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Patologie Embrio-Fetali
Prof. F. Grasso
Il normale sviluppo embrio fetale dipende da due fattori:
Fattori genetici (patrimonio ereditario dell’embrione “genotipo”)
Fattori ambientali (insieme delle influenze estrinseche al prodotto del concepimento)
Il genotipo può essere alterato a seguito di mutazioni, vale a dire di modificazioni intervenute nella struttura del materiale genetico. Il risultato di queste è modificazioni rappresentato dalle malattie genetiche.
Malattie genetiche
Anomalie cromosomiche (strutturali e numeriche)
Malattie monogeniche (autosomiche o legate al sesso,recessive o dominanti)
Malattie multifattoriali.
Anomalie cromosomiche
Le anomalie cromosomiche interessano lo 0,5% dei nati vivi, ma l’incidenza associata all’aborto spontaneo è molto più alta, stimata intorno al 70%. Esse vengono indagate attraverso le analisi citogenetiche che,consentono di studiare ed interpretare il cariotipo umano, sia dal punto di vista numerico, sia la struttura dei cromosomi.
Anomalie cromosomiche
Numeriche o aneuploidie (alterazione del numero cromosomico)
Strutturali (alterata struttura cromosomica)
Mosaicismo (1%)
Anomalie cromosomiche
Le aneuploidie rappresentono il tipo di anomalia cromosomica più frequente.
Le monosomie sono sempre incompatibili con la vita.
Le trisomie sono le più comuni e possono essere compatibili cn la vita. Tra le più importanti la trisomia 21, responsabile della s.di Down.
Trisomie
Sindrome di Down (trisomia 21)
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
Sindrome di Patau (trisomia13)
Anomalie cromosomi del sesso
Sindrome di Turner (45-X)
Sindrome di Klinefelter (47-XXY)
Anomalie cromosomiche
Tutte le anomalie cromosomiche possono essere evidenziate in utero attraverso la diagnosi prenatale, grazie allo studio del cariotipo fetale su campioni di cellule prelevate mediante l’esecuzione di tecniche invasive.
Amniocentisi Villocentesi Funicolocentesi
Anomalie cromosomiche
Chi sottoporre alla diagnosi prenatale? Età materna superiore a 35 anni. Presenza di figlio affetto da un anomalia
cromosomica. Condizione di portatore di un ‘anomalia
cromosomica bilanciata. Presenza di una malformazione fetale
diagnosticata con l’ecografia.
Malattie monogeniche
La diagnosi delle malattie monogeniche è possibile attraverso l’analisi dei geni.
Esse si dividono in: Autosomiche dominanti Autosomiche recessive X-linked
Principali malattie genetiche
Malattia
Autosomiche dominanti
Rene policistico adultoIpercolesterolemia familiareCancro ereditario del colon rettoSindrome di marfanDistrofia miotoniaNeurofibramatosiOsteogenesi imperfetta
Automiche recessive
Deficit di alfa 1 antitripsinaFibrosi cisticaEmocromatosiFenilchetonuriaAnemia a cellule falciformitalassemia
X-linked
Distrofia muscolare di duchenneSindrome dell’X fragileEmofilia ADeficit di glucosio -6-fosfato deidrogenasi
Malattia multifattoriale
Anomalie del sistema nervoso centrale Idrocefalia Agenesia del corpo calloso Difetti del tubo neuronale (anencefalia,
encefalocele, spina bifida).
Idrocefalia
Agenesia del corpo calloso
Spina bifida
1. Anencefalia 2. Encefalocele
ANOMALIE TORACICHE
Ernia diaframmatica
Cardiopatie
Difetti del setto interventricolare Difetti del setto interatriale Canale atrioventricolare comune Tetralogia di Fallot Trasposizione dei grandi vasi Ipoplasia del cuore sinistro
Tetralogia di Fallot
Difetto interventricolare
Difetti della parete addominale
Onfalocele (erniazione attraverso l’anello ombelicale degli organi addominali che risultano avvolti in un sacco amnio-peritoneale)
Gastroschisi (difetto di chiusura della parete addominale anteriore attraverso il quale erniano gli organi addominali).
Onfalocele
Gastroschisi
Ostruzioni intestinali Atresia esofagea Atresia duodenale
Anomalie del tratto urinario
Agenesia renale bilaterale Rene policistico infantile Rene multicistico Uropatie ostruttive (ostruzione del giunto
pielo-ureterale, del giunto vescico-ureterale, reflusso vescico-ureterale ostruzione bassa).
Rene multicistico
Malformazioni congenite
La palatoschisi è una malformazione del palato di derivazione genetica al 10% che colpisce 1 soggetto su mille e nella maggior parte dei casi di sesso femminile.
Labbro leporino Il labbro leporino o
labiopalatoschisi è una malformazione congenita dovuta a un'anomalia di sviluppo.
In Italia ha una incidenza di circa un 1,5 casi ogni mille, circa 800 l'anno.
Morfologicamente può variare da una piccola incisura sul labbro superiore del neonato, fino alla sua separazione completa che si estende entro il pavimento delle fosse nasali.
Ipospadia
L'ipospadia è un'anomalia congenita dovuta ad un incompleto sviluppo dell'uretra. Il meato urinario, può essere situato in posizioni diverse del corpo del pene, dalla sua normale posizione all'apice del glande sino al perineo, nei pressi dello scroto (ipospadie glandulari peniene distali, medio-peniene, peniene prossimali, scrotali o perineali). [1]
Piedi torti
GRAZIE DELL’ATTENZIONE
Prof. F. Grasso