J Korean Neurol Assoc Volume 27 No. 1, 2009 79

단신보고 08-103(2차pdf교정본첨부-1/5)

Osteogenesis Imperfecta 환자의자발성 속목동맥 박리중앙대학교 의과대학 신경과학교실, 성균관대학교 의과대학 서울삼성병원 신경과

a

김평순 박광열 이광호a

Spontaneous Internal Carotid Artery Dissection in Osteogenesis Imperfecta

Pyung Soon Kim, MD, Kwang-Yeol Park, MD, Kwang Ho Lee, MDa

Department of Neurology, Chung-Ang University College of Medicine, Seoul, KoreaDepartment of Neurology, Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicinea, Seoul, Korea

J Korean Neurol Assoc 27(1):79-81, 2009

Key Words: Internal carotid artery dissection, Osteogenesis imperfecta

Received November 4, 2008 Revised December 17, 2008

Accepted December 24, 2008＊Kwang Ho Lee, MD

Department of Neurology, Samsung Medical Center Sungkyunkwan

University School of Medicine, 50 Ilwon-dong, Gangnam-gu, Seoul, 135-710, Korea

Tel: +82-2-3410-3590 Fax: +82-2-3410-0052

E-mail: khlee3590@skku.edu

자발성 속목동맥 박리는 젊은 나이에 발생하는 뇌졸중의 흔

한 원인으로 알려져 있다.1 아직 질환의 병인이 명확하게 밝혀

진 바는 없으나, 전신적인 결체조직 질환과 연관된 동맥병증이

발병에 기여한다는 가설과 이를 지지해 주는 보고가 있다.2 저자

들은 유전성 결체조직 질환인 골형성부전증(osteogenesis im-

perfecta) 환자에서 드물게 발생하는 자발성 속목동맥 박리 1예

를 경험하였기에 이에 대한 소견과 함께 임상적인 의의를 보고

한다.

증 례

29세 여자가 언어장애와 우측 상하지의 무력감을 주소로 내

원하였다. 환자는 내원 2주일 전 좌측 시력 상실이 발생 1분만

에 완전하게 호전된 경험이 있었으며, 내원 하루 전에는 갑자기

발음이 어둔해지면서 보호자의 말을 완전히 이해하지 못하다가

30분 이후에 호전되는 증상 등이 4차례 반복되었다. 내원 당일

오전, 보호자가 자고 있던 환자를 깨웠으나 말을 잘 하지 못하

고 우측 상하지를 잘 쓰지 못하는 증상이 지속되어 내원하였다.

과거력상 당뇨, 고혈압, 심장병 및 뇌졸중의 병력은 없었고, 음

주력, 흡연력, 그리고 최근 외상력도 없었다. 심전도, 심초음

파와 Holter 검사는 정상이었다. 환자는 어릴 적부터 약한 충격

에도 골절이 자주 발생되었다. 가족력상 환자는 네 남매 중

막내로 다른 형제들도 경미한 외상에도 골절이 반복되었으며,

형제들 중 한 명은 골형성부전증 환자였다(Fig. A). 환자의 할

아버지와 아버지, 그리고 환자를 포함한 네 남매는 모두 파란

결막을 가지고 있었다(Fig. A, B). 신경학적 검사상 시야장애나

청력소실은 없었으나, 전도성 감각실어증이 있었다. 근력 검사

에서 우상지는 MRC (medical research council) 1등급, 우하

지는 MRC 4등급에 해당하는 위약이 있었다. 우측 상하지에서

심부건반사가 항진되어 있으며, 우측 바빈스키징후가 관찰되었

다. 치과 검진상 불완전상아질형성증(dentinogenesis imper-

fecta)은 없었다. 확산강조 MR에서 좌측 중대뇌동맥 영역의

급성뇌경색이 확인되었고(Fig. C), 고식적혈관조영술(conven-

tional angiography)은 좌측 속목동맥의 박리를 시사하였다

(Fig. D). 골형성부전증을 시사하는 가족력, 파란 결막, 그리고

경미한 외상에 반복되는 골절 과거력을 고려했을 때 증례를 골

형성부전증 환자에서 발생한 속목동맥 박리로 진단할 수 있었

다. 환자는 입원 후 항응고요법으로 치료받았으며, 내원 12일째

근력 검사상 우상지는 MRC 4등급, 우하지는 MRC 5등급으로

김평순 박광열 이광호

대한신경과학회지 제27권 제1호, 200980

A B

C D

Figure. Pedigree of the patient reveals familial tendency of recurrent fracture and blue sclera (A). The patient has blue sclera which is one of the typical characteristics of osteogenesis imperfect (B). Axial diffusion-weighted MRI shows acute infarction in the left middle cerebral artery territory (C). Conventional angiography reveals internal carotid artery dissection (D).

호전되었다. 지속적인 추적 관찰을 받을 것과 외상 등 혈관

박리의 원인으로 알려진 인자들에 대해 주의할 것을 교육받은

후 환자는 퇴원하였다. 퇴원 후 3개월간 항응고요법을 지속하였

고, 이후 아스피린으로 변경하여 치료하였다. 증상 발생 9개월

후 재시행한 MRA에서는 좌측 속목동맥이 완전히 재소통(re-

canalization) 되었음이 확인되었다. 9개월간의 추적관찰 동안

새로운 신경학적 증상은 나타나지 않았다.

고 찰

골형성부전증은 대부분 보통염색체(autosomal chromosome)

우성 형태로 유전되는 질환이다. 이 질환에서는 제I형 교원질

(type I collagen)의 합성에 관여하는 COL1A1 또는 COL1A2 유

전자의 점돌연변이(point mutation)에 의한 결체조직의 결함

으로 선천적으로 뼈가 쉽게 부러지는 취약성, 골변형, 만성 통증

등이 발생한다. 신경학적으로는 청력소실을 동반할 수 있으며,

상아질(dentin)의 결함으로 치아가 투명하고, 충치에 걸리기 쉬

운 불완전 상아질형성증을 나타낼 수 있다. 또한 공막이 비정상

적으로 투명하여 파란색을 띄는 경우가 흔한 것으로 알려져 있

다.3 골형성부전증은 단지 임상적 소견으로만 진단된다. 반복되

는 골절, 저신장, 골변형, 파란 공막, 치아형성 부전과 가족력이

있다면 이 질환으로 진단할 수 있다.4

골형성부전증은 유전 형태와 임상증상을 중심으로 4개의 아형

으로 분류된다.5 제I형은 임상경과가 경미한 형태로 보통염색체

우성 유전을 하며 정상적 신장에 골변형은 경미하거나 없으며 가

족력에서 파란 공막과 청력소실을 보인다. 제II형은 보통염색체

열성 유전을 하는 치명적인 형태로 대부분 주산기에 사망한다.

제III형은 보통염색체 열성 유전을 하고 골변형이 동반되며

Osteogenesis Imperfecta 환자의 자발성 속목동맥 박리

J Korean Neurol Assoc Volume 27 No. 1, 2009 81

파란 공막을 보이고 성장지연이 심하며 청력소실, 치아형성부

전증을 동반한다. 제IV형은 보통염색체 우성 유전을 하고 골절

이나 골변형이 적으며 파란 공막을 보이지 않는다.4 증례는 골

절이 반복되는 과거력과 관찰되는 파란 공막, 같은 임상 증상의

가족력을 고려하였을 때 제I형 골형성부전증으로 진단할 수 있

었다.

골형성부전증 환자에서 신경학적 문제가 동반되는 증례가

드물게 보고되고 있는데, 속목동맥 박리, 목동맥해면정맥동루

(carotid-cavernous fistula), 대두증, 대뇌피질 위축, 수두증,

뇌압 상승 등이 보고되어 있다.6

자발성 속목동맥 박리의 원인은 아직 명확하게 규명되어 있

지는 않으나, 유전성 결체조직 질환으로 인해 발병될 가능성이

제기된 바 있다.7 정상에서는 콜라겐이나 탄력섬유와 같은 결체

조직 요소들에 의해 혈관벽의 기계적 안정성과 탄력성이 유지

된다. 그러나 결체조직의 기능적 이상이 있는 경우에는 혈관벽

이 구조적으로 불안정해지고, 이로 인해 혈관 박리가 야기될 수

있다고 한다.7 실제로 유전성 결체조직질환 환자에서 혈관 박리

나 뇌혈관꽈리가 높은 빈도로 확인된 연구가 있으며, 또한 자발

성 속목동맥 박리 환자의 1~5%에서 Ehlers-Danlos 증후군과

같은 명확한 유전성 결체조직 질환이 확인되고, 약 20%에서는

임상적으로 결체조직의 이상이 의심된다고 보고된 바 있다.7 이

러한 보고들은 결체조직 이상과 자발적 속목동맥 박리의 연관

성을 설명하기 위한 가설을 지지할 수 있는 결과로 생각된다.

증례는 임상적 소견과 가족력을 고려해 볼 때 골형성부전증

으로 진단할 수 있었으며, 골형성부전증 환자에서 발생하는 자

발성 속목동맥 박리 증례는 아직 국내에는 언급된 바가 없어 본

증례의 소견과 함께 임상적인 의의를 보고한다.

REFERENCES

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