제1장 건강, 체력 및 경기력 향상을 위한 영향 - NYIT Logo (New York ...iris.nyit.edu/~jlee26/pics/rptse/06 - RPTSE Bio - Ch. 09.pdf · 2015-12-12 · RPTSE BIO Fall

© Jong B. Lee, Ph.D.

Chapter 9

Dec. 04, 2015

RPTSE BIO Fall 2015 Jong B. Lee, PhD, All rights reserved.

유전: 어버이의특징(형질)이자손으로의대물림현상

잡종조상을가진강아지들


유전은한세대에서다음세대로의형질의전이 (Heredity is the transmission of traits from one generation to the next)

Gregor Mendel

유전적변이및유전양식

Austria Brunn의 abbey garden 시절의멘델


멘델의법칙

유전학을설명하려는시도는고대부터시작되었다

유전학실험은수도원정원에서시작되었다

∼


멘델의완두콩타가수분 (cross-fertilization)기술

완두 꽃의 구조

He created true-breeding (순종) varieties of

plants

He selected characteristics that occurs in

two distinct form (such as flower color)

Mendel then crossed two different true-

breeding varieties, creating hybrids (잡종):

This process is cross-fertilization (타가수정)

P (parental) generation, F1 (filial)

generation, F2 generation ?


멘델이연구한완두콩의 7가지특성








P (parent): 교배에사용되는양친

F1 (first filial generation; 잡종제1세대): 교배에서나온자손

F2: F1의자가수정혹은 F1 끼리교배하여생긴자손

단성잡종교배 (Monohybrid Crosses): 한가지특성이서로다른개체끼리의교배, 그 F1을단성잡종이라함.

우성: F1에서나타나는형질(dominant)

열성: F1에서나타나지않는형질(recessive)

대립유전자 (allele): 어떤형질(종자모양)에대하여한개체에있는2개의유전자하나하나 (둥근, 주름)

대립형질 (allelomorph): 대립유전자에의해지배되는형질 , 우성대립유전자 (A), 열성대립유전자 (a)

멘델실험의결과기호

용어의정의 (Terminology)


한개체에는어떤형질을결정하는인자가 2개있으며, 그것은양친으로부터하나씩온것이다. 따라서

유전자기호명명규약 (1958)에따라우성은대문자, 열성은소문자로표시

유전자형 (genotype, AA, Aa, aa): 개체의어떤형질에대한유전자조성

표현형 (phenotype, A, a): 유전자형에의해겉으로나타나는형질

동형접합체: 유전자형이같은대립유전자로된개체 (AA, aa)

이형접합체: 서로다른대립유전자로된유전자형의개체 (Aa)

용어의정의 (Terminology)


멘델의분리의법칙은하나의형질이유전되는양상을설명한다

보라색꽃의완두콩과흰색꽃완두콩의교배 (단성잡종교배)

F1 끼리의교배결과

4가지가설을세웠음


단성잡종교배

단성잡종교배에의한표현형 (꽃색깔) 단성잡종교배의유전적설명


F1은모두우성형질만을나타내었는데, 이것을우성의법칙 (law of dominance)이라고하였다.

그러나그렇지않은경우들이많이발견되고있어법칙에서포함시키지않는경향이있다.

한개체에있어서어떤형질을결정하는유전자는 2개이며, 각각은어버이에서오고그둘은서로대립되는변이체 (대립유전자, allele)로존재

대립유전자가서로같으면그개체를유전자에대해동형접합성(homozygous)라하며, 서로다르면이형접합성(hetero-zygous)라한다.

F3: F2의후대검정 (progeny testing)을통한교배로 F2 전체의 1/4은황색이며동형접합성이고, F2 전체의 1/2은황색이나이형접합성 (3/4은황색), 그리고 F2 전체의 1/4은녹색이며동형접합성이다.

멘델의법칙: 우성의법칙 (원리)


각유전형질은한쌍의대립유전자에의해만들어지고그대립유전자는감수분열을통해형성될때분리되며대립유전자의조합은우연적으로일어남

멘델의제1법칙 -분리의법칙 (law of segregation)


표현형 3/4 둥근종자 (1/4 RR ＋ 2/4 Rr), 1/4 주름진종자(1/4 rr)

멘델의이유설명: 대립형질은한쌍의대립유전자에의해지배되며, 각대립유전자를가지는배우자가같은수로만들어지기때문에형질이분리한다고하였다.

검정교배(Mendel 가설의검정): 어떤형질에대한이형접합체를그형질에대하여열성인개체와교배하는것이다.

½ R ½ r

½ Rr ½ rr

멘델의제1법칙 -분리의법칙 (law of segregation)


상동염색체: 체세포에서크기와모양이같아쌍을이루는염색체로, 부모로부터하나씩물려받은것이다.

상동염색체는생식세포형성시분리되어각생식세포로하나씩들어간다.

두개의상동염색체에는같은대립유전자를가질수도있고, 다른대립유전자를가질수도있다.

어떤유전자의대립유전자(양자택일형태)는상동염색체상의같은좌위에위한다.

상동염색체에는각형질의특성을결정짓는두개의대립유전자들이있다

상동염색체


양성잡종교배: 두가지특성이서로다른개체를교배하는것. 여기에서얻은 F1은양성잡종이다.

↓

F1 RrYy (우성형질만, 즉둥, 황)

(배우자 1/4 RY, 1/4 Ry, 1/4 rY, 1/4 ry)

F2 9 : 3 : 3 : 1 (분리비)

분리의법칙에따른한가지형질비로보면,

독립의법칙은두가지형질이유전되는양상을조사하여밝혀졌다


양성잡종교배에서분리의법칙을설명하는두가지가설


래브라도리트리버종에서두유전자의독립적인조합


외형적관찰만으로유전자형을알수없을때, 검정교배를실시하여개체의유전자형을알수있다.

즉미지의유전자형개체와열성형질의동형접합자를교배하여그결과를관찰하여알수있다.

검정교배로모르는유전자형을알수있다


멘델의법칙은확률의법칙을따른다

확률의법칙에따른립유전자의분리와수정


사람의유전형질은그가족의가계도를추적하면알아낼수있다

한 가족의귀머거리형질이유전되는양상을보여주는가계도


열성유전질환

많은종류의사람유전질환이단일유전자이상에의해발생한다

열성유전질환의보인자를가진부모에게서태어난자손

우성유전형질인연골발육부전증

우성유전질환


상염색체이상에의한사람의유전질환


태아검진

태아검진으로태아의유전질환을임신초기에알수있다

양수검사



융모막돌기채취법



태아의초음파검사 태아의초음파상


유전자형과표현형의관계는간단하지않다

멘델이교배실험한 7가지형질은

그러나위의경우와는달리비멘델적현상, 또한

언급되지않은비대립형질간의발현등은어떻게

나타나는것일까?

멘델의법칙의변형


본질적으로핵내에존재하는모든유전자는분리와독립법칙에따르지만이러한멘델법칙의비율에영향을미치는 6가지요인

멘델의법칙의변형


불완전우성에의해어버이의중간형의표현형을갖는자손이만들어진다

불완전우성인금어초의꽃색깔

불완전우성인고콜레스테롤혈증


불완전우성에의해어버이의중간형의표현형을갖는자손이만들어진다


많은유전자가두개이상의대립유전자를갖는다

복대립유전자인 ABO 혈액형


한집단에서어떤형질에대하여 3개이상의대립유전자가나타나는것을말한다. 하지만, 한개체에서는한형질에대하여 2개의 대립유전자만나타난다.

같은유전자자리에있는 3개이상의대립유전자

↓ ↓ ↓

주의: 복대립유전자는한집단이특정유전자에대해여러개의대립유전자를가질수있음을의미함. 그러나한개체에서는 1 유전자에 2개의대립유전자를가짐.

복대립유전자


혈액형계 : ABO계 (ABO system)

Rh 혈액형: Rh blood group system

복대립유전자


단일유전자가여러표현형에영향을미칠수있다

겸삼적혈구증의다면발현


현재 900여종이상의유전질환에대한검사가가능

유전자검사는그사람이질병을일으킬위험이있는지를알려주는데불과함

유전자검사로질병을유발하는유전자를검사할수있다

유전자검사를위한혈액샘플채취


다인자유전 (polygenic inheritance): 두개이상의유전자에의해하나의유전적특성이결정되는현상 (유전자의다면발현과반대되는현상)

사람의피부색

여러유전자에의해하나의유전적특성이결정될수있다

다인자유전(피부색)


염색체의이동방식을알면멘델의유전법칙을

이해할수있다

염색체에기초한유전


염색체에기초한멘델의유전법칙


같은염색체상에있는유전자는함께유전되는경향이있다

완두콩의연관유전자


완두콩의연관유전자


연관유전자


연관과교차

유전자의연관은독립법칙에어긋난다.

교차에 의해대립유전자의새로운조합이만들어진다.

세포내에있는유전자의수는염색체수보다훨씬많다.

염색체→유전자다발,

같은염색체상에서로가깝게위치하는유전자를연관유전자라한다.


1908년베이트슨(William Bateson)과푸네트 (Reginald Punnet)가멘델의법칙에따르지않는유전양식을발견하였다.

스위트피의보라색꽃(P)과긴모양의꽃가루(L)를나타내는이형접합자(PpLl) 끼리교배하였다. 열성형질은붉은색꽃(pp) 과둥근모양꽃가루(ll)였다.

양성잡종에에나타나는 9:3:3:1의분리가나타나지않고대부분의식물이보라색꽃(381 중 339)과긴모양의꽃가루(381 중 284)를가지고있거나붉은색꽃과둥근모양의꽃가루(381 중 55)를가지고있었다.

당시에는이러한결과를설명할수없었음.

꽃색깔과꽃가루모양을나타내는유전자가같은염색체상에존재한다는것이밝혀지고설명이가능하였다.

같은염색체상에있는유전자는함께유전되는경향이있다


교차에의해대립유전자의새로운조합이만들어진다

배우자의재조합


교차에의해대립유전자의새로운조합이만들어진다.

유전적재조합을일으키는물리적, 세포학적현상으로연관된유전자

좌위의대립유전자가때때로그들의연관관계를변화시킬수있도록

해준다.

염색체교차는유전자를재조합되도록하는물리적, 세포학적

현상이다.

R로표시하며재조합자손의수를전체자손수로나눈값 (두유전자

사이의거리가멀수록정확성이없어짐사이에서교차가 2번일어날

수있기때문)

같은염색체상에서로가깝게위치하고있는유전자사이에서는

감수분열동안한단위로서움직이고, 검정교배에서도하나의

연관군으로유지되는경향이있기때문에교차가일어날가능성이적다

교차 (crossing over)와재조합(recombinant)


교차가유전에미치는영향을설명해주는초파리실험


교차가유전에미치는영향을설명해주는초파리실험


유전자지도작성

유전자지도

교차결과로유전자지도를만든다


염색체지도(chromosome map)

RF 1% ⇒지도단위(map unit, m.u)

상대적거리염색체지도: RF값 (즉,

연관<교차>=재조합)

염색체지도작성


교차결과로만들어진유전자지도


초파리염색체의염색체지도일부


염색체가성별을결정한다




X-Y형

X-O형

Z-W형

염색체수에따른성의결정


성의결정


정자의염색체구성은 22 + X, 22 + Y 의두종류

난자의염색체구성은 22 + X 의한종류

따라서정자의성염색체에따라성별이결정된다.

성의결정


성염색체에는성을결정하는유전자이외에성과는무관한특성을나타내는유전자도있다

성염색체위에존재하는유전자를성연관유전자라함

성연관유전자는대부분 X 염색체에존재함

성연관유전자는독특한유전양상을나타낸다

성연관유전자인초파리눈색깔


P1: ♀ (붉은색) × ♂ (흰색)

F1: 모두붉은색의 ♂과 ♀.

F1 × F1

F2: 1/4이흰색이고, 3/4은붉은색 (흰눈을가진초파리는모두수컷이었음)

모건의초파리교배실험

동형의 빨간색 눈 암컷 X 흰색 눈 수컷

동형의 빨간색 눈 눈 암컷 X 빨간색 눈 수컷

동형의 빨간색 눈 눈암컷X흰색 눈 수컷


흰색눈의암컷을붉은눈을가진 F1 수컷과교배시켰을때자손의절반은붉은눈을, 나머지절반은흰눈을가짐 (수컷은모두흰색눈, 암컷은모두붉은색눈)

초파리의성염색체

상반검정교배 (reciprocal testcross)


사람의성염색체 :

X염색체와라이온효과

라이온효과 (Lyon effect):

상반검정교배 (reciprocal testcross)


반성유전 (sex-linked inheritance): 성염색체와

관련된유전현상

한성유전 (sex-limited inheritance): XY형에서

Y염색체, ZW형에서 W염색체상에유전자가있을

경우

성연관유전질환은대부분남성에게일어난다


Is characterized by

a malfunction of

light-sensitive

cells in the eyes

정상인은 150개의

색을인지하지만

색맹인은 25개

미만을감지

적록색맹 (Red-green color blindness)

적록색맹의검사


반성유전 (혈우병, Hemophilia)

Is a blood-

clotting disease

Victoria 여왕이

이혈우병 allele을

보유하여 (carrier,

보인자) 아들에게

혈우병을

유발케하고딸들을

carriers로만듦.


Is characterized by a progressive weakening

and loss of muscle tissue

점차적으로근육조직이약해지고파괴되는질환,

대부분남자에게나타나며어린아이시절부터

증상이나타나기시작하여걷지못하고숨쉬기

힘들게되고 20세경에사망. 미국에서는 1/3500

비율로발생

듀켄씨근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy)


1. 말사육자들은가끔두가계도의 '혈통을섞는다'고말한다. 이말을유전의 '혼합'가설에의해설명하면어떤뜻이되는가?

2. 한가지특정한형질에대해서로다른유전자형을가진두식물은어떤경우에표현형이같을수있는가?

3. 털의색과시력이각각검은색과정상으로동형접합유전자를갖고있는래브라도리트리버와초콜릿색털과진행성망막위측증을가진래브라도리트리버를교배하였을때얻어지는자손의표현형을예상하라.

4. 유전자형이 AABbCC인식물을 AaBbCc식물과교배시켰을때 AABBCC유전자형을가진자손이나올확률은얼마인가?

5. 유전자검사의장점보다단점이부각되는경우는언제인가?

6. 연관유전자(linked gene)란무엇인가? (완두콩의연관유전자참고)

7. 사람의경우임신한바로그때자손의성이결정되는것은왜인가?

8. 흰색눈의암컷초파리를빨간색눈(야생형) 수컷과교배시켜많은수의자손을얻게된다면어떤자손이나올지예상해보라

9. 톰과수잔은둘다뒤센근위축증을앓고있지않지만, 그의장남은이병을앓고있다. 만일이부부가둘째아이를가진다면그아기가이병을갖게될확률은?

연습문제

Documents

제1장 건강, 체력 및 경기력 향상을 위한 영향 - NYIT Logo (New York ...iris.nyit.edu/~jlee26/pics/rptse/06 - RPTSE Bio - Ch. 09.pdf · 2015-12-12 · RPTSE BIO Fall