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MUCOVISCIDOSE DE MUCOVISCIDOSE DE L’ADULTEL’ADULTE
La plus fréquente des maladies génétiques autosomiques
récessives graves des populations d’origine européenne.
Mucoviscidose de l'Adulte - DiagnosticMucoviscidose de l'Adulte - Diagnostic
Au moins 1 des 3 manifestations ORL et bronchopulmonaire gastro-intestinale et nutritionnelle urogénitale
Mise en évidence de mutations pathologiques du
gène de CFTR sur chacun des 2 chromosomes ou
la démonstration in vivo d'une anomalie de fonctionnement de CFTR par test de la sueur
Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique pour la mucoviscidose chez l'adultepour la mucoviscidose chez l'adulte
1 • Atteintes ORL et broncho-pulmonaire caractérisées par :
a) colonisation/infections répétées des voies respiratoires par des germes particuliers
(S. aureus, P. aeruginosa ou Burkholderia cepacia, Aspergillus)
b) Toux et expectoration chroniques
c) Anomalies persistantes sur l'image thoracique (aspects de bronchiectasies, notamment avec prédominance aux lobes supérieurs, atélectasies, infiltrats, distension)
d) Obstruction bronchique (clinique et fonctionnelle)
e) Polypes nasaux
Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique pour la mucoviscidose chez l'adultepour la mucoviscidose chez l'adulte
2 • Atteintes gastro-intestinale et nutritionnelle caractérisée par :a) Insuffisance pancréatique exocrine
b) Insuffisance pancréatique endocrine
c) Poussées de pancréatites aiguë
Maladie hépatique chronique avec histologiquement cirrhose biliaire focale ou cirrhose multilobaire
3 • Atteinte urogénitale caractérisée par :Azoospermie obstructive
Destruction broncho Destruction broncho pulmonairepulmonaire
Inflammation précoce: décelée en néonatal
Obstruction bronchique lié aux anomalies du mucus
Colonisation bactérienne précoce Inflammation
o infiltrat inflammatoire des parois bronchiolaires puis bronchiques
o hyperplasie glandes à mucuso fibrose bronchiolaire
Destruction broncho pulmonaireDestruction broncho pulmonaire Bronchectasies: destruction de l’armature
bronchiqueo kystiqueso hypervascularisation bronchique
Atélectasies Emphysème Condensation, fibrose Abcès péri bronchiques Retentissement sur les échanges gazeux
o inégalités ventilation perfusion +++o Hypoxémie puis hypercapnie
Bronchopathie cliniqueBronchopathie clinique Début non spécifique
o bronchites récidivantes de l’enfant parfois très précoce début 2/3 < 1 an
o suppuration chronique, toux grasse chez l’enfanto Asthme atypique
Evolution par poussées ou exacerbationso Déclenchées par les infections virales ou batérienneso Majoration toux dyspnée encombrement expectorationo AEGo Détérioration EFR
Dégradation progressive: DDB diffuse majeure
CliniqueClinique Dyspnée: à quantifier Expectoration: purulence, volume ++ Déformation thoracique: distension
o thorax en tonneau Hippocratisme digital Cyanose: tardive Auscultation: pauvre
o sibilants, ronchio sous crépitants
Evolution cliniqueEvolution clinique Pronostic = atteinte respiratoire dans 95%
o Aggravation de vitesse variable +++ Infection bronchique
o Précoce: Staphylocoque et Haemophilus o Colonisation/infection à Pseudomonas Aeruginosa:
vers 8 -10 ans en moyenne accélère la dégradation respiratoire
Exacerbations o De plus en plus fréquenteso Moindre réponse à l’antibiothérapie
VEMS o < 30% : péjoratif
Critères d’exacerbation Critères d’exacerbation
o modification expectorationo hémoptysieo majoration de la touxo majoration de la dyspnéeo malaise, asthénie ++o hyperthermie > 38o anorexie, amaigrissement o douleur sinusienneo modification rhinorrhéeo modification examen pulmonaireo diminution VEMS ou CV > 10% +++o modifications radiographiques (peu sensible)
EFREFR Syndrome obstructif ou mixte
o Distension: précoceo Diminution DEM 25-75 puis VEMS
Meilleur critère: VEMS ( et CVF)o diminution en exacerbationo de moins en moins réversible sous traitement ABo pente de décroissance: pronostique ++++o Hyperréactivité bronchique non spécifique (50%)o Evaluer systématiquement la réversibilité de l’obstruction
Gazométrie artérielleo Hypoxémie devient fréquente si VEMS < 50 %o Oxymètrie de pouls en dépistage ou surveillance
Profil fonctionnel Profil fonctionnel caractéristiquecaractéristique
Variabilité de l ’évolution du Variabilité de l ’évolution du VEMSVEMS
Fink, Chest, 1978
ImagerieImagerie
Opacités bronchiqueso bronches à parois épaisseso bronchectasies cylindriques puis kystiques
Atélectasies Condensations Pneumothorax Distension TDM: beaucoup plus sensible
Autres manifestations Autres manifestations respiratoiresrespiratoires
Pneumothorax spontanéo environ 10%, souvent récidivanto Peut nécessiter un talcage
Hémoptysieo favorisée par l’infection o parfois sévère, récidivanteo si grave: embolisation des artères bronchiques
Hyperréactivité bronchique non spécifiqueo clinique = asthme o EFR: méthacholine, réversibilté
Problèmes pratiquesProblèmes pratiques
Complianceo interférence avec la vie familiale et
professionnelleo majoration des contraintes mal acceptée
rapprochement des cures antibiotiques mise en oeuvre de l'oxygénothérapie, ventilation,
nutrition entérale
Approche de la transplantation pulmonaireo Décision difficileo Pronostic vital < 1 à 2 anso gestion de l’attente