GEN, GENOM, DAN KROMOSOM

Gen Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam

kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen

diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi.

Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu

organisme dapat terjaga.

Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-

masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang

sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai

pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas,

yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti

tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh.

GEN merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang

memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung

informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti,

2011).

Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang

terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid).DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida

yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas

rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat

dan gugusan basa nitrogen.

Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya

kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah

kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula. Penentuan kariotip

diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah pada metaphase dengan cara

memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat metaphase, kromosom sedang berada

dibidang ekuator (pembelahan), apabila dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan

gambaran struktur kromosom yang sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil

gambarnya. Diperbesar, kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.

Genom

Genom dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan

informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan

asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi

molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara

secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh

Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai

gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan

gen.

Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang

diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan

ke generasi berikutnya. Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida komponen

penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu organisme

pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh

organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau

mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup. Kebanyakan genom,

termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam

deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).

Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics). Saat ini,

urutan nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan seluruhnya dengan

teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya Proyek Genom Manusia

yang diselesaikan pada tahun 2003. Perbandingan genom organisme dapat memberikan

informasi mengenai karakteristik organisme tersebut, evolusinya, dan berbagai proses

biologis.

Organisasi genomDNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk

genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun demikian, virus RNA memiliki

genom RNA ds atau unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul

asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa

inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkular, walaupun

dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkular yang menyandikan

produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota

(organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA

linear. Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi genetik

berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel.

Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang

berupa molekul dsDNA sirkular seperti pada prokariota.

Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota

umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid.

Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik

bersifat diploid. Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua

set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.

Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen

Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen

antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan

jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota.

Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta pasangan basa

(Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya, genom bakteri Escherichia coli

berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki

genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genom khamir bersel tunggal

Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi), misalnya, berukuran sekitar 12 Mb,

sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multisel memiliki genom lebih dari 100 Mb.

Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel

tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara

umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan

prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan

ukuran ratusan sampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya

5 sampai 15 kali lebih banyak.

KromosomKromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap

makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok.

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena

itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh

Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi

kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan

kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan

kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi

(menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat

menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika

yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang

pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA

yang terdapat di dalam kromosom.

Gb. Kromosom mengandung molekul DNA

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat

dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya

pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada

bakteri Escherichia coli.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan

DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut

dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon

yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun

padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.

Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin

tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

Gb. Kromosom pada organisme eukariotik dan prokariotik

Bagian-bagian dan bentuk kromosom

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer

atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1.        Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih

melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah

kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap

profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan

istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan

dua istilah untuk struktur yang sama.

2.        Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan

struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang

terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen

(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan

terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3.        Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan

kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang

yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan

tempat melekatnya kromosom.

4.        Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan

dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing

Regions).

5.        Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan

kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak

semua kromosom memiliki satelit.

6.        Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di

daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya

mengalami kerusakan umumnya segera mati.

                                                     

                 Gb. Struktur kromosom                           Gb. Kromomer dan Kromonema

(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan

letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya

memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak

ada yang berbentuk telosentrik.

2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom

sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung

kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama

panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua

lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Gb. Bentuk-bentuk kromosom

Pembelahan sel mitosis

Pembelahan sel secara mitosis terjadi secara eksklusif dalam inti sel pada

kromosom. Sama seperti tahap-tahap yang berbeda dalam proses meiosis, pembelahan sel

secara mitosis meliputi tahap berturut-turut. Setiap tahap memiliki serangkaian proses yang

dialami oleh sel. pembelahan sel secara mitosis disertai dengan sitokinesis. Mitosis dan

sitokinesis merupakan fase penting (M) dari siklus sel pada organisme eukariotik.

Dalam pembelahan sel jenis ini, ada dua sel anak yang keluar dari sel induk,

dimana keduanya berisi rincian genetik, dari inti induk mereka. Reproduksi aseksual

terjadi dengan jenis pembelahan sel, yang membantu dalam dua proses yaitu, 'pengganti

sel' dan 'pertumbuhan regenerasi'. Pada organisme multi seluler ini terjadi ketika sel-sel

eukariotik kromosom terpisah dalam nukleus, organel, sitoplasma dan membran sel. Sel

anak tersebut, terbentuk kemudian mengambil karakteristik sel induk yang identik.

Tujuan dari pembelahan mitosis pada mahkluk hidup bersel banyak

adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-sel tubuh yang mengalami

kerusakan. Sedangkan pada mahkluk hidup bersel satu, mitosis bertujuan untuk

memperbanyak jumlah sel dan mempertahankan dari kepunahan.

Tahap-tahap Mitosis Dalam Pembelahan Sel.

Mitosis Tahap I: Interphasa  adalah tahap persiapan untuk mitosis, di mana sel induk

berpartisipasi dalam kegiatan metabolik, seperti replikasi DNA, sintesis protein dan

pembagian sentriol. Dalam fase ini, ketika dilihat menggunakan mikroskop, kromosom

belum khas, tetapi masih sebagai kromatin dalam inti sel. interfase merupakan fase

terpanjang dari siklus sel.

Mitosis Tahap II: Profase adalah Fase mitosis yang sebenarnya dimulai dengan profase.

Membran nukl dan nucleolus ,tidak lagi terlihat. Molekul DNA mulai melingkar setelah

mengembun membentuk kromosom. Dalam pembagian mitosis sel manusia, profase

berlangsung selama sekitar satu jam.

Mitosis Tahap III: Metaphase merupakan fase yang relatif singkat (berlangsung selama 15

menit dalam pembelahan sel manusia). Semua kromosom diselaraskan dengan benar

Mitosis Tahap IV: Tahap anafase mitosis dalam biologi sel, sentromer kromosom split.

Dengan demikian, setiap kromosom terletak di lempeng khatulistiwa menimbulkan dua

kromatid kakak yang secara genetik mirip satu sama lain.

Mitosis Tahap V: Telofase  yaitu Kromatid ditarik ke kutub oleh poros serat masing-

masing. Terletak pada dua sisi sel yang kromatid dalam jumlah yang sama.Kemudian

menebal membentuk kromosom.

Mitosis Tahap VI: Dalam sitokinesis, sel parental membelah, menghasilkan dua sel anak.

Selama proses tersebut, sel memisahkan semua komponen, termasuk membran sel,

sitoplasma, nukleus dan organel, menjadi dua bagian hampir sama. Setiap dua sel anak

menerima salah satu bagian dari komponen sel.  Sel induk yang mengalami mitosis bisa

menjadi sel diploid atau sel haploid

Pembelahan sel meiosis

Tujuan dari pembelahan meiosis adalah untuk pembentukan sel kelamin

(gametogenesis). Pembentukan sperma pada hewan jantan disebut spermatogenesis

sedangkan pembentukan ovum disebut oogenesi. Pada tumbuhan tingkat tinggi

pembentukan serbuk sari disebut mikrosporogenesis, sedangkan pembentukan bakal buah

disebut makrosporogenesis atau megasporogenesis.

Keterkaitan/ hubungan pembelahan sel dengan pewarisan sifat Pembelahan sel baik

itu mitosis maupun meiosis sebenarnya mempunyai tujuan yang sama yaitu mewariskan

sifat (genetik) yang ada pada sel yang sedang membelah tersebut kepada sel-sel

turunannya. Di dalam sel terdapat kromosom yang mengandung gen. Ketika sel melakukan

pembelahan, kromosom di dalam inti akan menduplikat yang akan diwariskan kepada sel

anak. Sehingga sel anak akan menerima (mewarisi) kromosom-kromosom dan gen-gen

dengan tipe dan ukuran yang sama dari induknya.

Dengan demikian setiap individu mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan

induknya dan masing-masing kromosom tersebut merupakan sumbangan dari kedua

induknya.

Tahap- tahap Pembelahan Sel secara Meiosis.Meiosis Tahap 1

1.      Pada tahap I, Jumlah sel dua kali lipat, tetapi jumlah kromosom tetap utuh. Ada

empat fase :

a.      Profase I: kromosom homolog (masing-masing kromosom memiliki sepasang

kromatid) Pasangan pertama dan membentuk sinapsis (yang berpasangan dikenal

sebagai bivalents). Kumparan kromosom, diikuti dengan disintegrasi membran nuklir

dan chaismata (penyeberangan serat spindel) dibentuk oleh rekombinasi genetik.

Artinya, pasangan kromosom homolog pertukaran beberapa fragmen dari kromatid

(juga dikenal sebagai silang).

b.      Metaphase I: bivalents terdiri dari empat benang kromatid menyelaraskan sepanjang

bidang ekuator, dengan orientasi acak. Sentromer (titik pengikatan kromatid) dari

pasangan kromosom yang dimiliki oleh serat gelendong yang meledak dari sentriol sel.

Tahap ini dimana komposisi genetik sel sel ibu atau ayah didapatkan, dalam setiap

kromosom.

c.       Anafase I: Pada fase ini, mensegregasikan chiasmata dan kakak menarik kromatid

menuju kutub masing-masing (sentriol). Setiap pasangan sel anak yang dihasilkan,

adalah haploid dan mengandung 23 kromosom (kromosom masing-masing terdiri dari

dua kromatid). Ini adalah fase, di mana ada satu set kromosom haploid, setiap satu

anggota berisi dari pasangan kromosom homolog.

d.      Telofase I: Pada fase ini, dekondensi kromosom dan membran nuklir mulai

mengambil bentuk sekitar setiap pasangan kromosom set. Sekarang ada dua anak inti,

setiap pasangan dua mengandung kromatid kakak, setiap pasangan menyatu di

sentromer. Dan kromatid kakak tidak identik karena menyeberang yang terjadi di

Profase I.

Meiosis Tahap 2

2.      Pada Tahap II, ada dua set berbeda dari sel anak, yang berisi 2 pasang kromatid

kakak. Fase ini lebih identik dengan fase 1 dengan proses yang terjadi mirip dengan

mitosis.

a.      Profase II: Sekarang membran nuklir lagi mulai hancur dan pasangan kromosom lagi

mulai mengembun. Namun adik kromatid dari kromosom masing-masing pasangan

masih menyatu di sentromer. Pembentukan serat gelendong terjadi lagi, dengan serat

meletus dari sentriol.

b.      Metaphase II: Pada fase ini, sentromer dari pasangan kromosom yang diikat kuat oleh

serat poros (chaismata). Pasangan kromosom lagi bergerak sepanjang bidang

khatulistiwa antara kutub.

c.       Anafase II: Di sini, sentromer ditarik kuat oleh serat poros dan karenanya terpisah.

Kromatid kakak yang ditarik sentriol masing-masing.

d.      Telofase II: Pada akhir fase ini, ada 4 inti anak terbentuk.

Perbedaan pembelahan mitosis dan meiosis

NO Mitosis Meiosis

1 Lokasi pembelahan Sel-sel tubuh

(somatis) dan sel gonad

Lokasi pembelahan Sel gonad/sel

kelamin

2 Jumlah pembelahan Satu kali Jumlah pembelahan Dua kali yaitu

meiosis I dan II

3 Jumlah sel anak hasil pembelahan

Satu sel induk menghasilkan 2 sel

anak

Jumlah sel anak hasil pembelahan Satu

sel induk menghasilkan 4sel anak

4 Jumlah kromosom anak Diploid (2n)

Diploid (2n)

Jumlah kromosom anak Diploid (2n)

haploid (n)

5 Pindah silang Tidak terjadi Pindah silang Terjadi pada profase I

6 Komponen genetik Sama dengan

induk

Komponen genetik Berbeda dengan

induk

7 Tujuan Pertumbuhan dan regenerasi Tujuan Reduksi kromosom yaitu

pembentukan gamet

Pembelahan amitosis

Pembelahan amitosis merupakan pembelahan sel yang tidak melalui urutan tahap-

tahap tertentu. Satu sel induk akan membelah secara langsung menjadi dua, dua menjadi

empat, empat menjadi delapan, dan seterusnya hingga sel tersebut bertambah banyak.

Pada pembelahan ini nukleus langsung membelah menjadi dua lalu didistribusikan pada sel

anak tanpa didahului oleh pembentukan benang spindel, peleburan membran inti,

penampakan kromosom, atau ciri lain. Pembelahan cara ini banyak dijumpai pada sel-sel

yang bersifat prokariotik seperti pada bakteri, Amoeba, Paramecium, atau alga biru.

    

Gambar Pembelahan sel pada Amoeba