Presentacion Rett

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Sindrome de rett

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SINDROME DE RETT

SINDROME DE RETTQu es el sndrome de Rett?El sndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Debe su nombre al mdico Austriaco Andreau Rett.(1966).

Causas:

Existencia de un gen alterado, el MECP2, que provoca alteraciones en la produccin adecuada de la protena MeCP2.

Las nias con SR no pueden generar conexiones sinpticas adecuadas para una correcta organizacin cerebral. Tienen neuronas con dendritas ms cortas y dbiles, lo que es un indicador de la pobre plasticidad neuronal que afecta en forma significativa al desarrollo y aprendizaje en general.DESCRIPCIONES GENERALES:Las nias con SR son totalmente dependientes.Es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD).Discapacidad Intelectual SeveraEvolucin y pronstico desfavorable.No existen curas ni terapias efectivas en la detencin de la enfermedad.Aspectos Diagnsticos:Historia clnica de normalidad en perodo prenatal y perinatalPerodo de desarrollo normal hasta los 6 meses aprox.Permetro ceflico normal al nacer.Prdida de la funcionalidad de las manos entre los 6 meses y 2 aos y medio.Aparicin de las estereotipias de las manos durante el perodo anteriormente citado.Prdida del lenguaje, intereses intelectuales, aprendizajes, destrezas fsicas y manuales.Dificultad para la deambulacin, apraxia, ataxia.Bruxismo, con frecuencia nocturnoApneasTono muscular anormalEscoliosis o CifosisPies pequeos y con frecuencia frosEpilepsiaDificultades para masticar. Estreimiento. Diagnstico DiferencialEn ocasiones puede confundirse con:TEA: Los criterios del SR, como prdida de la funcionalidad de las manos, decrecimiento permetro craneal y lavado de manos no se dan en los TEA.Las nias Rett prefieren a las personas que a los objetos, al contrario de los TEA.Las nias Rett no necesitan imperiosamente rutinas; pueden disfrutar de entornos nuevos, disfrutan con el afecto y cario y lo demandan constantemente.Mantienen gran conexin con el exterior a travs de su mirada.

Estadios evolutivos1 ETAPAInicio: de 6 a 18 meses Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento ceflico.

Disminucin del inters por el juego.

2 ETAPAInicio: de 1 a 3 aos. Etapa de regresin rpida, deterioro del comportamiento, con prdida de la utilizacin voluntaria de las manos, y la aparicin de estereotipias.

Crisis convulsivas.

Manifestaciones autistas y prdida del lenguaje.

Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe. 3 ETAPA

Inicio: de 2 a 10 aos.Etapa de Estabilizacin Aparente. Retraso mental severo. Regresin de los rasgos autistas, con una mejora del contacto. Crisis convulsivas. Estereotipias manuales caractersticas: lavado de manos. Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias. 4 ETAPA

Inicio: 10 aos y +Deterioro motor tardo. Prdida de la capacidad motora. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez. Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. Mejora del contacto visual. Crisis convulsivas menos severas. Alteraciones trficas.

Descripcin de la problemtica ms caractersticaAspecto motor:Apraxia: incapacidad para planificar y realizar una respuesta motora. Incapacidad para coordinar el pensamiento con el movimiento.Distonas: son contracciones musculares involuntarias, que fuerzan a ciertas partes del cuerpo a realizar movimientos repetitivos de contorsin o posturas dolorosas.Ataxia: Torpeza o falta de coordinacinEspasticidad: rigidez muscular o hipertona.Hipotona: prdida del tono muscular.

Sistema Musculoesqueltico:Permetro Craneal: a partir de l tercer o cuarto ao donde se pueden apreciar crecimientos ms lentos que el resto.Escoliosis: curvatura de la columna en forma de S.Cifosis: Joroba

Sistema Nervioso Central:Epilepsia: afeccin neurolgica crnica ocasionados por descargas de neuronas cerebrales de forma desordenada y excesiva.Alteraciones del sueoAgitaciones y tembloresDisfuncin de la Integracin SensorialAlteraciones del umbral del dolor: es raro que lloren por dolencias simples o normales. Umbral del dolor ms alto de lo normal

Comunicacin:Todas las nias Rett tienen una gran intencin comunicativa; otra cosa es que por sus caractersticas no puedan comunicarse por vas tradicionales.El nivel de comprensin es superior al nivel de expresin.Escasa posibilidad de leer o escribirEntienden con eficacia el uso de fotos reales, pictogramas y smbolos simples.

Para finalizary seguir reflexionando