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ORGANIZAÇÃO do GENOMA - 2ORGANIZAÇÃO do GENOMA - 2
1-Introdução
2-Organização cromossômica: DNA repetitivo de sequência simples
3-Organização cromossômica: DNA moderadamente repetitivo
4-DNA codificador
5-DNA de Organelas
Edmar Vaz de Andradehome.ufam.edu.br/~edandrade
Comparação da organização genômica entre leveduras, mosca das frutas e homem
Introns: em verde Éxons: em azul
Região intergênica: linha preta
1-Introdução
Em humanos
Éxons: 50 a 200 pares de bases (pb)
Introns: 90 a 3.300 pares de bases
Região não-codificadora: íntrons e região intergênica (rica em seqüências repetitivas)
Região codificadora: aproximadamente 1,5% do genoma total (em geral seqüências únicas)
1-Introdução
2-Organização cromossômica: DNA repetitivo de sequência simples
DNA satélite
repetições curtas consecutivas (14-500 pb) em uma região de 20-100 kb de comprimento.
Microssatélites
repetições com 1 a 13 pb em repetições consecutivas em uma região de até 150 pb
Em geral distribuídas no centrômero e telômeros
Mecanismo para diferenças no número de repetições de seqüência simples (microssatélites)
entre indivíduos de uma mesma espécie
2-Organização cromossômica: DNA repetitivo de sequência simples
γ
• Expansões de microssatélites causam, pelo menos, 14 tipos diferentes de doenças neuromusculares, dependendo do gene no qual ocorrem.
• Exemplos:• Distrofia miotônica e a ataxia
espinocerebelar.
2-Organização cromossômica: DNA repetitivo de sequência simples
3-Organização cromossômica: DNA moderadamente repetitivo
Propriedade de se deslocarem ao longo do genoma (transposição): Elementos móveis ou DNA móvel
Centenas a milhares de pares de bases
Transposons de DNA
Retrotransposons LTR
Retrotransposons não-LTR
Inicialmente denominado como Simbiontes Moleculares: DNA egoísta (Francis Crick)
Mecanismo geral de
transposição das duas
principais classes de
elementos móveis
3-Organização cromossômica: DNA moderadamente repetitivo
Estrutura geral de uma Seqüência de Inserção (IS) Elemento móvel em bactérias
Enzimas necessária para transposição
O DNA humano contém cerca de 30 mil cópias de transposons de DNA completos ou incompletos, totalizando ≈ 3% do genoma.
3-Organização cromossômica: DNA moderadamente repetitivo
Estrutura geral de um retrotransposon LTR (Repetição Terminal Longa) eucariótico
Transcriptase reversa, integrase e outras proteínas retrovirais
Evolutivamente, no genoma humano retrotransposons LTR derivam de retrovírus endógenos (ERVs).
3-Organização cromossômica: DNA moderadamente repetitivo
- Genes solitáriosCerca de 25 a 50% dos genes que codificam proteínas estão representados em uma única vez no genoma haplóide;
- Exemplo: lisozima encontrada na lágrima humana.
4-DNA codificador
- Genes duplicados
- Possuem seqüências semelhantes, mas não idênticas, normalmente com 5 a 50 kb de distância entre si.
4-DNA codificador
DNA móvel como “egoísta”
Fetal
• - Genes repetidos e consecutivos
- São distinguidos dos genes duplicados porque seus múltiplos genes consecutivos repetidos codificam proteínas ou RNA funcionais idênticos ou quase idênticos.
- Codificam os rRNA, tRNA e histonas
4-DNA codificador
5-DNA de Organelas
• As mitocôndrias e os cloroplastos, muito provavelmente, evoluíram de bactérias que formavam uma relação simbiótica com as células ancestrais.
• Todos os DNAs de mitocôndrias e cloroplastos codificam rRNAs, tRNAs e algumas proteínas envolvidas no transporte de elétrons e na síntese de ATP.
• A maioria dos DNAs das mitocôndrias e cloroplastos consiste de moléculas circulares.
• O mtDNA tem herança citoplasmática (em organismos multicelulares: herança materna).
• Diversas doenças neuromusculares humanas resultam de mutações no mtDNA.
• O paciente geralmente tem uma mistura de mtDNA mutante e selvagem em suas células (heteroplasmia).
• Ex.: neuropatia óptica hereditária de Leber e síndrome de Kearns-Sayre.
5-DNA de Organelas
Quando não mencionado, as figuras apresentadas foram retiradas, com ou sem modificações, das seguintes referências:
1. LODISH, H; DARNELL, J. E. e BALTIMORE, D. 2005. “Biologia Celular e Molecular”, 5ª edição. Artmed Editora SA. Porto Alegre-Brasil. (www.whfreeman.com/lodish)
2. LEHNINGER, A. L. NELSON, D. L e COX, M. M. 2000. “Principles of Biochemistry”. 3ª Edition, Worth Publitions.
Discuta sobre a importância do DNA móvel no repertório gênico de organismos eucarióticos.