Malign hematologi Lena-1.pdf

Översikt malign hematologi

Lena von Bahr

SVK Blodsjukdomar

2013-11-05

Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal

4 april 2016 Lena von Bahr 2

Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal

Akut myeloid leukemi


Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal



Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal



Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal



Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal


Indolent lymfom

4 april 2016 Lena von Bahr

7

Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal


Indolent lymfom


Grundprinciper

Klonalitet

Ursprungscell

Allvarlighetsgrad

Lokal


Indolent lymfom


9


10


11

MPD/KML

AML

MDS


12

MPD/KML

AML

MDS


13

ALL


14

ALL

LYMFOM/

KLL


15

ALL

LYMFOM/

KLL

MYELOM


16

LYMFOM

NK-cellslymfom

T-cellslymfom

B-cellslymfom

Hodgkin

Non-Hodgkin (NHL)

Högmaligna

Lågmaligna


17

B-cells

LYMFOM

Högmaligna

Lågmaligna

Storcelliga B-cellslymfom (DLBCL)

Burkitts lymfom

Follikulära lymfom

Mantelcellslymfom

Marginalzonslymfom

KLL / Småcelligt lymfocytärt lymfom

Diagnosmetoder

Morfologi –

av benmärg,

lymfkörtelvävnad,

perifert blod


18

Diagnosmetoder

Immunfenotypning

Immunhistokemi på vävnad

(benmärg, lymfkörtel)

Flödescytometri (FACS) på celler

(benmärg, perifert blod,

lymfkörtel, cerebrospinalvätska)


19

Diagnosmetoder

Genetik

Cytogenetik:

karyotyp

fluorescent in-situ

hybridisering (FISH)

Molekylärgenetik:

DNA alt RNA-analys av specifika mutationer


20

Diagnosmetoder

Radiologi

Slätröntgen –

skelettmanifestationer (Myelom)

CT / PET-CT - lymfom


21


Myeloida maligniteter

AML

MPD/KML

MDS



AML

MPD/KML

MDS

Ursprungscell

Tidig myeloid prekursor

Allvarlighetsgrad

Varierar med diagnos

Lokal

Benmärg, perifert blod



AML Central analys: benmärgsprov

Morfologi: >20% blaster i benmärgen

Immunfenotypning med FACS: främst

för tidig diagnos av recidiv

Genetik: Karyotyp och

molekylärgenetik för riskbedömning



Central analys: perifert blod

Leukocytos, trombocytos,

erythrocytos

Genetik: diagnostisk

Karyotyp/FISH vid KML

(Philadelphiakromosom/BCR-ABL)

Molekylärgenetik vid MPD (JAK2)

Morfologi: benmärg, för att utesluta

fibros

MPD/KML



Central analys: benmärg

Morfologi:

Dysplasi, för diagnos

Genetik:

Karyotyp, för diagnos och

riskbedömning

MDS


Lymfoida maligniteter

ALL

KLL

LYMFOM

MYELOM


Lymfoida maligniteter -

ursprungscell

ALL

KLL

LYMFOM

MYELOM



ALL Central analys: benmärgsprov

Morfologi: >20% blaster i benmärgen

Immunfenotypning med FACS: främst

för tidig diagnos av recidiv

Genetik: Karyotyp och

molekylärgenetik för riskbedömning

Lokal: benmärg/blod, i sällsynta fall i

lymfkörtlar



KLL

LYMFOM

Central analys: körtelpunktion (perifert

blod vid KLL)

Morfologi: normala eller onormala

lymfocyter, första bedömning

Immunfenotypning med FACS och

immunhistokemi: avgör klonalitet,

ursprungscell och val av viss

behandling (MAB)

Genetik: klonalitet vid T-cellslymfom.

Molekylärgenetik för viss

riskbedömning

Radiologi: För utbredning,

riskbedömning (PET vid

misstanke om

transformation)



MYELOM

Central analys: M-komponent i blod

Morfologi: >20% plasmaceller i

benmärgen, lokal och riskbedömning

Radiologi: Förekomst av

bendestruktioner, lokal och

riskbedömning

Fall 1

63-årig kvinna, söker för trötthet

Lab: makrocytär anemi, Hb 83, LPK 4,5, TPK 180

B12 och folat normala


Fall 1

63-årig kvinna, söker för trötthet

Lab: makrocytär anemi, Hb 83, LPK 4,5, TPK 180

B12 och folat normala

Benmärgsprov: morfologiskt dysplasi i erythropoesen och

tromobocytopoesen, misstanke om MDS

Cytogenetik: flertal kromosomavvikelser (komplex karyotyp)

Högrisk MDS


Fall 1

Två år senare uttalad trötthet, petechier på benen

Hb 65, TPK 13, LPK 1,2


Fall 1

Två år senare uttalad trötthet, petechier på benen

Hb 65, TPK 13, LPK 1,2

Nytt benmärgsprov visar 30% blaster

Transformation till AML


Fall 2

32-årig man söker för viktnedgång, svettningar, sjukdomskänsla

I status palperas förstorade lymfkörtlar på halsen och

vänster axill


Fall 2



vänster axill

Punktion av körtel visar diffusa områden med stora lymfocyter

och nekrotiska partier


Fall 2



vänster axill

Punktion av körtel visar diffusa områden med stora lymfocyter

och nekrotiska partier

FACS visar kappaklonala CD20+ CD10+ celler

Diffust storcelligt B-cellslymfom (DLBCL)


Fall 2



vänster axill

Diffust storcelligt B-cellslymfom (DLBCL)

CT visar förstorade körtlar på halsen, mediastinalt och vänster

axill, inget i buken

Benmärgsprov visar lymfomengagemang


Fall 3

70-årig kvinna följs på hematologen för ett follikulärt lymfom i

buken, har inte behövt behandling

Nu låggradig feber, svettningar sedan en tid. CRP 80. Fått

antibiotika via VC på misstanke om lunginflammation utan

effekt.


Fall 3





effekt.

CT visar stora lymfommassor i buken 10x15 cm, samt ett par

körtlar ca 2 cm stora i ljumskarna


Fall 3





effekt.



Punktion av körtel i ljumsken visar follikulärt lymfom


Fall 3





effekt.



Punktion av körtel i ljumsken visar follikulärt lymfom

Punktion av körtel i buken visar transformation till DLBCL


Documents

Malign hematologi Lena-1.pdf