NÖROFİBROMATOZİS TİP I RADYOLOJİK BULGULAR Dr. Özlem ALKAN

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi

Radyoloji Anabilim Dalı

29 EYLÜL 2017

ADANA

NF-1 İskelet Sistemi

Skolyoz

Posterior vertebral skalloping

Hipoplazik posterior elemanlar

Genişlemiş nöral foramenler

Kotlarda çentiklenme

Dural ektazi

Tibia/ ulna psödoartroz

Tibiada displazi

Bowing

Ekstremitede hemihipertrofi

Psödoartroz

Kotlarda çentiklenme

NF-1 Cilt Tutulumu

• Cilt- cilt altında nörofibromlar

NF-1 MemeTutulumu

• Mediastinal kitleler

– Nörofibrom

– Lateral torasik meningosel

– Extra adrenal feokromasitoma

• Parankimal Tut

– Difüz intetisiyel fibrozis

– Bül oluşumu

– Kor pulmonale

NF-1 Akciğer Tutulumu

• Anevrizma

• Arteriyovenöz malformasyonlar

• Moya Moya Send

• Renal arter stenozu

• Aort koartasyonu

NF-1 Vasküler Tutulum

• Lösemi

• Feokromositoma

• GIS Stromal Tümörleri

• Rabdomyosarkom

• Melanom

• Tiroid Medüller Karsinom

• Glomus Tümörleri

NF-1 SSS Dışı Tümörler

NF-1 SSS Tutulumu

Optik yol gliomu

Diğer gliomlar (Suprasellar/ Beyin sapı gliomu)

NF Lekeleri( UBO,FASI,Myelin Vakuolizasyon)

Pleksiform nörofibrom

Skalp nörofibromlar

Sfenoid Displazi

Makrosefali

Korpus kallozum, serebellum,hipokampüs,pons kalınlaşma

Dural ektazi

Hidrosefali

SSS tutulumu

Hangi Tetkikleri Yapalım?

Kontrastlı Beyin MR

Kontrastlı Orbita MR

Spinal MR

İleri MR Görüntüleme(Difüzyon

MR,MRS, MR perfüzyon)

NF-1 hastaların %15-20

7 yaşından önce prezente olur

Sporadik gliomlara göre prognoz iyidir

Kendi kendine iyileşebilir

Optik yol gliomu

Düşük gradeli tm(çoğu piloisitik astrositom)

Hamartom?

Tek/ iki taraflı optik sinir

Optik kiazma

Optik traktus tut

Tek başına optik sinir tut olanlar daha iyi prognoz

Optik yol gliomu

Medial Temporal Lob

Lateral Genikulat Body

Optik Radiatio

Hipotalamus

Forniks

Septum Pellusidum

Serebellar Pedinkül

Beyin Sapı

Optik yol gliomu

Optik yol gliomu

Optik sinirde füziform genişleme

T1 sinyali beyin parankimine benzer

T2 hipo /hiperintens

Kontrast tut değişken

Optik yol gliomu

Optik yol gliomu

Optik yol gliomu

9 ay sonra

Optik yol gliomu

10 aylık

6 ay sonra

3 ay sonra Progresyon

8 yaş

7 ay sonra

2 yıl sonra

5 yıl sonra

Dural Ektazi

Optik sinir kılıfında genişleme/tortiöz

seyir

İnternal akustik kanalda genişleme

Mechel cavede genişleme

Optik sinir kılıfında genişleme

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

Olguların %90’ında görülür

Doğumda izlenmez

6-7 ayda gelişmeye başlar

7-12 yaşta pik yapar

2 yaş 6 yaş

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon/ NF Lekeleri

%90 görülür

6-7 ayda gelişmeye başlar

7-12 yaşta pik yapar

Puberteyle azalır

Erişkinde tamamıyla kaybolur

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

9 yaş 11 yaş

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

3 yaş 8 yaş

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

T2A Hiper, T1A izo-hiper

Difüzyonu artmış

Ödem (-)

Kitle etkisi (-) ya da az

Kontrast (-)

Kontrastlanma ortaya çıkarsa tümör açısından

dikkat!

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

Tipik lokalizasyon

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

globus pallidus talamus serebellum beyin sapı

UBO/ FASI/ Myelin vakuolizasyon NF Lekeleri

Yenidoğan

6 aylık

Talamus, NF lekeleri Kognitif fonk. korele

Diğer gliomlar

Juvenil piloisitik astrositom yaygındır

Suprasellar

Beyin sapı

Herhangi bir yerde

Beyin sapı gliom

Medulla> mezensefalon> pons

Yavaş seyir

Prognoz iyi

Tektal gliomlar spontan regrese

Beyin Sapının Genişlemesi

Medulla/ orta serebellar pedinkül/ pons kalınlaşma

genişleme

Tümörle karıştırma !

T1 sinyali normale yakın/kontrast tut(-)/takipte

progresyon yok

Lezyonda büyüme

Kontrastlanma

Perilezyonel ödem

Perfüzyon MR; perfüzyon artışı

MRS;kolin artışı

DAG;difüzyon kısıtlaması

Beyin Sapının Gliom

Piloisitik astrositom

Piloisitik astrositom?

Nf lekesi? Gliom?

T2 hiperintens lezyonlar yanıltıcı olabilir

Benign görünümlü lezyon tümör

Tümör görünümlü lezyon benign olabilir

Kortikal,subkortikal, tipik myelin vakuolizasyon

alanları dışındaki lezyonlarda dikkatli olunmalı

Korpus Kallozumda Kalınlaşma

Hipokampüsde kalınlaşma/ sinyal artışı

Akuadukt stenozu

Tm

Hamartomatöz lezyonlar

Hidrosefali

Sinir Kılıfı Tümörleri

Swannom (Sporadik >> NF-2 > NF-1)

Nörofibrom (NF-1)

Pleksiform Nörofibrom (NF-1)

Malign periferal sinir kılıfı tümörleri (NF-1/

Sporadik)

Sinir Kılıfı Tümörlerinin Dağılımı

Intra-kranial => Swannom(NF-2)

Kutanöz => Nörofibrom(NF1)

Spinal => Her iki tip (S >> N)

• Fokal kitleler

• Eksantrik yerleşim

• Kranial/ spinal

NF-2

Swannom (Sporadik >> NF-2 > NF-1)

• Benign periferal sinir kılıfı tümörleri

• Cilt/ cilt altında • Spinal/paraspinal • Füziform, dumb-bell • Keskin sınırlı, ovoid

kitleler • Target sign

Nörofibrom

Skalp Nörofibrom

Pleksiform Nörofibrom

Orbita/boyun/spinal

Lokal agresif, infiltratif kitle

Komşu yapılarda distorsiyon ve kompresyon

Kaynaklandığı sinir boyunca ilerler

Hedef işareti (T2 santral hipointensite)

Komşu kemikte deosifikasyon/ erozyon

Pleksiform Nörofibrom

Pleksiform Nörofibrom

Pleksiform Nörofibrom

Pleksiform nörofibrom/Sfenoid kemik displazisi

Orbital PNF sfenoid kemik displazi eşlik

edebilir

Tümörle aynı tarafta/zamanla

progresyon; tümöre sekonder kazanılmış

patoloji

Sfenoid Kemik Displazisi

Sfenoid kanatta öne doğru bowing

Orbita lateral duvarda anormal konkavite

Temporal lob orbitaya doğru genişleme

Temporal araknoid kist

Koronal görüntülerde orbitada genişleme

Pleksiform nörofibrom/Sfenoid kemik displazisi

Pleksiform nörofibrom/Sfenoid kemik displazisi

Malign periferal sinir kılıfı tümörleri(NF-1)

Malign

Ekstremite- gövde yaygın

Agresif tm

Büyük boyut(>5 cm)

Heterojen sinyal

Belirsiz sınırlı

Peritümöral ödem

Kemik destrüksiyonu

Difüzyon MR; Düşük ADC

Benign

<5 cm

Hedef işareti

Homojen

Keskin sınır

NF-1 Vasküler tutulum

İntimal kalınlaşma/ stenoz/ oklüzyon

Serebral anevrizma

AVF

Fuziform arteriel dilatasyon

Optik gliom/ RT alan hastalarda Moya moya

Hipotalamik gliom RT

7 yıl sonra

Hipotalamik gliom RT, 7 yıl sonra

Moya moya sendromu

NF-1 Spinal tutulum

Skolyoz

Vertebra korpus skalloping

Dural ektazi

Meningosel

Spinal nörofibromlar

İntrameduller tümörler (astrositom)

Skolyoz

En sık görülen iskelet

sistemi anomalisi

Pedinkül hipoplazi

Transvers proçes hipoplazi

Spinöz proçes hipoplazi

Distrofi varsa progresyon

olabilir

BT distrofik değişiklikleri

daha iyi gösterir

Spinal Dural Ektazi/ Meningosel

BOS sinyali

Kontrast tutmaz

Nöral foramende genişleme

BOS pulzasyona bağlı vertebral skalloping

Pedinkülleri inceltip foramenden dışarı

çıkarak meningosele neden olabilir

Spinal Dural Ektazi/ Skalloping

Spinal Dural Ektazi/ lateral meningosel

Spinal Nörofibrom

Spinal Pleksiform Nörofibrom

NF-2

M I S M E

• M - Multiple

• I - Inherited

• S – Schwannoma

• M -Meningioma

• E - Ependymoma

NF-2

NF-1

von Recklinghausen hast

Gerçek NF

Cilt bulguları belirgin

Kromozom 17

Gliom

Nörofibrom

NF-2

Bilateral akustik swannom

Santral (MISME)

Minimal cilt bulguları

Kromozom 22

Menenjiom

Swannom

Epandimom

Teşekkürler İKİ MUSTAFA KEMAL VARDIR

İki Mustafa Kemal vardır; biri ben et ve kemik geçici Mustafa Kemal... İkinci Mustafa Kemal onu "ben" kelimesiyle ifade edemem.

O ben değil bizdir. O memleketin her köşesinde yeni fikir yeni hayat ve büyük ülkü için uğraşan aydın ve savaşcı bir topluluktur. Ben onların rüyasını temsil ediyorum. Benim teşebbüslerim onların özlemini çektikleri şeyleri tatmin içindir.

O Mustafa Kemal sizsiniz hepinizsiniz.

Geçici olmayan yaşaması ve muvaffak olması gereken Mustafa Kemal odur.

Mustafa Kemal ATATÜRK