Pengertian HereditasHereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial.Kelainan Genetika Kelainan genetik adalah penyimpangan dari sifat umum/ sifat rata-rata manusia. Terjadi penyimpangan fenotip Jarang dijumpai di masyarakat. Contoh : polidaktili,Pengelompokan Kelainan dan Penyakit Genetik Berdasarkan Sifat Alel

1. Disebabkan oleh alel tunggal autosom dominan : Sickle Cell Anemia, Cystic Fibrosis, Galaktosemia 2. Disebabkan oleh alel tunggal autosom resesif. 3. Disebabkan oleh alel tertaut kromosom sex.4. Disebabkan oleh aberasi kromosom. Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

a. tidak dapat menular

b. tidak dapat disembuhkan

c. dapat dihindarkan

d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif

Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).Brachydactily (jari pendek)Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

AlbinoAlbino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani albus, yang berarti putih. Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.

Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)Gen tertaut seks (Sex linked Gene) merupakan gen yang terangkai pada kromosom kelamin. Gen ini dapat dibedakan menjadi gen tertaut-X (X-linked gene) dan gen tertaut Y (Y-linked gene). Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari (Wb).Buta warnaButa warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-lakiHemofiliaHemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Jenis kelaminJenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y. Golongan DarahGolongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut: Individu dengan golongan darah A Individu dengan golongan darah B Individu dengan golongan darah AB Individu dengan golongan darah O Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif. Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif. Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif.