DETECCIÓN PRECOZ DE DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR

Pilar Póo ArgüellesPilar Póo ArgüellesServicio de NeurologíaServicio de NeurologíaHospital Sant Joan de Déu. Hospital Sant Joan de Déu. BarcelonaBarcelona

DESARROLLO DESARROLLO PSICOMOTOR NORMALPSICOMOTOR NORMAL

Convencionalmente se entiende por Convencionalmente se entiende por normal el desarrollo que permite al niño normal el desarrollo que permite al niño unas habilidades adecuadas para su unas habilidades adecuadas para su edad.edad.

Esta definición es imprecisa pues No existe una línea clara que delimite No existe una línea clara que delimite lo normal y lo patológicolo normal y lo patológico

DESARROLLO DESARROLLO PSICOMOTOR NORMALPSICOMOTOR NORMAL

“Lo único que se puede decir es que cuanto más lejos del promedio se encuentre un niño, en cualquier aspecto, es menos probable que sea normal” (Illingworth)

TRASTORNO DEL DESARROLLO TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR

Trastorno del desarrollo: Trastorno del desarrollo: desviación significativa del desviación significativa del “curso” normal, en cualquier “curso” normal, en cualquier área del desarrollo.área del desarrollo.

TRASTORNO DEL DESARROLLO TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR

““Disfunción permanente o Disfunción permanente o transitoria, de carácter transitoria, de carácter neurológico, psicológico o neurológico, psicológico o sensorial, que presenta un niño sensorial, que presenta un niño en su proceso de maduración”en su proceso de maduración”

TRASTORNO DEL DESARROLLO. TRASTORNO DEL DESARROLLO. ClasificaciónClasificación T. motorT. motor T. cognitivoT. cognitivo T. sensorialT. sensorial T. lenguajeT. lenguaje TGD (e. autista)TGD (e. autista) T. de la conductaT. de la conducta

T. emocionalT. emocional T. D. de expresión T. D. de expresión

somáticasomática Retardo evolutivoRetardo evolutivo SociopatíasSociopatías PlurideficienciaPlurideficiencia

(L´atenció precoç a Catalunya, 2005)

TRASTORNO DEL DESARROLLO TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTORPSICOMOTOR

El trastorno del desarrollo, es El trastorno del desarrollo, es un problema frecuente en un problema frecuente en pediatría.pediatría.

Prevalencia global de Prevalencia global de alrededor del 10%alrededor del 10%

T. DEL DESARROLLO. T. DEL DESARROLLO. PARTICIPACIÓN PEDIÁTRICAPARTICIPACIÓN PEDIÁTRICA

DETECCIÓN / diagnósticoDETECCIÓN / diagnóstico DERIVACIÓN DERIVACIÓN C. Atención temprana / C. HospitalarioC. Atención temprana / C. Hospitalario INFORMACIÓN procedimientos, INFORMACIÓN procedimientos,

hallazgos.. hallazgos.. APOYO a la familiaAPOYO a la familia SEGUIMIENTO EVOLUTIVOSEGUIMIENTO EVOLUTIVO

TRASTORNOS DEL TRASTORNOS DEL DESARROLLO. DETECCIÓNDESARROLLO. DETECCIÓN

Búsqueda sistemática Búsqueda sistemática en todaen toda la población la población pediátrica de señales o síntomas de un pediátrica de señales o síntomas de un trastorno del desarrollotrastorno del desarrollo

El resultado El resultado no es un diagnósticono es un diagnóstico Los niños con sospecha deberán Los niños con sospecha deberán

someterse a un estudio más profundo someterse a un estudio más profundo

DETECCIÓN PRECOZDETECCIÓN PRECOZOBJETIVOSOBJETIVOS

Realizar un diagnóstico (Realizar un diagnóstico (funcional, funcional, sindrómico, etiológicosindrómico, etiológico))

Iniciar tratamiento temprano Iniciar tratamiento temprano Diagnóstico de las complicaciones Diagnóstico de las complicaciones

asociadasasociadas Prevención de las complicaciones Prevención de las complicaciones

secundariassecundarias Asesoramiento genéticoAsesoramiento genético

T. DEL DESARROLLOT. DEL DESARROLLOIInstrumentos para la detecciónnstrumentos para la detección Protocolos de salud:Protocolos de salud:

Informe espontáneo de los padresInforme espontáneo de los padres Incluir la valoración del desarrollo psicomotorIncluir la valoración del desarrollo psicomotor

Cuestionarios ( Frankenburg, Knobloch, Achenbach, otros)Cuestionarios ( Frankenburg, Knobloch, Achenbach, otros) Screening de desarrollo (Llevant, Haizea-Llevant, Denver)Screening de desarrollo (Llevant, Haizea-Llevant, Denver)

Programa de seguimiento de los niños “dePrograma de seguimiento de los niños “de

riesgo”riesgo” Conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de los Conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de los

signos de alerta (valoración clínica)signos de alerta (valoración clínica)

DETECCIÓN PRECOZDETECCIÓN PRECOZANAMNESISANAMNESIS Se ha de tener en cuenta cualquier Se ha de tener en cuenta cualquier

duda que presenten los padres sobre el duda que presenten los padres sobre el lenguaje, la motricidad, la conducta o lenguaje, la motricidad, la conducta o cualquier aspecto del desarrollo de su cualquier aspecto del desarrollo de su de su hijode su hijo

La identificación de los T. del D. La identificación de los T. del D. basándose en la anamnesis y en la basándose en la anamnesis y en la impresión subjetiva no es suficienteimpresión subjetiva no es suficiente

DETECCIÓN PRECOZDETECCIÓN PRECOZ

Con la impresión subjetiva del médico sólo Con la impresión subjetiva del médico sólo diagnosticaría diagnosticaría 45-55%45-55% el de los niños con el de los niños con TD antes de la entrada en la escuela TD antes de la entrada en la escuela

(Rydz al, J Child neurol, 2005(Rydz al, J Child neurol, 2005)) Por la preocupación de los padres el Por la preocupación de los padres el 74-79%74-79% El El 20%20% puede tener problemas y no puede tener problemas y no

preocupar hasta la edad escolarpreocupar hasta la edad escolar

DETECCIÓN DE LOS DETECCIÓN DE LOS T. DEL DESARROLLOT. DEL DESARROLLO

Se recomienda la aplicación Se recomienda la aplicación sistemática de cuestionarios sistemática de cuestionarios y/o “Screening de desarrollo”y/o “Screening de desarrollo”

TRASTORNOS DEL TRASTORNOS DEL DESARROLLO PROCESO DESARROLLO PROCESO DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

CUESTIONARIO PADRES TEST SCREENING DIAGNÓSTICOTIEMPO PROFESIONAL 1’ T. PROFESIONAL 15’ COMPLETO

NORMAL

DUDOSONORMAL

DUDOSOPATOLOGICO

NORMAL

CUESTIONARIOSCUESTIONARIOS Cuestionarios de desarrollo que los Cuestionarios de desarrollo que los

padres rellenan antes de acudir a la padres rellenan antes de acudir a la consulta del pediatra.consulta del pediatra.

Se valoran las respuestas y se decide si Se valoran las respuestas y se decide si el niño debe ser sometido a un examen el niño debe ser sometido a un examen en profundidaden profundidad

Son de utilidad incluso en padres con Son de utilidad incluso en padres con nivel cultural bajo nivel cultural bajo (Rosenbaum)(Rosenbaum)

PRUEBAS DE CRIBADO O PRUEBAS DE CRIBADO O SCREENIGSCREENIG

Instrumentos de examen destinados a detectar Instrumentos de examen destinados a detectar de manera rápida y sencilla una gran parte de de manera rápida y sencilla una gran parte de niños que presentan desviaciones de la niños que presentan desviaciones de la normalidadnormalidad

Son instrumentos de detección, no de medidaSon instrumentos de detección, no de medida Denver Developmental Screening Test (DDST)Denver Developmental Screening Test (DDST) Llevant y Haizea-LlevantLlevant y Haizea-Llevant Achenbach, CARS, CHAT.Achenbach, CARS, CHAT.

TAULA DE DESENVOLUPAMENT PSICOMOTOR TAULA DE DESENVOLUPAMENT PSICOMOTORT

SEGUIMIENTO DE LOS SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS DE ALTO NIÑOS DE ALTO RIESGORIESGO

NIÑO DE RIESGO NIÑO DE RIESGO NEUROLÓGICONEUROLÓGICO

Niño normal, que por sus Niño normal, que por sus antecedentes, pre-peri-post-natales, antecedentes, pre-peri-post-natales, tiene mayores probabilidades tiene mayores probabilidades estadísticas de presentar un déficit estadísticas de presentar un déficit neurológico (motor, sensorial, neurológico (motor, sensorial, cognitivo o de conducta)cognitivo o de conducta)

OBJETIVOS DEL SEGUIMIENTOOBJETIVOS DEL SEGUIMIENTO

Detección precoz del déficit Detección precoz del déficit Control de calidad obstétrico-neonatalControl de calidad obstétrico-neonatal Soporte psicológico-social a las Soporte psicológico-social a las

familiasfamilias Mejorar el conocimiento del desarrollo Mejorar el conocimiento del desarrollo Favorecer la docencia y formaciónFavorecer la docencia y formación Desarrollo de programas específicosDesarrollo de programas específicos

SEGUIMIENTO DE RN ALTO SEGUIMIENTO DE RN ALTO RIESGO RIESGO (HSJD)

Inicio: principios de los 80 (<2000 g)Inicio: principios de los 80 (<2000 g) 1988: equipo multidisciplinar (<1500 g) 1988: equipo multidisciplinar (<1500 g)

1990: dossier estructurado1990: dossier estructurado 1997: reducción de criterios de entrada 1997: reducción de criterios de entrada

por el incremento de visitaspor el incremento de visitas

POBLACIÓN DE ESTUDIOPOBLACIÓN DE ESTUDIO Tarjeta A: Tarjeta A: RNMBP y RN con asfixia graveRNMBP y RN con asfixia grave Tarjeta BTarjeta B

Microcefalia (PC < 3 d..s. )Exsanguinotransfusión por ictericiaConvulsiones con tratamiento al altaApgar < 3 a los 5 minutos y/o pH arteria umbilical < 7Infección SNCNeuroimagen patológicaPostoperados cirugía cardíaca (CEC), (ECMO)

Tarjeta C: Tarjeta C: Madre Madre ADVP / Hepatitis B-C / SIDAADVP / Hepatitis B-C / SIDA

EQUIPO DE SEGUIMIENTOEQUIPO DE SEGUIMIENTO

Neonatólogos Neuropediatra

Psicóloga

ORL / Oftalmólogo

Fisioterapeutas Radiodiagnóstico

Diplomado enfermería

EEG-PEV-PEA Asistente social

ETAPAS DE SEGUIMIENTOETAPAS DE SEGUIMIENTO

1a. ETAPA1a. ETAPA

0-2 años0-2 años

TrastornosTrastornosgravesgraves

MOTORESMOTORESCOGNITIVOSCOGNITIVOS

SENSORIALESSENSORIALES

2a. ETAPA2a. ETAPA

3-6 años3-6 años

AlteracionesAlteracionesmenoresmenores

PERCEPCIONPERCEPCIONCOGNITIVO COGNITIVO

LEVELEVELENGUAJELENGUAJEMEMORIAMEMORIAATENCIONATENCION

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA

Cuando el niño se “desvía de la Cuando el niño se “desvía de la normalidad”, valoramos que signos normalidad”, valoramos que signos de alerta presentade alerta presenta

Un signo de alerta no supone Un signo de alerta no supone necesariamente patologíanecesariamente patología

Su detección obliga a realizar un Su detección obliga a realizar un seguimientoseguimiento

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTAA CUALQUIER EDADA CUALQUIER EDAD Retardo en las adquisicionesRetardo en las adquisiciones Estancamiento o regresión en las Estancamiento o regresión en las

habilidades adquiridashabilidades adquiridas Persistencia de reflejos o conductas de Persistencia de reflejos o conductas de

etapas previasetapas previas Signos físicos anormalesSignos físicos anormales Calidad no adecuada de las respuestasCalidad no adecuada de las respuestas Formas atípicas del desarrolloFormas atípicas del desarrollo

SIGNOS FÍSICOS SIGNOS FÍSICOS ANORMALESANORMALES Fenotipo peculiar, rasgos dismórficos Fenotipo peculiar, rasgos dismórficos

(pelo, extremidades, pabellones auriculares…)(pelo, extremidades, pabellones auriculares…) Estigmas cutáneos Estigmas cutáneos OrganomegaliasOrganomegalias Crecimiento anormal del PC Crecimiento anormal del PC Anomalías en la fontanela o en las Anomalías en la fontanela o en las

suturassuturas Ojos en sol poniente, microftalmía, etcOjos en sol poniente, microftalmía, etc

RASGOSDISMORFICOSFENOTIPO PECULIARALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓNMACROCEFALIA / MICROCEFALIA

(FOTOS)

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTAMOTORESMOTORES

Retraso de adquisiciones motrices Retraso de adquisiciones motrices Trastorno del tono muscularTrastorno del tono muscular (hipertonía, hipotonía)(hipertonía, hipotonía) AsimetríasAsimetrías Movimientos anormalesMovimientos anormales (temblor, distonías, dismetría..)(temblor, distonías, dismetría..) Formas atípicas del desarrollo motorFormas atípicas del desarrollo motor

ASIMETRÍA EN LA POSTURA Y ENLA FUNCIÓNHIPOTONÍAHIPERTONIAMOVIMIENTOS ANORMALES

(FOTOS)

SIGNOS DE ALERTA PORFORMAS ATÍPICAS DE

DESARROLLO

¿Variante o trastorno?

FORMAS ATÍPICAS DEL FORMAS ATÍPICAS DEL DESARROLLO MOTORDESARROLLO MOTOR

Rechazo del pronoRechazo del prono “ “ Sentarse en el aire”Sentarse en el aire” Desplazamiento por “shuffling”Desplazamiento por “shuffling” Ausencia de rastreo / gateoAusencia de rastreo / gateo Marcha de puntillasMarcha de puntillas Distonía transitoria del lactanteDistonía transitoria del lactante

DISOCIACIONES DEL DISOCIACIONES DEL DESARROLLODESARROLLO Retardo cronológico en un área del Retardo cronológico en un área del

desarrollo psicomotor, con desarrollo desarrollo psicomotor, con desarrollo normal en las restantesnormal en las restantes

Retardo “localizado” que se recupera sin Retardo “localizado” que se recupera sin secuelas aparentessecuelas aparentes

disociación desarrollo motor (Hagberg 1969) disociación desarrollo visual (Mellor 1980)

VARIACIONES DE LA VARIACIONES DE LA NORMALIDAD. UTILIDAD NORMALIDAD. UTILIDAD DE SU CONOCIMIENTODE SU CONOCIMIENTO

Evita exploraciones innecesariasEvita exploraciones innecesarias Evita tratamientos innecesariosEvita tratamientos innecesarios Facilita un pronóstico adecuadoFacilita un pronóstico adecuado Reduce la ansiedad familiarReduce la ansiedad familiar Permite prever variaciones asociadasPermite prever variaciones asociadas

VARIACIONES DEL DESARROLLO MOTOR

(FOTOS)

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTASENSORIALESSENSORIALES

VISIÓNVISIÓNEscaso interésEscaso interésMovimientos oculares anormalesMovimientos oculares anormalesAusencia de seguimiento visualAusencia de seguimiento visual AUDICIÓNAUDICIÓNEscasa o nula reacción a la voz, Escasa o nula reacción a la voz, sonidossonidos

DÉFICIT SENSORIALDÉFICIT SENSORIAL(hipoacusia/sordera)(hipoacusia/sordera)

Protocolos de medicina preventiva en la Protocolos de medicina preventiva en la edad pediátrica, para realizar cribado de edad pediátrica, para realizar cribado de todos lo niños para detectar precozmente todos lo niños para detectar precozmente la hipoacusiala hipoacusia

En la hipoacusia profunda la intervención En la hipoacusia profunda la intervención debería comenzar entre los 3-6 meses.debería comenzar entre los 3-6 meses.

SIGNOS DE ALERTA SIGNOS DE ALERTA DE LENGUAJEDE LENGUAJE

Escasa reacción al tono de voz Escasa reacción al tono de voz materno materno

Falta de diálogo vocálico y gestual en Falta de diálogo vocálico y gestual en los primeros meseslos primeros meses

Ausencia de bisílabos a los 18 mesesAusencia de bisílabos a los 18 meses Ausencia de palabras a los 2 añosAusencia de palabras a los 2 años

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA ASPECTO COGNITIVOASPECTO COGNITIVO

Ausencia de viveza en la miradaAusencia de viveza en la mirada No sonrisa socialNo sonrisa social Apatía / irritabilidadApatía / irritabilidad Escaso interés por las personas Escaso interés por las personas

u objetosu objetos

SIGNOS DE ALERTA SIGNOS DE ALERTA ASPECTO COGNITIVOASPECTO COGNITIVO Escaso interés por manipular un Escaso interés por manipular un

objetoobjeto No coordinación óculo-manualNo coordinación óculo-manual Escasa reacción ante voces o caras Escasa reacción ante voces o caras

familiaresfamiliares No señalaNo señala No comprende prohibicionesNo comprende prohibiciones

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA EMOCIONALES Y DE CONDUCTAEMOCIONALES Y DE CONDUCTA Apatía / irritabilidadApatía / irritabilidad Desaparición de la mirada “brillante”Desaparición de la mirada “brillante” Rechazo contacto físicoRechazo contacto físico Autoestimulación / autoagresiónAutoestimulación / autoagresión Juego estereotipadoJuego estereotipado Crisis de ansiedad / hiperactividadCrisis de ansiedad / hiperactividad

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA¿cognitivos/conductuales/ ¿cognitivos/conductuales/

sensoriales?sensoriales? En los primeros meses puede puede

resultar difícil diferenciar si resultar difícil diferenciar si determinados signos de alerta se determinados signos de alerta se deben a un déficit cognitivo (retraso deben a un déficit cognitivo (retraso mental), a un trastorno sensorial o mental), a un trastorno sensorial o psicopatológicopsicopatológico

TGD (T.ESPECTRO AUTISTA) TGD (T.ESPECTRO AUTISTA) SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTA

La preocupación de los padres suele La preocupación de los padres suele empezar entre los 18-24 mesesempezar entre los 18-24 meses

Con frecuencia se diagnostican más Con frecuencia se diagnostican más tardetarde

Características:Características: Alteraciones cualitativas de la interacción Alteraciones cualitativas de la interacción

social y de la comunicaciónsocial y de la comunicación Ausencia de atención compartidaAusencia de atención compartida Restricción de intereses, actividades y Restricción de intereses, actividades y

conductasconductas

SIGNOS DE ALERTASIGNOS DE ALERTAFENOTIPOS CONDUCTUALESFENOTIPOS CONDUCTUALES El reconocimiento de una serie de El reconocimiento de una serie de

patrones de conducta patrones de conducta característicos de ciertos característicos de ciertos síndromes neurológicos, resultan síndromes neurológicos, resultan útiles para el diagnóstico.útiles para el diagnóstico.

(S. de Rett, S. Angelman, S.Williams, (S. de Rett, S. Angelman, S.Williams, S.Alcoholico fetal, etc)S.Alcoholico fetal, etc)

SINDROME DE RETT

(FOTOS)

SINDROME DE ANGELMANSINDROME DE ANGELMAN

S. WILLIAMS BEURENS. WILLIAMS BEUREN

FENOTIPOSFENOTIPOS

LA DETECCIÓN LA DETECCIÓN TEMPRANATEMPRANA

mejorar sintomatología

evitar que la patología se instaure

Tratamiento temprano

Tratamiento

Atención TempranaCDIAT (CDIAP)