Polüspleenia sündroom

Jaanika Kumm

28.04.2010

30 a. meespatsient R.K.

Viibis 31.05.09 - 05.06.09 Sisekliinikus uuringutel

Kaebused: valud paremal alakõhus

Objektiivne leid normipärane

Teostatud uuringud

Gastroskoopia – leid normis

Kolonoskoopia - jämesoolt õnnestus uurida üleneva käärsooleni. Juba 30 cm-i kaugusel tekib ristikäärsoolele iseloomulik pilt. Jämesoole limaskest haigusleiuta.

Ehhokardioskoopia : leid normipäraneKT-uuring kõhuõõnest orgaanilise

patoloogia välistamiseks

KT-uuring kõhuõõnest

Polüspleenia sündroom : definitsioon

Kompleksne kongenitaalne sündroom, millele on iseloomulik mitme põrna olemasolu, hulgalised ja varieeruvad vistseraalsed ja/või kardiovaskulaarsed anomaaliad.

Osaline vistseraalne heterotaksia (situs ambiguus) + nn. bilateraalne vasakpoolsus.

Situs

Situs solitus: siseorganite normaalne anatoomiline asetsus

Situs inversus: rindkere ja/või kõhuõõne organite vastaspoolne asetsus (“organid peegelpildis”)

Situs ambiguus (“ebamäärane”) ehk heterotaksia : organite/vaskulaarsete struktuuride ebatavaline asetsus

Polüspleenia sündroom: tunnused

Mitu põrna: arvult 2-16, suuruselt sarnased. Vena cava inferiori (IVC) anomaaliad: IVC

puudumine maksa- ja neeruveenide vahelisel alal, venoosne drenaaz azygos-süsteemi kaudu (prominentne v. azygos või hemiazygos).

Maksaveenide iseseisev dreneerumine paremasse kotta.

V.cava inferior`i jätk v. azygose kaudu

Bass J.E., Redwine M.D., Kramer L.A. et al. Radiographics 20:639-652, 2000

Bass J.E., Redwine M.D., Kramer L.A. et al. Radiographics 20:639-652, 2000

Polüspleenia sündroom: tunnused

GI anomaaliad: lühike pankreas, soole malrotatsioon, lühike sool, preduodenaalne portaalveen, parempoolne magu, söögitoru/duodenaalne/sapiteede atreesia.

Kardiovaskulaarsed anomaaliad: kopsuveenide anomaaliad, vatsakeste vaheseina defektid, bilateraalne v. cava superior, dekstrokardia, veresoonte trans-positsoon, aordi stenoos.

Epidemioloogia

2,5:100 000 elussünni kohta (Winer-Muram et al. J Thorac Imaging,1995 )

85-90% juhtudest letaalne lõpe esimese 5 eluaasta jooksul (Gayer et al. Abdom Imaging,1999).

10%-15% jõuavad täiskasvanuikka - neil isikutel juhuleid.

M<N (Federle et al. Diagnostic Imaging. Abdomen, 2008) Südame arenguanomaaliate tõttu surnud isikutel

lahangute alusel leitud polüspleenia sündroomi kuni 26% (Stanger et al. Circulation,1977)

Patogenees

Enamik juhte sporaadilised Multifaktoriaalne genees (teratogeenne

toime embrüonaalse arengu käigus, vaskulaarsed häired)

Harvad perekondlikud vormid : - autosomaalne retsessiivne pärilikkus (Arnold et

al. Am J Med Genet, 1983). - autosomaalne dominentne pärilikkus (Niikawa

et al. Am J Med Genet,1983)

Põrna areng

Gayer et al. The British Journal of Radiology 74: 767–772, 2001

5. gest.nädal 8. gest.nädal

Kliiniline leid

Vastsündinutel ja lastel: kahin südamel, kongestiivne südamepuudulikkus

Ikterus: ekstrahepaatiline biliaarne obstruktsioon

Täiskasvanud enamasti sümptomiteta Kõhuvalu : soole malrotatsioon, iileus,

põrnainfarkt

Diferentsiaaldiagnostika

Lisapõrnad : põrna hiiluse vahetus läheduses mööda veresoonte kulgu või omentumi kihtide vahel

Traumatiseeritud põrnakude : hajutatuna kõhuõõnes

Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literature Gayer G., Apter S., Jonas T.,

et al. Abdom Imaging 24:178-184, 1999

Eesmärk: selgitada sagedasemad kõhuõõne organite arenguanomaaliad polüspleenia sündroomiga isikutel

Uuringugrupp:

- 8 isiku KT-uuringu andmed, kel polüspleenia

sündroom juhuleiuna

- Lisaks 15 polüspleenia sündroomiga patsiendi

KT-uuringu andmed kirjandusest (“case reports”)

Sagedasemad KT-leiud

Polüspleenia : 21/23-st mitu põrna (ülejäänud kahel lobuleeritud põrn),

13/23 põrnad paremal, põrnade arv 2-6, suurus 1- 6 cm.

IVC anomaaliad : 19/23-st IVC v.azygos`e või hemiazy-gos`e jätk, 11/23 IVC vasemal

Magu paremal 14/23 Preduodenaalne portaalveen 14/23-st Maks keskjoonel 12/23, maks vasemal 2/23 Lühike pankreas 11/23 Soole rotatsioonianomaaliad 10/23

Gayer G. et al. The British Journal of Radiology, 74 (2001), 767–772

Gayer G. et al. The British Journal of Radiology, 74 (2001), 767–772

Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literature Gayer G., Apter S., Jonas T.,

et al. Abdom Imaging 24:178-184, 1999

Puudub ühtne patognostiline anomaaliate komplekt

Oluline ära tunda mitmeid organsüsteeme haaravad iseloomulikud leiud kui sündroomi osad

Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and

review of literature Gayer G., Apter S., Jonas T., et al. Abdom Imaging 24:178-184, 1999

“Komistuskivid”: Mitu põrna – UH alusel diagnoositud neeru tsüstideks Parempoolne magu – UH-alusel lisamass paremal

ülemises kvadrandis Lühike pankreas – simuleerib pankrease pea

suurenemist V. azygose laienemine – rindkere rö-grammil

simuleerib lisamassi mediastiinumis või prominentset ülenevat aorti. Retrokruraalne lümfadenopaatia

Kasutatud kirjandus Federle M.P., Guliani-Chabra S., Anne V.S. Asplenia and

Polysplenia. In: Federle M.P., Jeffrey R.B., DesserT.S., Anne V.S., Eraso A.(eds) Diagnostic Imaging. Abdomen. 1st ed. Amirsys, I-6-6, 2008

Gayer G., Apter S., Jonas T. et al. Polysplenia syndrome detected in adulthood : report of eight cases and review of the literature. Abdom Imaging 24:178-184,1999.

Gayer G., Zissin R., Apter S. et al. CT findings in congenital anomalies of the spleen. Br J Radiol. 74:767-772, 2001

Varga I., Galfiova P., Adamkov M. et al. Congenital anomalies of the spleen from an embryological point of view. Med Sci Monit. 15:269-276,2009

Muneta S., Sakai S., Fukuda H. et al. Polysplenia syndrome with various visceral anomalies in an adult: embryological and clinical consideration. Case report. Intern Med. 8:1026-1031,1992

Hyung-Il S., Tae Y.J., Mun S.S. et al. Polysplenia syndrome with preduodenal portal vein detected in adults. World J Gastroenterol 14:6418-20,2008.