, ulna si radius anormal dezvoltate C. mana atasata de umar doar prin intermediul humerusului

Tratamentul este conservator S-a incercat chirurgical alungire prin intermediul claviculei si prin proteze de alungire dar fara rezultate bune

Insuficienta radiala - mana stramba radiala- hipoplazia preaxiala

Insuficienta radiala cuprinde insuficienta de dezvoltare sau absenta muschilor tenarieni, police scurtat, instabil sau absent si radius scurtat sau absent Aceste afectiuni pot fi izolate sau comune Afectarea bilaterala 50% Incidenta pe sexe 50% Absenta completa a radiusului este mai frecventa decat cea partiala Cauza este necunoscuta; afectiunea apare sporadic Insuficienta radiala asociata cu anemia Fanconi si trombocitopenia transmise autosomal dominant Se poate asocia cu anomalii cardiace, hematopoietice, gastrintestinale si renale (25%) si cel mai frecvent cu sindromul HoltOram, trombocitopenia, anemia Fanconi, sindromul VATER, atrezia esofagiana, trissomia 13, 18 Scapula si clavicula sunt reduse in dimensiuni, scafoidul si trapezul sunt absente in 50% , policeele in 80%, lunatul, trapezoidul si pisiformul sunt ineficiente in 10%

Clasificare Tip 1. radius scurt distal Tip 2. radius hipoplastic Tip 3. radius absent partial Tip 4. radius absent total (cea mai comuna forma) cu deviatie radiala a carpului, subluxatie palmara si proximala, ulna scurtata si curbata in sens radial

Tratament nechirurgical: Imediat dupa nastere Atela din plastic Se scoate numai la baie si cand copilul incepe sa isi foloseasca mainile eficient Nu este satisfacator

Tratamentul chirurgical: Poate fi precedat pentru 2, 3 ani de tratament conservator cu atela. La cazurile cu absenta totala de radius se face corectarea la varsta de 3-6 luni (policizarea, cand este indicata se face la 9-12 luni) Contraindicatii: Anomalii asociate foarte grave Insuficienta radiala tip 1 si 2 Pacienti de varste mari care refuza interventia

Operatii Centralizarea carpului pe antebrat Policizarea cand este cazul Transferul tricepsului pentru refacerea flexiei cotului

Centralizare tehnica 1

Centralizare tehnica 1

Postoperator Imobilizare 6 saptamani Brosa este scoasa la 6-12 saptamani Se poarta o atela usoara pana la maturizarea scheletala a copilului

Centralizare tehnica 2

Centralizare tehnica 2

Centralizare tehnica 3

Insuficienta centrala- mana despicata

Reprezinta malformatiile cu insuficienta de formare longitudinala a razelor digitale 2, 3 si 4 Aceasta malformatie este foarte rara De obicei apare bilateral cu deformari similare si la ambele picioare Forma atipica este cea cu mana in forma de U format din degetele 1 si 2, celelalte fiind lipsa. Aceasta forma apare de obicei unilateral, fara modificari si la nivelul picioarelor Anomalii asociate cu mana despicata pot fi: piciorul despicat, despicatura labio-palatina, cataracta, humerus scurt, absenta marelui pectoral, sinostoza cotului, femur scurt etc

Tratamentul este chirurgical Se corecteaza sindactilia care apare de regula la varsta de 6 luni Se corecteaza insuficienta centrala la cca 18 luni de viata Exista mai multe tipuri de tehnici chirurgicale, in functie de felul defectului

Tehnica 1

Tehnica 2

Tehnica 3

Tehnica 4

Insuficienta ulnara- mana stramba ulnara

Cea mai comuna forma este insuficienta partiala de dezvoltare a ulnei si a degetelor 4 si 5 Aceasta malformatie mai are denumiri ca : dismelia ulnara, hemimelia paraxiala ulnara, absenta congenitala a ulnei Este malformatia cu incidenta cea mai mica Cauza este necunoscuta, aparitia fiind sporadica

Se descriu patru tipuri anatomice de insuficienta ulnara: Tipul 1. hipoplazia ulnei Tipul 2. absenta totala a ulnei Tipul 3. absenta totala sau pariala a ulnei cu sinostoza humeroradiala Tipul 4. absenta totala sau partiala a ulnei asociata cu amputatia congenitala a mainii de la nivelul pumnului

Anomalii asociate cu insuficienta ulnara pot fi: Insuficienta fibulara Spina bifida Agenezie femurala Defecte mandibulare Absenta patelara Deformarile carpiene sunt frecvente

Antebratul este de regula scurtat Exista grade diferite de angulare ulnara De regula afectiunea este unilaterala Pisiformul si hamatul de regula sunt absente

Tratament nechirurgical: Atela corectoare pana la varsta de 6 luni, cand , daca nu exista contraindicatii se impune corectia chirurgicala

Tratamentul chirurgcal este strict indicat in cazurile cu prezenta partiala a ulnei, iar tehnica consta in crearea unui os unic al antebratului

INSUFICIENTA DE DIFERENTIERE A PARTILOR MAINII Sindactilia Sindromul Alpert

Sindactilia

Este cauzata de incapacitatea unor degete de a se diferentia in timpul dezvoltarii embriologice Este cea mai frecventa malformatie congenitala a mainii Cauza este necunoscuta Pot fi complete, incomplete, acrosindactilii, brahisindactilii, simple sau complexe. Anomalii ce pot fi asociate cu sindactilia pot fi: polidactilia, inele constrictive, hemangioame, deformari spinale diverse, afectiuni cardiace Afectiunea apare mai frecvet la sexul masculin

Tratamentul este exclusiv chirurgical, iar momentul operator trebuie ales inainte ca pacientul sa mearga la scoala, dar de preferabil dupa varsta de 18 luni. Procedurile chirurgicale presupun trei pasi principali: Separarea degetelor Reconstructia comisurii interdigitale Refacerea marginilor degetelor

Sindromul Apert

Descris in 1906 de Apert ca un grup de diformitati ce includeau faciesuri atipice si sindactilii complexe multiple la nivelul mainii (acrocefalosindactilie). Se