O que é genética?• É o ramo da ciência que estuda os genes e o

modo da sua transmissão para as gerações futuras. É o estudo da hereditariedade!

Como um caráter é herdado? Os caracteres são transmitidos de uma geração

a outra por meio de gametas (espermatozóides e óvulos).

Conceitos Básicos

Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos) etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.

Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.

Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho, tem a mesma posição de centrômero e possuem genes para o mesmo caráter.

Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé; tipo sanguíneo (proteína produzida).

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).

Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).

Nomenclatura dos pares de genes AA = dominante homozigoto (puro)

Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

aa = recessivo homozigoto (puro)

Os Experimentos de Mendel e a Os Experimentos de Mendel e a Primeira LeiPrimeira Lei

Os Experimentos de Mendel

Gregor Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, a partir de um estudo realizado com as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum), nos jardins do monastério onde vivia, na cidade de Bürnn, hoje Brno, na República Theca.

O mérito do trabalho de Mendel deve-se, basicamente, à (ao):

• escolha adequada do material de pesquisa;

• planejamento cuidadoso dos experimentos;

• coleta de grande quantidade de dados;

• aplicação de análise matemática aos resultados.

Mendel estudou as ervilhas-de-cheiro, pois apresentam:

• fácil cultivo; • ciclo de vida (tempo de geração) curto, que

permite obter várias gerações e grande quantidade de prole em pouco tempo;

• ampla gama de formas e cores facilmente identificáveis;

• podem ser autofecundadas naturalmente ou terem polinização/fecundação cruzada (forma artificial).

As ervilhas realizam autofecundação. Para realizar a fecundação cruzada, o cultivador deve abrir, manualmente, a quilha e cortar as anteras antes de liberarem os grãos-de-pólen, a fim de evitar a autopolinização. Quando a parte feminina está madura, abre-se novamente a quilha e, então, coloca-se o pólen de outra planta sobre o estigma receptor. Assim, podemos cruzar variedades distintas e obter sementes híbridas (misturadas por cruzamento).

• As ervilhas pertencem à família das leguminosas (apresentam fruto em forma de vagem/legume);.

• Possuem flor hermafrodita (apresentam os órgãos reprodutores masculinos (anteras) e femininos (ovários) na mesma flor, os quais ficam envolvidos por duas pétalas fundidas chamada de quilha ou carena).

Partes de uma Partes de uma Flor Flor

HermafroditaHermafrodita

Mendel concentrou-se no estudo de sete Mendel concentrou-se no estudo de sete características bem contrastantes para estudar:características bem contrastantes para estudar:

1. forma da semente (lisa ou rugosa); 2. cor da semente (amarela ou verde); 3. forma da vagem (lisa/inflada ou

ondulada/comprimida); 4. cor da vagem (amarela ou verde); 5. posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);6. altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo

ou baixa/curto) 7. cor da flor (púrpura ou branca).

As sete características estudadas por Mendel:As sete características estudadas por Mendel:

Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuia linhagens puras, isto é, toda a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da população tinha que apresentar a mesma forma para a característica em questão.

Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam em uma característica.

Fenótipos parentais (geração parental)

Geração F1

Geração F2 e proporção de

fenótipos1. Sementes lisas X rugosas

Todas lisas 2,96 lisas : 1 rugosa

2. Sementes amarelas X verde

Todas amarelas

3,01 amarelas : 1 verde

3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 2,95 lisas : 1 ondulada

4. Vagens amarelas X verdes

Todas verdes

2,82 verdes : 1 amarela

5. Flores axiais X terminais

Todas axiais 3,14 axiais : 1 terminal

6. Caules longos X Caules curtos

Todos longos 2,84 longos : 1 curto

7. Flor púrpura X branca Todas púrpuras

3,15 púrpuras : 1 branca

Cruzamentos realizados por Mendel.

Conceitos...Conceitos...

• Geração parental: plantas de linhagens puras.• Geração F1: plantas descendentes imediatas

das linhagens puras; primeira geração filial, a qual é híbrida.

• Geração F2, F3, e assim por diante: gerações subseqüentes produzidas por autofecundação a partir da geração F1

Mendel concluiu que:Mendel concluiu que:• Os indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a um dos pais.

• A autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos (geração F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava em recesso, isto é, encoberto na geração F1.

• O traço (fenótipo) que desaparecia na geração F1 das plantas híbridas foi chamado de recessivo, enquanto o que se manifestava foi chamado de dominante.

• O estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que subjacente à proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante; 2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o fenótipo recessivo).

Ex.: Cruzamento entre sementes amarelas x sementes verdes.

Cruzamento entre ervilhas com cores de sementes amarelas (VV) e verdes (vv), gera descendentes híbridos com sementes de com amarela (Vv), os quais, por sua vez, ao autofecundarem, produzem ¼ sementes amarelas puras (VV), 2/4 sementes amarelas híbridas (Vv) e ¼ sementes verdes (vv). ¾ são de sementes amarelas e ¼ sementes verdes (proporção fenotípica 3:1).

Característica Fenótipo Genótipo Alelo

Cor da semente

Amarela (dominante)

VV (Homozigoto dominante)Vv (heterozigoto)

V (dominante)

Verde (recessivo) vv (Homozigoto recessivo) v (recessivo)

Para explicar o desaparecimento do fenótipo recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2, na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo, Mendel elaborou uma hipótese, cujas premissas são:

Cada característica hereditária é determinada por fatores (genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;

Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas;

Se o indivíduo é puro quanto a determinada característica, todos os seus gametas terão o mesmo fator para aquela característica;

Se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos de gameta em mesma proporção: metade com o fator para um dos alelos e metade com o fator para outro.

F1

O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois indivíduos heterozigóticos costuma ser esquematizado na forma de uma tabela. Essa representação é conhecida como quadrado de Punnet, em homenagem ao seu inventor o geneticista Reginal Crundall Punnett.

Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores ou lei da pureza dos gametas): “Os fatores que condicionam uma característica segregam-se (separam-se) na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a cada fator”.

• A primeira lei de Mendel está baseada na segregação de apenas um par de alelos de um gene. Este tipo de herança recebe o nome de monoibridismo ou herança monogênica.

• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas um par de alelos de um gene está envolvido na herança da característica em questão.

• Cruzamento-teste: permite distinguir indivíduos homozigotos dominantes de indivíduos heterozigotos. Este cruzamento-teste consiste em cruzar o indivíduo de fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo, que é certamente homozigoto.

Se o indivíduo testado for homozigoto, originará apenas um tipo de descendência.

Se o indivíduo testado for heterozigoto, originará dois tipos de descendentes, 50% com fenótipo dominante

e 50% com fenótipo recessivo.

Heterozigoto