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MUCOVISCIDOSEMUCOVISCIDOSE ET TROUBLE ET TROUBLE
SEXUELSEXUEL
Dr Michèle Dr Michèle NaouriNaouri
La mucoviscidoseLa mucoviscidose
Pathologie essentiellement Pathologie essentiellement pédiatriquepédiatrique
Devenue une pathologie de l’adulteDevenue une pathologie de l’adulte 35% des patients ont plus de 18 ans35% des patients ont plus de 18 ans 25 centres CRM :dépistage, annonce 25 centres CRM :dépistage, annonce
du diagnostic et du suividu diagnostic et du suivi
La mucoviscidoseLa mucoviscidose
Maladie héréditaire autosomique Maladie héréditaire autosomique récessive multi viscéralerécessive multi viscérale
Liée à des mutations du gène du CFTRLiée à des mutations du gène du CFTR La plus fréquente des maladies La plus fréquente des maladies
génétiques gravesgénétiques graves Incidence: 1 sur 2500 naissancesIncidence: 1 sur 2500 naissances Prévalence: 6000 cas en France,Prévalence: 6000 cas en France, 70000 cas dans le monde70000 cas dans le monde
La mucoviscidoseLa mucoviscidose
4 % de la population générale4 % de la population générale En France, 2 millions de porteurs En France, 2 millions de porteurs
sains hétérozygotessains hétérozygotes Le sex-ratio proche de 1Le sex-ratio proche de 1 Maladie du tissu épithélial des Maladie du tissu épithélial des
glandes exocrines de l’organismeglandes exocrines de l’organisme Augmentation de la viscosité du Augmentation de la viscosité du
mucus et accumulation dans les mucus et accumulation dans les voies respiratoires et digestives voies respiratoires et digestives
La mucoviscidoseLa mucoviscidose
Evolution chronique et progressiveEvolution chronique et progressive Dès la petite enfanceDès la petite enfance Diagnostic par le test à la sueur et test Diagnostic par le test à la sueur et test
génétiquegénétique Diagnostic néonatalDiagnostic néonatal Conseil GénétiqueConseil Génétique Cause du décès: atteinte respiratoireCause du décès: atteinte respiratoire Espérance de vie: 45 ans en 2005Espérance de vie: 45 ans en 2005 Thérapie géniqueThérapie génique
Histoire de la description Histoire de la description de la maladiede la maladie
Décrite scientifiquement depuis Décrite scientifiquement depuis 19361936
Connue depuis le Moyen AgeConnue depuis le Moyen Age <<Baiser salé>><<Baiser salé>> Prénéolithique, Delta F 508 est une Prénéolithique, Delta F 508 est une
ancienne mutation ancienne mutation Terme créé à partir de <<mucus>> Terme créé à partir de <<mucus>>
et <<visqueux>>et <<visqueux>>
Manifestations cliniquesManifestations cliniques
Manifestations digestivesManifestations digestives:: -Iléus méconial-Iléus méconial -insuffisance pancréatique exocrine-insuffisance pancréatique exocrine -retard de croissance staturo-pondéral-retard de croissance staturo-pondéral Manifestations sinusiennes et Manifestations sinusiennes et
pulmonairespulmonaires -bronchiectasies, sinusites chroniques-bronchiectasies, sinusites chroniques Hippocratisme digital, hémoptysiesHippocratisme digital, hémoptysies
Manifestations cliniquesManifestations cliniques
Manifestations génitalesManifestations génitales -azoospermie par agénésie bilatérale -azoospermie par agénésie bilatérale
des canaux déférents ABCDdes canaux déférents ABCD Incontinence urinaireIncontinence urinaire Mucus épaisMucus épais
Les TraitementsLes Traitements
La kinésithérapie respiratoireLa kinésithérapie respiratoire Le sport et l’exercice physiqueLe sport et l’exercice physique Les antibiotiques (port-à-cath)Les antibiotiques (port-à-cath) Les enzymes(compléments Les enzymes(compléments
pancréatiques)pancréatiques) Une alimentation équilibréeUne alimentation équilibrée La greffeLa greffe
La grossesseLa grossesse
Peut être envisagée dans une période Peut être envisagée dans une période de stabilité clinique: nutritionnel, de stabilité clinique: nutritionnel, respiratoire et infectieuxrespiratoire et infectieux
Pronostic de la grossesse bonPronostic de la grossesse bon CI absolue: réduction de 60% du CI absolue: réduction de 60% du
volume expiratoire forcévolume expiratoire forcé Enquête génétique préalable auprès Enquête génétique préalable auprès
du partenairedu partenaire
LA FERTILITELA FERTILITE
Homme: azoospermie obstructive Homme: azoospermie obstructive par ABCD; vésicules séminales par ABCD; vésicules séminales absentes, vol spermatique diminué, absentes, vol spermatique diminué, biochimie, échobiochimie, écho
Prélèvement testiculairePrélèvement testiculaire FIV avec ICSIFIV avec ICSI Première cause de DPI en cas de Première cause de DPI en cas de
maladie monogèniquemaladie monogènique
Adolescence et maladieAdolescence et maladie
La maladie est perçue comme La maladie est perçue comme perturbant la vie, les relations avec les perturbant la vie, les relations avec les camarades, la fratrie et les parentscamarades, la fratrie et les parents
Renforce les liens de dépendance avec Renforce les liens de dépendance avec les parents.les parents.
Atteinte du sentiment de liberté Atteinte du sentiment de liberté personnellepersonnelle
Question de l’avenir et surtout du Question de l’avenir et surtout du regard de l’autre regard de l’autre
Adolescence et Adolescence et mucoviscidosemucoviscidose
Retard pubertaire(malnutrition chronique)Retard pubertaire(malnutrition chronique) mauvaise image du corps, inhibitions ou mauvaise image du corps, inhibitions ou
difficultés relationnellesdifficultés relationnelles immaturité affectiveimmaturité affective Ambivalence avec rejet des soins, non Ambivalence avec rejet des soins, non
observance du traitement, révolte contre observance du traitement, révolte contre la maladiela maladie
Plaintes somatiques,interruptions de Plaintes somatiques,interruptions de scolaritéscolarité
Rencontre amoureuseRencontre amoureuse
AdultesAdultes
Peur de révéler à l’autre l’existence Peur de révéler à l’autre l’existence de la maladiede la maladie
Peur du rejetPeur du rejet Poids inférieur et stature plus petitePoids inférieur et stature plus petite Caractéristiques: thorax en Caractéristiques: thorax en
entonnoir, hippocratisme digitalentonnoir, hippocratisme digital Portacath et gastrostomiePortacath et gastrostomie
LA FEMMELA FEMME
Capacité de séduction+++Capacité de séduction+++
Risque de transmission de la maladieRisque de transmission de la maladie
Etudes: les jeunes femmes établissent des Etudes: les jeunes femmes établissent des relations plus tardivement, sortent moins, relations plus tardivement, sortent moins, se sentent moins attirantes, moins de désir se sentent moins attirantes, moins de désir sexuelsexuel
Début de vie sexuelle vers 19 ansDébut de vie sexuelle vers 19 ans
Candidoses vaginales(prise répétée Candidoses vaginales(prise répétée d’antibiotiques)d’antibiotiques)
Incontinence urinaireIncontinence urinaire
L’HOMMEL’HOMME
Erections et éjaculations normalesErections et éjaculations normales Problème de la performance+++, de Problème de la performance+++, de
l’image que l’on donne à l’autrel’image que l’on donne à l’autre peur de ne pas être à la hauteur,de ne pas peur de ne pas être à la hauteur,de ne pas
y arriver, d’être trop fatigué pour avoir y arriver, d’être trop fatigué pour avoir une érection, de tousser, de s’essoufflerune érection, de tousser, de s’essouffler
infertilitéinfertilité Risque de dépôt de sel sur les organes Risque de dépôt de sel sur les organes
génitauxgénitaux
Cystic Fibrosis Quality Of Cystic Fibrosis Quality Of life Questionnairelife Questionnaire
Ma Mucoviscidose rend difficile l’instauration de Ma Mucoviscidose rend difficile l’instauration de nouvelles relations interpersonnelles ou d’amitié.nouvelles relations interpersonnelles ou d’amitié.
Je trouve que mes ami(e)s ne comprennent pas Je trouve que mes ami(e)s ne comprennent pas toujours les limites qui me sont imposées par la toujours les limites qui me sont imposées par la mucoviscidose.mucoviscidose.
Ma mucoviscidose rend l’instauration d’une relation Ma mucoviscidose rend l’instauration d’une relation intime difficile.intime difficile.
Ma mucoviscidose rend le maintien d’une relation Ma mucoviscidose rend le maintien d’une relation intime difficile.intime difficile.
Je trouve que ma mucoviscidose interfère avec le fait Je trouve que ma mucoviscidose interfère avec le fait que je puisse mener une vie sexuelle satisfaisante.que je puisse mener une vie sexuelle satisfaisante.
Je trouve que la mucoviscidose m’amène à me sentir Je trouve que la mucoviscidose m’amène à me sentir différent(e) des autres personnes de mon âge. différent(e) des autres personnes de mon âge.
Cystic Fibrosis Quality of Cystic Fibrosis Quality of lifelife
Ma mucoviscidose m’amène à me sentir isolé(e) Ma mucoviscidose m’amène à me sentir isolé(e) des autres.des autres.
Je suis inquiet(inquiète) du caractère anxiogène Je suis inquiet(inquiète) du caractère anxiogène que pourrait avoir la mucoviscidose sur ceux qui que pourrait avoir la mucoviscidose sur ceux qui me sont proches.me sont proches.
J’ai peur que, du fait de ma mucoviscidose, je ne J’ai peur que, du fait de ma mucoviscidose, je ne puisse jamais mener une vie indépendante.puisse jamais mener une vie indépendante.
La façon dont la mucoviscidose se répercute sur La façon dont la mucoviscidose se répercute sur mes relations avec les autres interfère avec ma mes relations avec les autres interfère avec ma qualité de vie, en rendant cette dernière moins qualité de vie, en rendant cette dernière moins agréable.agréable.
Je suis préoccupé(e )par le fait de ne pas être en Je suis préoccupé(e )par le fait de ne pas être en mesure d’avoir des (d’autres )enfants. mesure d’avoir des (d’autres )enfants.
Différences dans les Différences dans les questionsquestions
Les hommes éprouvent plus de difficultés sur Les hommes éprouvent plus de difficultés sur l’instauration et le maintien d’une relationl’instauration et le maintien d’une relation
Les femmes éprouvent plus de difficultés sur le Les femmes éprouvent plus de difficultés sur le plan de l’inquiétude générée par la maladie plan de l’inquiétude générée par la maladie sur les prochessur les proches
Pour tous:Pour tous: Manque de compréhension concernant les Manque de compréhension concernant les
exigences de la mucoviscidose, perception exigences de la mucoviscidose, perception d’être différent des autres membres de la d’être différent des autres membres de la classe d’âge, préoccupation quant au classe d’âge, préoccupation quant au caractère anxiogène de la mucoviscidose caractère anxiogène de la mucoviscidose
SexualitéSexualité
La vie sexuelle n’est pas qu’une La vie sexuelle n’est pas qu’une question de performancesquestion de performances
Mais manquer de souffle peut Mais manquer de souffle peut compliquer les rapports sexuelscompliquer les rapports sexuels
Adapter les rapports amoureux au Adapter les rapports amoureux au souffle du moment, trouver les bons souffle du moment, trouver les bons jeux et de nouvelles caressesjeux et de nouvelles caresses
Les conditions de Les conditions de l’amourl’amour
Choix du moment,après une séance de Choix du moment,après une séance de kinékiné
Augmenter le débit d’oxygène si Augmenter le débit d’oxygène si besoinbesoin
Choix de positions qui libèrent le Choix de positions qui libèrent le thorax et économisent les effortsthorax et économisent les efforts
Risque de quinte de toux sur le dosRisque de quinte de toux sur le dos Protection contre les ISTProtection contre les IST Privilégier la sensualité Privilégier la sensualité
ConclusionConclusion
Informer la personne de la pathologie et Informer la personne de la pathologie et des contraintes médicales qu’elle des contraintes médicales qu’elle nécessitenécessite
Adaptation particulière à l’acte d’amour Adaptation particulière à l’acte d’amour en respectant l’autre dans sa différenceen respectant l’autre dans sa différence
La maladie exige qu’on lui consacre La maladie exige qu’on lui consacre beaucoup de temps mais le besoin beaucoup de temps mais le besoin d’intimité reste le mêmed’intimité reste le même
Pas de différence sur le plan de la Pas de différence sur le plan de la satisfaction sexuellesatisfaction sexuelle
ConclusionConclusion
En dépit de la perte corporelle, les En dépit de la perte corporelle, les personnes restent entières dans leur personnes restent entières dans leur capacité à aimer, être en relation, à capacité à aimer, être en relation, à éprouver et donner du plaisir.éprouver et donner du plaisir.
Même s’il y a des difficultés dans la Même s’il y a des difficultés dans la réalisation de l’acte sexuel, le champ réalisation de l’acte sexuel, le champ de l’érotisme est vaste.de l’érotisme est vaste.
Faire confiance à l’amourFaire confiance à l’amour
