Mer

haba

1

Merhaba,DNA’nızı keşfederek daha sağlıklı ve mutlu bir yas ama adım attıgınıziçin sizi tebrik ederiz. Bu rapor genetik özellikleriniz, hastalık riskleriniz,taşıyıcılık durumunuz ve ilac duyarlılıgınız hakkında bilgilericermektedir. Bu bilgiler, en son bilimsel calısmalar ısıgında derlenmis,bu alanda analizleri en dogru ve detaylı sekilde yapmamızı saglayanYeni Nesil Dizileme teknolojisinin yardımıyla uretilmis tir.

Örneğiniz, ISO9001 üretim standardı, ISO 15189 laboratuvar standardıve ISO27001 bilgi güvenliği standartlarının normlarına göre, hiçbirpersonelle veya üçüncü kişilerle paylaşılmadan analiz edilmiştir. Analizsonucu ortaya cıkan veriler tüm dünyaca tanınan ve kabul edilen ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics) standartlarınagore yorumlanmıs ve anlamlandırılmıstır.

Genografi, hayatınız boyunca sadece bir kere yaptırarak, cıktılarını herzaman kullanabileceginiz bir testtir. Kişisel, koruyucu ve onleyici saglıkyaklas ımı icin bir baslangıc noktasıdır. Genografi analizinin saglayacagıbilgiler ısıgında yas amınızı daha saglıklı gec irmek, cocuklarınızatas ıyabileceginiz hastalıklar ve diger genetik ozelliklerle ilgili bilgi sahibiolmak ve ideal formunuzda kalmak ic in onemli adımlar atabileceksiniz.Bu raporun sonuc larını farklı uzmanlıklardaki hekimler ile paylastıgınıztakdirde, size saglıgınızı uzun su reli korumak ile ilgili tedbir veonerilerini sunabilirler. Bu raporun size hayatınız boyunca yolgostermesini umuyoruz.

Sizi, DNA’nızı kesfetme arzunuzdan dolayı tekrar kutluyor vehizmetimizden memnun kalacagınızı umut ediyoruz. Sonuclarınızıdaha detaylı analiz etmek, arkadaslarınızla paylas mak ve bize geribildirim vermek ic in www.genografi.com adresine kullanıcı bilgilerinizlegiris yapabilirsiniz.

Bilg

i 2

DNA Nedir?DNA, tum organizmaların canlılık islevleri ve yapıtaşlarının inşası icin gerekli olan genetiktalimatları tasır. DNA’nın sistemimizdeki rolü, bu talimatları uzun sureli olarak saklamasıdır.Bu genetik bilgileri iceren DNA parcaları gen olarak adlandırılır.

Genom ve GenlerHer insanda 25.000’e yakın gen vardır ve bu genlerin butunune genom denir. Genomyapısal olarak A, C, T ve G harfleriyle sembolize edilen 4 cesit DNA bazının art ardasıralanmasından oluşmuştur. Bir genomda toplam 3 milyar baz çifti vardır ve bu bazlarındiziliminin cok buyu k bir kısmı her insanda aynıdır. Sizin DNA’nızı analiz ederken insanlararasında en fazla farklılık gosteren bölgeleri analiz ettik.

Varyasyon Nedir?Her insanın kendi genomunda, referans olarak kabul edilen genomla karsılas tırıldıgındamilyonlarca bo lgede DNA bazı farklılıkları gozlenir. Bu farklılıklara varyasyon denir. Buvaryasyonlar popülasyonlar arasında, belli bir popülasyon içinde, aileler içinde veya kişidenkişiye farklılıklar gösterebilir. Varyasyonların cogu zararsızdır ve insanların birbirinden farklıolmasını ve c esitliligi saglar. Örneğin saç rengi, çilli olmak veya kellik gibi özellikler de buvaryasyonların sonucudur, ailesel akdeniz ateşi, kistik fibroz veya laktoz intoleransı gibirahatsızlıklara sahip olmak da bu varyasyonların sonucudur. Bu tip hastalıklarlailişkilendirilebilen varyasyonlara “patojenik varyasyonlar” denir. Genografi raporu, ACMGstandartlarına göre patojenik ve olası patojenik olarak sınıflandırılan varyasyonlar referansalınarak hazırlanmıştır. Genetik riske bu varyasyonlar sebep olur.

Kompleks hastalıkların olusmasında genetik ve cevresel faktorler birlikte rol oynarlar.Yapılan bilimsel arastırmalar ısıgında belirlenen risk faktorleri hastalıklar ortaya cıkmadanonlem alabilmek icin essiz onem arz etmektedir. Genetik riske sahip olmak, mutlaka buhastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Sadece, normal bir insana göre, bu hastalığayakalanma riskinizin daha yüksek bir ihtimal olduğu anlamına gelir.

Hastalıkların ortaya çıkmasında genetiğin yanında birden çok faktör vardır. Bu yüzdenGenografi, kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.

Tekn

ik B

ilgi

3

Bilimsel GüvenilirlikSizden aldıgımız tukuruk o rnegi asagıdaki asamaları izleyerek bir sonuc raporuna donusur.

TükürükGenografi kitinin içinden çıkan tükürük toplama aparatı kullanılarak verilen örnek,laboratuvarımıza yollanır.

DizilemeLaboratuvar ortamında izole ettigimiz DNA’nızı veriye donusturebilmek icin DNA okumasıve dizilemesi icin dizayn edilmis o zel cihazlar kullanıyoruz. Ayrıca bu okuma kalitesininolabilecek en yuksek standartta olmasını saglamak icin, diger alternatif testlerden farklıolarak, Microarray teknolojisi yerine Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing -NGS) teknolojisini kullanıyoruz.

AnalizYeni Nesil Dizileme cihazından çıkan DNA verisi, çeşitli veri tabanları, toplumsal çalışmalarve biyoenformatik algoritmaların süzgecinden geçerek analiz edilir. Bu analiz sonucundanACMG* standartlarına göre tespit edilen varyasyonların patojenisite sınıflandırması yapılır.Genografi raporunuzda patojenik veya olası patojenik kabul edilen varyasyonlarıgörebilirsiniz.

Genetik DanışmanlıkGenografi sonucunuz uzman genetik hekimi tarafından gerekli klinik bilgileriniz alınarakdeğerlendirilir. Genografi raporunuz uzman hekimimiz tarafından genetik danışmanlıkeşliğinde hastalıklarla ilgili riskler ve çözüm önerileri aktarılarak verilir.

* Genetik ve Biyoenformatik alanlarındaki gelişmelere paralel olarak bilimadamları her geçen gün yeni varyasyonlar tespitetmekte ve bunları anlamlandırmaya çalışmaktadırlar. Örneğin bazı benzer testler gerek DNA verinize göre diyetalternatifleri gerekse spor performansına göre iyileşme süreci ile ilgili bir takım çıkarımlar önerebilirler. Bilimsel olarak birvaryasyonun etkisinin “ispatlanmış” olabilmesi için belirli bir örnek sayısının üzerinde benzer sonuçlara işaret etmelidir.Bu nedenle Genografi bilimsel açıdan güvenilirliği en yüksek varyasyonları seçmekte ve düşük güvenilirlikte olanvaryasyonları, ne kadar ilgi çekici olsalar da, ACMG standartları seviyesinde ele alınmadığı takdirde varyasyon listesinedahil etmemektedir.

SonuçlarınızıÇevrimiçi İnceleyin Bu rapor, sizin için kısa veöz olarak hazırlanmıştır.Taranan tüm hastalıklarhakkında detaylı bilgileri veçok daha fazlasını www.genografi.comadresinden kullanıcıbilgilerinizle giriş yaparakinceleyebilirsiniz.

4

Hasta BilgileriHasta ID: 1903

Örnek Tarihi: 19.02.2016

Rapor Tarihi: 25.05.2016

Genografi Raporunuzun İçeriğiGenetik Özellikleriniz

Genografi raporunu kullanarak belirlenen risklerle ilgili alanında uzman doktorlar ilegörüştüğünüz takdirde sizi diğer insanlardan ayıran görünür – hissedilir genetikkarakteristikleriniz ile ilgili bilgiler bulacaksınız.

Hastalık Riskleriniz

Varsa kalıtsal olarak edindiğiniz hastalıklar ve onların risk seviyeleri ile ilgili önemli verilere bukısımda ulaşacaksınız.

Taşıyıcılık Durumunuz

Genlerinizde çekinik karakterde gizlenen ve gelecek nesillere geçebilecek olan hastalıkları verisk seviyelerini bu kısımda göreceksiniz.

İlaç Duyarlılığınız

Farklı ilaç ve tedavilere karşı olası hassasiyetleriniz ve tepkileriniz ile ilgili faydalı bilgilereulaşacaksınız.

Gen

etik

Öze

llikl

erin

iz

5

Kellik

Kelliğe karşı genetik olarakoldukça korunaklısınız. Normalbir insana göre kel olma riskinizyaklaşık 10 kat daha düşük.

Türk erkeklerinde kellik çok sık görülürve bu büyük ölçüde genetik bir özelliktir.Kel olup olmayacağınız buradan çıkansonuçlarınızla ailedeki kellik geçmişininbir kombinasyonu olacağınıunutmayınız.

Göz Rengi

%85 ihtimalle kahverengi, %14ihtimalle yeşil gözlü, %1 ihtimallemavi gözlüsünüz.

Göz rengi gözdeki melanin miktarınagöre belirlenen bir özelliktir. Melaninmiktarı birçok gene bağlı olarak gelişenkompleks bir durumdur.

Kulak Akıntısı

Muhtemelen kulak akıntınız sıvıoluyor.

Kulak akıntısı iki çeşit olabilir, kuru (pulpul, grimsi) veya ıslak (yapışkan ve balrenginde). Bu özellikle neredeysetamamen ABCC1 genine bağlı olarakbelirlenmektedir.

Kıvırcık Saçlılık

Muhtemelen kıvırcık saçlısınız.

Kıvırcık saçlılık da birçok diğer özellikgibi yüksek ölçüde genlerimizdengelmektedir.

Gen

etik

Öze

llikl

erin

iz

6

Atletik Performans

Çoğu dünya çapında 100 metrekoşucusu da sizin DNA'nızasahip, dolayısıyla iyi bir koşucuolma ihtimaliniz var.

Bazılarımız 100 metreyi iyi koşarken,neden bazılarımız uzun mesafekoşularında daha iyi olur ? Bunun cevabıkaslarımızın yapısında ve dolayısıyla dakısmen DNA’mızda gizli.

Fotosentetik Hapşırma

Işığa baktığınızda ortalama birinsan kadar hapşırıyorsunuz.

Güneşe baktığında bazı insanlardiğerlerine göre daha fazla sayıdahapşırırlar. Fotosentetik hapşırma adınıverdiğimiz bu özelliğimizin de altındaDNA’ya bağlı değişiklikler yatmaktadır.

Sigara İçme Davranışı

Tipik sigara içme davranışınasahipsiniz.

Sigara içen insanlar arasında yapılanaraştırmalara göre sigara içme eğilimiinsanların DNA’sına göre değişmektedir.Sigara kullanıyorsunuz kesinliklebırakmanızı, eğer kullanmıyorsanız dakesinlikle başlamamanızı öneriyoruz.

Alkol Kızarması

ALDH2 geniniz iyi çalışıyor.Muhtemelen alkole karşı birkızarma tepkisi vermiyorsunuz.

Bazılarımız alkol kullanımı sonrasındakızarıklıklara maruz kalırız. Bu reaksiyonvücudumuz alkolü sindirirkenasetaldehit denen bir kimyasalınsindirelememesi sonucu olur.

Gen

etik

Öze

llikl

erin

iz

7

Laktoz İntoleransı

Muhtemelen laktoz toleransınızdüşük. Günlük bir bardaktanfazla süt içmek rahatsızlıklarasebep olabilir.

Laktozu sindiren enzimde DNAdüzeyindeki farklılıklar insanların laktozutolere edip edememesinde belirleyici roloynamaktadır.

Acı Tadabilme

Çoğu acı tadı alabiliyorsunuz.

İnsanların %25'i acı tadı olan vepropylthiouracil adı verilen birkimyasalın tadını alamazlar. Bukimyasal, kabak, brokoli, kahve gibibirçok gıdanın içinde bulunduğundandolayı insanların yeme eğilimlerini deetkilemektedir.

Risk

Hak

kınd

a

8

Hastalık Riskleriniz

Risk Nedir?

Kompleks hastalıkların olusmasında genetik ve cevresel faktorler birlikte rol oynarlar.Genetik faktörler bu raporun başında açıklanan sahip olduğunuz varyasyonlara bakılarakyorumlanır. Bu varyasyonların türleri sizin klinik verileriniz ve aile geçmişiniz ile beraberyorumlanıp bir risk profili oluşturulur.

Belli hastalıklar için toplum ortalamasına göre yüksek bir risk profiline sahip olmanız ohastalığa yakalanacaksınız anlamına gelmez. Diğer yandan bu risk profilini ve bu konudaalmanız gereken aksiyonları biliyor olmak hastalıklar ortaya cıkmadan onlem alabilmekicin büyük o nem arz etmektedir.

Örnegin, sigara bircok hastalık icin bilinen en guclu risk faktorudur. Sigara icen erkeklerinakciger kanseri olma riski icmeyenlere gore 23 kat daha yuksektir. Fakat bu risk rakamınınyu ksekligi her sigara icen akciger kanseri olacak anlamına gelmez. Sigara icenlerin %18-25’ı akciger kanseri olurken kalan kısım sigara icmesine ragmen akciger kanserineyakalanmaz. Yani genetik veya cevresel bir risk grubunda olmak hastalıga kesinlikleyakalanacaksınız anlamına gelmez.

Bu raporun sonuçlarını nasıl kullanmalıyım?

Genografi raporunu kullanarak belirlenen risklerle ilgili alanında uzman doktorlar ilegörüştüğünüz takdirde hem önleyici aksiyonlar konusunda bilgi alabilirsiniz, hem dedüzenli kontrol sistemi oluşturarak olası bir hastalık durumunda erken teşhis için altyapıoluşturabilirsiniz. Ayrıca Genografi daha önce anlamlandırılamayan veya teşhiskonulamayan farklı semptomlarınıza tanı konmasını da sağlayabilir.

Olası bir hastalığın oluşmasını engellemek, kontrol edilemeyen bir safhada oluştuğutakdirde tedavi etmeye çalışmaktan daha güvenli ve başarılı olabilir.

Genetik VerilerinizGen Varyasyon

MYBPC3NG_007667.1:g.25

559_25576dup

Bilimsel ReferanslarLopes LR ve ark., Heart2015, Novel genotype-phenotype associationsdemonstrated by high-throughput sequencing inpatients with hypertrophiccardiomyopathy

Has

talık

Ris

kler

iniz

9

Hipertrofik Kardiyomiyopati Riskiniz

Hipertrofik Kardiyomiyopati için 1 adet patojenik varyasyon tespitedilmiştir.

Belirtiler

Hekiminizin ÖnerisiBu hastalığa karşı artmış risk grubundasınız. Dolayısıyla hastalığıniçeriği ve semptomları ile ilgili bilgi edinmenizi ve doktor kontrolündegerekli önlemleri almanızı öneririz.

Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), kalp kasınınanormal derecede kalınlaşması nedeniyle kalbin kanpompalamasında zorluklara neden olan bir kalp kasıhastalığıdır. HCM ani kardiyak ölüm görülene kadarsıklıkla asemptomatiktir. HCM genç hastalarda dahaciddi sonuçlara yol açar. Bu durum dünya çapında her500 kişiden 1'ini etkilemektedir.

• Egzersiz sırasında nefes darlığı

• Egzersiz sırasında göğüs ağrısı

• Egzersiz sırasında veya hemensonrasında bayılma

• Hızlı kalp atışı, çarpıntı

• Kalpte üfürüm

Taşı

yıcı

lık D

urum

unuz

10

Taşıyıcılık Durumunuz

Taradığımız genetik hastalıklardan 2 tanesi için taşıyıcığınızbulunmakta. Bunlar:

Ailesel Akdeniz Ateşi Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

Genlerinizde çekinik karakterde gizlenen ve geleceknesillere geçebilecek olan hastalıkları ve riskseviyelerini bu kısımda göreceksiniz. Taşıdığınızbazı patojenik varyasyonlar çekinik karakterdeolduğunda hastalık sendromları sizde görülmesebile sizden sonraki jenerasyonlara taşınabilir.

Bu kısımda taradığımız hastalıklar için muhtemelensiz ebeveynlerinizden bir tane çalışan kopya olarakaldığınızdan (sadece anne ya da sadecebabanızdan) hasta değilsiniz. Fakat, eğer eşinizdede aynı gende benzer bir varyasyon varsaçocuğunuzun hasta olarak doğma ihtimaliminimum %25 olacaktır.

Genetik VerilerinizGen Varyasyon

MEFVENSP0000021959

6.1:p.Lys695Arg

Bilimsel ReferanslarUstek D. ve ark., Clin ExpRheumatol. 2008, MEFVgene 3'-UTR Alu repeatpolymorphisms in patientswith familialMediterranean fever

Taşı

yıcı

lık D

urum

unuz

11

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi için taşıyıcılığınız bulunmaktadır.

Belirtiler

Hekiminizin ÖnerisiÇocuk planlamadan önce eşinizin de Genografi yaptırmasını öneririz.

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) vücutta iltihapla ilgiligörevleri kontrol eden bir proteinin mutasyonauğramasından kaynaklanan iltihap ve ateşe yol açan birhastalıktır. Bu protein bozulduğunda, iltihaplar dahauzun sürer, karında, göğüste ve eklemlerde ateşe veağrıya yol açar. Bu hastalığın ilk belirtileri genellikleçocukluk ya da 10'lu yaşlarda görülür ama bazıdurumlarda ilk atak daha geç görülebilir. AAA öncelikleAkdeniz bölgesindeki popülasyonları etkiler; özellikle,Ermeniler, Araplar, Türkler ve Yahudiler etkilenir.

• Karın, göğüs ve eklemlerdetekrarlayan ağrılı iltihaplanmalar

• Ateş

• Kızarıklık

• Baş ağrısı

Genetik VerilerinizGen Varyasyon

PKHD1NM_138694.3:c.93

19C>T

Bilimsel ReferanslarFonck C. ve ark., NephrolDial Transplant. 2001,Autosomal recessivepolycystic kidney diseasein adulthood

Taşı

yıcı

lık D

urum

unuz

12

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı için taşıyıcılığınızbulunmaktadır.

Belirtiler

Hekiminizin ÖnerisiÇocuk planlamadan önce eşinizin de Genografi yaptırmasını öneririz.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı çok endergörülen bir hastalıktır. Genelde böbrekleri ve diğerorganları etkiler. Sıvı ile dolu kese kümeleri, yani kistler,böbreklerde gelişip, böbreklerin kandan atık maddelerifiltrelemesini engeller. Kistlerin büyümesi, böbrekgenişlemesine ve böbrek yetmezliğine neden olur.Kistler, karaciğer başta olmak üzere başka organlardada gelişebilir.

• Tehlikeli seviyede yüksek kan basıncı

• Sırtta ya da vücudun yan taraflarındaağrı

• İdrarda kan

• Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları

• Böbrek taşları

• Kalp kapakçığı sorunları

İlaç

Duya

rlılığ

ınız

13

İlaç DuyarlılığınızGenografi’nizde taranan 15 İlaç Duyarlılığından 1 tanesi için atipik duyarlılığınız tespitedilmiştir. Tipik olanlar için ekstra bir şey yapmanıza gerek yoktur. Atipik duyarlılığınız olan ilaç/tedavilerde ise bu durumu aklınızda tutmanız, gerektiğinde doktorunuzla paylaşmanızgerekmektedir. Bu bilgileri hekiminize danışmadan kesinlikle kullanmayınız.

İlaç/Tedavi Kullanıldığı Hastalık Duyarlılığınız

Abakavir HIV Tipik

Beta Blokerler Kardiyoloji Tipik

Efavirenz HIV Tipik

Florourasil Antimetabolit Tipik

Folikül Stimüle EdiciHormon Jinekoloji Tipik

Glukokortikoidler Astım Tipik

Kolin Esterleri Anestezi Tipik

Mefenitoin Epilepsi Tipik

PegIFN / Ribavirin Hepatit C Atipik

Selektif Beta 2Adrenoreseptör Agonistleri Astım Tipik

Sitokrom P450 Kemoterapi Tipik

Statinler Kolesterol Tipik

Tiopürin Metiltransferaz Kemoterapi Tipik

Tolbutamit Diyabet Tipik

Warfarin Kan pıhtılaşması Tipik

Genetik VerilerinizGen Varyasyon

IL28 rs8099917

İlaç

Duya

rlılığ

ınız

14

PegIFN / Ribavirin Duyarlılığınız

PegIFN / Ribavirin duyarlılığına sahipsiniz. PegIFN /Ribavarin tedavisine verdiğiniz yanıt, tipik duyarlılığasahip kişilere kıyasla 1,63 kat daha düşük.

Hepatit C hastalığına sebep olan virüs, grip vb.virüslerin aksine çoğu zaman vücudumuzun kendikendine önüne geçemediği kronik bir enfeksiyonasebep olur. Hepatit C dünya çapında 170 milyoncivarında insanı etkilemekte olup yakalananların sirozve bazı kanser hastalıkları risklerini de arttırmaktadır.Kronik enfeksiyonun tedavisi için 48 haftalık PegIFN /Ribavirin tedavisi önerilmektedir. Fakat bu tedaviinsanların DNAsına göre farklı etki göstermektedir.

Genografi, bu tedaviyi kişiselleştirmek içinkullanılabilecek IL28 geninde yer alan rs8099917varyasyonunu taramaktadır. Tedavinin etkisinideğiştirebilecek başka genler ve çevresel faktörler deolabilir.

Tara

nan

Has

talık

lar

15

Abakavir DuyarlılığıAcı Eşiği - Ağrı DuyarlılığıAcı TadabilmeADULT sendromuAilesel Adenomatöz PolipozisAilesel Akdeniz AteşiAilesel Akut Miyeloid Lösemi (CEBP geni ilişkili)Ailesel İsotonomiAilesel Lipoprotein Lipaz EksikliğiAilesel Meme - Yumurtalık Kanseri Ailesel Progresif GliyozAilesel Yenidoğan NöbetleriAkçaağaç Şurubu İdrar HastalığıAkromatopsiALDH tepkisiAlfa TalasemiAlkaptunüriAlport SendromuAlzheimer hastalığıAmiloidojenik Transtiretin AmiloidozAmyotrofik Lateral Skleroz Bartter SendromuBeta TalasemiSelektif Beta 2 Adrenoreseptör Agonistleri TepkisiBirt-Hogg-Dube SendromuBiyotinidaz EksikliğiBloom SendromuBrugada SendromuCaffey HastalığıCanavan HastalığıCarney KompleksiCEDACIL SendromuCharcot-Marie-Tooth HastalığıCHILD SendromuCk SendromuCOL4A1 Kaynaklı RahatsızlıklarÇölyakCostello SendromuCowden SendromuCrigler-Najjar SendromuD-Bifonksiyonel Protein EksikliğiDent HastalığıDiskeratosis KonjenitaDistal Kalıtsal Motor NöronopatiDistoniDiyabet Tip 1Dubin-Johnson SendromuEfavirenz MetabolizmasıEmery-Dreifuss Muskular Distrofi (Otozomal Dominant)Epidermolizis BüllozaErken MenopozFabry HastalığıFaktör II (Protrombin) EksikliğiFaktör XI EksikliğiFanconi AnemisiFeingold SendromuFenilketonüriFlorourasil TepkisiFrontal Lob EpilepsisiG6PD EksikliğiGalaktokinaz EksikliğiGALT Eksikliği - Klasik GalaktozemiGaucher HastalığıGenişlemiş Vestibüler Kanal SendromuGlikojen Depo HastalığıGlukokortikoid TerapisiGlutarik Asidüri

GM1 GangliosidozGöz RengiGRACILE SendromuHasta Sinüs SendromuHemofiliHemokromatozHermansky-Pudlak SendromuHiper IgE SendromuHiperinsülinizm Hiperamonyemi Sendromu HiperkolesterolemiHipofiz Bezi AdenomuHipokalemik Periyodik ParaliziHipokondroplasiHmg-Coa Liyaz EksikliğiHoloprosensefaliHomosistinüriHurler Sendromuİdiyopatik Boy KısalığıIMAGE sendromu İskemik İnmeJoubert SendromuJüvenil Polipozis SendromuKalıtsal Diffüz Gastrik KanserKalıtsal Duyumsal NöropatiKalıtsal Folik Asit Emilim BozukluğuKalıtsal Früktoz İntoleransıKalıtsal HiperkolesterolemiKalıtsal Nöraljik AmiyotrofiKalıtsal PankreatitKalıtsal Polipsiz Kolon KanseriKanser Yatkınlık SendromuKardiyak MiksomaKardiyofasiyokutanöz SendromKardiyomiyopatiKataraktKatekolaminerjik Polimorfik Ventriküler TaşikardiKavşak Tipi Kas DistrofileriKellikKistik FibrozKıkırdak-Saç HipoplazisiKleidokraniyal DisplaziKolin Esterleri MetabolizmasıKoni DistrofisiKonjenital Adrenal Hiperplazi (21Hidroksilaz Eksikliği Kaynaklı)Konjenital Glikozilasyon BozuklukluğuKonjenital Katarakt, Yüz Dismorfisi ve NöropatiKonjenital Klor DiyaresiKonjenital Serebellar Ataksi ve Zeka Geriliği (Otozomal Çekinik)Beta Bloker Tepkisi (Konjestif Kalp Yetmezliği)Kortikosteron Metiloksidaz EksikliğiKoşucu PerformansıKrabbe HastalığıKraniyoektodermal DisplaziKraniyosinostozKulak Akıntısı TipiKutis Laksa (Otozomal Çekinik)Laktoz İntöleransıLAMA2 Kaynaklı Muskular DistrofiLeopar Sendromu Li-Fraumeni SendromuLMNA Kaynaklı Dilate kardiyomiyopati Lujan-Fryns SendromuMarfan SendromuMefenitoin MetabolizmasıMegalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler

Metakromatik LökodistrofiMetil Malonik Asidemi MikrosefaliMiyopatiMiyoshi Miyopatisi (MM)MTHFR Eksikliği Kaynaklı HomosisteinemiMukolipidosizMukopolisakkaridozMultipl Endokrin Neoplazi (MEN)Multipl Epifizyal DisplaziMultipl Karboksilaz EksikliğiNiemann-Pick HastalığıNoonan SendromuNöronal Seroid LipofuksinozObeziteOkuma YeteneğiOpitz-Kaveggia SendromuOptik AtrofiOrak Hücreli AnemiOrofasiyal Dijital SendromOrta Zincirli Asil-KoA Dehidrojenaz Eksikliği (MCAD) Folikül Stimüle Edici Hormon TepkisiPallister-Hall SendromuParagangliyomlarParkinson (Otozomal Dominant)PegIFN / Ribavarin DuyarliligiPendred SendromuPeters AnomalisiPirüvat Karboksilaz EksikliğiPolikistik Böbrek Hastalığı (Otozomal Çekinik)Pompe HastalığıPontoserebellar Hipoplazi PorensefaliPorfiriPrekallikrein EksikliğiPrimer Eritromelalji Progresif Ailesel İntrahepatik KolestazProgresif Eksternal OftalmoplejiProgresif Familyal Intrahepatik KolestazRaşitizm - D Vitamini YetmezliğiRetinoblastomaRizomelik Kondrodisplazi PunktataSaç TipiSağırlıkSandhoff HastalığıSerebrotendinöz KsantomatozSigara icme davranisiSjögren-Larsson SendromuSitokrom P450Smith-Lemli-Opitz SendromuSnyder - Robinson SendromuSoğuk Kaynaklı Terleme SendromuSpastik ParaplejiSperm Gelişim BozukluğuSpinal Muskular AtrofiSpinoserebellar AtaksiStatin DuyarlılığıSteroide Duyarlı Nefrotik SendromTanatoforik Displazi SendromuTay-Sachs HastalığıTiopürin S-metiltransferaz EksikliğiTolbutamit MetabolizmasıTrombositopeni-Radius Yokluğu (TAR) SendromuUsher SendromuVon Hippel-Lindau SendromuWarfarin DuyarlılığıWilson DiseaseZellweger Sendromu

Genografinizde Taranan Genetik Özellikler ve Hastalıklar

Not

lar

16

Rapor ile İlgili Notlarınız

Bu arka kapakta yer alan görsel eser 06/06/2016 tarihinde 1903 kodlu örnek sahibiolarak sizin için bilgisayar ortamında, sizin genetik verilerinizi kullanarak özel olarak

oluşturulmuştur.