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Citogenética
ADN: de la doble hélice al
cromosoma
Teoría cromosómica de la
herencia
Los genes están situados en los
cromosomas
La ordenación sobre los mismos es
lineal
Al proceso de recombinación genética, le corresponde un
fenómeno citológico que es el de intercambio de segmentos
cromosómicos entre cromosomas homólogos llamado crossing
over.
Citogenética
Rama de la Genética que se ocupa del estudio de los
cromosomas y sus anomalías (numéricas o
estructurales), sean éstas “espontáneas” o inducidas.
Comprende el estudio de la estructura, función y
evolución de los cromosomas.
Citogenética Clásica.
Citogenética Molecular.
Cromosomas y ciclo celular
Organización estructural de los
cromosomas eucarióticos
Cromatina (ADN + proteínas) Interfase
Cromosoma Mitosis/Meiosis
plegado y
compactación
Organización estructural de los
cromosomas eucarióticos
Empaquetamiento del ADN
1er nivel de compactación Nucleosoma de 10 nm
2do nivel de compactación solenoide de 30 nm
La cromatina se enrolla
en espiral, acomodando
6 núcleosomas por
vuelta.
Las histonas H1 quedan
ubicadas hacia el
Centro.
3er nivel de compactación la fibra de 30 nm forma rulos que se unen a un armazón de proteínas no-histonas
armazón de proteínas
no-histonas
Empaquetamiento del ADN
Cromosomas metafásicos
Cromosoma
Cromosoma
El centrómero une ambas cromátidas
hermanas, y separa los brazos de cada
una. Es el sitio de unión para los
microtúbulos del huso mitótico.
Asegura la correcta distribución de los
cromosomas a las células hijas durante
la división celular.
Un cromosoma metafásico son dos moléculas
de ADN lineales idénticas (=cromátidas)
unidas por el centrómero.
Cromosoma
Bandeo Cromosomico
Cariotipo Humano
Cariotipo Humano Ordenamiento y clasificación de los cromosomas de una célula que
representa a todas las células de un individuo, según sus
características morfológicas de tamaño, posición del centrómero y
patrón de bandas
Cariotipo
Physalis peruviana (solanácea)
Idiograma Esquema representativo del cariotipo de una especie. Se elabora a
partir del estudio de las particularidades de varios cariotipos, por lo que
es una abstracción de éstos.
Tipos de Cromatina
En la interfase es posible distinguir microscópica y funcionalmente dos tipos de cromatina:
la eucromatina posee bajo nivel de compactación y es transcripcionalmente activa;
la heterocromatina permanece con alto grado de compactación y no se transcribe.
La heterocromatina constitutiva está formada por regiones de ADN de secuencia muy repetida (centrómeros, telómeros, parte del brazo largo del cromosoma Y humano, etc.), y son constantes en todas las células de una determinada especie.
La heterocromatina facultativa son regiones de alta condensación que puede variar según la etapa del desarrollo, el tipo celular o tejido del organismo (ej. corpúsculo de Barr).
Número cromosómico
Ploidía: es el número de series o juegos completos
de cromosomas en una célula.
Células somáticas: 2 complementos haploides, uno
recibido del padre y otro de la madre (2n=46 en
humanos)
Células gaméticas: número haploide de la especie
(n=23 en humanos)
MUTACIONES
Moleculares
Deleciones
Sustituciones
Inserciones
Cromosómicas
Estrucutrales
Numéricas
Variaciones Cromosómicas
Aberraciones Cromosómicas
Numéricas (numero)
Estructurales (integridad y
reordenamientos)
Aberraciones cromosómicas
Estructurales
Estructurales
Deleciones
Duplicaciones
Translocaciones
Inversiones
Aberraciones cromosómicas
Estructurales
Deleción: pérdida de material cromosómico, puede ser
terminal o intersticial.
Aberraciones cromosómicas
Estructurales
Duplicación: ganancia de material cromosómico, también
puede ser terminal o intersticial
Aberraciones cromosómicas
Estructurales
Pueden ser
pericéntricas cuando la inversión de
genes incluye al centrómero.
paracéntricas cuando la inversión no
incluyen el centrómero.
Inversiones: Un segmento cromosómico que se separa,
rota 180º y se vuelve a unir al mismo cromosoma.
Aberraciones cromosómicas
Estructurales Translocaciones: intercambio de fragmentos entre cromosomas
no homólogos. Pueden ser :
Recíprocas: que son las más frecuentes, cuando un segmento de
un cromosoma se intercambia con otro segmento de un
cromosoma no homólogo. Así se producen de forma simultánea
dos cromosomas portadores de translocación.
No recíprocas: el traspaso de un fragmento ocurre únicamente
en una dirección.
Aberraciones cromosómicas
Estructurales Translocaciones Robertsonianas: intercambio de brazos
enteros de cromosomas. Pueden ocurrir por
fusión centromérica: unión de dos cromosomas
acrocéntricos, lo que reduce el número de cromosomas
totales
fisión centromérica: un cromosomas submetacentrico o
metacéntrico se separa en dos, en cuyo caso el número de
cromosomas se ve aumentado.
Citogenética Molecular
Consiste en la combinación de biología molecular y
citogenética.
Utiliza de una serie de técnicas del estilo de:
Hibridación genómica comparativa o CGH es
un método de citogenética molecular para
analizar las variaciones de número de copias
(CNV) en relación con el nivel de ploidía del
ADN de una muestra.
Hibridación in situ por fluorescencia (FISH), es
una técnica citogenética de marcaje
de cromosomas mediante la cual estos son
hibridados con sondas que emiten
fluorescencia y permiten la visualización,
distinción y estudio de los cromosomas.
FIN
