Mis on Geneetiline Test?

Informatsioon Patsientidele ja Nende Perekondadele

Mis on Geneetiline Test? Käesolev artikkel annab Teile informatsiooni geneetiliste testide olemuse kohta ja räägib Teile, mida kujutavad endast geneetilised testid, miks Teil oleks vaja neid teha ning millised on nendest tulenevad võimalikud kasud ja riskid. Et mõista, mida endast kujutavad geneetilised testid, oleks kasulik aru saada, mis on geenid ja kromosoomid.

Geenid ja kromosoomid

Meie keha koosneb miljonitest rakkudest. Enamik rakke sisaldab terviklikku komplekti geene. Geenid funktsioneerivad nagu instruktsioonide süsteem, kontrollides meie kasvu ja seda, kuidas meie keha töötab. Samal ajal põhjustavad geenid ka meile iseloomulikke tunnuseid, nagu silmade värv, veregrupp ja pikkus. Meil on tuhandeid geene. Igaüks meist pärib kaks koopiat enamikest geenidest, ühe koopia emalt ja teise koopia isalt. Seetõttu meil on sarnaseid jooni meie vanematega. Geenid asuvad spiraali-kujulistes DNA kaksikahela struktuurides, mida kutsutakse kromosoomideks. Enamasti on meie rakkudes 46 kromosoomi. Me saame oma kromosoomid vanematelt, 23 emalt ja 23 isalt, niisiis on meil kaks komplekti ehk 23 paari kromosoome.

Vahel esineb muutus (mutatsioon) ühes geenikoopias, mille tõttu see geen ei tööta enam korralikult. See muutus võib põhjustada geneetilisi haigusi, kuna geenid ei edasta kehale õigeid instruktsioone. Sagedamini esinevad geneetilised haigused on Downi sündroom, tsüstiline fibroos ja neuromuskulaarne lihasdüstroofia.

1

Kohandatud versioon Londoni Guy ja St Thomas’e haigla brošüüridest. November 2007 Seda tööd on toetanud EuroGentest, Euroopa Ühendus FP6, mida on toetanud Network of Excellence, kontaktnumber 512148. Tõlkinud Helen Puusepp, Tartu Ülikool, Eesti

Illustreerinud: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

10

tugigruppide kohta üle Euroopa.

Internetiaadress: http://www.orpha.net

http://www.orphanet.ee

EuroGentest

Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni geneetiliste uuringute kohta ning viiteid tugigruppide kohta üle Euroopa.

Internetiaadress: http://www.eurogentest.org

9

Pilt 1. Geenid, kromosoomid ja DNA.

Geneetilised uuringud Geneetilised uuringud võivad olla abiks Teil esinevate geenide või kromosoomide muutuste väljaselgitamisel. Selleks tehakse enamasti vere analüüs või uuritakse mingi organi või koe tükikest. Geneetiliste uuringute teostamiseks on palju põhjuseid. Nendest mõned olulisemad:

Teil või teie partneril on laps, kellel on õppimisraskused, arengupeetus või muud terviseprobleemid. Teie raviarst arvab, et selle põhjus võib olla geneetiline.

Teie arst arvab, et Teil võib olla geneetiline haigus, ning soovib diagnoosi kinnitada või välja lülitada.

Teie perekonnas esineb geneetiline haigus. Te soovite

2

teada, missugune on Teie risk haiguse avaldumiseks elu jooksul.

Teil või teie partneril on geneetiline haigus, mis võib päranduda teie lapsele.

Kui Teile on tehtud mõni rasedusaegne profülaktiline uuring (nt ultraheli-uuring, loote kuklavoldi paksuse mõõtmine (NT) või vere analüüs) ja see on näidanud kõrgenenud riski geneetilise haiguse esinemiseks.

Teil või teie partneril on olnud raseduse katkemine või surnult sündinud laps.

Teatud kindlat tüüpi kasvaja on esinenud mitmel lähedasel sugulasel.

Etnilise tausta tõttu on suurenenud risk haigestuda teatud geneetilistesse haigustesse. Näiteks Aafrika ja Kariibi päritoluga inimestel sirprakk-aneemiasse, Vahemere päritoluga inimestel beeta-talasseemiasse, Lääne-Euroopa elanikel tsüstilisse fibroosi ja Aškenazi juutide järeltulijatel

Tay-Sachs’i haigusesse. Need geneetilised haigused esinevad sagedamini just nendes etnilistes gruppides, kuid võivad esineda ka teistel. Geneetikute ja ka teiste spetsialistide jaoks on alati oluline teha geneetilisi teste . Geneet i l is te ha iguste diagnoosimisel on ühesuguse tähtsusega geneetilised uuringud, kliiniline läbivaatus ja detailne perekonna ajaloo kirjeldus.

3

See artikkel on ainult lühike sissejuhatus geneetilistesse testidesse. Lisainformatsiooni võite saada: Geneetika keskused SA Tallinna Lastehaigla, Geneetikateenistus Tervise 28, Tallinn, 13419 Telefon: 6977315 http://www.lastehaigla.ee SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Geneetika Keskus Oru 3, (alates 2009 Puusepa 1A), Tartu, 50406 Telefon: 7428846, 53318036 http://www.kliinikum.ee/medgen Eesti Puuetega Inimeste Koda http://www.epikoda.ee/

Orphanet

Tasuta Internetilehekülg, kust võib leida informatsiooni haruldaste haiguste, haigusjuhtude ja ravimite kohta. Samuti võib leida viiteid

8

Mõne geneetilise haiguse puhul on geeni või kromosoomi mutatsioon leitud, kuid siiski ei ole võimalik täpselt öelda, kui raske on selle inimese haigus.

Geneetilised mutatsioonid on enamasti perekondlikud. Seetõttu võivad Teie geneetilise testi tulemused olla väga olulised ka teistele pereliikmetele, eriti just geneetilise riski määramiseks konkreetse haiguse puhul. Mõelge, kas teised pereliikmed tahaksid sellest teada saada?

Võib-olla on Teie jaoks oluline, kuidas geneetilise testi tulemused võivad mõjutada teie kindlustust ja sissetulekut, mis oli enne uuringu teostamist.

Testi tulemused võivad mõjutada perekonna saladusi, mis on seotud isaduse ja lapsendamisega.

Kui Te olete geneetilise testi tulemustest teada saanud, siis ei ole enam tagasiteed.

Kui Te planeerite geneetilisi uuringuid, võiks olla kasulik lugeda artiklit „Sagedamini esitatud küsimused”. Sellest artiklist võite leida rea küsimusi, mis võiksid olla abiks vastuste leidmisel ning mida võiksite soovida küsida geneetikult geneetiliste testide kohta. Need on välja töötatud Teiega sarnases situatsioonis olnud patsientide ja nende perekondade abiga.

7

Geneetiliste testide tegemise kasud ja ohud Otsus teha geneetilist uuringut võib olla raske. Testi tegemine on Teie enda valik. Seetõttu on enne otsuse tegemist väga oluline, et Te olete seda arutanud erialaspetsialistidega ning mõistnud kogu informatsiooni, mis on Teile antud. Samuti on väga oluline, et Teil oleks võimalus rääkida oma raviarstiga nendest küsimustest või probleemidest, mis Teil võivad sellega seoses esineda. Geneetilistest testidest võib olla palju abi, kuid nende tegemisel esineb mitmeid võimalikke riske ja piiranguid. Enne otsuse tegemist on väga oluline mõista uuringu kasu ja riski, millest mõnda tutvustatakse Teile järgnevalt. Nimekiri ei ole täielik ja kõik kirjapandud punktid ei ole olulised just Teie olukorras. Samas võivad need anda Teile kasulikku teavet, mille üle mõelda ning millest rääkida oma geneetikust spetsialistiga.

Kasud Geneetilisi teste tehes on suure tõenäosusega võimalik välja selgitada Teie ja/või teie lapse teatav geneetiline taust ja riski suurus testitud haiguse suhtes. Mõne inimese jaoks on ebakindluse lõppemine väga oluline, isegi kui uudised on halvad.

4

Kui uudised on head, võib see põhjustada suure kergendustunde. Geneetiline test võib olla abiks geneetilise haiguse diagnoosimisel. Täpse diagnoosi panemisel on võimalik alustada õiget ravi. Kui geneetilise testiga tehakse kindlaks, et Teil on tõusnud risk haiguse väljakujunemiseks hilisemas eas (näiteks rinnavähk), siis Te olete valmis sagedamini ja regulaarsemalt kontrollimas käima, seega on risk, et haigus areneb väga raskeks, minimaalne.

Geneetiliste testide tulemused võivad olla vajalikud laste planeerimisel. Kui Te teate, et Teil ja teie partneril on kõrge risk geneetilise haigusega lapse saamiseks, siis on võimalik uurida veel sündimata last ka raseduse ajal, et välja selgitada kas oodatav laps on haige või terve. Teades, et Teil on suurem risk geneetilise haigusega lapse sündimiseks, saate olla selleks vaimselt ja füüsiliselt valmis. Kuna geneetilised haigused on enamasti perekondlikud, siis võib informatsioon geneetilise haiguse kohta olla oluline ka teiste pereliikmete jaoks. Kui teised pereliikmed on teadlikud, et perekonnas esineb teatud geneetiline haigus, siis võib see vältida valede või hiliste diagnooside panemist. Lisaks võib see informatsioon olla väga vajalik laste planeerimisel.

5

Võimalikud riskid ja piirangud Geneetiliste testide tegemine, tulemuste ootamine ja tulemuste saamine võib põhjustada palju erinevaid emotsioone, nagu näiteks kergendus, hirm, mure ja süütunne. On väga oluline läbi mõelda kõik võimalikud tagajärjed nii heade kui ka halbade uudiste korral.

Vaatamata sellele, et geneetiline test võib kinnitada diagnoosi, võib juhtuda et selle haiguse puhul ei esine mingit ravi.

Mõnel inimesel ei ole geeni või kromosoomi muutust (mutatsiooni) võimalik kindlaks teha. Samas ei pruugi see aga tähendada, et mingit muutust ei esine. Mõnda geneetilist muutust on olemasolevate metoodikatega väga raske kindlaks teha. Need, kelle jaoks diagnoosi saamine on väga oluline, võivad olla sellisel juhul väga nördinud. Te peaksite nendest tulemustest rääkima oma raviarstiga.

6