PARTE III: VARIABILIDAD DEL MATERIAL GENETICO Teórica 10

PARTE III: VARIABILIDAD DEL MATERIAL GENETICO

Teórica 10

Variaciones cromosómicas

REPASO Morfología Cromosómica

metacéntrico submetacéntrico

acrocéntrico telocéntrico

Variaciones cromosómicas

Tres categorías:

Reordenamiento cromosómico

Aneuploidía

Poliploidía

Se altera el número de cromosomas

Se altera la estructura de los cromosomas

Mutaciones cromosómicas Mutaciones cromosómicas estructurales: estructurales:

Son los cambios en la estructura Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:pueden agrupar en dos tipos:

Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: deleciones y duplicaciones

Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: inversiones y traslocaciones

Implica la pérdida de un fragmento cromosómico. El fragmentoImplica la pérdida de un fragmento cromosómico. El fragmento escindido carece de centrómero por lo que se pierde en elescindido carece de centrómero por lo que se pierde en el proceso de división celular.proceso de división celular.

Variaciones cromosómicas estructurales

Deleciones


Deleciones

Durante la meiosis, en individuos heterocigotos las deleciones dan lugar a la formación de bucles debido a que la región delecionada no puede aparearse con su homóloga.

Los individuos heterocigotos para las deleciones pueden presentar defectos múltiples por tres razones:

1- La condición de heterocigota puede desequilibrar los productos génicos.

2-Haploinsufiencia: una solo copia del gen no es sufiente para producir el fenotipo silvestre

Ej Sindrome de Notch en Drosophila Melanogaster


Deleciones

3- También pueden expresarse mutaciones recesivas del cromosoma carente de deleción llamada pseudodominancia (desenmascaramiento de alelos recesivos, que parecen tener una expresión dominante)


Duplicaciones

Suelen producirse por recombinación desigual y dan lugar a la Suelen producirse por recombinación desigual y dan lugar a la ganancia de una copia adicional de una determinada región ganancia de una copia adicional de una determinada región

cromosómica. cromosómica.


Duplicaciones

-Si las regiones duplicadas son adyacentes se habla de duplicación en tándem.

-En caso contrario, reciben el nombre de duplicación desplazada .

-Puede orientarse en la misma dirección que la secuencia original o en dirección inversa en este caso se denomina duplicación inversa.

-En individuos heterocigotas en profase I de la Meiosis se forma un bucle en el cromosoma que contiene la duplicación.


Duplicaciones

Como se produce la alteración de fenotipo por duplicación cromosómica?

Las secuencias genéticas no se alteran

Es posible que los defectos se deban a desequilibrios en la cantidad de productos génicos


Inversiones

Las inversiones pueden ser paracéntricas (la región invertida no incluye al centrómero) o pericéntricas (si lo incluye).

Un segmento cromosómico se encuentra situado en posición invertida.


Inversiones paracéntricas

1. Si durante la meiosis se produce recombinación en una región

que contiene una inversión paracéntrica

2. Se forma un puente dicéntrico entre los dos centrómeros y un fragmento acéntrico que acaba por perderse.3. El puente acaba rompiéndose y dando lugar a cromátides con deleciones terminales.


Inversiones paracéntricas

4. Los gametos con cromosomas delecionados son inviables.


Inversiones pericéntricas

1. Si durante la meiosis se produce recombinación en una región que contiene una 1. Si durante la meiosis se produce recombinación en una región que contiene una inversión pericéntrica, se producen gametos normales, gametos con la inversión y inversión pericéntrica, se producen gametos normales, gametos con la inversión y gametos con una duplicación y una deleción para distintas partes del cromosoma gametos con una duplicación y una deleción para distintas partes del cromosoma afectado. afectado.

2. En este último caso, los gametos recombinantes serán inviables debido a una 2. En este último caso, los gametos recombinantes serán inviables debido a una descompensación de la dosis génica.descompensación de la dosis génica.


Translocaciones

Implica el movimiento de material genético entre cromosomas Implica el movimiento de material genético entre cromosomas no homólogos o dentro del mismo cromosoma. No hay pérdida no homólogos o dentro del mismo cromosoma. No hay pérdida de material genético. de material genético.


Translocaciones

-Recíproca: intercambio de material genético en ambos sentidos.-No recíproca: se intercambian fragmentos de forma desigual.

Ej Cromosomas no homólogos

Cr 1 AB.CDEFG Cr 2 MN.OPQRS

TRASLOCACION DEL FRAGMENTO EF DEL Cr1 al Cr2

Cr1 AB.CDG Cr2 MN.OPEFQRS


Translocaciones

TRANSLOCACION ROBERTSONIANA

El brazo corto de un cromosoma acrocéntrico se intercambia con el brazo largo de otro.

Cromosoma Metacéntrico

Fragmento+


Translocaciones


Translocaciones


Translocaciones

Mutaciones por cambios en el Mutaciones por cambios en el numero de cromosomas:numero de cromosomas:

Son los cambios producidos en el Son los cambios producidos en el numero de cromosomas. Se numero de cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:pueden agrupar en dos tipos:

--AneuploidíaAneuploidía:: cambio en el número de cambio en el número de cromosomas individuales.cromosomas individuales.

--PoliploidíaPoliploidía:: cambio en el número de juegos cambio en el número de juegos completos de cromosomas.completos de cromosomas.

Se pueden producir por:

Pérdida del centromero en mitosis o meiosis.

Cromosoma pequeño formado en una traslocación robertsoniana se puede perder en mitosis o meiosis.

Por no disyunción.

Variaciones cromosómicas numéricas

Aneuploidía


Aneuploidía

No disyunción durante la meiosis I No disyunción durante la meiosis II

La no disyunción es un error en la segregación de los cromosomasdurante la meiosis I o II. Da lugar a trisomías y monosomías.

TIPOS DE ANEUPLOIDIA

-Nulisomía: es la pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos. -Monosomías: pérdida de uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.

-Trisomías: ganancia de un cromosoma.

- Tetrasomías: ganancia de dos cromosomas homólogos.


Aneuploidía


Aneuploidía

Las aneuploidías pueden darse en los autosomas o en cromosomas sexuales.


Aneuploidía

.Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down.


Aneuploidía


Disomía Uniparental, Mosaico

Disomía Uniparental: Ambos cromosomas son heredados del mismo progenitor

Mosaico: Individuo compuesto por dos o más linajes celulares de constitución genética diferente aunque derivados del mismo cigoto.


Poliploidía

La presencia de mas de dos conjuntos genómicos de cromosomas Existen: Organismos triploides (3n), tetraploides (4n), pentaploides (5n). Dos tipos:

AUTOPLOIDÍA

Es el resultado de accidentes en meiosis o mitosis que producen conjuntos adicionales de cromosomas , todos procedentes de la misma especie.

ALOPLOIDÍA

Es originada por la hibridación de dos especies; el poliploide resultante porta conjuntos de cromosomas derivados de dos o mas especies.

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