15
Universitas Negeri Surabaya Program Pascasarjana Program Studi Pendidikan Sains Genetika Populasi Populasi adalah sekelompok individu yang sejenis, dapat saling kawin dan menghasilkan individu yang normal dan hidup pada satu daerah geografis tertentu. Pada populasi yang besar dan individunya ribuan, nasib atau karakteristik seluruh populasi. Oleh karena itu, studi evolusi modern tidak memusatkan perhatian pada genotip-genotip pada individu. Melinkan pada peluang gen yaitu jumlah total yang ada pada satu populasi. Dan, ilmu yang mempelajari peristiwa-peristiwa berkenanan dengan pelung gen disebut “Genetika Populasi”. Hukum Hardy-Weinberg Genetika Populasi A. Prinsip Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy- Weinberg Equilibrium) Pada tahun 1908, G.H. Hardy (seorang ahli matematika berkebangsaan Inggris) dan W.Weinberg (seorang ahli Fisika dari Jerman) menciptakan sebuah hukum yang disebut Hukum Hardy-Weinberg dan menjadi dasar apa Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 1 HAND OUT GENETIKA POPULASI

Materi Gen Popul

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Genetika Populasi

Populasi adalah sekelompok individu yang sejenis, dapat saling kawin dan

menghasilkan individu yang normal dan hidup pada satu daerah geografis

tertentu. Pada populasi yang besar dan individunya ribuan, nasib atau

karakteristik seluruh populasi. Oleh karena itu, studi evolusi modern tidak

memusatkan perhatian pada genotip-genotip pada individu. Melinkan pada

peluang gen yaitu jumlah total yang ada pada satu populasi. Dan, ilmu yang

mempelajari peristiwa-peristiwa berkenanan dengan pelung gen disebut

“Genetika Populasi”.

Hukum Hardy-Weinberg Genetika Populasi

A. Prinsip Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg

Equilibrium)

Pada tahun 1908, G.H. Hardy (seorang ahli matematika berkebangsaan Inggris)

dan W.Weinberg (seorang ahli Fisika dari Jerman) menciptakan sebuah hukum

yang disebut Hukum Hardy-Weinberg dan menjadi dasar apa yang disebut

“Genetika Masyarakat” (Population Genetics). Ada 3 prinsip yang

dijelaskan dalam hukum ini, yaitu :

1) Frekuensi alel pada suatu populasi selalu berada dalam keseimbangan

yang stabil, artinya tidak berubah dari satu generasi ke generasi berikutnya

jika asumsi hukum ini terpenuhi (keseimbangan frekuensi alel)

2) Frekuensi genotip suatu populasi dapat diprediksi jika frekuensi alel telah

diketahui (keseimbangan frekuensi genotip)

3) Keseimbangan akan dicapai pada suatu generasi populasi yang melakukan

perkawinan secara acak. Selain itu keseimbangan bersifat netral, artinya

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 1

HAND OUT

GENETIKA POPULASI

Page 2: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

keseimbangan suatu populasi yang mengalami gangguan akan tercapai

kembali pada generasi berikutnya dengan frekuensi alel yang baru.

B. Pengertian Hukum Hardy-Weinberg

Hukum Hardy-Weinberg adalah suatu prinsip yang menggambarkan

frekuensi alel dan frekuensi genotip suatu populasi yang jumlah individu-

individunya tidak terbatas dan individu-individu tersebut dapat melakukan

perkawinan secara acak (random) tanpa ada gangguan-gangguan yang dapat

mengubah kedua frekuensi tersebut.

Populasi menurut Mendel

Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat

hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau

inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya). Perbandingan

sederhana 3:1, 1:2:1, 1:1, 9:3:3:1, dst menurut hukum mendel, sesungguhnya

didapat dari persilangan yang diatur. Padahal ditengah masyarakat sendiri

sesungguhnya terjadi persilangan atau perkawinan yang acak (random). Karena

itu bisa terjadi pada perbedaan frekuensi suatu alel pada hasil experimen

dengan di masyarakat.

Kalau suatu gen terdiri atas dua alel, sebutlah alel A dan alel a, terdapat

pada suatu penduduk. Alel A umpamanya menyebabkan pigmentasi normal,

alel a tak normal (albino). Setiap individu di masyarakat itu tentulah memiliki

salah satu atau kedua alel itu; yang kita tahu kalau tak homozogot ialah

heterozigot.

Karena itu untuk karakter pigmentasi kulit penduduk dapat kita bagi atas

tiga kelompok, berhubungan dengan pasangan kedua alel A –a, yaitu:

1. AA (homozogot dominan)

2. Aa (heterozigot )

3. aa (homozigot resesif)

Kalau penduduk di daerah itu dapat dianggap telah bercampur baur lama,

tak terjadi mutasi baru terhadap gen A itu, dan tak ada pula imigrasi besar-

besaran, maka frekuensi alel A dan a atau aa disitu akan tetap penuh

(dominan), dari generasi kegenarasi selanjutnya.

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 2

Page 3: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Keadaan masyarakat yang sudah tercampur baur rata ini disebut

panmixis, pada masyarakat ini terdapatlah perimbangan alel. Untuk itu ada

suatu hukum yang disebut hukum Hardy-weinberg, yang merumuskan

perimbangan alel pada masyarakat yang panmixis, persentase masing-masing

alel tetap dimasyarakat, dan jumlah persentasenya selalau 100%. Sedangkan

kalau persentase itu kita ubah jadi frekuensi, maka jumlah frekuensi semua

alel dari 1 gen tentulah 1.

C. Asumsi Hukum Hardy-Weinberg

Ada beberapa asumsi hukum Hardy-Weinberg yang harus dipenuhi

agar frekuensi alel suatu populasi selalu berada dalam keseimbangan yang

stabil, yaitu :

1. Populasi itu besar dan jumlah individu-individunya tidak terbatas.

Jika individu-individu ini dicuplik dari populasi, maka cuplikan ini akan

mewakili populasi tersebut. Selain itu populasi dengan jumlah individu

yang tidak terbatas akan menghasilkan gamet dalam jumlah yang banyak,

sehingga frekuensi alel yang dihasilkan oleh parental maupun generasi

berikutnya akan selalu stabil.

2. Sistem berkelamin acak (random mating). Artinya bahwa perkawinan

individu-individu dalam populasi terjadi secara acak (random). Deviasi

akan timbul jika sistem berkelaminnya merupakan perkawinan sekerabat

(inbreeding), perkawinan tidak sekerabat (outbreeding), dan perkawinan

pilih (assortative mating). Ketiga sistem berkelamin tersebut akan

mengakibatkan perubahan frekuensi genotip, tetapi tidak menyebabkan

perubahan frekuensi alel

3. Tidak ada seleksi. Artinya bahwa semua gamet yang dihasilkan dari

perkawinan acak mempunyai kesempatan yang sama untuk membentuk

zigot dan semua zigot dianggap mempunyai viabilitas (daya hidup) dan

fertilitas yang sama

4. Tidak ada mutasi dan migrasi. Artinya bahwa tidak ada alel yang hilang

maupun bertambah dalam suatu populasi, karena tidak ada mutasi atau

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 3

Page 4: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

migrasi, sehingga frekuensi alel dan frekuensi genotip akan selalu stabil

dari satu generasi ke generasi berikutnya. Jika ada mutasi atau migrasi

maka ada alel yang hilang maupun bertambah, sehingga frekuensi alel dan

frekuensi genotip akan berubah.

D. Prediksi Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE)

Prediksi Hardy-Weinberg Equilibrium adalah bahwa frekuensi genotip = 1 dan

frekuensi alel = 1. Maksudnya adalah bahwa jika gamet yang dihasilkan oleh

suatu populasi ditetapkan sebagai suatu campuran unit-unit genetik yang akan

menimbulkan generasi berikutnya, kita mempunyai konsep suatu lengkang gen

(gene pool). Misalnya dalam lengkang gen :

p adalah frekuensi alel A atau alel dominan

q adalah frekuensi alel a atau alel resesif

maka kombinasi peluang bagi bertemunya gamet-gamet tersebut adalah

Ovum

Sperma

p (A) q (a)

p (A) p2 (AA) pq (Aa)

q(a) pq (Aa) q2 (aa)

Dengan demikian frekuensi genotip yang diharapkan pada generasi

berikutnya adalah :

p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1 yang berasal dari :

f(AA) = (p x p) = p2

f(Aa) = (p x q) + (p x q) = 2pq

f(aa) = (q x q) = q2

Sedangkan frekuensi alel adalah p(A) + q(a) = 1

Selain itu jika frekuensi salah satu alel rendah, maka homozigot dari alel

tersebut sangat jarang dijumpai dibanding dengan genotip-genotip lainnya.

Sebagai contoh :

Jika frekuensi alel a = f(a) = 0,1 dan frekuensi alel A = f(A) = 0,9

Maka :

Frekuensi genotip AA = f(AA) = p2 = 0,92 = 0,81

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 4

Page 5: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Frekuensi genotip Aa = f(Aa) = 2pq = 2(0,9)(0,1) = 0,18

Frekuensi genotip aa = f(aa) = q2 = 0,12 = 0,01

E. Aplikasi Hukum Hardy-Weinberg

Hukum Hardy-Weinberg memudahkan kita untuk menentukan apakah asumsi

di atas terpenuhi dan apakah suatu populasi berada dalam keseimbangan yang

stabil frekuensi alelnya. Hardy dan Weinberg sadar bahwa keseimbagan alel

dalam suatu populasi dapat digambarkan dengan rumus sederhana, penjabaran

binomial.

1. Dengan dua alel yaitu (p + q)2 = 1

2. Penggunaan rumus ini untuk melukiskan keseimbangan, dapat

ditunjukkan dengan mengamati persilangan antara gamet dari genotipe

yang berbeda.

Contoh Penggunaan hukum Hardy –Weiberg;

1. Persentase orang albino pada masyarakat

Diketahui frekuensi orang albino pada suatu masyarakat ialah 1:

10.000 (ini kalau dipersentasekan : 0,01%).

Carilah berapa persentase orang pembawa (Aa)

Orang albino : aa

aa = q2 = 1/10000

q = √1/10001

= 0,01

P+q = 1 p = 1-0,01

= 0,99.

Orang pembawa Aa berfrekuensi 2 pq

= 2x0,99x0,01

= 0,0198

=0,0198x 100%

=1,98%

Ini berarti ada kira-kira 2 orang pembawa setiap 100 orang penduduk, atau 1

orang tiap 50 penduduk

Dari rumus persamaan kuadrat di atas dapat kita lihat. Bahwa orang

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 5

Page 6: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

hetrozihot itu jauh lebih banyak dari pada orang homozogot baik yang

resesif mupun yang dominan.

2. Untuk Gen Rangkaian Kelamin

Pada orang indonesia persentase orang laki-laki butawarna kira-kira 4

%. Carilah persentase perempuan buta warna. Cari pula persentase perempuan

pembawa. Laki-laki butawarna memiliki kegonotif : cbY, hemozigot, karna itu

hanya satu alel cb terdapat pada individu laki-laki.

Umapamanya frekuensi alel Cb (normal)= p, frekuensi alel cb =q.

Laki-laki cbY berfrekuensi q = 0.04

Maka p = 1 – 0,04 = 0,96

Perempuan buta warna cbcb berfrekuensi :

q2 = 0,042 = 0,0016.

= 0,0016 x 100%

= 0,768 x 100%

= 0,16%

Perempuan pembawa Cbcb berfrekuensi

2 pq = 2 x 0,96 x 0,04

= 0,0768

= 0,0768 x 100%

= 7.68 %

3. Penggunaan pada Golongan Darah

Kalau diketahui persentase orang yang bergolongan darah A di suatu

masyarakat 40 % dan golongan darah O 20%, carilah berapa persentase

golongan darah AB dan B.

Golongan darah oleh 3 buah alel. Karena itu suku persamaan kuadrat

(pA + qa)2 diubah menjadi : (pIa + qIb + ri)2

Ini berarti frekuensi alel Ia ialah p, alel Ib ialah q dan prekuensi alel i ialah r

Frekuensi orang bergolongan darah A adalah : p2 I2 I2 + 2 prIai

Frekuensi orang bergoongan darah B adalah : q2 IbIb + 2 qr Ibi

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 6

Page 7: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Frekuensi orang bergolongan darah AB ialah : ............. 2 pqIaIb

Frekuensi orang bergolongan darah O ialah : r2ii

Jumlah frekuensi A, B, AB, O = 1= p2 + 2 pr + q2+ 2qr + 2pq + r2

r2 = 0 r = √o

p2 + 2 pr + r2 = A + O

(p + r)2 = A + O p + r = √ A+O

q2 + 2qr +r2 = B + O

(p + r)2 = B + O q + r = √B+O

p + q + r = 1

p = 1 - (q + r) p = 1 – √ A+O

q = 1 – (p + r) q = 1 – √ A+O

Jika diketahui golongan darah O dan AB, maka harus dicari dulu r,

lalu salah satu p dan q. Untuk ini perlu persamaan kuadrat.

r2 = 0 r = √O

2pq = AB p = AB2 q

p + q + r = 1 q = 1 – (p + r)

= 1 – (p + √(O)

p = AB2¿¿

p (2(1 – (p + √O¿¿) = AB

p (2 – 2p - 2√O¿¿ = AB 2p - 2p2 – 2 p√O = AB

P2 - p (1 – √O¿¿ + AB2

=0

Karena O dan AB diketahui, maka p dapat dicari dari :

p1,2 = −b ±√b2−4 ac2a

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 7

Page 8: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Dimana untuk di atas :

b = 1- √O

a = 1

c = ½ AB

Pada soal di atas diketahui A dan O, karena itu soal ini diselesaikan

dengan cara pertama :

r = √0,2 = 0,45 (dicari dengan dafrat logaritma).

q = 1 – √ A+O = 1 – √0,4+0,2 = 1 – √0,6 = 0,225

= 0,23 (dibulatkan)

p = 1 – (r +q) = 1 – (0,45 + 0,23) = 1 – 0,68 = 0,32.

B = q2 + 2 qr = (0,23)2 + 2.0, 23.0, 45 = 0,26.

= 0,26 x 100% = 26%.

AB = 2pq = 2.0, 32. 0,23 = 0,1472 = 0,15.

= 0,15 x 100% = 15%.

B. Perubahan Frekuenasi Gen di Masyarakat

Hukum Hardy-Weinberg hanya berlaku jika tak ada terjadi

perubahan prekuensi suatu gen di masyarakat. Sesungguhnya perubahan itu

jarang terjadi. Tapi harus terjadi, karna mahkuk hidup mengalami evolusi,

demi mempertahankan kehadiran speciesnya di alam.

Perubahan frekuensi gen itu dapat disebabkan oleh empat (4) cara yaitu

sebagai berikut :

1. Seleksi alam

Seleksi alam yang dimaksud dalam teori evolusi adalah teori

bahwa makhluk hidup yang tidak mampu beradaptasi dengan

lingkungannya lama kelamaan akan punah. Yang tertinggal hanyalah

mereka yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Dan sesama

makhluk hidup akan saling bersaing untuk mempertahankan hidupnya.

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 8

Page 9: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Contoh seleksi alam misalnya yang terjadi pada ngengat biston

betularia. Ngengat biston betularia putih sebelum terjadinya revolusi

industri jumlahnya lebih banyak daripada ngengat biston betularia hitam.

Namun setelah terjadinya revolusi industri, jumlah ngengat biston

betularia putih lebih sedikit daripada ngengat biston betularia hitam. Ini

terjadi karena ketidakmampuan ngengat biston betularia putih untuk

beradaptasi dengan lingkungan yang baru. Pada saat sebelum terjadinya

revolusi di Inggris, udara di Inggris masih bebas dari asap industri,

sehingga populasi ngengat biston betularia hitam menurun karena tidak

dapat beradaptsi dengan lingkungannya. namun setelah revolusi industri,

udara di Inggris menjadi gelap oleh asap dan debu industri, sehingga

populasi ngengat biston betularia putih menurun karena tidak dapat

beradaptasi dengan lingkungan, akibatnya mudah ditangkap oleh

pemangsanya.

2. Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun

pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut

aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan

menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya

variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah

daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat

pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun

radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat

mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan

dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar

atau "wild type") (http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi. diakses Sabtu, 12

Desember 2009).

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 9

Page 10: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

3. Genetic drift

Fluktuasi (naik turun) frekuensi gen yang acak (random). Pengaruh

dapat diabaikan pada penduduk besar, tapi berpengaruh pada penduduk

kecil. Dari kenerasi kegenerasi pad penduduk yang sedikit, homozogot

AA dan aa makin banya, sedang yang heterozigot Aa makin sedikit.

Kenapa ? karena pada penduduk yang sedikit itu perkawinan sekerabat

dekat banyak berlansung. Sedagkan perkawinan demikian dari generasi

kegenerasi makin meningkat jumlah yang homozigot dan menurunkan

jumlah yang heterozigot.

4. Meiotic drive

Meiotis drive adalah tak teraturnya proses miosis

5. Migrasi

Kalau suatu kelompok besar penduduk pindah, frekuensi suatu alel pun

bisa berubah. Umpama yang pindah itu kebanyakan AA. Di daerah baru

frekuensi alel A akan lebih banyak, sedang di daerah asal frekuensi alel a

yang meningkat.

Daftar Pustaka

Crowder V. L., 2006. Genetika Tumbuhan (diterjemahkan Lilik Kusdiarti dan

Soetasrso). Gajah Mada University PreesYogyakarta.

Seregeg W. G., dan Hadisubroto T., 2002. Biologi Umum Jilid I. Unesa

University Press. Surabaya.

Yatim W. 2003. Genetika. Tarsito. Bandung.

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 10

Page 11: Materi Gen Popul

Universitas Negeri SurabayaProgram PascasarjanaProgram Studi Pendidikan Sains

Rencanakanlah Kerjamu dan... Kerjakanlah Rencanamu

“ Adaya perbedaan merupakan bentuk keindahan dan kenikmatan , sehingga hal tersebut patut kita syukuri”

Perangakat Pembelajaran Guided Discovery Page 11