Perimetro Craneal Microcefalia Macrocefalia Alteraciones(1)

CONCEPTOS GENERALES

El volumen de cada uno de los trescomponentes que rellenan el cráneo (ce-

rebro, líquido cefalorraquídeo y sangre)condicionan el tamaño de la cavidad cra-neal durante la infancia. El crecimientoexagerado de uno de los tres compo-nentes se realiza a expensas de los otrosdos para mantener constantes el volumeny la presión intracraneales. Los espaciosextracerebrales (epidural, subdural y su-baracnoideo) pueden expandirse con co-lecciones hemáticas o quísticas y afec-

tar considerablemente al volumen cra-neal. Otros factores menos importantesque afectan al tamaño craneal incluyenel grosor de los huesos craneales y la ve-locidad de fusión de los mismos en lassuturas.

La medición del perímetro craneal (PC)es un dato clínico fundamental en la ex-ploración pediátrica, ya que puede cons-tituir la base del diagnóstico de un gran 587

Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia

La microcefalia se define como la presencia de un perímetro craneal menor de dos desviacionesestándar por debajo de la media. Un perímetro craneal bajo indica un cerebro pequeño(microencefalia). Es fundamental distinguir las formas primarias y secundarias de microcefalia.La microcefalia primaria agrupa aquellas situaciones en las que el cerebro es pequeño y nocompletó su normal desarrollo embrionario por causa de factores genéticos, cromosómicos ymalformativos; o bien, por el efecto de patologías ambientales intraútero. La microcefaliasecundaria implica que el cerebro completó un desarrollo embrionario normal, pero luego sufrióun daño difuso y se alteró su crecimiento evolutivo. En este segundo grupo se incluyen procesosvasculares prenatales tardíos, patología perinatal diversa y enfermedades sistémicaspostnatales.La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviacionesestándar por encima de la media. Las causas de macrocefalia incluyen exceso de volumen delíquido cefalorraquídeo intracraneal (hidrocefalia), aumento de tamaño del cerebro(megalencefalia), engrosamiento de la calota craneal y presencia de colecciones líquidas en losespacios subdurales o epidurales. Un gran porcentaje de los pacientes macrocefálicos notienen anomalías neurológicas y representan tan sólo “variantes de la normalidad”. Al valorar aun niño con macrocefalia, nuestras primeras pesquisas se dirigirán a conocer el perímetrocraneal de los padres, ya que existe una alta incidencia de megalencefalia familiar.Microcefalia; Macrocefalia; Microencefalia; Megalencefalia.

CRANIAL PERIMETER DISORDERS: MICROCEPHALIA AND MACROCEPHALIAMicrocephaly means a head circumference that is smaller than two standard deviations belowthe normal distribution. A small head circumference indicates a small brain (microencephaly). Itis basic to distinguish primary from secondary microcephaly. Primary microcephalyencompasses conditions in which the brain is small and never formed properly because ofgenetic, chromosomal, malformative or intrauterine environmental disorders. Secondarymicrocephaly implies that the brain was forming normally but a disease process impaired furthergrowth. This second group includes vascular prenatal disorders, perinatal brain injuries andpostnatal systemic diseases.Macrocephaly means a head circumference that is larger than two standard deviations from thenormal distribution. The causes of macrocephaly include excessive volume of cerebrospinal fluidin the skull (hydrocephalus), enlargement of the brain (megalencephaly), thickening of the skull,and fluid collections into the subdural or epidural spaces. A high percentage of macrocephalicpatients have not neurological abnormalities and they are only “normal variants” of thepopulation. Otherwise when we evaluate a child with a large head, first at all we must size thehead circumference of both parents because of the high incidence of familial megalencephaly.Microcephaly; Macrocephaly; Microencephaly; Megalencephaly.

J.J. García Peñas*, F. Romero Andújar**

*Sección de Neurología-2. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. **Servicio de Pediatría. Hospital San Rafael. Madrid

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Pediatr Integral 2003;VII(8):587-600.

Las mediciones del perímetro cra-neal sólo tienen implicaciones diagnós-ticas si se realizan de forma seriada yajustándolas a la influencia de factorescomo la edad cronológica, el sexo, elgrupo étnico y la edad gestacional.

Rev PI 7/8 - 80p copia 14/1/04 10:58 Página 587

número de enfermedades neurológicas.El pediatra debe estar familiarizado conlas patologías más frecuentes que pro-ducen microcefalia y macrocefalia, y ade-más debe conocer las variantes de la nor-malidad para el crecimiento craneal.

La medida de la circunferencia cra-neal se realiza mediante medición del diá-metro mayor occipito-frontal. Las cifras dePC pueden estar influidas por factores co-mo el grosor de los tejidos blandos cefá-licos y por la forma de la cabeza. Así, unedema de partes blandas o una colecciónhemática del tipo del cefalohematoma ne-onatal pueden condicionar erróneamentenuestra medición de PC. Por otra parte,una cabeza redondeada tiene un mayorvolumen intracraneal que una cabeza ovalde igual circunferencia, y un cráneo conpredominio del diámetro antero-posteriorpresenta un mayor volumen que otro conaumento del diámetro biparietal.

Una cifra aislada de medición del PCtiene sólo un valor relativo y es muchomás importante confeccionar una curvade crecimiento craneal mediante la tomarepetida de medidas de PC. Debemosconocer que la curva de crecimiento delPC varía considerablemente con el sexo,la edad gestacional (EG) y la raza del ni-ño. Por ello, es fundamental utilizar tablas

de crecimiento craneal diferenciadas pa-ra cada sexo y con datos obtenidos de lapoblación infantil de nuestro medio geo-gráfico. La velocidad de crecimiento cra-neal es considerablemente más rápidaen los prematuros con respecto a los ni-ños nacidos a término y, por ello, debe-mos utilizar tablas de crecimiento crane-al que utilicen datos de EG y no de edadcronológica en el grupo de niños que na-cieron antes de las 37 semanas de ges-tación.

MICROCEFALIAIntroducción

La microcefalia se define como la pre-sencia de un PC menor de dos desvia-ciones estándar por debajo de la mediapara la edad, sexo, raza y tiempo de ges-tación. Un PC bajo (microcefalia) indica,por lo general, un cerebro pequeño (mi-croencefalia), ya sea de forma primariao adquirida. Un 90% de las microcefaliasse asocian a retraso mental (RM), salvoen los casos de microcefalias de origen

familiar que pueden tener una inteligen-cia normal. El RM suele ser proporcionalal grado de microcefalia. Otros síntomasdependen de la etiología del trastorno queproduce la microcefalia.

En el origen de las microcefalias seimplican factores diversos, incluyendo ano-malías del desarrollo cerebral y daño ce-rebral adquirido de origen diverso (pre-natal, perinatal o postnatal). Los tres últi-mos modelos etiopatogénicos se asociana diversos grados de atrofia cerebral enla tomografía computarizada (TC) crane-al y en las imágenes de resonancia mag-nética (IRM) cerebral.

Etiopatogenia

Distinguimos formas primarias y se-cundarias de microcefalia. En las prime-ras, se incluyen procesos que generanuna microencefalia con un cerebro queno consigue formarse correctamente porla acción de anomalías genéticas, cro-mosómicas o ambientales. En las formassecundarias, sin embargo, el cerebro com-pletó un desarrollo normal pero posterior-mente sufrió un daño que alteró su cre-cimiento ulterior.

Las microcefalias primarias son ex-presión de un desarrollo anómalo cere-bral durante los 7 primeros meses de ges-tación. Se alteran las fases de inducción,prosencefalización, proliferación y/o mi-gración neuronal primordial. Estos pa-cientes suelen presentar un PC neonatalbajo (microcefalias congénitas), salvoen el caso de algunas cromosomopatíasque pueden comportarse como una mi-crocefalia adquirida. Se describen diver-sos factores etiopatogénicos de origengenético y/o ambiental (Tabla I) que con-dicionan una microencefalia primaria. Eneste grupo de microcefalias, la neuroi-magen (TC, IRM) puede ser normal o bienmostrar datos patológicos diversos como:atrofia, ventriculomegalia, calcificaciones,disgenesia de línea media, anomalías demigración neuronal, etc.588

Un perímetro craneal bajo indica uncerebro pequeño (microencefalia). Lagran mayoría de las microcefalias, salvolas formas genéticas familiares, se aso-cian a retraso mental.

Se distinguen microcefalias prima-rias, en las que el cerebro no consiguecompletar un desarrollo embrionario nor-mal; y formas secundarias, en las que elcerebro completa un desarrollo inicialnormal pero luego sufre un daño que al-tera su crecimiento posterior.

Formas genéticas:• Herencia autosómica dominante• Herencia autosómica recesiva: microcefalia vera• Otras formas de herencia• Cromosomopatías:

– Deleciones– Trisomías– Translocaciones

Malformaciones del desarrollo cerebral:• Defectos de la inducción dorsal: anencefalia, encefalocele• Defectos de prosencefalización cerebral: holoprosencefalia y trastornos

relacionados• Disgenesias de línea media cerebral: agenesia de cuerpo calloso• Defectos de migración neuronal: agiria-paquigiria, polimicrogiria-esquizencefalia• Síndromes polimalformativos:

– Con retraso mental concomitante– Sin retraso mental concomitante

Daño prenatal:• Fármacos: citostáticos, antiepilépticos• Tóxicos: alcohol, cocaína, tabaco, heroína, metilmercurio• Radiaciones ionizantes• Infecciones congénitas: grupo TORCH, infección por VIH• Metabolopatías: aminoacidopatías, hiperfenilalaninemia materna• Patología vascular cerebral

TABLA I. Factores

implicados en laetiopatogenia delas microcefalias

primarias


Las microcefalias secundarias se re-lacionan con un daño cerebral adquiridode forma prenatal (dos últimos meses degestación), perinatal o postnatal. El cere-bro es inicialmente normal, pero luego su-fre un daño difuso y se altera su desarrolloevolutivo. El PC neonatal suele ser normal.Se conocen diversos factores etiopatogé-nicos de origen ambiental (Tabla II) quecondicionan una microencefalia adquirida.Las formas de origen perinatal muestranun descenso del normal crecimiento delPC que se pone ya de manifiesto en el pri-mer trimestre de vida y suelen presentarmicrocefalia evidente a los 6 meses deedad. En el grupo de microcefalias se-cundarias, la neuroimagen (TC, IRM) essiempre patológica, incluyendo: atrofia ce-rebral, ventriculomegalia, porencefalia, en-cefalomalacia macroquística, etc.

Grupos etiológicos

Microcefalias primariasPatologías de origen genético

Presentan una microcefalia evidentedesde período neonatal. Se describen for-mas con RM y formas con inteligencia nor-mal. Puede tratarse de una microcefaliaaislada o bien asociarse a otras anomalíasneurológicas y/o sistémicas. Las formascon microcefalia aislada tienen un desa-rrollo psicomotor (DPM) inicialmente nor-mal, presentando sólo la dismorfia con des-proporción craneofacial y después desa-rrollan RM de grado variable a partir del se-gundo año de vida y signos neurológicosque suelen ser leves o moderados. Se des-criben formas con herencia autosómica do-minante que cursan como microcefalia ais-lada con inteligencia y pruebas de neuroi-magen normales; formas con herencia au-tosómica recesiva (microcefalia vera) quesuelen asociar signos neurológicos y prue-bas de neuroimagen de variable expresión;y formas recesivas ligadas al cromosomaX (síndrome de Renier) que cursan con en-

cefalopatía grave y calcificaciones intra-craneales en la TC craneal.

Patologías de origen malformativo1. Defectos de la inducción dorsal: se

produce un defecto de cierre del tu-bo neural (craneal y/o caudal) que daorigen a un disrafismo (comunicaciónpersistente entre el neuroectodermoposterior y el ectodermo cutáneo). Seincluyen en este grupo malformacio-nes severas como la anencefalia y losencefaloceles.

2. Defectos de prosencefalización ce-rebral: fracaso de la inducción ven-tral, implicando a las 3 capas germi-nales. Se incluyen en este grupo laholoprosencefalia y las disgenesiasde cuerpo calloso. La holoprosence-falia tiene una variable expresión clí-nica y se asocia con frecuencia a mal-formaciones no neurológicas. Las dis-genesias de cuerpo calloso son unapatología frecuentemente asociadacon microcefalia y tienen una expre-sividad clínica muy variable que de-pende de las malformaciones neuro-lógicas que se asocien.

3. Defectos de migración neuronal: seincluyen en este grupo el complejoagiria-paquigiria, las polimicrogirias y

las esquizencefalias. La mayoría delos casos asocian microcefalia, alte-raciones motoras, RM y crisis epilép-ticas.

CromosomopatíasCursan con asociación de microcefa-

lia, dismorfia facial y síndrome hipotónico.Suelen desarrollar microcefalia alrededorde los 3 a 6 meses de edad. No siemprevan asociadas con un PC neonatal bajo.Sin embargo, las formas asociadas a ho-loprosencefalia presentan microcefalia ne-onatal evidente Se describen anomalíasdiversas de los autosomas del tipo de lastrisomías, deleciones y translocaciones.Entre los diversos síndromes cromosómi-cos, destacan: 4 p (+), 4 p (-), 5 p (-), 9p (+), 10 q (+), 13 q (+), trisomía 13, tri-somía 18, 18 p (-), 18 q (-), 21 q (-), triso-mía 21, 22 q (+) y trisomía 22.

Síndromes dismórficos polimalformativosTienen variable expresividad clínica

según se asocien o no con RM. Se inclu-yen en este grupo los síndromes de Cor-nelia de Lange, Seckel, Rubinstein-Taybi,Smith-Lemli-Opitz, Hallerman-Streiff, Pra-der-Willi, Angelman, velo-cardio-facial,Coffin-Siris, Dubowitz, Rubalcava y DeSanctis-Caccioni, entre otros. 589

Daño prenatal tardío: de posible origen vascularDaño perinatal:• Anóxico• Isquémico• Hemorrágico• TraumáticoDaño postnatal:• Hipoxia• Isquemia• Infecciones• Trauma cerebral• Formas sistémicas:

– Enfermedades crónicas: cardiopulmonares, renales..– Malnutrición y malabsorción– Patología psicoafectiva

Cierre precoz de suturas craneales: craneostenosis• Craneostenosis simples: sólo se afectan las suturas craneales

– Oxicefalia: suturas coronales– Escafocefalia: sutura sagital– Trigonocefalia: sutura metópica– Plagiocefalia: sutura coronal y/o lambdoidea unilateral

• Craneostenosis complejas: síndromes craneofaciales– Síndrome de Crouzon– Acrocefalopolisindactilias

TABLA II. Factoresimplicados en laetiopatogenia delas microcefaliassecundarias

Las microcefalias primarias se pro-ducen por la acción de factores genéti-cos, cromosómicos y malformativos; obien, por el efecto de patologías am-bientales intraútero. Las microcefaliassecundarias se relacionan con procesosvasculares prenatales tardíos, patologíaperinatal diversa y enfermedades sis-témicas postnatales.


Formas con daño prenatal adquirido depresentación precoz:1. Infecciones congénitas: citomegalo-

virus (CMV), rubéola, toxoplasma, sí-filis congénita, herpesvirus y VIH. Enla infección por CMV, la microcefaliapuede ser el único signo de afectacióndel SNC. El resto de los procesos cur-san con encefalopatía de expresividadclínica variable y suelen asociarse concalcificaciones cerebrales en los es-tudios de neuroimagen.

2. Radiaciones ionizantes: por exposi-ción durante el primer y segundo tri-mestre de gestación. Cuanto más pre-coz sea la afectación, más grave se-rá la anomalía anatómica. Existe un al-to riesgo de encefalopatía prenatal en-tre la 4ª y la 20ª semana de gestación.

3. Tóxicos: se han descrito casos de mi-crocefalia en fetos con exposición in-traútero a alcohol, tabaco, metilmer-curio, cocaína y heroína. La micro-cefalia puede ser un hallazgo aisladoo formar parte de un espectro malfor-mativo amplio (por ejemplo, síndromede alcohol fetal).

4. Fármacos: se conoce la asociaciónde microcefalia y otras anomalías neu-rológicas y sistémicas en pacientesexpuestos a fenitoína, valproato, ci-tostáticos, ácido retinoico, corticoidesy aminopterina durante los primerosmeses de embarazo.

5. Metabolopatías: la microcefalia pue-de formar parte del espectro clínicode aminoacidopatías como la fenilce-tonuria (PKU). Por otra parte, es im-portante conocer que hijos de madrescon hiperfenilalaninemia (hiperPHE)asintomática pueden presentar mi-crocefalia aislada. Este grupo de pa-cientes suelen tener antecedentes deabortos de repetición en la madre yno es infrecuente la presencia de uncrecimiento intrauterino retardado(CIR).

6. Patología vascular cerebral: en re-lación con aplasia de los grandes va-sos cerebrales. Se objetiva un tejidocerebral infartado, con cambios quís-ticos y calcificaciones irregulares. Pue-den simular en neuroimagen los ha-llazgos de una infección congénita,aunque las lesiones suelen presentaruna distribución vascular. Suelen cur-

sar con una encefalopatía grave conepilepsia precoz.

Microcefalias secundariasDe origen prenatal tardío

Se implica una posible patología vas-cular intraútero. Nacen con un PC normal,pero desarrollan precozmente microcefa-lia. Suelen presentar asociación de sig-nos de parálisis cerebral infantil (PCI), RMy epilepsia. La neuroimagen muestra cam-bios del tipo de encefalomalacia macro-quística.

De origen perinatalNacen con un PC normal y desarro-

llan microcefalia en los primeros 6 mesesde vida. Suelen presentar clínica de en-cefalopatía y crisis convulsivas en el pe-ríodo neonatal. Existe una combinaciónvariable de microcefalia, signos de PCI,RM y crisis. Se asocian en este grupo pa-tologías como: la encefalopatía hipóxi-co-isquémica, las hemorragias intracra-neales y el trauma obstétrico.

De origen postnatalSe trata habitualmente de procesos

que actúan en la fase de mayor crecimientocefálico (dos primeros años de vida). Secombinan en este grupo signos de PCI,RM y crisis epilépticas. Pueden tener unorigen infeccioso (tras meningitis o ence-falitis), traumático (como secuela de trau-ma craneal grave), vascular o hipóxico (trasun cuadro de ictus o asfixia), hemorrágico(tras hemorragias parenquimatosas gra-ves), neurodegenerativo (síndrome de Rett)o bien metabólico (síndrome de Alpers yotras poliodistrofias como acidosis lácti-cas congénitas o ceroidolipofuscinosis).

Formas especiales sistémicasAsocian PC bajo con bajo peso y ta-

lla baja. En este grupo, el PC se afectamenos que el peso y la talla. Se implicanaquí procesos como: enfermedad car-diopulmonar crónica, nefropatía crónica,malnutrición, malabsorción y carenciaspsicoafectivas.

Microcefalia asociada a las craneostenosisPor cierre precoz de una o más sutu-

ras craneales. No todas las craneosteno-sis presentan microcefalia. Sin embargo,todas ellas presentan deformidad craneal

con características distintivas según el ti-po de suturas afectas. Existen formas quecursan con dismorfia craneal aislada y otrasque se asocian a signos de hipertensiónintracraneal (HIC), signos neurológicos fo-cales y/o RM de grado variable.

Valoración del niño con microcefalia

Datos de la anamnesis: se investi-garan los antecedentes familiares de mi-crocefalia, patología neurológica y sín-dromes dismórficos. Se deben excluir fac-tores prenatales, como exposición a ra-diaciones ionizantes, fármacos, tóxicos yposibles infecciones congénitas. Debe-mos conocer factores perinatales adver-sos indicadores de parto traumático, su-frimiento fetal agudo y patología neonatalcompatible con encefalopatía hipóxico-is-quémica. Es importante disponer del PCneonatal y de la evolución de las medi-ciones seriadas del PC en la etapa de lac-tante. Se deben investigar los hitos del DPMe identificar una patología neurosensorialconcomitante. Se interrogará a la familiasobre posibles síntomas de HIC y sobre lapresencia de episodios paroxísticos.

Datos de la exploración física: sedebe realizar una somatometría comple-ta, con datos de percentiles de peso, ta-lla y PC. Se investigara la presencia derasgos dismórficos faciales y signos mal-formativos menores (por ejemplo, sin-dactilia). Con respecto al cráneo, se va-lorará la forma de éste, la permeabilidady grado de tensión de las fontanelas yse palparán las suturas buscando una po-sible craneostenosis. Es importante co-nocer el PC de los padres para conside-rar una microcefalia genética. Se reali-zará una exploración neurológica com-pleta para identificar RM, síndrome hipo-tónico, signos de PCI y posibles anoma-lías focales. Por otra parte, el fondo de ojoexcluirá la presencia de corio-retinitis (in-fecciones congénitas) y atrofia óptica (pa-tología heredodegenerativa del SNC).590

Es fundamental conocer el períme-tro craneal neonatal y la evolución dela curva de crecimiento cefálico para di-ferenciar formas congénitas y adquiri-das de microcefalia. Las pruebas de neu-roimagen son necesarias para llegar aun diagnóstico sindrómico.


Evolución del PC: se realizará unacurva de crecimiento craneal con el valordel PC neonatal y los datos seriados dePC para distinguir formas congénitas y ad-quiridas de microcefalia.

El valor de las pruebas comple-mentarias: las pruebas de neuroimagenson fundamentales para llegar a un diag-nóstico sindrómico. La radiografía simplede cráneo permite valorar la permeabili-dad de las suturas en casos en los que sesospeche una craneostenosis. La TC cra-neal (Fig. 1) pone de manifiesto la pre-sencia de calcificaciones, atrofia cerebral,malformaciones y procesos encefalo-clásticos del tipo de la porencefalia. Enlos casos en que interese definir mejor unposible cierre precoz de suturas, se de-be realizar una TC craneal con ventanaósea para suturas o, mejor aún, una TChelicoidal craneal para delimitar el espectrode anomalías craneofaciales. Por otra par-te, la IRM cerebral (Fig. 2) es la prueba deelección para el estudio de posibles ano-malías malformativas cerebrales conco-mitantes. En los casos en que existan ras-gos dismórficos y signos malformativosmenores, se debe realizar un estudio ra-diográfico de serie esquelética para va-loración de malformaciones asociadas ydefinición del espectro malformativo desíndromes no cromosómicos. En los ca-sos de microcefalia con dismorfia facial,se debe realizar siempre un cariotipo.En las microcefalias con calcificacionesintracraneales, se debe descartar una in-fección congénita mediante test serológi-cos. Es importante realizar un despistajede hiperfenilalaninemia materna en todoslos casos de microcefalia primaria sin etio-logía evidente tras una primera aproxi-mación diagnóstica.

Orientación diagnóstica (Algoritmodiagnóstico de microcefalia): Nuestra pri-mera valoración irá dirigida a comparar lospercentiles de peso, talla y perímetro cra-neal en el paciente. Si la talla, el peso yel PC se encuentran en el mismo percen-til, debemos considerar una posible defi-ciencia hormonal, retrasos constituciona-les de crecimiento y desarrollo, síndromespolimalformativos, cromosomopatías, mal-nutrición, enfermedades sistémicas cróni-cas y síndrome de deprivación afectiva (ni-ños abandonados en hospicios, niños adop-tados con patología psicoafectiva, etc.).

En los casos con un PC menor de lo nor-mal en comparación con los percentilesde la talla y del peso, debemos valorar lapermeabilidad de las suturas para des-cartar precozmente una craneostenosis(cierre precoz de suturas). En los casosde microcefalia con suturas permeables,es importante conocer el perímetro cranealneonatal (PCN) para diferenciar formascongénitas y formas adquiridas de micro-cefalia. En las microcefalias con PCN ba-jo, nuestros estudios etiológicos irán diri-gidos a identificar formas genéticas fami-liares, cromosomopatías, síndromes poli-malformativos, disgenesias cerebrales ymicrocefalias por efecto de factores pre-natales ambientales. En las microcefaliascon PCN normal, se deben investigar lascromosomopatías y los factores perinata-les y postnatales que afecten a un cere-bro bien formado inicialmente.

MACROCEFALIAIntroducción

La macrocefalia se define como el au-mento del PC en más de dos desviacio-nes estándar por encima de la media pa-ra la edad, sexo, raza y tiempo de ges-tación. Es básico conocer que un por-centaje muy importante de las macroce-falias no tienen anomalías neurológicasasociadas y representan tan sólo una “va-riante simple de la normalidad” (habitual-mente con macrocefalia en los familiares).

Etiopatogenia

En el origen de la macrocefalia, se im-plican diversos mecanismos etiopatogé-nicos, incluyendo: aumento del tamañoy del peso del cerebro (megalencefalia);aumento anormal de la cantidad de LCR(hidrocefalia); presencia de colecciones

intracraneales líquidas (higroma), hemo-rrágicas (hematoma), o sólidas (tumores,abscesos, granulomas); y aumento del ta-maño de la bóveda ósea craneal. Por otraparte, algunos pacientes con seudotumorcerebri (aumento de presión de aperturade LCR con neuroimagen y citoquímicade LCR normales) pueden desarrollar ma-crocefalia de forma evolutiva.

Grupos etiológicos

591

FIGURA 1. TC craneal.Calcificacionescerebrales

FIGURA 2. IRM craneal.Agiria-paquigiria

La gran mayoría de las macrocefa-lias no tienen anomalías neurológicasasociadas y representan tan sólo una va-riante de la normalidad, habitualmentecon macrocefalia evidente también enlos padres.

La macrocefalia puede deberse a unaumento de la cantidad de LCR, a un au-mento del tamaño del cerebro, a un en-grosamiento de los huesos craneales oa la presencia de colecciones líquidassubdurales o epidurales.

Las hidrocefalias se producen pordéficit de absorción o por exceso de pro-ducción de LCR (formas comunicantes),o bien por obstrucción del flujo de LCR(formas no comunicantes). Las mega-lencefalias pueden tener una base ana-tómica o metabólica y pueden ser la pri-mera expresión de una enfermedad de-generativa del SNC.


Aumento anormal de la cantidad de LCR: grupo de hidrocefalias

La hidrocefalia es un síndrome concausas múltiples, caracterizado por un au-mento del volumen del LCR que, en ge-neral, se halla bajo presión aumentada.Representa la única causa de macroce-falia neonatal asociada a síndrome de hi-pertensión intracraneal (HIC). La clínicade la hidrocefalia depende de la edad ala que se presenta y de la causa que laproduce. En los casos que debutan antesdel cierre de las suturas craneales, el sig-no de debut suele ser la macrocefalia pro-gresiva (Tabla III). Sin embargo, en el gru-po de niños mayores de 2 años, suelenpredominar los signos focales y los de-bidos a la HIC.

Se distinguen distintos tipos de hi-drocefalia según el grado de comunica-

ción o permeabilidad existente entre el sis-tema ventricular y los espacios subarac-noideos (ESA). De este modo, se diferen-cian formas comunicantes o no obstructi-vas y formas no comunicantes u obstruc-tivas (Tabla IV).

Grupo de hidrocefalias comunicantes ono obstructivas: por déficit de absorcióno por exceso de producción de LCR.1. Por exceso de producción de LCR:

el ejemplo más representativo es elpapiloma de plexos coroideos. En es-te tumor, es raro que la hidrocefaliase produzca sólo por el exceso de se-creción de LCR, ya que suele com-pensarse con un aumento de reab-sorción en los espacios subaracnoi-deos. Sin embargo, lo más frecuentees que el tumor origine un bloqueo dela circulación del LCR por obstrucciónde un agujero de Monro.

2. Por bloqueo de la absorción delLCR: casi siempre se produce una al-teración de la absorción en la basecraneal, la convexidad cerebral y/o lafosa posterior.En la acondroplasia, se puede pro-ducir macrocefalia por hidrocefalia y/opor megalencefalia. Las formas condilatación ventricular predominante seproducen por estenosis del seno sig-moideo en la foramina yugular. Ha-bitualmente, se trata de hidrocefa-lias bien toleradas por el paciente.En la impresión basilar, se produce unbloqueo de la absorción en la basedel cráneo y en el agujero magno. Esfrecuente que se asocie a una ano-malía de Chiari tipo I.Los quistes aracnoideos voluminosospueden producir bloqueo de la ab-sorción del LCR, principalmente en lafosa posterior y pueden generar unaimportante deformidad craneal.En la meningiosis de las leucemias,linfomas y metástasis, se produceuna infiltración tumoral de las me-ninges y de los ESA que altera la re-absorción de LCR. Suelen dar una rá-pida instauración de los síntomas deHIC y es frecuente que se asocie me-ningismo.La hidrocefalia post-meningitis es unacomplicación subaguda o crónica delas meningitis bacterianas (principal-

mente, neumococo y Haemophilus) ygranulomatosas (sobre todo tras tu-berculosis y neurocisticercosis). Mu-chas meningoencefalitis tuberculosaspresentan hidrocefalia en el momen-to del diagnóstico.Las hidrocefalias post-hemorragia seproducen por bloqueo de los ESA porlos residuos proteicos de la sangreprocedente de una hemorragia suba-racnoidea. Estas hidrocefalias pue-den cursar con rápida instauración deun síndrome de HIC con disfunciónde tronco-encéfalo.En las hidrocefalias tras trombosis ve-nosas, se altera la absorción de LCRpor obstrucción de los senos venososde la duramadre. Pueden cursar re-medando a un seudotumor cerebri obien se comportan como una hidro-cefalia progresiva. En estos casos, sedebe investigar siempre un posiblesíndrome de hipercoagulabilidad-trom-bofilia.

3. Colección pericerebral benigna dellactante: hidrocefalia externa. Aumentodel LCR en el espacio subaracnoideoy subdural con ventrículos normaleso levemente aumentados de tamaño.Suele cursar como macrocefalia ais-lada y se resuelve espontáneamente,habitualmente antes de los 2 años deedad. Representa, junto con las me-galencefalias familiares, una de lascausas más frecuentes de macroce-falia en el niño.

Grupo de hidrocefalias no comunicantesu obstructivas: por obstrucción del flujode LCR entre los ventrículos y los espa-cios subaracnoideos. Representan la cau-sa más frecuente de hidrocefalia en el pe-ríodo neonatal.1. Estenosis del acueducto de Silvio:

se describen formas congénitas (atre-sia), con diversos patrones de heren-cia, y formas adquiridas, por obs-trucción del acueducto tras hemorra-gias, infecciones congénitas y porcompresión debida a masas tumora-les. En la gran mayoría de los casos,la hidrocefalia se pone de manifiestoen el período neonatal o durante losprimeros meses de vida.

2. Anomalías de Chiari: descenso cau-dal del tronco-encéfalo y cerebelo a592

Niños menores de 2 años de edad:• Macrocefalia• Fontanelas a tensión• Detención del normal desarrollo

psicomotor• Trastornos oculares:

– Estrabismo– Signo del sol poniente– Alteraciones de la mirada vertical

conjugada– Nistagmus– Atrofia óptica

• Somnolencia• Vómitos• Signos piramidales• Ataxia truncal y de la marcha

Niños mayores de 2 años de edad:• Signos de hipertensión intracraneal:

– Cefalea– Vómitos– Somnolencia y/o irritabilidad– Cambios de carácter– Papiloedema

• Signos focales neurológicos:– Hemiparesia– Alteración de pares craneales– Alteraciones de campo visual– Síndrome cerebeloso– Síndromes de disfunción de tronco-

encéfalo– Crisis convulsivas

• Signos sistémicos:– Alteración de la velocidad de

crecimiento– Alteración del desarrollo puberal

TABLA III. Sintomatología

de la hidrocefaliasegún la edad de

presentación


través del foramen magnum. Se aso-cia con frecuencia a defectos de cie-rre del tubo neural. Pueden cursar conmacrocefalia, asociada a signos va-riables de HIC, o bien desarrollan unasintomatología más compleja, que in-cluye signos de disfunción de tronco-encéfalo y síndrome de insuficienciacentral ventilatoria.

3. Síndrome de Dandy-Walker: obs-trucción de las foraminas de Luschkay Magendie en el techo del IV ventrí-culo, asociada a agenesia de vermisinferior, megacisterna magna y dila-tación quística del IV ventrículo. La hi-drocefalia se presenta de forma mástardía y es mejor tolerada que la aso-ciada a la estenosis del acueducto deSilvio.

4. Síndrome de Klippel-Feil: por fusióncongénita de las vértebras cervicales.Se produce un bloqueo del flujo deLCR entre el IV ventrículo y los ESA.Puede asociarse a anomalía de Chia-ri e impresión basilar. La hidrocefaliasuele debutar con signos de com-presión de estructuras de la fosa pos-terior.

5. Lesiones con efecto masa: se in-cluyen aquí tumores (intraventricula-res y parenquimatosos), quistes arac-noideos, hemorragias-hematomas,abscesos, infecciones granulomato-sas (tuberculosis, cisticercosis) y sín-dromes neurocutáneos. Presentan unahidrocefalia con desarrollo subagudoo crónico de un síndrome de HIC aso-ciado habitualmente a indicadores defocalidad neurológica.

6. Aneurisma de la vena de Galeno: re-presenta una malformación vascularcongénita de línea media con hidro-cefalia neonatal, que afecta princi-palmente a varones y suele debutarcon clínica de insuficiencia cardiacacon aumento de gasto cardiaco porcomportarse como una fístula arterio-venosa.

7. Síndrome de Warburg: lisencefaliatipo II asociada a agenesia de vermisinferior, quiste de fosa posterior, alte-raciones de mielinización, signos dedistrofia muscular congénita y defec-tos oculares. La hidrocefalia está ha-bitualmente presente en el períodoneonatal.

Grupo de hidranencefaliasSustitución del parénquima cerebral

por LCR. Es una situación sindrómica a laque puede llegarse desde hidrocefaliasmasivas (obstructivas o no obstructivas),malformaciones cerebrales (holoprosen-cefalia) y procesos encefaloclásticos (po-rencefalia, encefalomalacia macroquísti-ca). En su origen, se implican diversosmecanismos, incluyendo: fracaso del de-sarrollo cerebral, hidrocefalia masiva ydestrucción intrauterina del parénquimacerebral (posible origen vascular). El PCneonatal puede ser normal, bajo (formascon destrucción intraútero) o elevado (hi-drocefalia masiva).

Aumento del tamaño y peso del cerebro: grupo de megalencefalias(Tabla V)

Existe un aumento del volumen y deltamaño cerebral sin signos de hiperten-sión intracraneal y sin evidencia de lesio-

nes ocupantes de espacio en las pruebasde neuroimagen.

Grupo de megalencefalias anatómicas:presentan macrocefalia evidente en elperíodo neonatal1. Megalencefalia familiar: herencia au-

tosómica dominante. Más frecuenteen varones. Suelen heredar la ma-crocefalia por vía paterna. Curso be-nigno (inteligencia normal y ausenciade déficit neurológico). La neuroima-gen es normal o muestra una discre-ta ventriculomegalia.

2. Megalencefalias asociadas a pato-logía neurológica: pueden ser de ori-gen familiar o esporádico. La sinto-matología neurológica es variable eincluye diversos grados de retrasomental, déficit de atención, retraso dellenguaje, problemas de aprendizaje,déficit motores y/o crisis epilépticas.Pueden asociarse a rasgos dismórfi- 593

Formas comunicantes o no obstructivas:• Por exceso de producción de LCR: papiloma de plexos coroideos• Por déficit de absorción de LCR:

– Acondroplasia– Impresión basilar– Quistes aracnoideos– Meningiosis de las leucemias, linfomas y metástasis (infiltración meníngea)– Post-meningitis (meningitis bacterianas o granulomatosas)– Post-hemorragia (tras hemorragia subaracnoidea)– Tras trombosis venosas (por obstrucción de los senos venosos de la duramadre)

• Colección pericerebral benigna del lactante: hidrocefalia externa.

Formas no comunicantes u obstructivas:• Estenosis del acueducto (congénita o adquirida)• Anomalías de Chiari• Síndrome de Dandy-Walker• Síndrome de Klippel-Feil• Síndrome de Warburg• Lesiones con efecto masa:

– Tumores (intraventriculares y parenquimatosos)– Quistes aracnoideos– Hematomas– Abscesos– Infecciones granulomatosas (tuberculosis, cisticercosis, micosis)– Malformación de la vena de Galeno– Síndromes neurocutáneos

Grupo de hidranencefalias:• Hidrocefalias masivas (obstructivas o no obstructivas)• Malformaciones cerebrales (holoprosencefalia)• Procesos encefaloclásticos (porencefalia, encefalomalacia macroquística)

TABLA IV. Etiología de lashidrocefalias


cos y signos malformativos menores,como criptorquidia o sindactilia. Laneuroimagen es normal o bien se evi-dencia ventriculomegalia, disgenesiade cuerpo calloso y/o anomalías demigración neuronal.

3. Megalencefalia de las cromosomo-patías: es importante conocer quela megalencefalia puede formar par-te del espectro del síndrome del cro-mosoma X frágil. Muchos de estos ca-sos presentan semiología de trastor-no generalizado del desarrollo. Porotra parte, se han descrito también ca-sos de macrocefalia en triploidías y entrisomías parciales por duplicación delos cromosomas 13 y 18.

4. Megalencefalia de los síndromes nocromosómicos: se incluyen aquí lossíndromes de gigantismo (principal-mente, los síndromes de Sotos yWeaver), la acondroplasia y el sín-drome de Beckwith-Wiedemann. Laneuroimagen puede ser normal o bienpresentan ventriculomegalia.

5. Megalencefalia de los síndromesneurocutáneos: se describen casosasociados a: esclerosis tuberosa, neu-rofibromatosis tipo I (NF1), hipomela-nosis de Ito, síndrome de Sturge-We-ber, incontinencia pigmenti, síndromedel nevus sebáceo lineal, síndromede Bannayan, síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber y el síndrome demacrocefalia asociada a cutis mar-morata teleangiectasia congénita consindactilia.

Grupo de megalencefalias metabólicasDesarrollan macrocefalia de forma evo-

lutiva por depósito de metabolitos anó-malos o bien por edema cerebral. La me-galencefalia se presenta de forma con-comitante a los signos de involución psi-comotriz.1. Megalencefalia de las leucodistro-

fias: se incluyen aquí las formas deCanavan, Alexander, Van der Knaapp,Krabbe y las leucodistrofias sudanó-filas. Todas cursan con macrocefaliay deterioro neurológico rápidamenteprogresivo, salvo la variante de vander Knaapp, que es una leucoence-falopatía lentamente progresiva contumefacción de sustancia blanca yquistes fronto-parietales que, en sus

fases iniciales, puede cursar comomacrocefalia aislada.

2. Megalencefalia de las enfermeda-des de depósito: se describen aquíla galactosemia, enfermedad de la ori-na con olor a jarabe de arce, aciduriaglutárica tipo I, mucopolisacaridosis,mucolipidosis, gangliosidosis y ceroi-dolipofuscinosis. A diferencia de otrasmegalencefalias por depósito, los ni-ños con aciduria glutárica tipo I pue-den cursar como una macrocefalia ais-lada en el período de lactante, antesde desarrollar clínica extrapiramidalprogresiva.

Aumento de tamaño de la bóveda óseacraneal

Casi todos ellos tienen un PC normalal nacer. Se han descrito casos de ma-crocefalia en distintas displasias óseas,procesos hematológicos, síndromes deosteopenia y síndromes de hiperdensidadósea (Tabla VI).

Colecciones intracranealesCursan con macrocefalia asimétrica.

Se incluyen en este grupo: los higromasquísticos, hematomas (subdurales y epi-durales), quistes aracnoideos, porence-falias a tensión y los tumores cerebralessupratentoriales. En los casos de lactan-tes con colecciones subdurales hemáti-cas evolutivas, se debe investigar siem-pre la posibilidad de que existan malostratos (“síndrome del niño sacudido”).

Evolución natural de las macrocefalias

Macrocefalias no evolutivasLa curva del PC del niño es paralela

a la curva normal del PC para la edad delniño. En este grupo, se incluyen las ma-crocefalias como: variantes de la norma-lidad, megalencefalias anatómicas, pato-logía ósea craneal, hidrocefalias estabili-zadas, hidrocefalia externa y las colec-ciones intracraneales estabilizadas.594

Megalencefalia anatómica:• Genética• Asociada a anomalía neurológica• Cromosomopatías: síndrome del

cromosoma X frágil• Sindrómica: síndromes no

cromosómicos– Con gigantismo: síndrome de Sotos,

síndrome de Weaver– Sin gigantismo: acondroplasia

• Síndromes neurocutáneos:– Esclerosis tuberosa– Neurofibromatosis tipo I– Hipomelanosis de Ito– Síndrome de Sturge-Weber– Incontinencia pigmenti– Síndrome del nevus sebáceo lineal– Síndrome de Bannayan– Síndrome de Klippel-Trenaunay-

Weber– Síndrome de macrocefalia asociada

a cutis marmorata y sindactilia

Megalencefalia metabólica:• Leucodistrofias:

– Enfermedad de Canavan– Enfermedad de Alexander– Leucodistrofia tipo Van der Knaapp– Enfermedad de Krabbe– Leucodistrofias sudanófilas– Leucodistrofia metacromática

• Enfermedades de depósito:– Aciduria glutárica tipo I– Galactosemia por deficiencia de

transferasa– Enfermedad de la orina con olor a

jarabe de arce– Mucopolisacaridosis– Mucolipidosis– Gangliosidosis– Ceroido lipofuscinosis

TABLA V. Causas de

megalencefalia

• Anemia crónica• Raquitismo• Síndrome del cráneo membranoso• Escafocefalia• Síndrome de Russell• Disóstosis cleido-craneal• Displasia cráneo-metafisaria de Pyle• Displasia epifisaria• Hiperfosfatemia• Leontiasis ósea• Disóstosis oro-dígito-facial• Osteogénesis imperfecta• Osteopetrosis• Picnodisóstosis

TABLA VI. Patologías conengrosamiento

craneal ymacrocefalia

Interesa conocer si la curva del pe-rímetro craneal del niño es paralela a lacurva normal de la gráfica de medidaso bien la cruza de forma brusca o pro-gresiva. De esta forma, se distinguen for-mas no evolutivas y formas evolutivas demacrocefalia.


Macrocefalias evolutivasLa curva del PC del niño cruza la cur-

va normal del PC para la edad del niño(de forma brusca o progresiva). En esteepígrafe, se incluyen las megalencefaliasmetabólicas, las colecciones intracranea-les y, sobre todo, las hidrocefalias.

Etiología de las macrocefalias segúnlos distintos grupos de edad (Tabla VII)

Recién nacido prematuroEn los prematuros, el PC crece 1 cm

a la semana durante los 2 primeros me-ses y 0,5 cm a la semana los 2 siguientesmeses. En este grupo, destacan comoetiologías las hidrocefalias (infeccionescongénitas, post-hemorragia, post-me-ningitis), el edema cerebral (por patologíahipóxico-isquémica con rápido desarrollode macrocefalia en menos de 7 días) y eldenominado fenómeno de “catch-up” (enla fase de recuperación de una patologíacrítica del pretérmino, se produce un rá-pido crecimiento del PC que puede si-mular una hidrocefalia obstructiva).

Desde período neonatal a los 6 mesesde edad

En el lactante pequeño, el PC crece 2cm al mes durante los 3 primeros mesesde vida y 1 cm al mes durante los 3 me-ses siguientes. En este grupo de edad, sedeben descartar como patologías: las hi-drocefalias (de origen malformativo o dis-genético, por infecciones congénitas delgrupo TORCH, por efecto masa sobre elsistema ventricular, formas post-meningi-tis y formas post-hemorrágicas), las hi-dranencefalias (congénitas o adquiridas),las colecciones subdurales (hemorrági-cas o post-infecciosas) y las megalen-cefalias (genéticas o anatómicas).

Desde los 6 meses a los 2 años deedad

En el lactante mayor, el PC crece 0,5cm al mes entre los 6 y los 12 meses deedad. En este grupo, se incluyen patolo-gías diversas como: hidrocefalias (de ori- 595

La velocidad de crecimiento crane-al y las patologías que producen ma-crocefalia varían considerablemente se-gún el grupo de edad cronológica y ges-tacional que consideremos.

Recién nacido prematuro: 28-36semanas de edad gestacional• Hidrocefalias:

– Infecciones congénitas– Post-hemorragia (tras hemorragia

intraventricular)– Post-meningitis

• Por edema cerebral: patologíahipóxico-isquémica

• Fenómeno del “catch-up”

Forma infantil precoz: desde el períodoneonatal a los 6 primeros meses de vida• Hidrocefalias:

– Malformativas:- Estenosis del acueducto de Silvio- Trastornos de la inducción dorsal- Trastornos de la prosencefalización

y anomalías de línea media cerebral– Infecciones congénitas: grupo

TORCH– Post-meningitis: bacterianas o

granulomatosas– Post-hemorragia: trauma cerebral,

hipoxia, malformaciones vasculares,coagulopatías

– Por efecto masa: tumores, quistes,malformaciones vasculares

– Hidranencefalias:- Disgenéticas- Evolución de hidrocefalias masivas- Procesos encefaloclásticos

– Hidrocefalia externa: colecciónpericerebral benigna del lactante

• Colecciones subdurales:– Hemorrágicas: trauma cerebral,

coagulopatía– “Síndrome del niño sacudido”: malos

tratos– Infecciosa: absceso cerebral,

empiema, higroma tras meningitis– Metabólica: aciduria glutárica

• Megalencefalias:– Genéticas– Variantes de la normalidad

Forma infantil tardía: desde los 6meses a los 2 años de edad• Hidrocefalias:

– Malformativas:- Estenosis de acueducto- Anomalías de fosa posterior

– Por efecto masa:- Masas sólidas: tumores, abscesos- Masas quísticas

– Post-meningitis: bacterianas ogranulomatosas

– Post-hemorragia: trauma cerebral,hipoxia, malformaciones vasculares,coagulopatías

– Hidrocefalia externa: colecciónpericerebral benigna del lactante

• Colecciones subdurales:– Hemorrágicas: trauma cerebral,

coagulopatía– “Síndrome del niño sacudido”– Infecciosas: absceso cerebral,

empiema, higroma tras meningitis• Megalencefalias:

– Anatómicas:- Genéticas- Sindrómicas- Cromosómicas- Neurocutáneas

– Metabólicas:- Leucodistrofias- Enfermedades de depósito

• Cromosomopatías• Displasias óseas:

– Osteogénesis imperfecta– Osteopetrosis– Raquitismo– Hiperfosfatemia

• Seudotumor cerebri:– Idiopático– Secundario: fármacos, tóxicos,

infecciones…

Forma del preescolar: niños mayoresde 2 años• Hidrocefalia:

– Malformativas:- Estenosis de acueducto- Anomalías de fosa posterior

– Por efecto masa:- Masas sólidas: tumores, abscesos- Masas quísticas

– Post-meningitis: bacterianas ogranulomatosas

– Post-hemorragia: trauma cerebral,hipoxia, malformaciones vasculares,coagulopatías

• Megalencefalias:– Anatómicas:

- Genéticas- Sindrómicas- Cromosómicas- Neurocutáneas- Variantes de la normalidad

– Metabólicas:- Leucodistrofias- Enfermedades de depósito

• Seudotumor cerebri:– Idiopático– Secundario: fármacos, tóxicos,

infecciones, patología sistémica…

TABLA VII. Etiología de lasmacrocefaliassegún losdistintos gruposde edad


gen malformativo o disgenético, por efec-to masa sobre el sistema ventricular, for-mas post-meningitis, formas post-hemo-rrágicas y colecciones subdurales), co-lección pericerebral benigna del lactante(CPCBL) o hidrocefalia externa, mega-lencefalias (genéticas, anatómicas y me-tabólicas), cromosomopatías, displasiasóseas (síndromes esqueléticos, raquitis-mo) y seudotumor cerebri (idiopático o se-cundario).

En el niño mayor de 2 años de edadEn este grupo de edad, se incluyen

patologías de significado diverso, desta-cando: hidrocefalias (de origen malfor-mativo o disgenético, por efecto masa so-bre el sistema ventricular, formas post-me-ningitis y formas post-hemorrágicas), me-

galencefalias (genéticas, anatómicas ymetabólicas) y seudotumor cerebri (idio-pático o secundario).

Valoración del niño con macrocefalia

Datos de la anamnesis: se deben in-vestigar antecedentes familiares de ma-crocefalia, patología neurológica y sín-dromes dismórficos. Se excluirán factoresprenatales adversos, como: consumo defármacos, exposición a tóxicos y radia-ciones ionizantes, y posibles infeccionescongénitas. Debemos conocer factoresperinatales indicadores de parto traumá-tico y sufrimiento fetal agudo. Es impor-tante disponer del PC neonatal y de la evo-lución de las mediciones seriadas del PCen la etapa de lactante. Se indagará so-bre las etapas del DPM y se excluirá unaposible sintomatología neurológica (sín-tomas de HIC, deterioro neurocognitivo,déficit neurosensorial y episodios paro-xísticos).

Datos de la exploración física: serealizará una somatometría completa, condatos de percentiles de peso, talla y PC.Se investigará la presencia de dismorfiafacial, malformaciones esqueléticas, dis-cromías cutáneas y visceromegalias. Sedebe explorar el cráneo, valorando su for-ma, posibles asimetrías y tamaño y ten-sión de las fontanelas. Se realizará unaexploración neurológica completa paraidentificar signos focales, déficit de mo-tilidad ocular, trastornos motores y altera-ciones neurocognitivas. El estudio del fon-do de ojo permite identificar alteracionesdiversas, como: atrofia óptica, papiloe-dema y signos de enfermedades dege-nerativas (mancha rojo cereza). Es im-portante conocer el PC de los padres pa-ra considerar una macrocefalia genética.

Evolución del PC: se valorará el PCneonatal y las mediciones previas de PC.Interesa diferenciar las macrocefalias evo-lutivas de las no evolutivas para orientar

nuestra petición de pruebas complemen-tarias.

El valor de las pruebas comple-mentarias: en un gran número de casos,la anamnesis y la exploración física per-miten un adecuado diagnóstico sindró-mico sin necesidad de realizar pruebascomplementarias. En los casos en los quela historia clínica sugiere una posible pa-tología orgánica, es fundamental realizarpruebas de neuroimagen. La ecografíacerebral es la prueba de elección en ellactante y permite identificar hidrocefalias,CPCBL y colecciones subdurales. En ni-ños mayores, la prueba de elección es laIRM cerebral (Fig. 3), que nos informa so-bre malformaciones, hidrocefalias (tipo ygrado de actividad) y posible patologíadegenerativa del SNC (leucodistrofias yenfermedades de depósito). La TC cra-neal (Fig. 4) sólo es útil para objetivar hi-drocefalias, colecciones intracranealesy calcificaciones. En los pacientes con es-tigmas malformativos, se completará elestudio realizando cariotipo y radiografí-as de serie ósea. En los casos con signosde involución psicomotriz, se valorarán es-tudios de metabolismo intermediario y des-pistaje de una posible enfermedad liso-somal.

Orientación diagnóstica (Algoritmodiagnóstico de macrocefalia): Nuestra pri-mera valoración debe ir dirigida a dife-renciar las formas evolutivas de aquellasno evolutivas o no progresivas. En el gru-po de macrocefalias no evolutivas es fun-damental considerar si existe o no ma-crocefalia en los padres. Debemos des-tacar que la megalencefalia familiar esla causa más frecuente de macrocefaliay está presente en un 2% de la población.El diagnóstico se establece si uno de lospadres tiene un perímetro craneal por en-cima del percentil 98%. Si no existe evi-dencia de macrocefalia en los padres, de-beremos realizar un estudio de neuroi-magen para descartar una posible pato-logía estructural. En el grupo de las ma-crocefalias evolutivas, es obligado reali-zar una prueba de neuroimagen con re-lativa urgencia para descartar principal-mente una hidrocefalia activa. Por otra par-te, es importante el seguimiento clínico deestos pacientes para identificar precoz-mente signos de HIC y semiología neuro-lógica que pueda indicar una encefalo-596

Ante todo, se investigarán antece-dentes familiares de macrocefalia y sediferenciarán las formas no evolutivas ylas formas evolutivas de macrocefalia.Las no evolutivas suelen ser macroce-falias familiares, mientras que las evolu-tivas suelen asociarse a patología es-tructural (principalmente, hidrocefalias).

FIGURA 3. IRM craneal.Síndrome de

Dandy-Walker

FIGURA 4. TC craneal.

Papiloma deplexos coroides


patía regresiva. El hallazgo más frecuen-te de la TC o IRM cerebral es un aumen-to de tamaño de los ventrículos o de losespacios subaracnoideos. Ante este ha-llazgo de neuroimagen, es fundamentalseguir la evolución clínica y radiológicade la macrocefalia, y si persiste el incre-mento progresivo del PC y/o aparecen sig-nos o síntomas de HIC estaría indicadauna interconsulta al neurocirujano infantilpara valorar la necesidad de colocar unsistema de derivación del LCR.

BIBLIOGRAFÍALos asteriscos reflejan el interés del artículo ajuicio del autor.

1.*** Dunn DW, Epstein LG. Tomando deci-siones en Neurología Infantil. Barcelo-na: Temis S.A. Ediciones médicas; 1990.

Algoritmos diagnósticos de macrocefalia y mi-crocefalia, con valoración de los datos de laanamnesis y la exploración física, así comoorientación de las pruebas complementarias asolicitar.

2.*** Fenichel GM. Clinical Pediatric Neuro-logy: a signs and symptoms approach.Philadelphia: W.B. Saunders Company,4ª ed; 2001.

Revisión de la etiopatogenia y de los gruposetiológicos que se implican en el estudio de lasmicrocefalias y macrocefalias en la infancia,con una revisión muy extensa sobre las hidro-cefalias y las megalencefalias.

3.*** Gabriel RS. The child with a large head. En: Stockman JA, editor. Diffi-cult diagnosis in Pediatrics. Philadelp-hia: W.B. Saunders Company; 1990. p.203-16.

Valoración de la etiopatogenia, los grupos etio-lógicos, las causas más frecuentes y las eda-des de presentación de las distintas etiologíasde la macrocefalia en el niño.

4.* Iannicelli J, Malla I, Vidoni D et al. Hi-drocefalia externa idiopática: una cau-sa de macrocefalia en niños norma-les. Arch Argent Pediatr 2002; 100:394-7.

Se analizan las características clínicas y de neu-roimagen de los lactantes con hidrocefaliaexterna idiopática, con especial referencia a laevolución natural de esta entidad.

5.** López A, Peralta I, Feito C, Franch O.Alteraciones del perímetro craneal.M.D.P. Monografías de Pediatría 1988;54: 33-41.

Valoración de los datos de la anamnesis y dela exploración física y estudio de los distintosgrupos etiopatogénicos que producen macro-cefalia o microcefalia en el niño.

6.** Medina S, Frawley K, Zurakowski D etal. Children with macrocrania: clinicaland imaging predictors of disorders re-quiring surgery. AJNR 2001; 22: 564-70.

Se estudian los datos clínicos y los diversos pa-trones de neuroimagen de niños con macroce-falia, analizando los factores de riesgo de desa-rrollar una patología neuroquirúrgica evolutiva.

7.** Mercuri E, Ricci D, Cowan FM et al. He-ad growth in infants with hypoxic-ische-mic encephalopathy: correlation with ne-onatal magnetic resonance imaging. Pe-diatrics 2000; 106: 235-43.

Estudio de las microcefalias de origen perina-tal, valorando la evolución natural de la mi-crocefalia y la correlación entre los distintos sín-dromes clínicos asociados con microcefalia ylas anomalías encontradas en la IRM cranealen período neonatal.

597


598

Anamnesis:Motivo de consulta: lactante varón

de 8 meses y 3 semanas de edad re-mitido por su pediatra por presentar ma-crocefalia (Fig. 1).

Antecedentes familiares: primer hi-jo de padres sanos no consanguíneos.No hay antecedentes familiares de pa-tología neurológica ni malformativa.

Antecedentes personales:Embarazo: controlado, de curso nor-

mal, primeros movimientos fetales a los5 meses. Parto: a término (39 semanas),vaginal, eutócico, cefálico, líquido am-niótico claro, test de Apgar 9/10. Perío-do neonatal: Peso: 3.500 g. Talla: 50 cm.Perímetro craneal: 37 cm. No hubo pa-

tología perinatal ni neonatal y las prue-bas metabólicas fueron normales. De-sarrollo psicomotor: fijó la mirada al mesde vida, logró sonrisa social al mes y me-dio de edad, mantuvo sostén cefálico alos 3 meses, permanece sentado desdelos 7 meses, coge objetos desde los 3meses y actualmente inicia gateo. Inmu-nizaciones: según calendario vacunal.Alimentación: bien reglada y sin intole-rancias. Enfermedades previas: bron-quiolitis a los 5 meses de edad.

Historia actual:Controlado previamente por su pe-

diatra por desarrollar progresivamentemacrocefalia durante el primer trimestrede vida, sin existir alteraciones en el de-sarrollo psicomotor (DPM). A partir delos 6 meses de edad, se objetiva un au-mento brusco del perímetro craneal, sin

existir otras alteraciones en el examen fí-sico. El niño mantenía un DPM normal yno había signos regresivos ni datos deun posible deterioro neurosensorial. Nopresentaba cambios de carácter ni vó-mitos de repetición, ni se referían posi-bles episodios paroxísticos.

Exploración física: Peso: 8.900 g.Talla: 71 cm. Perímetro craneal: 51 cm.Macrocefalia con prominencia frontal Fon-tanela anterior de 2 x 2 cm, a tensión nor-mal. No se observan dismorfias ni discro-mías ni visceromegalias. Buen contactosocial y sensorial. Pares craneales, pupi-las y fondo de ojo: normales. Tono, fuer-za, motilidad, trofismo y reflejos osteoten-dinosos: normales. No existe clonus ni sig-no de Babinsky. Prensión plantar: 1/4. Res-to de reflejos arcaicos: negativos. Apoyoslaterales y reflejos del paracaidista: posi-tivos. Cruza línea media para coger un ob-jeto. Consigue gateo mal coordinado. Man-tiene sedestación estable. Logra cargaplantar en bipedestación. La reactividadpostural es normal para su edad.

Perímetro craneal de la madre: 56cm. Perímetro craneal del padre: 62 cm.

Pruebas complementarias:Ecografía transfontanelar: aumen-

to de la cisura interhemisférica. Sistemaventricular normal.

IRM cerebral (Fig. 2): aumento delos espacios subaracnoideos de la con-vexidad, de predominio fronto-temporal.Sistema ventricular normal. Mielinizaciónadecuada para su edad cronológica.

Caso clínico

FIGURA 1. Curva de crecimiento cefálico FIGURA 2. IRM cerebral


599

DIAGNÓSTICO DE MICROCEFALIAS

Datos de la somatometría (peso, talla, PC)

Con descenso de peso, talla y PC

Enfermedad sistémica crónicaMalnutrición

Deprivación afectivaSíndromes polimalformativos

Cromosomopatías

CariotipoRx serie ósea

IRM cerebral

Con afectación aislada o preferente del PC

Suturas abiertas Suturas cerradas

Craneostenosis

PC neonatal bajo

Microcefalias congénitas

GenéticasMalformativas

CromosomopatíasPolimalformativas

Factores ambientales prenatales

IRM cerebralRx serie ósea

CariotipoSerologías: TORCH, VIH

Estudio hiperPHE materna

PC neonatal normal

Microcefalias adquiridas

Prenatales tardíasPerinatalesPostnatales

Algunas cromosomopatías

IRM cerebralCariotipo

ALGORITMO:DIAGNÓSTICODE MICRO-CEFALIAS(modificado deDunn DW)MICROCEFALIA

Valoración de suturas (considerar Rx cráneo)

Microcefalias

PC: perímetro craneal; Rx cráneo: radiografía de cráneo; IRM cerebral: imágenes de resonancia magnética cerebral;hiperPHE materna: hiperfenilalaninemia materna; TORCH: toxoplasma, otros, rubéola, citomegalovirus, herpesvirus;VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.


600

DIAGNÓSTICO DE MACROCEFALIAS

Velocidad de crecimiento cefálico

Formas no evolutivas o no progresivas

PC normalPC elevado

Patológica

Megalencefaliagenética

Normal

HidrocefaliaColecciones cerebrales

MegalencefaliasDisplasias óseas

Hidrocefalia externa

Megalencefaliaconstitucional

Formas evolutivas o progresivas

Neuroimagen

Otras alteraciones(tumor, quiste, higroma)

HidrocefaliaNormal

Normalización

Hidrocefalias compensadas

Valoración por neurocirugíaAmpliar estudio (metabolopatías)

Presión de LCR

Anómala Terapia específica

ALGORITMO:DIAGNÓSTICODE MACROCE-

FALIAS(modificado de

Dunn DW)

MACROCEFALIA

PC: perímetro craneal; LCR: líquido cefalorraquídeo.

Neuroimagen

Valorar PC de los padres

Evolución (clínica, neuroimagen)


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Perimetro Craneal Microcefalia Macrocefalia Alteraciones(1)