8/8/2019 MOSTERN, J. - Una redefinicin de lo que somos (27-06-2000)

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Una redefinicin de lo que somos

JESS MOSTERN

El Pas Digital Martes 27 junio 2000 - N 1516

El 2000 quedar en la memoria colectiva como el ao en que culmin la secuenciacindel genoma humano, un hito crucial como pocos en la historia de la humanidad.Curiosos, excitados y turbados, tenemos el privilegio de asistir al comienzo de unapoca preada de oportunidades y peligros. El desciframiento del genoma es, ante todo,una gran aventura intelectual, una revolucin en nuestro autoconocimiento, unaredefinicin de lo que somos. Como ha sealado Matt Ridley, la lectura del genoma nosdir ms acerca de nuestro cuerpo y de nuestra mente, acerca de quines somos y dednde venimos, que todo lo que la ciencia ha logrado averiguar hasta ahora.

Qu es un ser humano? La respuesta est en el genoma. Los misterios de la vida, lossecretos de la muerte, los trucos de la supervivencia, heredados de un largo linaje desupervivientes, que se extiende hasta las protobacterias primigenias de hace 3.800millones de aos, todo eso y mucho ms est en los genes. Somos repblicas de clulas.El genoma -el mismo en todas las clulas- dice a cada una lo que tiene que hacer ycmo hacerlo. Es el director de la orquesta celular y la partitura de la msica de la vida.La clula sabe cmo leer los genes, pero nosotros, hasta hace muy poco, no. Cadatriplete de bases codifica un aminocido. El gen entero, una protena. El genoma es la

biblioteca de la clula.

Cada vez que la clula tiene que hacer algo consulta la biblioteca y copia (en ARNmensajero) el libro o captulo que le interesa, poniendo luego en prctica susinstrucciones mediante el ensamblaje de las correspondientes protenas en losribosomas. En efecto, las instrucciones genticas conciernen directamente slo a lafabricacin de protenas. Pero estas protenas pueden ser muy distintas (enzimas,hormonas, anticuerpos, etctera) y producir todo tipo de efectos, desde uas hastaenfados, pasando por enfermedades y curaciones.

Se acaba de secuenciar el genoma, ya hemos deletreado el libro gentico, pero seguimossin entender lo que dice. Por ahora, slo se sabe cul es la funcin de unos pocos genes(unos cuatro mil). Averiguar el significado de todos ellos dar trabajo a los cientficos

del siglo XXI. Mucho queda an por hacer: concluir la identificacin de los genes,determinar sus funciones, averiguar las condiciones en que se activan o desactivan yestudiar sus efectos conjuntos, incluida la produccin polignica de caracteres yconductas complejas. Sabremos qu genes se activan y desactivan cuando nosenfadamos o aprendemos, cuando nos quedamos calvos o nos salen arrugas, cuandocrecen los dedos de los bebs o cicatrizan las heridas. Slo entonces podremos lograr uncabal conocimiento de nuestra propia naturaleza y zanjar rancias polmicas ideolgicassobre lo heredado y lo adquirido con criterios objetivos.

El conocimiento es un bien pblico. Si se genera, se difunde, a no ser que se tomenmedidas extremas de secretismo militar o privado que impidan su difusin. Los

resultados de la ciencia bsica, tpicamente se publican, se hacen pblicos, seincorporan al acervo de la comunidad cientfica mundial. Por eso es muy preocupante la

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tendencia de las empresas privadas de investigacin genmica a ocultar o patentar susdescubrimientos. Empresas como Celera Genomics, Incyte o Human Genome Scienceshacen inversiones multimillonarias que tienen que rentabilizar. Parece razonable que

patenten los frmacos, los chips diagnsticos y otras aplicaciones que se deriven de susdescubrimientos, pero no los conocimientos mismos ni los genes.

Puede patentarse la informacin del genoma? James Watson dimiti de la direccin delProyecto Genoma Humano en 1992 por su radical oposicin a la pretensin inicial delos Institutos Nacionales de la Salud de EE UU de patentar los genes. Ahora, eseconsorcio hace pblicos todos sus resultados, pero la presin para ocultar informacin o

patentar genes contina en las empresas. William Haseltine, de Human GenomeSciences, ya ha patentado 112 genes, incluido uno que abre y cierra la puerta que utilizael virus del sida para penetrar en las clulas del sistema inmunitario. La preocupacin estan grande que, en marzo pasado, Bill Clinton y Tony Blair tuvieron que exigir

pblicamente el libre acceso de todos los cientficos a los datos del genoma humano.

El mes siguiente, Venter se comprometi ante el Congreso estadounidense a hacerpblica la secuencia completa del genoma, en versin anotada y con los genesidentificados. Aunque la tecnologa debe ser patentable, la ciencia bsica no puedeserlo.

Los polticos y empresarios que financian la investigacin genmica se han dejadoconvencer por el seuelo de sus beneficios para la medicina, aunque las promesas deterapia gnica para la curacin de enfermedades hereditarias todava no se hanmaterializado. El nico resultado prctico ha sido la elaboracin de tests genticos paraalgunas enfermedades, como la fibrosis qustica o la hemocromatosis.

La idea bsica de la terapia gnica consiste en clonar los genes buenos que faltan alpaciente, introducirlos en vehculos como los adenovirus y provocar que estos virusinfecten sus clulas, transfirindole as el ADN deseado. Pero hay muchos problemassin resolver. El adenovirus provoca con frecuencia una respuesta inmunitaria quedestruye al propio gen introducido. En 1999, el joven Jesse Gelsinger muri de losefectos secundarios de esta reaccin.

Dos dcadas de intentos de terapia gnica no han conducido a resultados tangibles. Sinembargo, es previsible que la medicina basada en los genes, an verde, despegue en 10aos. A partir de entonces se generalizar el diagnstico mediante biochips de las

predisposiciones y enfermedades, se identificarn sus causas genticas y sedesarrollarn terapias personalizadas para prevenirlas o curarlas. Ms adelante sesecuenciar el genoma del recin nacido y se grabar en un CD-ROM, usado luego porel mdico para prevenir, diagnosticar y curar todo tipo de dolencias y para seleccionarlos frmacos a la medida del paciente.

Lo ideal para una compaa de seguros de vida sera poder predecir el momento en quese va a morir el cliente, a fin de ajustar ptimamente la prima. Y la pliza del seguro deenfermedad podra graduarse en funcin de la previsible evolucin del estado de saluddel asegurado. Aunque el perfil gentico no determine la muerte ni la salud futura delcliente, las compaas de seguros lgicamente se interesan por los tests genticos.

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Esto plantea situaciones sociales nuevas, ante las que las intuiciones morales sobre lojusto y lo injusto se disparan en direcciones distintas. As, mientras muchos Estadosamericanos prohben la discriminacin en los seguros de salud basada en testsgenticos, el Gobierno britnico ha decidido permitir que las compaas de segurossoliciten la informacin gentica de sus clientes antes de suscribirles una pliza.

Tambin es posible que en el futuro las empresas quieran ver nuestro perfil genticoantes de contratarnos, lo mismo que ahora nos piden nuestro currculo o nos someten auna entrevista o a un examen mdico. Esto puede tener su lado positivo, contribuyendoa un mejor encaje entre los puestos de trabajo y las personas que los ocupan, pero abretambin la puerta a la discriminacin de los portadores de los genes que se considerenindeseables.

La posibilidad de que estos tests provoquen discriminacin (en el empleo o en losseguros) alarm a los crticos sociales, que, sin embargo, fueron aplacados con el gran

plato de lentejas que supone el 5 % del presupuesto del Proyecto Genoma Humano,

dedicado a biotica. De hecho, y por ahora, se est haciendo muy poco uso de los testsya disponibles, por lo que todo ha sido una tormenta en un vaso de agua, pero quinsabe lo que nos deparar el porvenir.

Hasta ahora, los hijos son el resultado de la pura lotera gentica. La recombinacin delADN en la produccin de los gametos por meiosis hace que cada espermatozoide y cadavulo tengan una composicin gentica diferente. Los mismos padres pueden tenerhijos muy distintos: unos les colmaran de satisfacciones; otros, de disgustos. El da enque los padres puedan elegir, difcilmente elegirn tener hijos con el sndrome de Downo criminales compulsivos. Y, a primera vista al menos, no parece nada claro que el puroazar tenga que ser preferible a la eleccin.

Pronto se perfeccionar el diagnstico precoz de los embriones. Tambin se practicarla seleccin entre diversos embriones fecundados in vitro y analizados genticamente enel laboratorio, haciendo que slo los embriones elegidos sean implantados y lleguen atrmino. Se desarrollarn tcnicas para interferirse en el cigoto, aadindole genesartificiales que compensen sus carencias previamente detectadas.

Mucho ms adelante, y no antes de cien aos, podremos elegir los hijos a la carta. Detodos modos, y hablando de genes, en muchos casos es difcil determinar qu es buenoo malo. Un gen para la anemia falciforme (algo malo) induce tambin resistencia a la

malaria (algo bueno). Finalmente, quizs lleguemos un da a disear seres humanos (osobrehumanos?) con caractersticas distintas y mejores que los actuales, pero eso no loveremos los que ahora vivimos. Desde luego, esta posibilidad produce vrtigo y el dalejano en que sea practicable plantear problemas totalmente inditos y ahorainconcebibles, sobre los que sera ocioso especular.

Segn el mito bblico, la serpiente tent a Eva dicindole: "El da en que comis delrbol de la ciencia se abrirn vuestros ojos y os haris como dioses". Hemos probado losfrutos del rbol prohibido y nuestros ojos se estn abriendo. Quizs lleguemos ahacernos como dioses, tomando en nuestras manos el control gentico de nuestrodestino evolutivo. O quizs, expulsados del viejo paraso de la naturaleza inconsciente,

nos precipitemos en las tinieblas de lo desconocido. Ahora emprendemos el arduo

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camino del aprendiz de brujo. Ojal sepamos transitarlo con los ojos abiertos, alertas asus peligros y abiertos a sus oportunidades.

Jess Mostern es profesor de Investigacin en el Instituto de Filosofa del CSIC.