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Patologías asociadas a la discapacidad mental en Patologías asociadas a la discapacidad mental en niños y adolescentesniños y adolescentes

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Dra. Damaris MarmolejosDra. Damaris Marmolejos

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Introducción, Síndrome de Asperger, Síndrome de Rett, Síndrome de Prader Will, Síndrome de Down, Autismo, Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell, Fenilcetonuria.  Otros Trastornos…

• ¿Conoce todas las formas en las que puede medir el crecimiento del niño?.

• Lo primero que pensamos es en la estatura y el peso, pero desde el nacimiento hasta los 5 años de edad, el niño debe alcanzar ciertos indicadores en relación con la forma en que juega, aprende, habla y actúa. Un retraso en cualquiera de estas áreas podría ser señal de un problema de desarrollo, incluso de autismo. La buena noticia es que mientras más pronto se identifique el retraso, más se podrá hacer para ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. Cada niño tiene su propio ritmo de desarrollo, de manera que es imposible predecir con exactitud cuándo aprenderá una destreza en particular.

introducciónintroducción

introducciónintroducción

• Evaluación completa de un niño abarca:– Entrevista con los padres, el niño y la familia.– Información sobre la actividad escolar.

– Examen de la función intelectual y rendimiento académico.

– Evaluaciones neuropsicológicas.

Tipos de Retraso mentalTipos de Retraso mentalRETRASO MENTAL CI

Leve 50 a 70 85% de los casos

Moderado 35 y 50 10% de los casos

Grave 20 y 35 3-4% de los casos

Profundo Inferior a 20 1- 2 % de los casos

De gravedad no especificada Presunción, pero no puede ser evaluada mediante los test usuales.

Cuadro clínicoCuadro clínico

Métodos diagnósticosMétodos diagnósticos• Entrevista psiquiátrica.• Examen físico (Sd. Down)• Examen de orina y sangre: enf. Metabólicas.• Escala de inteligencia de Weschler para niños,

test de Goodenough, Raven, etc.

TratamientoTratamiento

• Educacional.• Farmacológico: esquemas para déficit de atención o

depresión. Antipsicóticos en caso de agitación, agresión o psicosis.

• Psicosocial: – Terapia conductual.– Educación familiar.

Cuadro clínicoCuadro clínico

• Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), afecta más a los varones; fue reconocido en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada. Como características se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras.

Síndrome de Asperger Síndrome de Asperger 

TratamientoTratamiento No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del

SA. Las investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacológico del SA son escasas, es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada (TDM, TAG).

Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales más efectivas.

Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas y para combatir los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas repetitivas.

Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los déficit en la integración sensorial y en la coordinación motriz.

Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmáticos presentes en la conversación habitual.

Síndrome de Rett Síndrome de Rett 

• Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15,000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa. El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas.

Síndrome de RettSíndrome de Rett

• Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que realizan movimientos esteriotipados y repetitivos. También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes. La principal característica del Síndrome de Rett declarado es el gesto de las manos.

Síndrome de Prader Will Síndrome de Prader Will 

•Es un defecto congénito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. 

Síndrome de Prader Will Síndrome de Prader Will 

• La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad. 

Síndrome de DownSíndrome de Down• Alteración genética del par 21 que presenta tres

cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma.

• A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños. 

AutismoAutismo• El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por

graves déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales.

• Criterio de diagnóstico:

• El DSM-IV indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:

• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).

4. Falta de reciprocidad social o emocional.

AutismoAutismo

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

1. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

2. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.

3. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.

4. Falta de juego de ficción espontáneo y variado5. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales

específicos y no funcionales.6. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de

manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

7. Preocupación persistente por partes de objetos.

AutismoAutismo

AutismoAutismo

• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas:

1. Interacción social,2. Empleo comunicativo del lenguaje o3. Juego simbólico.• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome

de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell 

•Es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome.

• Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.

Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell 

• En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. El tratamiento de pacientes con el síndrome de X frágil es bastante complejo y su efectividad está bastante limitada. Involucra a múltiples profesionales: especialistas en educación especial, terapeutas ocupacionales, psicólogos, fonoaudiólogos, logopedas, pedagogas y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo genético.

Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell 

Fenilcetonuria Fenilcetonuria 

•Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños cerebrales.

• Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 - consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre- se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida. 

Fenilcetonuria Fenilcetonuria 

Trastorno por comportamiento Trastorno por comportamiento perturbadorperturbador

• Trastorno negativista desafiante. – Patrón arraigado de comportamiento negativo

y hostil sin una infracción grave delas normas o reglas sociales.

• Trastorno disocial: – Se caracteriza por agresión y las infracciones

de los derechos de los demás. Amenaza o intimidación a otras personas, comienza antes de los 13 años.

Cuadro clínicoCuadro clínico

• Patrón repetitivo y persistente, en el que se violan derechos de otras personas y normas sociales propias de la edad.

• Comportamientos que corresponden a tres áreas:

• Agresión a personas y animales.• Fraudulencia y robo.• Violaciones graves de normas.

TiposTipos

• Cuando inicia antes de los 10 años o de inicio en la adolescencia.

• En función de la gravedad:– Leve– Moderado– Severo

Trastornos por déficit de Trastornos por déficit de atenciónatención

• Déficit de atención e hiperactividad:– Epidemiología: prevalencia 3 al 5%, relación hombre

mujer 3-5:1.– Etiología:

• Disfunción neurológica asociado a trauma natal y malnutrición temprana.

• Disfunción noradrenérgica. • Estudios de flujo sanguíneo muestran hipo perfusión frontal,

lleva a desinhibición.• 20 a 25% continuará hasta adolescencia.• Puede coexistir con T. disocial, de la comunicación y el

aprendizaje. • Se inicia antes de los 7 años.• Síntomas en 2 o más ambientes.

TiposTipos

• Con predominio del déficit de atención

• Con predominio hiperactivo – impulsivo.

TratamientoTratamiento

• Estimulantes reducen los síntomas en un 75%– Metilfenidato 10 a 60 mg al día.– Atomoxetina en dosis de 0,5 mg/Kg/día en las

dos primeras semanas llegando a 1,2 mg/kg/día.

– Antidepresivos– Antipsicóticos o litio si hay agresividad.– Clonidina puede disminuir la agresividad.

Trastornos del estado de ánimo Trastornos del estado de ánimo de los niños y adolescentesde los niños y adolescentes

• Síntomas se asemejan a los de los adultos.• Diagnóstico: Trastorno depresivo mayor,

trastorno distímico, trastorno bipolar tipo I.• Incidencia aumenta entre los hijos de padres

con TEA. • Separar TEA y esquizofrenia. • Tratamiento: hospitalización en caso de

manifiesta suicidalidad o abuso y dependencia asociados. Psicoterapia y farmacoterapia (fluoxetina, sertralina, citalopram, litio, valproato, risperidona)

Esquizofrenia de comienzo Esquizofrenia de comienzo tempranotemprano

• Suele comenzar al final de la adolescencia o primera parte de la vida adulta.

• Diagnóstico: delirios, alucinaciones y trastornos del pensamiento. Niño puede experimentar deterioro funcional junto a síntomas psicóticos.

• Tratamiento: psicoterapia, farmacoterapia (risperidona, olanzapina, clozapina)

Abuso de sustancias en la Abuso de sustancias en la adolescenciaadolescencia

• Diagnóstico: dependencia, abuso, intoxicación y la abstinencia. Anmanesis y ex. Laboratorio.– Alcohol 10 al 20%– Marihuana 10,23 y el 36% de jóvenes de

14,16 y 18 años respectivamente, la consumen.

– Cocaína: 0,1 a 0,005%– LSD: 2,7, 5,6 y 8,8% de los adolescentes de

14, 16 y 18 años.– Inhalantes: 17.6, 15.7, 17.6% de los

adolescentes de 14, 16 y 18 años.

Otros problemas de la Otros problemas de la infanciainfancia

• Abuso y abandono infantil.

• Función intelectual límite.• Problema académico.• Trastorno antisocial de la

niñez y adolescencia.• Problema de identidad.• Obesidad.• SIDA