Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Jana Haberlová

Neuromuskulární centrum FN Motol

Klinika dětské neurologie

2.LF UK a FN Motol

Obsah přednášky

• Charakteristika nervosvalových onemocnění v dětském věku.

• Současný stav paliativní péče u dětských pacientů s nervosvalovými nemocemi.

• Dva příklady paliativní péče

- chronické onemocnění v trvání desítek let – svalové dystrofie typ Duchenne;

- onemocnění v trvání měsíců - spinální svalová atrofie typ I.

„ Paliativní medicína je celková léčba a péče o nemocné, jejichž nemoc nereaguje

na kurativní léčbu. Nejdůležitější je léčba bolesti a dalších symptomů, stejně jako řešení

psychologických, sociálních a duchovních problémů nemocných. Cílem paliativní

medicíny je dosažení co nejlepší kvality života nemocných a jejich rodin.“

Světová zdravotnická organizace (WHO)

Nervosvalová onemocnění v dětském věku (NMD)

• Vzácná onemocnění (↓1:2000). V ČR dle literárních údajů odhadem stovky až tisíce dětských pacientů.

• Heterogenní skupina nemocí (liší se příčinou, průběhem, možnostmi léčby, prognózou).

• Periferní neuropatie, myopatie, poruchy nervosvalového přenosu.

Klinické příznaky NMD

• Svalová slabost, která často vede ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a druhotně k respirační insuficienci.

• Zvýšená svalová unavitelnost.

• Deformity a kontraktury.

• U myopatií přidružené abnormity srdce.

Předčasné úmrtí

NMD v dětském věku

• Nebývá kognitivní deficit.

• Rodina má ve většině případů dostatek času se seznámit s diagnózou a prognózou (role pacientských organizací).

• Paliativní péče je u každé diagnózy specifická.

Nervosvalová onemocnění v dětském věku

• Většinou kauzálně neléčitelná onemocnění.

• Chronická a progresivní onemocnění.

• Často zkracují věk dožití.

• Neexistuje jednotný doporučený postup

• Systém je velmi nesystematický až chaotický a velmi různorodý

• Ve většině případů je závislý na entusiasmu zdravotníků, sociálních pracovníků a psychologů.

Současný stav paliativní péče o dětské pacienty s nervosvalovými

nemocemi

Systém zdravotní péče o nervosvalové pacienty

9 center péče;

3 centra vyšší úrovně

(výzkum/vzdělávání).

Podmínkou vzniku centra je splnění podmínek

Neurologické odborné společnosti ČLS JEP a její

Neuromuskulární sekce www.neuromuskularni-sekce.cz.

Současný systém paliativní péče o nervosvalové pacienty na Klinice dětské neurologie ve FN Motol vznikal během posledních 5-10 let za pochodu jako reakce na potřeby pacientů a jejich rodičů ve spolupráci a za podstatné podpory pacientských organizací a nadací. Rozhodně není konečný a bude se v budoucnu měnit.

Dva příklady:

• Chronické onemocnění v trvání desítek let – svalová dystrofie typ Duchenne

• Onemocnění v trvání měsíců až let - SMA typ I

Paliativní péče u NMD

Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD)

Dědičné (XR) onemocnění. Porucha tvorby dystrofinu. Incidence 1: 5000 chlapců (cca 10 DMD chlapců ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr cca 200 pacientů.

Klinický obraz: pomalu progredující svalová slabost s maximem postižení pletenců DK později i HK v kombinaci s postižením srdce. Diagnostika: klinický obraz, biochemie, genetika. Kauzální léčba není možná. Fenotypy: Duchennova svalová dystrofie Beckerova svalová dystrofie manifestní přenašečky

Průběh nemoci DMD

1.obtíže okolo 2-3.roku

věku, atypický běh, nestačí

vrstevníkům, obtíže při

chůzi do schodů.

Mezi 4.-6. rokem věku fáze

plateau, lehký pletencový

myopatický sy, kontraktury

AS, vadné držení těla.

Od 6.roku věku progrese

pletencové svalové slabosti

DK i HK.

Od 8.-12. roku věku

postupná ztráta

schopnosti samostatné

chůze, progrese

slabosti HK.

Mezi 12.-18.rokem věku

rozvoj skoliosy, počátky

dechové insuficience,

rozvoj kardiomyopatie.

Mezi 20.- 40.rokem

věku progrese

slabosti HK, progrese

dechové insuficience

– nutná dechová

podpora i během

dne, progrese

kardiomyopatie,

poruchy polykání -

nutnost PEG,

předčasné úmrtí.

Kvalita života dětí a rodin s DMD

• DMD chlapci mají signifikantně nižší QoL než vrstevníci

• QoL klesá s progresí nemoci

• Rozdílnost vnímání QoL rodičů a pacientů – starší chlapci udávají vyšší QoL v psychosociální oblasti než udávají rodiče

Pediatrics 2012

Konkrétně:

• Nutnost socioekonomické a psychické podpory rodin (pacientské organizace, nadace,.. X chybí zakotvení této péče v sociálním systému státu).

- v CŘ velmi omezené možnost respitní péče – krátkodobé pobyty ve stacionářích;

velká část péče je na rodině.

• V období pozdní imobility ( 3.dekáda věku) je nutná snaha umožnit pacientům 24 hodinová domácí plicní ventilace – Dech života.

Problematika paliativní péče u DMD

Dva příklady:

• Chronické onemocnění v trvání desítek let – svalová dystrofie typ Duchenne

• Onemocnění v trvání měsíců až let - SMA typ I

Paliativní péče u NMD

Spinální svalová atrofie

• Neurodegenerativní AR onemocnění postihující alfa motoneurony v předních rozích míšních → progresivní svalová slabost. Mentální fce jsou zachovalé.

• Nejčastější příčina úmrtí na vrozené onemocnění v dětském věku.

• Incidence 1: 6-10 000 (každoročně se narodí 10-15 dětí s SMA) , v ČR dle literárních údajů okolo 150 – 180 pacientů.

• Diagnostika není složitá, klinický obraz, EMG, genetika. Není možná kauzální léčba.

SMA fenotypy

SMA se může objevit v jakémkoliv věku.

Typ 0: prenatální počátek obtíží.

Typ I : počátek obtíží do 6 měsíců věku (60-70% všech

SMA); nikdy nesedí (Werdnig-Hoffman).

Typ II : počátek obtíží před 18.měsícem věku ;

nikdy se nepostaví a samostatně nechodí.

Typ III: počátek po 18. měsíci věku; schopen samostatné

chůze (Kugelberg-Welanderová).

Typ IV: počátek až v dospělosti- mezi 2.-3.dekáda věku.

SMA typ I (Werdnig-Hoffman)

Nejčastější a klinicky nejtěžší forma SMA.

První příznak se objeví do 6.měsíce věku, generalizované hypotonie, opoždění PMV.

Poruchy polykání – nutnost NGS.

Rizikem jsou dechové obtíže až respirační insuficience.

Prognosa: bez UPV děti umírají do 2-3 let věku (80%

umírá do roka věku).

13.měsíční kojenec SMA I

Prognoza SMA typ I

• Kauzálně neléčitelné onemocnění.

• Bez UPV děti s dg SMA typ I

umírají do 2-3 let věku na respirační selhání.

X Ale v případě zahájení UPV prodloužení věku dožití

výjimečně až do adolescence či dospělosti.

16 letá Anička, dg SMA typ I, od 3 let UPV

Péče o pacienty

s SMA typ I ve FNM

• Diagnostika: klinický obraz, EMG a genetické vyšetření.

• Při sdělení diagnostiky přítomni

rodiče - neurolog - pediatr – sociální pracovník –

Mgr.Kopejsková Kolpingova rodina Smečno

• Druhý pohovor s odstupem 3 týdnů od sdělení

diagnózy. Dále již pravidelné kontroly dle stavu.

• V průběhu nemoci rozhodnutí o typu léčby (UPV

ano/ne) a zapsání do dokumentace.

• V průběhu nemoci v případě zájmu rodiny možnost

využití podpory Kolpingovi rodiny Smečno.

• Při akutních nových obtížích charakteru poruch

polykání a při respiračních infektech pacienti

hospitalizování na dětském oddělení v místě

bydliště.

• Pacienti umírají ve většině případů v nemocnici.

→ osobní pocity viz. příspěvek

Mgr.Kopejskové.

Děkuji Vám za pozornost;

Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a

kolegům ve FN Motol za spolupráci a podporu.

jana.haberlova@fnmotol.cz