Penyebab keterlambatan Pubertas dibagi dalam 2 kelompok berdasarkan status gonadotropin yaitu hypergonadotropin dan hypogonadotropin. Pada hypergonadotropin kelainan terjadi di daerah perifer yang disebabkan oleh kegagalan gonad , sedangkan hypogonadtropin kelainan dapat terjadi pada susunan saraf pusat, thalamus atau hipofisis.

Tabel 1. Etiologi keterlambatan pubertas1

1. Keadaan hipergonadotropin ( kegagalan gonad primer )

a. Kromosomal, kelainan genetik dan sindrom: defek sintesis enzim androgen, sindrom insensitivitas androgen partial dan komplet, sindrom 46.XX, 47.XYY, galaktosemia. Sindrom Klinefelter (47.XXY), campuran 45. X/46, disgenesis XY, sindrom multipel X-Y, sindrom multipel Y, distropia miotonik, sindrom Noonan, disgenesis gonadal 46 XY murni, defisiensi reduktase, sindrom ovari resisten, sindrom Turner.

b. Akuisita: autoimun, kemoterapi, infeksi (coxsackie, mumps), pembedahan, torsi, traumatik.

2. - Keadaan hipogonadotropin (hipothalamus-hipofise)

- Defisiensi gonadotropin

- Akuisita [autoimun, iradiasi kranial, penyakit granulamatosa, hemosiderosis (talasemia), penyakit sikle cell].

- Kongenital, genetik, sindrom (sindrom Alstrom, sindrom Borjenson-Forsman- Lehmann).

- Endokrinopati (meliputi: defisiensi gonadotropin): hipopituarism (idiopatik atau sindrom sella sekunder, inflamasi, disgenesis hipofise, radiasi, kista rathke pouch, pembedahan, trauma, tumor (kraniofaringioma, adenoma hipofise, proklatinoma).

3. Keterlambatan atau penundaan fungsi

- Constitutional delay of growt and puberty

- Penyakit kronik [kardia, hematologik (penyakit sikle cell)] keganasan, pulmonal (cystic fibrosis, ginjal)

- Penyalahgunaan obat

- Pengeluaran energi yang berlebihan pada latihan

- Obesitas eksogen

- Endokrinopati: diabetes melitus, defisiensi growth hormon, kelebihan glukokortikoid, hiperproklatinemia, hipotirodisme

- Malnutrisi

- Kelainan psikiatri (anoreksia nervosa, psikososial)

Sumber

Sari pediatric Vol. 4: 176-179

Pemicu 3

Penyebab anak tidak bisa berjalan

- Prenatal - Infeksi terjadi dalam masa kandungan, menyebabkan kelainan pada janin, misalnya oleh

lues, toksoplasmosis, rubela dan penyakit inklusi sitomegalik. Kelainan yang menonjol biasanya gangguan pergerakan dan retardasi mental. Anoksia dalam kandungan (misalnya: solusio plasenta, plasenta previa, anoksi maternal, atau tali pusat yang abnormal), terkena radiasi sinar-X dan keracunan kehamilan dapat menimbulkan cerebral palsy

- Perinatal a. Asfiksia : keadaan dimana bayi tidak bisa bernafas secara spontan, teratur dan

adekuat pada saat lahir atau beberapa saat setelah lahir yang menyebabkan kematian atau kerusakan permanen otak

b. Trauma lahir c. Hipoglikemia : kadar glukosa darah <45 mg/dL

d. BBLR : Bayi kurang bulan mempunyai kemungkinan menderita perdarahan otak yang lebih banyak dari pada bayi cukup bulan, karena pembuluh darah, enzim, faktor pembekuan darah dan lain-lain masih belum sempurna

e. Infeksi : BBLR sangat peka terhadap infeksi. Infeksi pada bayi umumnya merupakan infeksi berat dengan mortalitas tinggi, sehingga pencegahan menjadi hal yang sangat penting, infeksi berat dapat memberikan gejala neurologis seperti kesulitan berbicara, retardasi mental, kesulitan belajar dan kelainan tingkah laku.

- PascanatalBanyak factor pascanatal yang mengganggu perkembangan, diantaranya adalah infeksi (meningitis, ensofalitis, mengoensefalitis), trauma kapitis, tumor otak, tidak adanya rangsangan mental serta malnutrisi

Sumber : IKA FKUI 2007, fakultas kedokteran Universitas lampung ( medulla vol 1 no.4 2013)