肖茜 核医学科 天津医科大学总医院 2019年9月19日 昆明

• 硕士、主治医师

• 中华医学会核医学分会技术与继续教育学组成员；中国核学会核医学分会核医学教学建设工作委员会成员；中华医学会核医学分会教育工作委员会成员

病例特点

• 患儿杨xx，3岁11月女童。不明原因阴道流血5天于2019.6.19至我院就诊。

• 既往史：无特殊

• 生长发育史：G1P1，足月，因“羊水偏少”行剖宫产，出生体重3.05kg、身长50cm。

病例特点

• 主要查体：H:98cm，W:14.5kg，BMI:15.09kg/m2 。头颅无畸形，背部小片状浅棕色色素沉着，范围直径约1-2cm。甲状腺无肿大，HR 90次/分，律齐。乳房B2期，可触及0.5×0.5cm硬结，乳晕无色素加深，外阴Tanner Ⅰ期，余未见异常。

病例特点

辅助检查：

• 2019.6.10郑州大学第三附属医院

• 肝功能：大致正常

• HCG＜1mlU/ml，AFP 0.4ng/ml

• 游离甲功：FT3: 9.4pmol/L，FT4:16.2pmol/L，TSH:2.3uIU/mL（正常）

• 性激素：LH＜0.1mIU/mL，FSH＜0.1mIU/mL，E2 222pg/mL↑（11-44pg/mL）

病例特点

辅助检查： GnRH激发试验

0 30min 60min 90min

LH（mIU/mL） ＜0.1 0.23 0.19 0.18

FSH（mIU/mL） ＜0.1 0.43 0.47 0.49

LH/FSH峰值 0.469

：

病例特点

辅助检查：

子宫卵巢超声：

子宫:19×13×16mm，内膜厚3.3mm，肌层回声均匀。

左侧卵巢：32×21mm，可探及28×17mm无回声区，

未见明显异常血流信号。

右侧卵巢：19×11mm，内未及明显异常回声。

病例特点

辅助检查：

2019.6.17北京协和医院

血常规：大致正常

性激素：LH＜0.2mIU/mL，FSH＜0.1mIU/mL，PRL 17.4ng/ml ， E2 16pg/ml ， P 1.07ng/ml ， T ＜0.1ng/ml。

游离甲功：FT34.44pmol/L，FT41.35pmol/L，TSH 2.96uIU/mL

病例特点

辅助检查：

2019.6.20天津医科大学总医院

子宫卵巢超声：

子宫:21×9×14mm，内膜未显示，肌层回声均匀。

左侧卵巢：20×10×8mm，内可探及12×8mm无回声区，形态欠规则，边界清晰，后方回声增强，未见明显血流信号，左卵巢内卵泡显示不清。

右侧卵巢：17×10×8mm，内可见数个小卵泡，无直径大于4mm卵泡。

全身骨显像

断层及

CT融合

图像1

断层及

CT融合

图像2

断层及

CT融合

图像3

断层及

CT融合

图像4

MDT中核医学能够解决哪些问题？

问题1 患儿性早熟原因 问题2 患儿性早熟与骨显像表现有何关系 问题3 骨显像诊断意见

MDT结果

MAS

MDT结果

全身骨显像及断层结果：全身骨骼系统显像清晰，颅骨可见2处异常示踪剂分布浓聚区。全身骨骼其余部位示踪剂分布大致均匀、对称，未见明显异常示踪剂分布浓浓集区或缺损区。四肢长骨干骺端、双侧肋骨及肋软骨交界区示踪剂分布相对浓集，提示上述部位骨代谢活跃，符合骨骼生长期表现。双肾淡显影，膀胱内可见生理性示踪剂浓集。 断层及CT融合图像显示，颅骨2处异常示踪剂浓集区分别位于枕骨左上部及右下部，相应部位CT图像可见局限性低密度区，呈磨玻璃样改变，形态稍膨胀，骨皮质变薄，局部欠完整。 检查结论：枕骨多发异常示踪剂浓集区， 结合病史，考虑骨纤维发育不良

McCune-Albright 综合征（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良综合征，是由Donovan James McCune 和Fuller Albright 于1936年和1937年首先报道的，临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑和性早熟三联征为特征。除性早熟外，MAS还可有各种内分泌功能亢进的表现，包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症及皮质醇增多症等。此病临床表现多种多样，可有典型的三联征，也可只有2种表现，甚至会表现为孤立的病变。

该病不具有遗传性

发病是体细胞突变造成的

G蛋白的α亚单位 (Gsα)基因突变是引起

MAS的根本原因

MAS临床表现的多样性取决于基因突变的细胞在胚

胎发育时细胞群中所占的比例及细胞突变发生在胚胎

的部位

MAS病因

MAS临床表现

MAS临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、内分泌功能亢进三联征为特征。

各种内分泌功能亢进的表现以性早熟最为多见，其他还包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症、皮质醇增多症等。

符合三联征中的2条方可诊断为MAS。

MAS 具有典型三联征占24%，二联征占33%，单一表现占40%。

以性早熟更为常见

为非促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性性早熟，

常为首发症状

女孩多于男孩,表现为第二性征提早出现,月经早来

潮但无排卵

患儿血LH和FSH呈抑制状态并对LHRH激发实验无

反应，E2水平正常或升高。

儿童MAS临床表现

MAS诊断

通过对病变组织检测Gsα基因突变是诊断MAS 敏感、可靠的方法。有研究表明，外周血白细胞DNA 中突变检出率仅为21%，而受累的骨、卵巢、肾上腺、肝脏等的检出率则高达90%。

MAS骨骼表现

正常的骨组织和

骨髓被异常的纤

维组织替代

临床可出现疼痛、

功能障碍、畸形、

病理性骨折等骨

损害表现

骨损可累及长骨、

肋骨、椎骨、颅

面骨、掌跖骨等

多个部位

X 线显示病变位

于髓腔内，呈膨

胀性溶骨性改变，

皮质变薄，骨小

梁结构模糊

MAS骨骼表现

MAS 典型膨胀性溶骨性改变

病理活检大体表现为：骨皮质变薄，髓腔内被增生的纤维组织取代，呈“甘蔗渣”样变，质地较韧，部分有砂砾感。光镜下表现为大量增生的纤维母细胞及其产生的胶原基质，还可见新生的幼稚骨小梁，呈编制结构，骨小梁周边有钙化，周围无骨母细胞排列。

病理特点

MAS治疗

MAS 的 治 疗 目

前仍限于对症治

疗，尚无有效的

根治方法。

对于性早熟近来发现他莫

昔芬治疗MAS 效果好，

能与雌二醇竞争结合雌激

素受体，使雌激素水平下

降，从而减少阴道出血，

显著改善个体发育和骨骼

成熟度。

多发性骨纤维结构不良可

用二膦酸盐化合物帕米膦

酸钠治疗，可抑制骨的再

吸收，提高骨密度，缓解

患儿的骨痛症状，减少骨

折的发生，但对已形成的

骨骼畸形无明显作用。

MAS预后

一般不会缩短正常寿命

严重的骨骼畸形常造成生活质量低下

本病是由于体细胞突变所致，没有遗传倾向

参考文献

[1] 蒋 欣 , 李 园 . 儿 童 McCune-Albright 综 合 征 研 究 进 展 [J]. 中 华 小 儿 外 科 杂 志

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[2]陈烨.儿童McCune-Albright综合征的临床特点[J].临床儿科杂志 ,2013,(12):1188-

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[3]秦雪艳,陆文丽,王俊祺,王伟,董治亚,肖园,倪继红,陈凤生,王德芬.41例McCune-

Albright综合征女童临床及基因分析[J].中华内分泌代谢杂志,2016,32(12):995-998.

[4]Alison M, Boyce, Rachel K, Casey, Diana, Ovejero Crespo, Cynthia M, Murdock,

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谢谢！