MUTATII GENETICE

modificări ce se produc la nivelul

genelor, al cromozomilor sau al

altor constituenţi celulari purtători ai

eredităţii, deci schimbări ale genotipului.

Clasificarea mutatiilor

Dupa substratul pe care-l afecteaza, mutatiile se clasifica: Mutatii genice- o categorie de mutatii care afecteaza

structura AND , determinind modificări în structura codului genetic;

Mutatii cromozomice-sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul, deci ceea ce se modifică este mai ales poziţia reciprocă şi interacţiunea genelor;

Mutatii genomice-constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor, aceste modificări reprezintă fenomene re¬unite sub numele de poliploidie.

Efectele mutatiilor

Efectele mutatiilor sint diverse, incepind de la mici dereglari la nivel celular si terminind cu grave probleme la nivelul functional al organismului, provocind diverse boli genetice.

Una din diversele boli genetice, provocate de cele mai multe ori de mutatiile cromozomice este sindromul Down…

Sindromul Down

este o afectiune medicala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) a celor afectati. In medie, s-a estimat ca unul din fiecare 800 sau 900 de copii se naste cu aceasta afectiune, astfel fiind cea mai frecventa anomalie genetica.