. ~ rl

- i ' • ... ' ?

t

: : . -,~ -M4,531- . . , ' : '. . . .

'' ; ' " ' .\ . . . . . . . . . . . .

PRENATAL TANI ve

Doç. Dr. Gonca Topuzlu TEKANT

37

I

/ Çocuk Cerrahisi

Prenatal fetusun önce durumunun ve anomalilerinin belirlenmesini amaçlar. Prenatal için olan teknikler Ultrasonografi, amniosentez, korion villus örneklemesi, anne alfa-feto protein, beta-HCG ve östriol anne fetal kan hücreleri incelemeleri. Bu teknik-ler fetusta olabilecek sorunlar belirlenerek, ve-ya sorunlara uygun olarak gerekli

ve hatta daha sonraki gebelikleri etkileyebilecek belirlenmesi Özellikle günümüz intrauterin fetusun ön-

cesi veya tedavi edilmesi hale Bu nedenle cerrahi olarak düzeltilebilir prenatal ile

tedavi yöntemlerinin belirlenmesi ve aile ile çocuk da

• Ultrasonografi: Anne ve fetus için herhangi bir risk teknik nede-niyle, izleminde bir yöntemdir. Embriyo ilk olarak 6. gestas-yon izlenebilir ve 16 ile 20. haftalar iç organlar ve genel vücut bilgi edinilebilir. Fetal anatomiye ek olarak amniotik da belirlenebilir. Ultrasonografi anatomik belirgin ol-

konjenital sorunlarda sonuç verebilir. Ultrasonografi belir-lenen bir anomalinin, seri izlemlerle progresyonu belirlenebilir ve uygun ko-

ultrasonografi fetal (amnios idrar, asit, kan, boyun omurilik plevral aspirasyonu ve

• Amniosentez: Amnios bir ve ultrasonografi aspire bu yöntem, prenatal için 14 ile 20. haftalar Amniotik için-de bulunan fetal hücreler kültür üretilerek, kromozom, biyokimyasal ve moleküler incelemeleri Amniosenteze fetus mortalitesi %0.5

• Kordosentez: Perkütan yolla ve ultrasonografi göbek kordonundan fetal kan elde edilebilir ve amniosentezden daha sürede fetusun karyotipi belir-lenebilir.

• Korion villus örneklemesi: Bu transvajinal veya transabdominal yolla plasen-tal korionik hücre örneklemesi ve kültür üretildikten sonra karyotip, biyokimyasal ve moleküler incelemeler Bu yöntem ilk trimest-rede 9 .5 ve 12.5 haftalar uygulanabilir, ancak fetusun riski amniosente-ze göre %0.5-1 daha

• Anne alfa-fetoprotein Fetusun albumin ve alfa-fetopro-tein (AFP) bulunur. Buna annenin albumin bulunur ve be-lirlenen AFP düzeyleri kan düzeyini Nöral tüp defektleri gibi ano-

38

/

/ I

Prenatal ve

malilerde kapanmayan medulla spinalisten amnion daha yüksek oranda AFP olur ve bu yükseklik anne kan düzeylerine Anne AFP düzeyi-

nin belirlenmesi özellikle 16-18. gestasyon önem AFP düzey-leri omfalosel, ve sakrokoksigeal teratom gibi fetal serumun

da yüksek bulunabilir. • Anne ~-HCG düzeyleri: 2 ve 3. trimestrelerde ~-HCG düzeyine

lik eden anne AFP düzeyi Down sendromu Beta-HCG dü-zeylerinin çok yüksek durumlarda ise trofoblastik -mol

• Anne östriol düzeyleri: Anne östriol düzeyi, bir fetus ve pla-sentaya Son trimestrede östriol düzeylerinde bir durum bo-

eder ve gerekli önlemlerin gerekebilir. Buna Down sendromunda estriol düzeylerinde bir belirlenebilir.

PRENATAL TANISI HASTALIKLAR VE •• •

TEDAVi YONTEMLERI

Prenatal konusundaki paralel olarak, konjenital intra-uterin dönemde Önemli olan sorunun belirle-nerek tedavinin prenatal bebekte anan-sefali, bilateral renal agenezi, trizomi 13 gibi kromozomal anomaliler belirlenirse, ge-

önerilmelidir. ikizler, dev veya rüptüre omfalosel, zis, büyük sakrokoksigeal teratom, dev kistik higroma veya ileri derecede hidrosefali gibi özel bebeklerin sezaryen ile Eritroblastosis fötalis, sürfaktan metabolik hipotiroidi ve-ya adrenal hiperplazi gibi endokrin supraventriküler ve intrauterin ge-

gibi eksik olan faktörler transplasental veya amniotik yolla yeri-ne konulabilir.

Son 20 içinde deneysel ve klinik prenatal konu-labilen intrauterin dönemde cerrahi yöntemlerle tedavi edilmeye

Burada amaç, sonra yüksek mortalite seyreden ve intrauterin dönemde yarar tedavi etmektir. Bu önemli önceliklerden biri de annenin ve fetusun Bu

histerotominin riskini azaltmak Michael R Har-rison isimli merkezi, videoendoskopik fetal cerrahi teknikleri (FETENDO),

tabloda intrauterin dönemde yarar ve onlara uygulanan ve gelecekte uygulanabilecek olan

39

Çocuk Cerrahisi

I Ölümcül olabilecek Tedavinin uygulanma nedeni Tedavi yöntemi

Üriner sistem Hidronefroz Böbrek Perkütan kateter obstrüksiyonu

Solunum Fetoskopik vesikostomi hipoplazisi

Fetoskopik valv ablazyonu Kistik adenomatoid Fetal Fetoskopik veya malformasyon hipoplazisi veya hidrops/ölüm lob eksizyonu veya

hidrops fetalis radyofrekans ablasyonu Diyafragma hernisi Solunum Fetoskopik

hipoplazisi balonla geçici oklüzyonu Pulmoner hipertansiyon klip ile oklüzyonu

Sakrokoksigeal Yüksek debili Fetal Tümör eksizyonu veya teratom kalp hidrops/ölüm radyofrekans ile ablazyon

Fetoskopik damar oklüzyonu ikize Plasenta yoluyla Fetal hidrops Fetoskopik laserle

transfüzyon tek ablasyonu sendromu yöne

Fetus ölümü Fetoskopik göbek kordonu ligasyonu

Aquaduktal stenoz Hidrosefali Beyin zedelenmesi Ventriküloamniotik ventrikuloperitoneal

Tam kalp bloku output Fetal Perkütan pacemaker hidrops/ölüm implantasyonu

Pulmoner veya Ventriküler Kalp Perkütan valvuloplasti aortik obstrüksiyon hipertrofi

proksimal Fetal Fetoskopik trakeostomi havayolu nedeniyle hidrops/ölüm Ex utero intrapartum tedavi obstrüksiyonu (EXIT) Meningomiyelosel Spinal kord Paralizi, nörojenik Fetoskopik defektin

mesane tedavi

damak ve dudak Yüz defekti deformite Fetoskopik tedavi Fötal hidrotoraks Solunum Torako-amniotik

hipoplazisi Amniotik bant Ekstremite, organ sendromu ampütasyonu

Göbek kordonu deformite Fetoskopik obstrüksiyonu Fetal ölüm kesilmesi

Kök hücre veya Hemoglobinopati Anemi , hidrops Kök hücre enzim defekti transplantasyonu veya

lnfeksiyon gen tedavisi yetersizlik Depo

40

HASTALIKLAR

Prenatal ve

Konjenital Diafragma Hernisi (KDH): Bu klinik spektrumu içinde, bir grup bebek postnatal dönemde tedavi edilebilirken, bir grup bebek ECMO (ekstrakorporeal membran oksijenasyonu) gibi teknolojik ve tüm re kaybedilmektedir. Yüksek mortalite bu grubun prenatal ultraso-nografik kriterlere göre bebek mektedir. KDH nin prenatal tedavisindeki ilk 1986 dan itibaren devam etmektedir. Histerotomi ile olarak tamir ilk fetal mortalitenin yüksek nedeniyle, tekrar hayvan geri ve fetoskopik olarak oklüde fetuslarda daha iyi ve daha iyi kinik elde Bu bilgiler fe-tal trakeaya titanyum klipler uygulanmaya ve ilk dönemde bebeklerin sürvisin-de bir düzelme de bilateral rekürren sinir felci gibi komplikasyonlar nedeniy-le bu yerine, endoluminal balonlar Günümüzde intrauterin dönemde trakeaya balon bebekler daha sonra EXIT

ile plasenta! destek ve trakeal balon Bu yeni uy-gulama Amerika devletlerinde KDH randomize kontrollü bir

çerçevesinde • Obstrüktif Üropatiler: Obstrüktif üropatilerin insidensi çok yüksektir ve her 1000 can-

1 'inde izlenir. Fetal cerrahinin hedefi, renal veya pulmoner hipoplaziye ne-den olacak kadar ciddi ve fetal organ gi-

Bu nedenle uygulanacak önce ultrasonog-rafik incelemeleri Ultrasonografide amniotik üriner sistemin renal kistlerin ve kötü prognoza edecek olan ek anomalilerin incele-nir. Ultrasonografiyi takiben amniosentezle fetal karyotipleme ve ciddi genetik anomalilerin (trizomi 13,18,21) durumunda Oligohidramniosun

ve kromozoma! anomali olmayan olgularda böbrek mek idrar elektrolit sodyum düzeyinin litrede 100 mmol, klorün 90 mmol ve ozmolalitenin 210 mmol olgularda prognozun iyi Özellikle fetal seri böbrek

daha iyi sonuç beta 2 mikroglobulin, alfa 1 mikroglobulin, ve retinal protein de böbrek hak-

bilgi yeni parametrelerdir. Fetal tedavinin obstrüksiyonun gideril-mesi veya by-pass edilmesidir. Obstrüksiyonun by-pass edilmesi için veziko-amniotik veya yer nedeniyle %25'lik bir komplikasyon riski

Buna midgestasyonel oligohidramniosun %95'lik mortalitesi varken, prenatal tedavi uygulanan serilerde %61 'lik bir bildirilmektedir.

41

Çocuk Cerrahisi

• Sakrokoksigeal teratom (SKT): Bir grup SKT fetusun ortaya karak, hemodinamik bozukluklara neden olabilir ve kalp neden olabilir ve fetal hidropsun bebek kaybedilebilir. Günümüzde intrauterin radyofre-kans ablazyon yöntemiyle, SKT'u besleyen damarlar koagüle edilebilmek-te ve fetal hidrops önlenebilmektedir.

• Kistik adenomatoid malformasyon (KAM): Prenatal ile ait sorunlar bir belirlenebilmekte ve izlem süresi içindeki paralel ola-

rak tedavileri planlanabilmektedir. Bebekte hidrops fetalisin ve anne da iyi olgularda, lezyonunun spontan gerileme potansiyeli nedeniyle seri ultrasonografilerle izlem önerilmektedir. Hidropsun

olgularda ise, günümüzde 2 seçenek mevcuttur. Birincisi, 32. haftadan büyük bebek-lerde, erken indüklenerek, EXIT kitlesinin ek-sizyonudur. seçenek ise, hidropik 32 haftadan küçük durumda intrauterin dönemde radyofrekans ile termal ablasyon yapmak veya torakoamniotik

• ikize transfüzyon sendromu u, ikiz gebeliklerin % 10-20 sin-de izlenebilen bir komplikasyondur ve yüksek mortalite ve morbidite riski Fetal tedavi seçenekleri, fetoskopik Nd-YAG lazerle damar ko-agülasyonu veya ikizin amnios aspirasyonudur. Bu iki

çok merkezli randomize kontrollü bir

• Amniotik bant sendromu (ABS): ABS unun insidensi 1200-15000 1 dir. Amnionun erken nedeniyle ortaya mezodermik bantlar, ekstremi-te ve gövde deformitelerine neden Bu bebeklerde fetoskopik olarak bant-

bildirilmektedir. Günümüzde FETENDO ile en fazla deneyime sahip olan Harrison ve

1996-2001 toplam 66 hastaya Bunlardan 26 ikizden ikize transfüzyon sorunu, 35 inde konjenital diafragma hernisi, 3 ünde meningomiyelosel, 1 inde obstrüktif üropati ve bir de trakeal atrezi belirlen-

Teknolojik ve deneyimin 31 inde korioamniotik 32 sinde erken membran rüptürü, 12 sinde korioamnionit, ve 10 unda fetal ölüm

Merkezin 2002 çözümüne yönelik ça-

Sonuç olarak, fetal cerrahi FETENDO ve görüntülemedeki yeni teknolojik lerle, devam eden bir tedavi yöntemidir.

42

Prenatal ve

KAYNAKLAR 1 Danzer E, Sydorak RM, Harrison MR, Albanese CT: Minimal acess fetal surgery. European Joumal of

Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, 108; 3-13 , 2003. 2 Adzick NS: Management of fetal lung lesions. Clinical perinatalogy, 30(3 ): 481 *92, 2003. 3 Fowler SF, Sydorak RM, Albanese CT, Farrner DL, Harrison MR, Lee H: Fetal endoscopic surgery:

Lessons leamed and trends reviewed. Joumal of Pediatric surgery, 37 ( 12) : 1700-1702, 2002. 4 Freedman AL, Johnson MP, Gonzalez R: Fetal therapy far obstructive uropathy: past, present .... futu-

re? Pediatric Nephrology, 14: 167-176, 2000. 5 R.A. Quintero, P.W. Bomick, M.H. Allen and P.K. Johson, Selective laser photocoagulation of com-

municating vessels in severe twin- twin transfusion syndrome in women with an anterior placenta. Obstet Gynecol 97 pp. 477-481 2001

6 G.S. Lipshutz, C.T. Albanese, V.A. Feldstein et al., Prospective analysis of lung-to-head ratio predicts survival far patients with prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hemia. I Pediatr Surg 32 pp. 1634-1636 1997.

7 M.R. Harrison, N.S. Adzick, A.W. Flake et al., Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero VIII: response of the hypoplastic lung to tracheal occlusion. I Pediatr Surg 31 pp. 1339- 1348. 1996.

8 M.R. Harrison, C.T. Albanese, S.B. Hawgood et al., Fetoscopic temporary tracheal occlusion by me-ans of detachable balloon far congenital diaphragmatic hemia. Am I Obstet Gynecol 185 pp. 730-733 2001.

9 B.W. PaeR. Milner, Y. Kitano, O. Olutoye, A.W. Flake and N.S. Adzick, Radiofrequency thermal ab-lation: a potential treatment far hydropic fetuses with a large chest mass. I Pediatr Surg 35 pp. 386-389 2000.

10 B.W. Paek, R.W. Jennings, M.R. Harrison et al., Radiofrequency ablation of 11 sacrococcygeal teratoma. Am I Obstet Gynecol 184 pp. 503-507 2001.

human fetal

11 N. Holmes, M.R. Harrison and L.S. Baskin, Fetal surgery far posterior urethral valves: long-terrn post-natal outcomes. Pediatrics 108 2001, p. E7 2001.

12 K. Hecher, H. Plath, T. Bregenzer, M. Hansmann and B.J. Hackeloer, Endoscopic laser surgery versus serial amniocenteses in the treatment of severe twin- twin transfusion syndrome. Am I Obstet Gynecol 180 pp. 717-724 1999.

13 R.A. Quintero, W.J. Morales, J. Phillips, C.S. Kalter and J.L. Angel, In utero lysis of amniotic bands. Ultrasound Obstet Gynecol 10 pp. 316-320 1997.

43

/

ÇOCUK • •

CERRAHiSi

Editör: Prof. Dr. Daver YEKER

Ü. C Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim

-"r.1>f-e<r1bu/ 1 2 OOS .

AVRUPA TIP LTD.