1Jelaskan tentang epidemiologi kelainan jantung bawaan!Penyakit jantung congenital adalah bentuk yang paling sering dijumpai pada kerusakan utama pada kelahiran bayi-bayi, mempengaruhi hampir 1% dari bayi-bayi baru lahir (8 dari 1000). Angka ini masih terlalu rendah karena tidak memasukkan beberapa persoalan umum yaitu: Patent ductus arteriosus pada preterm baby (suatu kondisi sementara)Bicuspid (dua cusps) aortic valve (klep aorta umumnya mempunyai 3 cuspis)Mitral Valve Prolapse ( klep mitral yang menggantung ke bawah)Peripheral pulmonary stenosis (penyempitan pembuluh-pembuluh paru yang cukup jauh dari jantung)Insiden PJB terjadi pada sekitar 8 dari 1000 kelahiran hidup dan 30% diantaranya memberikan gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan. Bila tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan baik, 50% kematiannya akan terjadi pada bulan pertama kehidupan. Di Indonesia diperkirakan 40.000 bayi lahir dengan PJB setiap tahun. Sebagian besar meninggal sebelum mencapai usia satu tahun (Nelson, 2000). Dalam 20-30 tahun terjadi kemajuan pesat dalam diagnosis dan pengobatan penyakit jantung kongenital pada anak-anak. Sebagai akibatnya anak-anak dengan penyakit jantung kongenital bertahan hidup sampai dewasa. Di Ameriksa, oenyakit jantung kongenital baik yang dikoreksi maupun yang tidak diperkirakan meninngkat 5% pertahun. Insiden penyakit jantung kongenital diperkirakan sebesar 0,8% dimana 85% diantaranya bertahan hidup sampai dewasa. (Ghanie, 2007).Frekuensi relatif kejadian malformasi jantung pada persalinan, yaitu: VSD (30,5%0, ASD (9,8%), PDA (9,7%), Stenosis pulmonal (6,9%), Koarktasio aorta (6,8%), Stenosis aorta (6,1%), Tetralogi Fallot (5,8%), Transposisi pembuluh darah besar (4,2%), Trunkus arteriosus persisten (2,2%), dan Atresia trikuspid (1,3%). Terangkan tentang gejala dan tanda penyakit jantung bawaan, seperti cepat lelah, pertumbuhan kurang, sering infeksi saluran pernapasan atas, kebiruan, squatting, jari tabuh, cyanotic spells.Kebiruan, cyanotic spells pada mukosa dan ujung jari saat menangis, dan tampak mudah lelah adalah gejala awal sianosis.Sianosis dapat terjadi oleh karena beberapa hal, diantaranya yaitu terdapatnya sumbatan pada aliran keluar ventrikel kanan (stenosis pulmonal) menyebabkan penurunan aliran darah ke paru sehingga terjadi penurunan pula oksigen dalam darah. Sianosis karena pencampuran aliran balik vena pulmonal dan sistemik dalam jantung karena defek anatomis kompleks. Sianosis karena ventrikel septal defek (terjadi pirau dari kiri ke kanan) sehingga darah yang keluar dari ventrikel kiri harus terbagi ke ventrikel kanan dan aliran darah ke sistemik pun berkurang.Sianosis dapat dibagi menjadi dua:Sianosis tepi : aliran darah yang melambat di daerah yang sianotik menyebabkan kontak darah lebih lama dengan jaringan sehingga pengambilan oksigen lebih banyak dari normal. Biasanya terlihat di daun telinga, ujung jari dan ujung hidung. Sinosis sentral : disebabkan oleh kurangnya saturasi oksigen. Lebih jelas terlihat di mukosa bibir, lidah, dan konjungtiva. Sianosis sentral dapat disebabkan oleh : Kelainan jantung dengan pirau (shunt) kanan ke kiri dan Penyakit paru dengan oksigenasi yang kurang.Pertumbuhan yang kurang, jari tabuh, dan sering infeksi saluran pernafasan atas merupakan manifestasi klinis dari defek yang besar septum ventrikel dengan aliran darah pulmonal yang besar dan hipertensi pulmonal. Karena terjadinya pencampuran darah yang kaya O2 dan kaya CO2 maka penderita mengalami sianosis karena hipoksemia jaringan. Karena terjadi gangguan sirkulasi O2 dan nutrisi ke seluruh tubuh maka terjadi gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Jari tabuh adalah perubahan bentuk normal falanx distal dan kuku tangan dan kaki, ditandai dengan kehilangan sudut kuku, rasa halus berongga pada dasar kuku, dan ujung jari menjadi besar. Mekanisme terbentuknya jari tabuh belum pasti, kemungkinan karena adanya dilatasi pembuluh darah pada ujung-ujung jari.Anak sering jongkok bila capek bermain karena dengan posisi squatting (lutut-dada) anak akan merasa nyaman/lebih baik sebab sianosis akan berkurang. Mekanisme terjadinya hal tersebut, yaitu jongkok akan menurunkan aliran darah balik yang kurang kandungan oksigennya. Akibatnya, resistensi sistemik akan meningkat sehingga pirau kanan ke kiri akan menurun dan aliran darah paru meningkat. Saturasi oksigen pun meningkat dan sianosis berkurang.(Gusty,2006; Nelson,2000)Bagaimana mekanisme gangguan blood flow sehingga memunculkan keluhan mudah lelah?Untuk memenuhi kebutuhan metabolisme tubuh, jantung yang bertindak sebagai pompa sentral akan memompa darah untuk menghantarkan bahan-bahan metabolisme yang diperlukan ke seluruh jaringan tubuh dan mengangkut sisa-sisa metabolisme untuk dikeluarkan dari tubuh. Gejala pada penderita gagal jantung yang tidak terkompensasi akan merasakan lelah dan lemah baik saat istirahat atau jika melakukan aktivitas fisik karena otot-ototnya tidak mendapat distribusi darah yang cukup. Beban jantung yang berlebihan pada preload atau beban volume terjadi pada defek dengan pirau kiri ke kanan, regurgitasi katup, atau fistula arteriovena. Sedangkan beban yang berlebihan pada afterload atau beban tekanan terjadi pada obstruksi jalan keluar jantung, misalnya stenosis aorta, stenosis pulmonal atau koarktasio aorta. Oleh karena beban jantung yang bertambah berat itulah maka jantung tidak dapat mengalirkan darah secara maksimal ke otot-otot yang berfungsi untuk melakukan aktifitas fisik, sehingga otot-otot tersebut kekurangan oksigen dan nutrisi dalam menjalankan fungsinya. Hal inilah yang nantinya akan menyebabkan keluhan mudah lelah pada penderita kelainan jantung.Jelaskan hubungan timbal balik fungsi imunologis dengan gangguan fungsi jantung karena berkurangnya autoimun sehingga terjadi infeksi terutama saluran pernapasanTerdapat beberapa hipotesis yang dapat menerangkan terjadinya serangan demam rematik akut yang dapat menyerang tenggorok dan jantung. Yaitu:1. Reaksi antibodi yang beredar dalam darah terhadap antigen streptokokus yang terikat dengan jaringan tubuh dan mengakibatkan kerusakan jaringan tersebut. 2. Suatu reaksi autoimun yang terjadi dalam tubuh penderita.Ada beberapa kemungkinan faktor risiko:Faktor genetik. Faktor genetik ini telah lama dianut dengan bukti :Dalam satu keluarga terdapat beberapa orang menderita DR.Demam reumatik lebih sering menyerang kedua anak kembar satu telor(identik) daripada kembar dua telur.Streptokokus beta-hemolitikus golongan A memproduksi bermacam-macam toksin dan ensim ekstraseluler yang masing-masing dapat merangsang pembentukan antibodi akan tetapi tidak semuanya menyebabkan imunitas. Yang paling sering diukur dan sangat penting untuk menentukan adanya infeksi streptokokus yang mendahului demam rematik adalah atibodi terhadap streptolisin O (ASO / ASTO). Secara imunologik terjadi reaksi silang antara streptokokus beta-hemolitikus golongan A dengan bagian-bagian jantung tertentu. Dengan demikian antibodi terhadap streptokokus yang terbentuk akan bereaksi juga dengan bagian-bagian jantung tersebut.Jelaskan tentang etiologi dan factor predisposisi penyakit jantung bawaan!Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebab-penyebabnya termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic). Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika seorang ibu mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB.Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate. Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB.Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan chromosome.Faktor predisposisi penyakit jantung kongenital adalah sbb:Faktor Prenatal :Ibu menderita penyakit infeksi rubelaIbu alkoholismeUmur ibu lebih dari 40 tahunIbu menderita penyakit Diabetes Melitus yang memerlukan InsulinIbu meminum obat obatan penenang atau jamuFactor genetic:Anak yang lahir sebelumnya menderita PJBAyah ibu menderita PJBKelainan kromosom misalnya sindrom downLahir dengan kelainan bawaan yang lainBagaimana definisi tumbuh kembang secara umum dan patofisiologi tumbuh kembang akibat penyakit jantung bawaan?Pertumbuhan (growth) berkaitan dengan dengan masalah perubahan dalam ukuran fisik seseorang. Sedangkan perkembangan (development) berkaitan dengan pematangan dan penambahan kemampuan (skill) fungsi organ atau individu. Kedua proses ini terjadi secara sinkron pada setiap individu.Proses tumbuh kembang seseorang merupakan hasil interaksi berbagai faktor yang saling terkait, yaitu ; faktor genetik / keturunan , lingkungan bio-fisiko-psiko-sosial dan perilaku. Proses ini bersifat individual dan unik sehingga memberikan hasil akhir yang berbeda dan ciri tersendiri pada setiap anak.Pada prinsipnya, PJB jantung bawaan didapatkan kelainan susunan anatomis pada jantung bayi sehingga terjadi gangguan aliran darah disertai kurangnya oksigen yang dapat dialirkan menuju jaringan dan organ-organ vital. Gejala dan tanda yang dapat tampak dari luar antara lain bayi tampak lelah ketika minum susu, sesak napas dan pertumbuhan fisik yang terganggu pada keadaan yang parah dapat juga timbul kebiruan pada bagian dalam bibir, kuku jari tangan dan kaki pada keadaan yang parah. Seluruh gejala tersebut tidak selalu timbul seluruhnya. Semuanya tergantung dari bagaimana kelainan anatomis yang terjadi, karena ada banyak jenis penyakit jantung bawaan.Terangkan tentang jenis-jenis penyakit jantung bawaan, yaitu kelompok sianotik dan asianotik serta patofisiologinya!Kelainan sianotik. Kelainan sianotik memiliki pengertian bahwa bayi mempunyai gejala klinis biru pada kulit dan membrane mukosa (bibir) yang disebabkan karena peningkatan konsentrasi hemoglobin deoksigenasi (hemoglobin yang tidak mengandung oksigen). Sianosis tersebut terjadi akibat dari aliran darah atau hemoglobin yang miskin akan oksigen mengalir dari bagian kanan jantung ke bagian kiri jantung (right to left shunt) dan mengalir ke seluruh tubuh (akibat dari defek atau kerusakan sekat jantung). Darah yang miskin akan oksigen tidak dapat memenuhi kebutuhan oksigen jaringan sehingga menimbulkan gejala klinis kulit dan membrane yang berwarna kebiruan. Jenis-jenisnya:Tetralogy of FallotTF adalah golongan PJB sianotik yang terbanyak ditemukan yang terdiri dari 4 kelainan, yaitu VSD tipe perimembranus subaortik, aorta overriding, PS infundibular dengan atau tanpa PS valvular dan hipertrofi ventrikel kanan. Sianosis pada mukosa mulut dan kuku jari sejak bayi adalah gejala utamanya yang dapat disertai dengan spel hipoksia bila derajat PS cukup berat dan squatting pada anak yang lebih besar. Bunyi jantung dua akan terdengar tunggal pada PS yang berat atau dengan komponen pulmonal yang lemah bila PS ringan. Bising sistolik ejeksi dari PS akan terdengar jelas di sela iga 2 parasternal kiri yang menjalar ke bawah klavikula kiri. Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol peroral sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler berkurang dan frekwensi spel menurun. Selain itu keadaan umum pasien harus diperbaiki, misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan meningkatkan frekwensi spel. Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian propranolol dan keadaan umumnya memburuk, maka harus secepatnya dilakukan operasi paliatif Blalock-Tausig Shunt (BTS), yaitu memasang saluran pirau antara arteri sistemik (arteri subklavia atau arteri inominata) dengan arteri pulmonalis kiri atau kanan. Tujuannya untuk menambah aliran darah ke paru sehingga saturasi oksigen perifer meningkat, sementara menunggu bayi lebih besar atau keadaan umumnya lebih baik untuk operasi definitif (koreksi total). Neonatus dengan PS yang berat atau PA maka aliran ke paru sangat tergantung pada PDA, sehingga sering timbul kegawatan karena hipoksia berat pada usia minggu pertama kehidupan saat PDA mulai menutup. Saat ini diperlukan tindakan operasi BTS emergensi dan pemberian PGE1 dapat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk operasi. Penderita dengan kondisi yang baik tanpa riwayat spel hipoksia atau bila ada spel tetapi berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisinya cukup baik untuk menunggu, maka operasi koreksi total dapat dilakukan pada usia sekitar 1 tahun. Koreksi total yang dilakukan adalah menutup lubang VSD, membebaskan alur keluar ventrikel kanan (PS) dan rekonstruksi arteri pulmonalis bila diperlukan.Transposition of the great arteriesTGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan paralel. Kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung dengan adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik, melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial (PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang berbeda dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada terbukanya PDA. Sianosis akan makin nyata saat PDA mulai menutup pada minggu pertama kehidupan dan bila tidak ada ASD akan timbul hipoksia berat dan asidosis metabolik. Sedangkan pada TGA dengan VSD akan timbul tanda dan gejala akibat aliran ke paru yang berlebih dan selanjutnya gagal jantung kongestif pada usia 23 bulan saat tahanan vaskuler paru turun. Karena pada TGA posisi aorta berada di anterior dari arteri pulmonalis maka pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung dua yang tunggal dan keras, sedangkan bising jantung umumnya tidak ada kecuali bila ada PDA yang besar, VSD atau obstruksi pada alur keluar ventrikel kiri. Neonatus dengan TGA dan sianosis berat harus segera diberikan infus PGE1 untuk mempertahankan terbukanya PDA sehingga terjadi pencampuran yang baik antara vena sistemik dan vena pulmonal. Selanjutnya bila ternyata tidak ada ASD atau defeknya kecil, maka harus secepatnya dilakukan Balloon Atrial Septostomy (BAS), yaitu membuat lubang di septum atrium dengan kateter balon untuk memperbaiki percampuran darah di tingkat atrium. Biasanya dengan kedua tindakan tersebut diatas, keadaan umum akan membaik dan operasi koreksi dapat dilakukan secara elektif. Operasi koreksi yang dilakukan adalah arterial switch, yaitu menukar ke dua arteri utama ketempat yang seharusnya yang harus dilakukan pada usia 24 minggu sebelum ventrikel kiri menjadi terbiasa memompa darah ke paru-paru dengan tekanan rendah. Operasi arterial switch dan penutupan VSD pada TGA dengan VSD, tidak perlu dilakukan pada usia neonatus dan tergantung pada kondisi penderita dapat ditunda sampai usia 36 bulan dimana berat badan penderita lebih baik dan belum terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru akibat hipertensi pulmonal yang ada.Common mixingPada PJB sianotik golongan ini terdapat percampuran antara darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis baik di tingkat atrium (ASD besar atau Common Atrium), di tingkat ventrikel (VSD besar atau Single Ventricle) ataupun di tingkat arterial (Truncus Arteriosus). Umumnya sianosis tidak begitu nyata karena tidak ada obstruksi aliran darah ke paru dan percampuran antara darah vena sistemik dan pulmonalis cukup baik. Akibat aliran darah ke paru yang berlebihan penderita akan memperlihatkan tanda dan gejala gagal tumbuh kembang, gagal jantung kongestif dan hipertensi pulmonal. Gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan dan timbul pada saat penurunan tahanan vaskuler paru. Pada auskultasi umumnya akan terdengar bunyi jantung dua komponen pulmonal yang mengeras disertai bising sistolik ejeksi halus akibat hipertensi pulmonal yang ada. Hipertensi paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru akan terjadi lebih cepat dibandingkan dengan kelainan yang lain. Pada kelainan jenis ini, diagnosis dini sangat penting karena operasi paliatif ataupun definitif harus sudah dilakukan pada usia sebelum 6 bulan sebelum terjadi penyakit obstruktif vaskuler. Operasi paliatif yang dilakukan adalah PAB dengan tujuan mengurangi aliran darah ke paru sehingga penderita dapat tumbuh lebih baik dan siap untuk operasi korektif atau definitif. Tergantung dari kelainannya, operasi definitif yang dilakukan dapat berupa bi-ventricular repair (koreksi total) ataupun single ventricular repair (Fontan).Kelainan asianotik yaitu kelainan bawaan pada janin yang tidak menimbulkan keluhan kebiruan. Kelainan asianotik meliputi kelainan yang berasal dari left to right shunt atau aliran darah jantung kiri mengalir ke jantung kanan. Gangguan asianotik diantaranya adalah gangguan intrakardiak (di dalam jantung), stenosis atau regurgitasi katup jantung (katup jantung sulit membuka atau tidak dapat menutup sempurna). Jenis-jenisnya:Paten Ductus Arteriosus (PDA). Antara aorta (pembuluh darah yang emmompa dan mengangkut darah bersih ke seluruh tubuh) dengan arteri yang emmbawa darah ke paru (arteri pulmonalis) terdapat suatu pembuluh darah penghubung yang disebut ductus arteriosus. Dalam kasus PDA, pembuluh darah penghubung ini tetap berada dalam posisi terbuka. Padahal pada anak normal, begitu lahir pembuluh darah penghubung ini akan segera menutup. Jika pembuluh darah tersebut tetap terbuka, darah yang seharusnya mengalir ke seluruh tubuh akan ke paru. Atrial Septal Defect (ASD), adalah kondisi di mana ada lubang antara serambi kiri dengan serambi kanan jantung. Akibatnya terjadi kebocoran darah bersih dari serambi kiri ke kanan sehingga bilik kanan membesar dan aliran darah ke paru meningkat. Vantrical Septal Defect (VSD), adalah kondisi di mana terdapat lubang pada sekat bilik jantung. Jika lubangnya besar, menyebabkan lebih banyak darah yang bocor dari bilik kiri ke kanan sehingga meningkatkan aliran serta tekanan pad aparu. Hal ini akan menimbulkan beban kerja pada jantung. Aorta stenosisAS derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering terdiagnosis secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan leher. Bayi dengan AS derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia minggu-minggu pertama atau bulan-bulan pertama kehidupannya. Pada AS yang ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu dilakukan intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty harus segera dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular yang kritis serta pada anak dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan sistolik 90 100 mmHgCoarctatio aortaCoA pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun derajat obstruksinya sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit kepala atau epistaksis berulang, tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas. Tanda yang klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau terlambatnya pulsasi arteri femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila ada PDA besar dengan aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga tekanan darah lengan lebih tinggi dari pada tungkai. Obstruksi pada AS atau CoA yang berat akan menyebabkan gagal jantung pada usia dini dan akan mengancam kehidupan bila tidak cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik pada bayi baru lahir sangat tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga dengan menutupnya PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi perifer. Pemberian Prostaglandin E1 (PGE1) dengan tujuan mempertahankan PDA agar tetap terbuka akan sangat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk operasi koreksi.Pulmonal stenosisStatus gisi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan yang memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak sianosis sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnoe dan sianosis. Penemuan pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya obstruksi. Pada PS valvular terdengar bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak terdengar bila katup kaku dan stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras terdengar di area pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus akan ditemukan pada stenosis yang berat. Intervensi non bedah Balloon Pulmonary Valvuloplasty (BPV) dilakukan pada bayi dan anak dengan PS valvular yang berat dan bila tekanan sistolik ventrikel kanan supra sistemik atauBagaimana mekanisme type cyanotic sentral dan cyanotic periferSianosis tepi : aliran darah yang melambat didaerah yang siasnotik menyebabkan kontak darah lebih lama dengan jaringan sehingga pengambilan oksigen lebih banyak dari normal. Biasanya terlihat di daun telinga, ujung jari dan ujung hidung.Sinosis sentral : disebabkan oleh kurangnya saturasi oksigen. Lebih jelas terlihat di mukosa bibir, lidah, dan konjungtiva. Sianosis sentral dapat disebabkan oleh :a.Kelainan jantung dengan pirau ( shunt) kanan ke kirib.Penyakit paru dengan oksigenasi yang kurangSianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus. Sianosis tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab pada kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat.Pada neonatus normal, pelepasan oksigen ke jaringan harus sesuai dengan kebutuhan metabolismenya. Jumlah oksigen yang dilepaskan ke jaringan bergantung kepada aliran darah sistemik, kadar hemoglobin dan saturasi oksigen arteri sistemik. Pada saat lahir, kebutuhan oksigen meningkat sampai 3 kali lipat untuk memenuhi kebutuhan metabolisme agar menghasilkan enersi untuk bernafas dan termoregulasi. Untuk ini diperlukan peningkatan aliran darah sistemik 2 kali lipat dan saturasi oksigen 25% sehingga pelepasan dan pengikatan oksigen di jaringan juga meningkat sesuai kebutuhan. sianosis perifer (acrocyanosis) sering dijumpai pada neonatus , hal ini akibat tonus vasomotor perifer yang belum stabil. Tampak warna kebiruan pada ujung jari tangan dan kaki serta daerah sekitar mulut, disertai suhu yang dibawah normal dan hiperoksia tes menunjukkan hasil yang negatip.Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen arteri sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan pengikatan oksigen di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi mengakibatkan metabolisme anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis metabolik, hipoglikemi, hipotermia dan kematian.Sianosis sentral akibat penyakit jantung bawaan (Cardiac cyanosis) yang disertai penurunan aliran darah ke paru oleh karena ada hambatan pada jantung kanan, yaitu katup trikuspid atau arteri pulmonalis. Kondisi ini mengakibatkan kegagalan proses oksigenasi darah di paru sehingga darah dengan kadar oksigen yang rendah (unoxygenated) akan beredar ke sirkulasi arteri sistemik melalui foramen ovale atau VSD (pada tetralogy Fallot). Seluruh jaringan tubuh akan mengalami hipoksia dan menimbulkan gejala klinis berupa sianosis sentral tanpa gejala gangguan pernafasan. Kesulitan akan timbul, bila sianosis disertai tanda-tanda distres pernafasan. Terdapatnya anemia berat mengakibatkan jumlah Hb yang tereduksi tidak cukup menimbulkan gejala sianosis. Adanya pigmen yang gelap sering mengganggu sianosis sentral yang berderajat ringan akibat PJB. Sianosis perifer bila disertai bising inoccent dapat menyesatkan dugaan adanya PJB sianotik.Jelaskan factor pencetus munculnya gejala cyanotic (aktifitas fisik: menangis, menetek, lari)!Penderita umumnya sianosis yang akan bertambah bila menangis atau melakukan aktivitas fisik, akibat aliran darah ke paru yang makin berkurang. Pada keadaan yang berat sering terjadi serangan spel hipoksia, yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah, menangis berkepanjangan, bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai kejang.Bagaimana cara mendiagnosis kemungkinan kelainan jantung bawaan dan didapatBAWAANDiagnosa dapat ditegakkan berdasarkan :gejala klinik seperti diatas pemeriksaan laboratorium jumlah eritrosit dan Hb meningkatradiologi , pada TF umumnya tidak membesar, apeks jantung kecil dan terangkat dan konus pulmonalis cekung , vaskularisasi paru-paru menurun. Gambaran ini disebut mirip dengan bentuk sepatu.EKGEchokardiografiKateterisasi jantung dan angiokardiografiDIDAPATDiagnosa dapat ditegakkan dengan kriteria dari Jones yang telah direvisi tahun 1992 yaitu:Kriteria mayor : KarditisPoliatritisChorea Sydenham Eritema marginatum Nodulus subkutanKriteria minor :artralgiademamLED naikCRP positfleukositosis P-R interval memanjangDasar diagnosa :Highly probable (sangat mungkin): -2 mayor atau 1 mayor + 2 minor disertai dengan ASTO meningkat dan kultur positifDoubtful diagnosis (meragukan) -2 mayor-1 mayor+2minor ASTO tidak menigkat dan kultur negatifException (perkecualian)Diagnosis DRA dapat ditegakkan bila : Chorea saja Karditis sajaJelaskan gejala klinis penyakit jantung bawaan dan mekanisme terjadinya!Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJB dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari kerusakan jantung. Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang lainnya mengembangkan sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan berkurangnya oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang pertumbuhannya. Kerusakan atrial septal (sebuah lubang didinding antara atria kanan dan kiri), misalnya, dapat menyebabkan sedikit atau sama sekali tidak ada gejala. Kerusakan dapat berlangung tanpa terdeteksi untuk puluhan tahun. Aortic Stenosis (halangan aliran darah pada klep aortic karena cusps dari klep yang abnormal) juga umumnya tidak menyebabkan gejala-gejala terutama ketika stenosis (penyempitan) ringan. Pada kasus berat aortic stenosis yang jarang, gejala-gejala dapat timbul selama masa bayi dan anak. Gejala-gejala dapat termasuk pingsan, pusing, nyeri dada, sesak napas dan letih luar biasa.Ventricular septal defect (VSD) adalah contoh lain dimana gejala-gejala berhubungan dengan kerusakan yang berat. VSD adalah suatu lubang didinding antara kedua ventricles. Ketika kerusakannya kecil, anak-anak tidak menderita gejala-gejala, dan satu-satunya tanda VSD adalah suara desiran jantung yang keras. Jika lubangnya besar, bayi dapat mengembangkan gagal jantung, kurang gizi dan pertumbuhan yang lambat. Pada kasusu-kasus yang lebih maju dengan pengembangan pulmonary hypertension yang permanen (kenaikan tekanan darah yang parah pada arteri-arteri dari paru-paru), cyanosis dapat berkembang. Tetralogy of Fallot (TOF) adalah suatu kerusakan jantung yang merupakan kombinasi dari VSD dan halangan aliran darah keluar dari ventricle kanan. Cyanosis adalah umum pada bayi dan anak-anak dengan TOF. Cyanosis dapat timbul segera setelah kelahiran dengan episode mendadak dari cyanosis parah dengan pernapasan yang cepat bahkan mungkin menjadi pingsan. Selama latihan, anak-anak yang lebih dewasa dengan TOF bisa mendapat sesak napas atau pingsan.Coarctation dari aorta adalah bagian yang menyempit dari arteri besar ini. Umumnya tidak ada gejala waktu kelahiran, namun mereka dapat berkembang sedini seperti minggu pertama sesudah kelahiran. Seorang bayi dapat mengembangkan gagal jantung congestive atau hipertensi. Beberapa orang dengan coarctation bisa tidak pernah mendapat persoalan-persoalan signifikan. Bagaimana kriteria bising jantung dan mekanisme terjadinya, hubungan dengan kelainan sekat dan katub jantungBising jantung terjadi akibat aliran turbulen darah melalui jalan yang sempit, baik penyempitan mutlak/organic maupun penyempitan relative (jumlah darah yang berlebih melalui lubang yang normal). Untuk menentukan adanya bising, seluruh dinding thorax harus diperiksa secara sistematis dan cermat, bahkan juga daerah leher dan abdomen. Pada setiap bising harus diperinci berturut-turut:1. Waktu terjadinya bising pada siklus jantung, apakah ada fase sistolik, diastolic atau terus-menerus.2. Kontur bising, apakah platu, kresendo, Dekresendo atau kresendo-dekresendo.3. Derajat bising, yang dinilai dengan skala 1-6Derajat 1: bising sangat lemah, hanya terdengar oleh pemeriksa yang berpengalaman di tempat tenang.Derajat 2: bising yang lemah tapi mudah didengar, penjalaran terbatas.Derajat 3: bising yang cukup keras, tidak disertai getaran bising, penjalaran sedang sampai luas.Derajat 4: bising yang keras dengan disertai getaran bising, penjalaran luas.Derajat 5: bising yang keras, yang juga terdengar bila stetoskop tidak seluruhnya menempel pada dinding dada, penjalarannya sangat luas.Derajat 6: bising sangat keras, terdengar bila stetoskop diangkat 1 cm dari dinding dada, penjalarannya sangat luas.4. Pungtum maksimum yaitu tempat terdengarnya bising yang paling keras.5. Penjalaran, yang dapat terjadi melalui 2 cara yaitu penjalaran ke semua arah/tidak spesifik akibat konduksi dinding dada dan penjalaran yang khas sesuai dengan aliran darah. Penentuan jenis penjalaran yang kedua ini mempunyai nilai diagnostic yang lebih penting.6. Tinggi nada (pitch); pada bayi dan anak, tinggi nada bising berkisar pada frekuensi medium. Nada sangat tinggi atau sangat rendah penting untuj diagnostis.7. Kualitas bising, yang data bersifat kasar, vibrasi, meniup tanpa vibrasi dan lain-lain.8. Perubahan intensitas bising akibat fase respirasi atau perubahan posisi. Anak besar dapat diminta menahan napas waktu ekspirasi atau inspirasi. Anak diperiksa pada posisi telentang, miring ke kiri dan duduk dengan membungkuk ke depan.Hubungannya dengan kelainan sekat dan katup:Bising jantung adalah suara tambahan atau tidak biasa mendengar selama detak jantung. Murmur berkisar dari sangat samar untuk sangat keras dan kadang-kadang terdengar seperti mendesing atau desah kebisingan. detak jantung Normal suara-"Lub-DUPP" atau "Lub-DUB"-adalah katup penutup sebagai bergerak darah melalui jantung. Ketika penyakit infeksi atau kerusakan katup jantung, dapat menyebabkan jaringan parut dan mempengaruhi bagaimana baik katup bekerja. katup tidak dapat menutup dengan benar, sehingga darah bocor melalui. Atau mungkin menjadi katup terlalu sempit atau kaku untuk memberitahu cukup darah melalui. Heart murmur dapat didengar melalui stetoskop dan sering terdeteksi selama pemeriksaan fisik rutin. Jelaskan macam macam dan interpretasi pemeriksaan hematology rutin yang menunjang diagnosis penyakit jantung bawaan dan kelainan katub jantungCreatinin Kinase (CK)Enzim yg mengkatalisis kreatin kreatinindalam sel otot, otakNormal W: 3,0 g/LBrain Natriuretic Peptide (BNP)Pengeluaran distimulasi oleh regangan dinding ventrikelSemakin meningkat, semakin berat gagal jantung bahkan Subklinis terlihat Manfaat pemeriksaan: Diagnosis, stratifikasi risiko, prognosis & pemantauan pasien gagal jantungBisa membedakan kausa pd pasien sesak napas utk menyingkirkan dugaan gagal jantung baruRujukan :< 50 g/mL: Gagal jantung (-)> 100 g/mL: Prediksi gagal jantungBagaimana mekanisme terjadinya LAD, LVH, dan LAH pada penyakit jantung bawaanLADLVHTeori LVH dipengaruhi oleh faktor intrinsik yang mungkin bersifat genetik, terbukti dan adanya peningkatan massa LV pada fase awal hipertensi, bahkan anak-anak penderita hipertensi menunjukkan peningkatan massa LV dibandingkan anak-anak penderita normotensi. Dari suatu penelitian penderita normotensi. peningkatan massa LV endahului terjadinya hipertensi. LAH