8/17/2019 Neurofibromatoza de Tip 1

1/4

Neurofbromatoza de tip1

Neurofbromatoza de tip 1 (NF-1),cunoscută și ca boalavon Recklingausen,este probabil una dintre cele mai comuneboli ereditare monogenice! "ani#estările constante ale bolii sunt

petele tegumentare de culoarea ca#elei cu lapte si tumorilecutanate situate de-a lungul nervilor peri#erici numiteneurofbroame! "ani#estările bolii sunt #oarte variabile de la unbolnav la altul at$t ca diversitate (de la #ormemonosimptomatice la #orme cu mani#estări plurisistematice) c$tși ca severitate(de la #orme minore la #orme e%trem de severe)!

NF-1 este o boalăcu transmitere autosomal dominantă,&nsă poate apărea și &n

urma unei muta'ii de novo (p$nă la * din cazuri)! +nciden'aNF-1 este apro%imativ 1 la de nașteri cu se% ratio 11 ,put$nd a#ecta indivizi din orice rasă! .oala este progresivă,unele semne clinice find prezente de la naștere &n timp cealtele apar cu &naintarea in v$rstă, cu o penetran'ă completă la ani! .oala este cauzată de muta'ia unei gene ce se a/ă pebra'ul lung al cromozomului 10(1011!2), genă mare(apro%imativ 3kb, 4 e%oni), care codifcă neurofbromina, o

proteină citoplasmatică ce ac'ionează ca supresor tumoral!Neurofbromina are o răsp$ndire ubicuitară si ac'ionează cagenă supresoare tumorală prin regla5 negativ al protooncogeneiRas! 6n condi'ii fziologice , proteina ac'ionează asupra 789-azei,care se unește cu oncogena Ras, modul$nd conversia acesteiadin #ormă activă Ras-789 &n #ormă inactivă Ras-7:9! :ele'iileacestei gene duc la o scădere a sintezei de neurofbromină și &nproli#erarea celulelor sub in/uen'a oncogenei Ras-789!

;imptomele neurofbromatozei de tip 1 variază pentrufecare individ &n parte!

8/17/2019 Neurofibromatoza de Tip 1

2/4

"ani#estările clinice ce &nso'esc NF-1  1!cestea se dezvoltă din sistemul nervos peri#eric? cel mai#recvent ele apar sub #orma unor neurofbroame cutanate micicare cresc apoi sub #orma unor noduli pigmenta'i moi, etala'ide-a lungul unui traiect nervos? rareori, neurofbroamele suntmari și apar de la naștere sau &n prima copilărie!

9etele tegumentare ca#e-au-lait și pistruiia%ilari și inginali nu reprezintă un risc pentru bolnav, &nsăneurofbroamele pot duce la a#ectări psiologice , datorităaspectului fzic creat! 2!

@culare-nodulii Aisc (amartoamele pigmentate ale irisului)

-ipertelorism-glaucom

-ptoză palpebrală-opacitate corneană-melanom al irisului cu poten'ial malign!3!;celetice-scolioză(2*)

-displazia aripii mari a s#enoidului-#uziuni costale-spina bifdă-absen'a rotulei-macroce#alie-pseudoartroză(a#ectează mai ales tibia)

!Neurologice și cognitive-obiecte strălucitoare neidentifcate la R"N

-difcultă'i la &nvă'are(B*)-tulburări de vorbire(*)

-iperactivitate(3B*)

8/17/2019 Neurofibromatoza de Tip 1

3/4

epilepsie!tunci c$nd neurofbroamele se dezvoltă peun bra' sau pe picior , determină creșterea vasculariza'iei localeși, secundar ,creștere mai accelerată a membrului respectiv!>cest lucru poate f corectat dacă se intervine &n copilărie, princirurgie ortopedică la nivelul cartila5ului de creștere!

"ai putin de B-12* din bolnavii de neurofbromatoză

pot dezvolta tumori maligne, iar &n aceste cazuri se poate &ncerca cimioterapia!

:iagnostic

9entru a pune un diagnosticpozitiv s-a impus ca pacientul să prezinte cel putin două dinaceste semne D4 sau mai multepete ca#e-au-lait cu diametrul mai mare de mm pre-pubertal,respectiv mai mare de 1mm la indivizii adul'i

D2 sau mai multe neurofbroame izolate sau unulple%i#orm D9istrui &n zona a%ilară și inginală

D7liom opticD2 sau mai mul'i noduli AiscD@ leziune osoasă distinctivă , cum ar f displazia

aripii s#enoidale D@ rudă de gradul 1 cu NF-1!

8/17/2019 Neurofibromatoza de Tip 1

4/4

D:ureri cronice, paralizii datorate tumorilorpe nervi peri#erici D#ec'iunineurologice ca urmare a unei scolioze șisau ci#oze severe,incluz$nd idroce#alie

D>mputa'ii &n caz de psudoartroză tibialăD"alignizarea neurofbroamelor peri#erice, prin

degenerare &n neurofbrosarcom!

.ibliografe1!ttp===!genome!gov1122

2!ttpen!=ikipedia!org=ikiNeurofbromatosisGtHpeG13!ttp===!ncbi!nlm!ni!govbooksel#br!#cgiI

bookJgeneKpartJn/

!ttp===!uv!esderma