Embed Size (px)
Citation preview
PENYAKIT PENYAKIT
PRESENTED BY:PRESENTED BY:Kelompok 10Kelompok 10
KIMIA NONDIK 2008KIMIA NONDIK 2008
TAY SACHTAY SACH
ASTUTIASTUTIDEWI SUSANTIDEWI SUSANTI
EKO AHMADEKO AHMADERISKAERISKA
NIRMALANIRMALA
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAMALAM
UNIVERSITAS NEGERI MEDANUNIVERSITAS NEGERI MEDAN
Topik Yang akan dibahasTopik Yang akan dibahas
PendahuluanSejarah Klasifikasi dan GejalaFakta dari Penyakit Tay SachPenyebabDiagnosaPencegahanPengobatan
PENDAHULUANPENDAHULUAN
TAY SACH TAY SACH BERBAGAI VERSIBERBAGAI VERSI
1.1. MENURUT MENURUT http://ms.wikipedia.org/tay_sachPenyakit Tay-SachsPenyakit Tay-Sachs adalah sejenis adalah sejenis penyakit genetik. Ia berlaku apabila . Ia berlaku apabila kuantiti banyak kuantiti banyak gangliosida, sejenis , sejenis terbitan terbitan asid lemak, terkumpul dalam , terkumpul dalam sel saraf otak..
Menurut Menurut http://www.susukolostrum.com/genetika/penyakit-tay-sachs.html
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron).terutama pada otak dan sel saraf (neuron).
Menurut Menurut http://www.indonesiaindonesia.com/f/11190-penyakit-tay-sach/Penyakit Tay-Sach adalah penyakit Penyakit Tay-Sach adalah penyakit
keturunan dimana terjadi penimbunan keturunan dimana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan.lemak) di dalam jaringan.
Menurut google terjemahanMenurut google terjemahan
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://medicine.jrank.org/pages/2859/Tay-Sachs-Disease-History-Disease-Description.html&rurl=translate.google.co.id&twu=1&usg=ALkJrhiuA2MrME9F0ziax4htXSIQ-UE7DA#ixzz0ojWduMJc
Tay-Sachs adalah penyakit genetik Tay-Sachs adalah penyakit genetik gangguan neurologis progresif yang gangguan neurologis progresif yang muncul dalam tiga bentuk: muncul dalam tiga bentuk:
Mulai, Akhir dan kronis Tay-Sachs. Mulai, Akhir dan kronis Tay-Sachs.
Classic Infantile , , Juvenile and Late and Late Onset or Chronic Tay-SachsOnset or Chronic Tay-Sachs
Menurut versi kelompok 10Menurut versi kelompok 10
Tay sach adalah suatu penyakit keturunan dimana Tay sach adalah suatu penyakit keturunan dimana kekurangan kekurangan enzim heksosamidase A (hex A) enzim heksosamidase A (hex A) yang rendah dibandingkan orang normal yang rendah dibandingkan orang normal sehingga sehingga terjadi penimbunan gangliosida (suatu terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan tubuhtubuh
SEJARAH SEJARAH PENYAKIT TAY PENYAKIT TAY
SACHSACH
WarrenWarren TayTay
Penyakit ini dinamai oleh Penyakit ini dinamai oleh Warren Tay (1843-1927), Warren Tay (1843-1927), seorang ahli mata Inggris seorang ahli mata Inggris yang di tahun 1881 yang di tahun 1881 menggambarkan seorang menggambarkan seorang pasien dengan pasien dengan titik merah ceri pada retina mata. pada retina mata.
Retina Retina
Bernard Bernard SachSach
Hal ini juga dinamakan Hal ini juga dinamakan oleh Bernard Sachs (1858-oleh Bernard Sachs (1858-1944), seorang 1944), seorang bekebangsaan Amerika bekebangsaan Amerika yang ahli saraf dan yang ahli saraf dan bekerja beberapa tahun bekerja beberapa tahun kemudian memberikan kemudian memberikan gambaran pertama dari gambaran pertama dari perubahan seluler pada perubahan seluler pada penyakit Tay-Sachs.penyakit Tay-Sachs.
SEJARAHSEJARAHTay Sachs juga diakui sebagai sifat Tay Sachs juga diakui sebagai sifat
gangguan keluarga dengan mengamati gangguan keluarga dengan mengamati banyak kasus, Bernard Sach mencatat banyak kasus, Bernard Sach mencatat bahwa kebanyakan bayi dengan bahwa kebanyakan bayi dengan penyakit Tay-Sachs orang Yahudi asal penyakit Tay-Sachs orang Yahudi asal Eropa Timur pada waktu ituEropa Timur pada waktu itu
Tetapi sekarang ini Tay-Sachs terjadi Tetapi sekarang ini Tay-Sachs terjadi antara orang-orang dari semua latar antara orang-orang dari semua latar belakang.belakang.
Klasifikasi dan Gejala Klasifikasi dan Gejala
Awal TSD Sachs.Awal TSD Sachs. Bayi dengan enam bulan pertama. Bayi dengan enam bulan pertama.
sel-sel saraf menjadi buncit dengan menjadi buncit dengan kerusakan tanpa henti kemampuan kerusakan tanpa henti kemampuan mental dan fisik terjadi.mental dan fisik terjadi.
Anak itu menjadi buta, tuli, dan tidak Anak itu menjadi buta, tuli, dan tidak mampu menelan serta lumpuhmampu menelan serta lumpuh
kematian biasanya terjadi sebelum usia kematian biasanya terjadi sebelum usia empat tahunempat tahun
Juvenile TSDJuvenile TSD Biasanya muncul dengan sendirinya pada anak-Biasanya muncul dengan sendirinya pada anak-
anak antara dua - sepuluh tahun. anak antara dua - sepuluh tahun. Kesulitan berbicara ( Kesulitan berbicara ( dysarthria ), kesulitan ), kesulitan
menelan ( menelan ( disfagia ), dan ), dan kelenturan.. Pasien dengan TSD Remaja biasanya Pasien dengan TSD Remaja biasanya
meninggal antara lima sampai lima belas tahun. meninggal antara lima sampai lima belas tahun. Dewasa / Akhir Mulai TSDDewasa / Akhir Mulai TSD Terjadi pada pasien berusia 20-an dan awal 30-Terjadi pada pasien berusia 20-an dan awal 30-
an an BANYAK sering salah diagnosis,BANYAK sering salah diagnosis, Biasanya tidak fatal.Biasanya tidak fatal. Gejala BANYAK terjadi dalam masa remaja atau Gejala BANYAK terjadi dalam masa remaja atau
dewasa awal, termasuk berbicara, menelan dewasa awal, termasuk berbicara, menelan kesulit, kelenturan, dan penyakit kejiwaankesulit, kelenturan, dan penyakit kejiwaan
Fakta dari penyakit tay sachFakta dari penyakit tay sach Seorang Wartawan Janet Silver Ghent menceritakan pengalaman Seorang Wartawan Janet Silver Ghent menceritakan pengalaman
Vera, seorang keluarga yahudi di Rusia yang berimigrasi ke Vera, seorang keluarga yahudi di Rusia yang berimigrasi ke Amerika SerikatAmerika Serikat
Ketika ia masih kecil: "Dua puluh tahun yang lalu, ketika dia Ketika ia masih kecil: "Dua puluh tahun yang lalu, ketika dia berumur 14 tahun, pidato Vera menjadi kaku, sehingga orangtuanya berumur 14 tahun, pidato Vera menjadi kaku, sehingga orangtuanya mengirimnya ke sebuah pidato terapis. mengirimnya ke sebuah pidato terapis. Kemudian, ia mulai Kemudian, ia mulai mengalami masalah koordinasi dan kadang-kadang jatuh Dia tidak mengalami masalah koordinasi dan kadang-kadang jatuh Dia tidak pernah bisa mengupas kentang. pernah bisa mengupas kentang.
ibu Vera bersikeras bahwa ada sesuatu yang salah dan ia ibu Vera bersikeras bahwa ada sesuatu yang salah dan ia membawanya ke spesialis neurologi dan psikiatri. Setelah 12 tahun membawanya ke spesialis neurologi dan psikiatri. Setelah 12 tahun dan banyak misdiagnosesdan banyak misdiagnoses
Meskipun cacat nya, Vera lulus dari Wellesley College dan Meskipun cacat nya, Vera lulus dari Wellesley College dan mendapat gelar MBA dari mendapat gelar MBA dari Santa Clara University . Dan Ghent . Dan Ghent melaporkan bahwa Vera hidup mandiri sebagai orang dewasa, melaporkan bahwa Vera hidup mandiri sebagai orang dewasa, bekerja sehari-hari dalam bisnis keluarga, dan dia bersikeras tidak bekerja sehari-hari dalam bisnis keluarga, dan dia bersikeras tidak menjadi anak "Tay-Sachs poster." menjadi anak "Tay-Sachs poster."
PENGALAMANPENGALAMAN Wartawan Amanda Pazornik menceritakan pengalaman keluarga Wartawan Amanda Pazornik menceritakan pengalaman keluarga
Arbogast: "Payton yang mempunyai seorang bayi perempuan cantik Arbogast: "Payton yang mempunyai seorang bayi perempuan cantik - tetapi dia tidak mau duduk - tetapi dia tidak mau duduk
Empat bulan berlalu, Empat bulan berlalu, tidak bisa berguling, tidak bisa bermainan dan tidak bisa berguling, tidak bisa bermainan dan tetap tidak mau duduktetap tidak mau duduk
Bayi itu semakin memburuk dengan suara keras. anehnya dia Bayi itu semakin memburuk dengan suara keras. anehnya dia terkejut. Sebuah ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan terkejut. Sebuah ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan gerakan otot antara mulut dan lidah menyebabkan dia tersedak gerakan otot antara mulut dan lidah menyebabkan dia tersedak makanan dan memproduksi air liur berlebih. Karena tak satu pun makanan dan memproduksi air liur berlebih. Karena tak satu pun dari orang tua dari bayi itu tau, dokter nya tidak curiga penyakit Tay-dari orang tua dari bayi itu tau, dokter nya tidak curiga penyakit Tay-Sachs sampai dia berusia 10 bulan, sampai ketika dokter mata Sachs sampai dia berusia 10 bulan, sampai ketika dokter mata melihat bintik-bintik merah ceri di matanya.melihat bintik-bintik merah ceri di matanya.
Bayi itu menjadi semakin lesu dan memiliki kesulitan makan. Bayi itu menjadi semakin lesu dan memiliki kesulitan makan. Kondisi ini lebih umum terjadi di Kondisi ini lebih umum terjadi di orang-orang Yahudi Ashkenazi
Dan bayi itu meninggal pada usia 3,5 tahun pada 2006 Dan bayi itu meninggal pada usia 3,5 tahun pada 2006
PENYEBAB
PENYAKIT TAY SACH
Penyakit ini disebabkan oleh tidak Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya enzim penting yang disebut adanya enzim penting yang disebut Hexosaminidase A (Hex-A)Hexosaminidase A (Hex-A)
Enzim ini bekerja memecahkan gangliosida Enzim ini bekerja memecahkan gangliosida (suatu lemak) di dalam sel-sel tubuh.(suatu lemak) di dalam sel-sel tubuh.
Senyawa lemak ini secara bertahap akan Senyawa lemak ini secara bertahap akan tertimbun dan menyebabkan kerusakan pada tertimbun dan menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak dan saraf sehingga sel-sel sel-sel otak dan saraf sehingga sel-sel tersebut tidak berfungsi dengan baik.tersebut tidak berfungsi dengan baik.
PENYEBABPENYEBAB
PASIEN PASIEN
PENURUNAN PENYAKITPENURUNAN PENYAKIT
The American College of Obstetricians and The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) menyarankan :Gynecologists (ACOG) menyarankan :
Kedua Pasangan berasal dari Yahudi Ashkenazi atau Kedua Pasangan berasal dari Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan yang mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. yang mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. Harus diperikasa dan dinyatakan positif sebagai Harus diperikasa dan dinyatakan positif sebagai pembawa/karier.pembawa/karier.
Salah satu pasangan harus diperiksa, jika salah satu dari Salah satu pasangan harus diperiksa, jika salah satu dari mereka keturunan Yahudi Ashkenazi atau masyarakat mereka keturunan Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan atau Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. Jika mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. Jika salah satu dari mereka positif sebagai pembawa/karier, salah satu dari mereka positif sebagai pembawa/karier, maka pasangan lainnya harus diperiksa.maka pasangan lainnya harus diperiksa.
DIAGNOSADIAGNOSA
Diagnosis pada janin dilakukan melalui Diagnosis pada janin dilakukan melalui pemeriksaan vilus korion atau pemeriksaan vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).
Melalui tes darah untuk mengukur aktifitas Melalui tes darah untuk mengukur aktifitas enzm Hex Aenzm Hex A
DIAGNOSADIAGNOSA
PASIEN TITIK MERAH (OPTHAMOLOGIST)
POSITIF TAY SACH
PENCEGAHANPENCEGAHAN
PENCEGAHANPENCEGAHAN
Pengujian CarrierPengujian Carrierberusaha untuk mendeteksi apakah berusaha untuk mendeteksi apakah seseorang terpengaruh oleh penyakit ini seseorang terpengaruh oleh penyakit ini yang membawa satu salinan mutasi. yang membawa satu salinan mutasi.
Pengujian PrenatalPengujian PrenatalBerusaha untuk menentukan apakah Berusaha untuk menentukan apakah janin telah mewarisi dua salinan yang janin telah mewarisi dua salinan yang cacatcacat
PENGOBATANPENGOBATAN
PENGOBATANPENGOBATAN
Penyakit ini tidak dapat diobati maupun Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.disembuhkan.
PPenggunaan terapi penggantian enzim enggunaan terapi penggantian enzim mengalami hambatan yang serius mengalami hambatan yang serius
Sehingga ada dukungan spesifik, program Sehingga ada dukungan spesifik, program dan layanan untuk individu yang terkena dan dan layanan untuk individu yang terkena dan keluarga mereka tersedia melalui organisasi keluarga mereka tersedia melalui organisasi seperti National Tay-Sachs Association seperti National Tay-Sachs Association (NTSAD).(NTSAD).
THE ENDTHE END
We would like to say We would like to say
Thank you for your AttentionThank you for your Attention
HOMETOPIK
