Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni-cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso-ciaciones y grupos de apoyo en Europa. www.eurogentest.org Elaborado a partir de folletos originales de Guy´s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park .

Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid, España

Ilustración: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

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Translocaciones Cromosómi-cas

Información para Pacientes y Familiares

Translocaciones Cromosómicas

Esta información acerca de las translocaciones cromosómicas explica cómo se heredan y que problemas causan. Esta informa-ción está diseñada para que la utilice junto con la opinión de un especialista genético.

¿Qué es una translocación cromosómica?

Para poder entender qué es una translocación cromosómica, es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas.

¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayor-ía de las células contienen un juego completo de genes. Los ge-nes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras carac-terísticas como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos, llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro-mosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cro-mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cro-mosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molé-cula química llamada ADN.

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¿Dónde puede encontrar más información sobre anomalías cromosómicas? Ésta es solo una guía breve sobre translocaciones. Puede en-contrar más información en el centro genético de su localidad o en las siguientes direcciones: La Genética al Alcance de Todos Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en ge-neral y sobre las enfermedades genéticas. www.lagenetica.info March of Dimes ¿Qué es la Genética? www.nacersano.org/centro/9259.asp Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Orphanet

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genéticos los cuales tienen suficiente experiencia con las fami-lias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

Las personas portadoras de una translocación balan-ceada son comúnmente sanas. El momento en el que es-tas personas pueden encontrar problemas es cuando in-tentan tener hijos.

Una translocación no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida

Una translocación no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una transloca-ción puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una translocación balanceada ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.

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Figura 1: genes, cromosomas y ADN Los genes se localizan en pequeñas estructuras similares a hilos llamadas cromosomas. Normalmente tenemos 46 cromosomas en la mayoría de nuestras células. Un juego de 23 cromosomas lo heredamos de nuestra madre y otro juego de 23 cromosomas, de nuestro padre. De esta manera, tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. Las parejas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en muje-res. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. Sin embargo, la pareja número 23, esta formada por los cromoso-mas conocidos como sexuales y es diferente en hombres y en mujeres. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromo-soma Y (XY). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromoso-

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ma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, además, los cromosomas de un hombre, ya que, la última pareja de cromosomas son XY. Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de acuer-do a su tamaño. El cro- mosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromo-somas sexuales. Es importante que tengamos la cantidad correcta de material cromosómico, así como de genes (que son las instrucciones de las células de nuestro cuerpo) que se encuentran en los cromo-somas. Una pérdida o ganancia cromosómica puede dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y proble-mas de salud en un niño.

¿Qué es una translocación? Una translocación significa que hay modificaciones en la ubica-

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embarazo para encontrar si el bebé posee una translocación cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. Estas posibilidades se pueden discutir con un especialista genético (más información sobre estas pruebas se encuentra en los folle-tos sobre Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocen-tesis).

¿Qué ocurre con otros miembros de la familia? Si una persona encuentra que es portadora de una translocación es conveniente que lo comunique a otros miembros de su fami-lia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de hacerse un análi-sis sanguíneo para ver si ellos también son portadores. Esta in-formación puede ser importante en miembros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro. Si no son portadores de la translocación no podrán transmitirla a sus hijos pero, si son portadores, podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba durante el embarazo, para chequear los cromosomas de su bebé. A algunas personas les resulta difícil hablar sobre algunas cosas como es el caso de la translocación con los miembros de su fa-milia, en algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad en la familia, y en otros, por no tener contacto con sus familiares, esto se puede solucionar acudiendo a especialistas

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da él o ella siempre la va transmitir a sudescenden-cia? No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embara-zo:

El niño puede heredar únicamente cromosomas normales.

El niño puede heredar la misma translocación balanceada del padre. En la mayoría de estos casos el niño no tendrá ningún problema como resultado de la translocación.

El niño puede heredar un desbalance en la translocación y puede nacer con algún grado de retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje o problemas de salud.

El embarazo puede acabar en un aborto.

Por lo tanto, es bastante posible para una persona que porta una translocación balanceada tener hijos sanos y muchos los tienen. Sin embargo, el riesgo que posee una persona portadora de una translocación balanceada de tener un hijo con algún grado de dis-capacidad, está por encima de la media. No obstante cómo de severa va a ser la discapacidad dependerá del tipo exacto de translocación.

Pruebas para detectar transloca-ciones cromosómicas La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una trans-locación se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el labora-torio las células sanguíneas y mirar la ubi-cación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el

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ción del material cromosómico. Esto puede ocurrir porque: a. Se haya producido un cambio durante la formación del

óvulo o el esperma, o bien durante el periodo de concep-ción.

b. Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada

del padre o de la madre.

Hay dos tipos principales de translocaciones: una translocación RECÍPROCA y una translocación ROBERTSONIANA.

Translocaciones recíprocas Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas di-ferentes intercambian segmentos entre sí. Esto puede observar-se en la figura 3. Figura 3: Cómo se produce una translocación recíproca

Dos pares de cromosomas normales

partes de dos cromosomas ro-tos….

…..que se inter-cambian y se re-atan.

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Translocaciones robertsonianas Una translocación robersoniana ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro. La figura 4 muestra una transloca-ción robersoniana en la que están implicados dos cromosomas. Figura 4: Cómo se produce una translocación robersoniana

¿Por qué ocurren las trans-locaciones? Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translo-cación, todavía no se entiende realmente por qué ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formación de los óvulos y el esperma o du-

Dos pares de cromosomas normales…..

Translocación Robertso-niana: un cromosoma de un par se ha adherido a otro cromosoma de otro par.

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rante el tiempo de concepción, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones. Estos cambios ocurren sin que pue-dan ser controlados.

¿Cuándo pueden dar lugar a problemas? En los dos ejemplos que hemos mostrado, los cromosomas se han reubicado y no ha habido ganancia o pérdida de material cromosómico. A esto se le llama translocación balanceada. Una persona portadora de una translocación balanceada, nor-malmente, no tiene problemas de salud e incluso ignora que la posee. Solamente, le supone un problema cuando él o ella deci-den tener un hijo. Esto es debido a que el hijo puede heredar lo que se denomina una translocación desbalanceada.

Translocaciones desbalanceadas Si alguno de los progenitores porta una translocación balancea-da, es posible que sus hijos puedan heredar una translocación desbalanceada en la cuál hay un trozo extra de un cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma. Frecuentemente, un niño puede nacer con una translocación aunque los cromosomas parentales sean normales. Este caso se llama translocación de novo (en latín) o de nueva reubicación y es poco probable que los padres vuelvan a tener otro niño con una translocación. Un niño que tiene una translocación desbalanceada puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y proble-mas de salud. Cómo de seria es la discapacidad va a depender de qué partes y de qué cromosomas están involucrados y cuán-ta pérdida de material cromosómico hay. Esto es debido a que algunas partes de los cromosomas son más importantes que otras.

Si un progenitor tiene una translocación balancea-

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