Probeneinsendeformular Hereditäre Spastische Paraplegie ... · PDF fileIch wurde von meinem behandelnden Arzt über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen

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  • Weitere Untersuchungen auf Anfrage: Rufnummer 0731 - 98 49 00

    Entnahmedatum:Tag Monat Jahr Stunde Minute

    Angeforderte Untersuchungen / Gen(e): (oder Untersuchungen in der Liste auf S. 3-4 ankreuzen)

    Angaben zum PatientenEigenanamnese / Verdacht / Symptome / Befunde / Diagnosen:

    Geschlecht: weiblich mnnlich besteht eine Schwangerschaft: nein ja SSW +

    *Liegen bei Geschwistern, Nichten, Neffen, Tanten, Onkels, Cousins, Cousinen folgende Aufflligkeiten vor: Frh- oder Totgeburten, Kinder frh verstorben, krperliche und geistige Behinderungen, Cystische Fibrose, sonstige Besonderheiten?

    Angaben zur Familienanamnese / evtl. Stammbaum*

    Wurden bereits beim Patienten bzw. bei Angehrigen genetische Untersuchungen / Beratungen durchgefhrt. nein

    welche evtl. Ergebnisse / Befunde: ja, wo :

    Proben-Nr.

    Verknpfungs-Nr.

    MTA

    X

    Befund:

    Banden:

    Datum:

    BL:

    Pro

    be

    nv

    ers

    an

    d

    ethnische Herkunft: wichtig bei CF, FMF

    Abrechnung:

    GKV (gesetzlich; Labor--Schein Muster 10) PKV (privat) Selbstzahler Rechnung an Klinik / Praxis

    Wir bitten um Zusendung von Versand- und Entnahmematerial genetikum

    Neu-Ulm Wegenerstrae 1589231 Neu-Ulm Telefon 0731/98490-0Telefax 0731/98490-20

    genetikumStuttgart Lautenschlagerstrae 2370173 Stuttgart Telefon 0711/2200923-0 Telefax 0711/2200923-20

    genetikumMnchen Weinstrae 1180333 Mnchen Telefon 089/24207670

    genetikumPrien Hochriesstrae 2183209 Prien Telefon 08051/9632767

    genetikumSingen Virchowstrae 10c78224 Singen Telefon 07731/9956231

    [email protected]

    wird vom genetikum ausgefllt Abklrung nicht erforderlich / Probe freigegeben

    Angaben sind abzuklren

    Weiteres Material: Blut, AC, CVS, MSA, DNA Wenn PST / Chromosomen o. B.: DGS: MLPA / FISH nativ / Kultur Telomere: MLPA / FISH nativ / Kultur Mikrodel: MLPA / FISH nativ / Kultur Array-CGH: nativ / Kultur DNA: nativ / Kultur Weiteres Vorgehen mit dem Einsender besprechen

    Krankenkasse bzw. Kostentrger

    Name, Vorname des Versicherten

    geb. am

    Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status

    Betriebssttten-Nr. Arzt-Nr. Datum

    berweisender Arzt (Name, Adresse)

    Zustzlicher Arzt (Name, Adresse)

    GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK

    Dr. med. Mehnert & Partnerrzte und Humanbiologen

    Befundmitteilungen an: berweisenden Arzt zustzlichen Arzt Patient/in

    Bitte berweisungsschein fr Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) beilegen.Smtliche humangenetische Leistungen berhren nicht das Laborbudget !

    WICHTIG : Zur Durchfhrung der Diagnostik muss die Einwilligungserklrung vorliegen (siehe Seite 2)

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    Probeneinsendeformular Hereditre Spastische Paraplegie, Gen-Panel*

    FB_LAB_080/V01/01.09.2017

  • Ich wurde von meinem behandelnden Arzt ber Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen Untersuchungen (siehe Vorderseite bzw. Liste) sowie der mglichen Konsequenzen, die sich daraus fr mich ergeben knnen, aufgeklrt. Ich hatte ausreichend Gele-genheit, offene Fragen zu besprechen. Alle Angaben, die ich gemacht habe, sowie alle Ergebnisse der Untersuchung unterliegen der rztlichen Schweigepflicht und werden ohne meine ausdrckliche schriftliche Zustimmung nicht an Dritte weitergegeben. Ich kann diese Einwilligungs-erklrung oder Teile davon jederzeit und ohne Angabe von Grnden widerrufen. Ebenfalls kann ich jederzeit entscheiden, ob mir die Unter-suchungsergebnisse mitgeteilt bzw. sie vernichtet werden sollen (Recht auf Nichtwissen).

    Ich erklre mich einverstanden mit:

    der genetischen Untersuchung des von mir entnommenen Probenmaterials nein

    der Befundmitteilung an meinen behandelnden Arzt bzw. weitere rzte (siehe Vorderseite) nein

    der Aufbewahrung der Ergebnisse ber die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus nein

    der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial fr weiterfhrende bzw. neue zweckgebundene Untersuchungen nein

    der Weiterleitung des Untersuchungsauftrages bzw. Teilen davon an ein spezialisiertes medizinisches Kooperationslabor nein

    der Eintragung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Datenbanken nein

    der Verwendung asservierter DNA von mir/meinem Kind pseudonymisiert im Rahmen wissenschaftlicher Forschungsprojekte nein

    In seltenen Fllen knnen Vernderungen festgestellt werden, die nicht im Zusammenhang mit dem ursprnglichen Untersuchungsauftrag stehen, jedoch eine klinische (Behandlungs-)Konsequenz fr Sie selbst, fr Ihre Nachkommen bzw. weitere Familienmitglieder haben knnen (sog. Zusatzbefunde).

    ber klinisch relevante Zusatzbefunde mchte ich informiert werden: ja nein

    Patient Nachname Vorname Geburtsdatum

    Tag Monat Jahr

    Einwilligungserklrung nach GenDG

    Erweiterte Diagnostik nach GOP 11514 oder 11449

    Kostenbernahmeerklrung / Behandlungsvertrag (Privatversicherte):

    Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,bei Ihnen ist eine genetische Untersuchung geplant. Nach Vorgabe des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) darf die Untersuchung nur durch-gefhrt werden, wenn nachfolgende Einwilligungserklrung von Ihnen unterschrieben vorliegt.

    Unterschrift Patient / gesetzlicher VertreterOrt / Datum Unterschrift verantwortliche rztliche Person

    Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter

    Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter

    Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter

    Ort / Datum

    Ort / Datum

    Ort / Datum

    Sollte im Rahmen der Einzelgen- bzw. Multigendiagnostik keine krankheitsverursachende Mutation gefunden werden, ist eine erweiterte Diagnostik mglich, die jedoch durch Ihre Krankenkasse genehmigt werden muss. Zunchst muss ein Antrag bei Ihrer Krankenkasse gestellt wer-den und die medizinische Notwendigkeit durch den Medizinischen Dienst der Krankenversicherungen (MDK) besttigt werden. Hierzu ist die bermittlung Ihrer Krankenunterlagen an den MDK erforderlich. Die Krankenkassen erhalten diese Unterlagen bzw. Daten nicht (Datenschutz). Gerne bernehmen wir die Antragsstellung an Ihre Krankenkasse und die Begrndung der medizinischen Notwendigkeit an den MDK. Fr die Entbindung der rztlichen Schweigepflicht gegenber dem MDK und die Antragstellung bei Ihrer Krankenkasse bentigen wir Ihre Unterschrift.

    Ich wnsche eine privatrztliche Behandlung durch das genetikum, welche nach der Gebhrenordnung fr rzte (GO) unter Beachtung der geltenden Hochstze in Rechnung gestellt wird. Die Leistungserbringung erfolgt grundstzlich nach den Regeln der rztlichen Kunst zum Zwecke der medizinisch notwendigen Heilbehandlung. Die behandelnden rzte knnen keine Gewhr bzgl. der Erstattung durch eine beste-hende Krankenversicherung oder Beihilfestelle bernehmen. Mit nachstehender Unterschrift besttigte ich, dass ich die Behandlungskosten in vollem Umfang selbst trage.

    GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK

    Dr. med. Mehnert & Partnerrzte und Humanbiologen

    Auftragshinweise MolekulargenetikDie Qualittssicherungsvereinbarung Molekulargenetik der KBV regelt die Anforderungen an die Indikationsstellung fr einzelne indikations- bezogene molekulargenetische Untersuchungen, die im Kapitel 11.4.2 des EBM aufgefhrt sind. Diese Untersuchungen drfen erst durchgefhrt werden, wenn die erforderlichen Kriterien an die Indikationsstellung erfllt sind. Ausfhrliche Informationen finden Sie auf unserer homepage www.genetikum.de im Leistungsverzeichnis unter der entsprechenden Erkrankung.

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  • WICHTIG: Zur Durchfhrung der Diagnostik muss die Einwilligungserklrung vorliegen (siehe Seite 2)Bitte berweisungsschein fr Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) beilegen!

    Smtliche Humangenetische Leistungen berhren nicht das Laborbudget!

    1. Stufe (< 25 kb):

    Individuelles Gen-Panel (< 25 kb):

    NEU-150: Hereditre Spastische Paraplegie (HSP, SPG)* (23 kb)ATL1, CYP7B1, KIF5A, L1CAM, REEP1, SPAST, SPG7, SPG11

    Multi-Gen-Panel-Analysen bis 25 Kilobasen sind auf einem berweisungsschein (Muster 10) beauftragbar. Untersuchungen grer 25Kilobasen unterliegen der Genehmigungspflicht durch die Krankenkassen (die Antragstellung kann durch das genetikum erfolgen).Gerne beraten wir Sie hierzu!

    2. Stufe (> 25 kb):genehmigungspflichtig!!

    Hereditre Spastische Paraplegie, Gen-Panel*(90 Gene)ABCD1, ABHD12, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1,ALS2, AMPD2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1,AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BICD2,BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CPT1C,CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DDHD1,DDHD2, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H,FAM126A, FIG4, FUS, GAD1, GALC, GAN, GBA2,GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, GRID2, HEXA, HSPD1,IBA57, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, MARS,MARS2, MTPAP, NIPA1, NT5C2, OPA1, OPA3,PANK2, PDYN, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1,REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SOD1,SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR,TARDBP, TECPR2, TFG, TH, TUBB4A, UBQLN2,VAMP1, VAPB, VCP, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27

    Patient Nachname Vorname Tag Monat Jahr

    Gen 1: ___________________________ Gen 2: ___________________________ Gen 3: ___________________________

    Gen 4: ___________________________ Gen 5: ___________________________ Gen 6: ___________________________

    * = derzeit nicht akkreditierte Untersuchun