REPASO-PROBLEMAS

• Prediga el fenotipo de un embrión derivado de un huevo que contiene la secuencia codificante de pipe fusionada al promotor y a la zona 3’UTR de Bicoid. Asuma que la actividad endógena del gen pipe ha sido eliminada.

• La transcripcion de este gen “pipe”, va a ser hecha por las celulas nodrizas dirigida por el promotor de bicoid. El mensajero va a ser transportado al oocito y localizado en el polo anterior porque contiene el 3’UTR.

• Aqui el mRNA se traduce y la proteina se secreta de la parte anterior del embrion y activa la cascada D/V de manera que se active Toll y Dorsal entre en los nucleos de la parte anterior del embrión.

•

• Altas concentraciones de dorsal activaran snail, y rhomboid y Sog en concentraciones mas bajas. En la parte posterior no hay pipe, no se transcriben los genes que responden a dorsal.

•  Se creara un gradiente antero-posterior de la proteina dorsal, con destinos ventrales en la parte anterior del embrion y dorsales en la parte posterior.

• 1) Prediga los fenotipos (dorsalizado, ventralizado ó salvaje) de embriones producidos por madres de los siguientes genotipos (asumir que todos los alelos “-“ son de pérdida total de función).

• d) (1 punto) snake-/snake- ; cactus-/cactus-

Snake menos no hay cascada, pero no hay cactus, embrión ventralizado

• e) (1 punto) snake-/snake- ; torpedo-/torpedo-

• No hay snake, no se activa la cascada, dorsal nunca se depega de cactus (embrion dorsalisado ( no hay inhibición de pipe en la zona dorsal, pero no importa!)

• f) (1.5 puntos) snake-/snake- ; torpedo-/torpedo- ;

cactus-/cactus-

• No hay cactus, dorsal entra a todos los nucleos, ventralizado

• PROBLEMA 3•  • Usted descubre una nueva técnica mágica que le permite

crear moscas hembra en las que las células foliculares difieren en su genotipo en una misma mosca. Esto le permite ver los oocitos mientras se desarrollan y ni bien el núcleo se mueve hacia un lado (justo antes de que se secrete Gurken) usted puede hacer que el fenotipo de las futuras células foliculares dorsales sea diferente de las futuras células ventrales. Su técnica mágica junto con el transplante de celulas polares (pole cells), le permite generar una mosca con tres genotipos diferentes (ver diagrama).

• línea germinal : dorsal-/dorsal- ; torpedo-/torpedo- ;

cactus+/cactus+

• células foliculares dorsales : dorsal+/dorsal+; torpedo+/torpedo+; cactus+/cactus+

• células foliculares ventrales : dorsal+/dorsal+; torpedo-/torpedo- ; cactus-/cactus-

•  • Prediga el fenotipo de los embriones explicando

brevemente su respuesta•  dorsalizado

• línea germinal : dorsal+/dorsal+; torpedo-/torpedo- ;

cactus+/cactus+

• células foliculares dorsales : dorsal+/dorsal+; torpedo+/torpedo+; cactus+/cactus+

• células foliculares ventrales : dorsal+/dorsal+; torpedo-/torpedo- ; cactus-/cactus-

• salvaje

• línea germinal : dorsal+/dorsal+; torpedo+/torpedo+;

cactus+/cactus+

• células foliculares dorsales : dorsal+/dorsal+; torpedo-/torpedo-; cactus+/cactus+

• células foliculares ventrales : dorsal-/dorsal-; torpedo+/torpedo+; cactus-/cactus-

• ventralizado

• La caparazón de los caracoles puede generar una espiral hacia la izquierda (se llama sinistral en inglés) o puede generar la espiral hacia la derecha (dextral en inglés). La dirección de la espiral está controlada por un solo gen, el gen F. Existen dos alelos FD, (F dextral) y FS (F sinitral). En el diagrama se muestra una serie de cruzamientos, los genotipos y fenotipos de cada caracol.

•  

• a)¿El gen F actúa de manera materna o zigótica? Explique su respuesta. ¿Como describiría la relación entre los allelos FD y FS?

• b) En el laboratorio del Dr. Patel (que estudia estos caracoles) se está poniendo a prueba un proceso de mutagénesis con el objeto de aislar nuevos mutantes en las cascadas de desarrollo. ¿Qué tipo de mutágeno le sugeriría usar? ¿Por qué?

• La corea de Huntington es causada por una mutación en el cromosoma 4 que hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, se itere muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, este segmento del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Se extrae el ADN de todos los miembros de una familia en la que algunos individuos están afectados por corea de Huntington. Se busca un sistema de diagnóstico molecular sencillo basado en PCR para aconsejar a los hijos de una familia. Los resultados obtenidos aparecen en el siguiente esquema de electroforesis en gel (los N° a la izquierda indican la cantidad de repeticiones CAG, los símbolos oscuros representan individuos enfermos):

• ¿Cuántos “alelos” se están detectando?

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b) A partir de estos resultados genealógicos ¿se trata de un marcador: dominante, codominante, o de dominancia incompleta? (¡ojo! se pregunta sobre el MARCADOR, NO sobre la enfermedad). Justificar brevemente su elección. Y respecto a la corea de Huntington como enfermedad ¿Cómo se hereda?

Codominante: cada individuo muestra 2 bandas, cada una de ellas heredadas de uno de sus padres. La enfermedad es dominante.

• c) ¿Tienen segregación mendeliana? Demuéstrelo matemáticamente indicando las probabilidades del caso.

Si. Es como un cruzamiento A1A2 x A3A4. Hay entre 5 y 6 (de los 11 hijos) con cada uno de los alelos (segregación 1 a 1 de cada alelo, calculada como presencia versus presencia de otro alelo alternativo).

• d) Este marcador ¿está ligado a la enfermedad? Explique.

El alelo 50 parece transmitirse siempre junto con la enfermedad, ya que todos los individuos afectados lo presentan. Por consiguiente, parece que el locus podria comportarse como ligado a esta enfermedad y no se observaria ningun recombinante en los descendientes, ya que el gen que produce la enfermedad se encontraria en el mismo locus.

• ¿Cuántos individuos homocigotas observa? ¿y heterocigotas? Conteste tanto para la expresión de la enfermedad como para el marcador.

La madre y los hijos 1, 3, 6, 9 y 11 son homocigotas recesivos (sanos) para la enfermedad. El padre y los hijos 2, 4, 5, 7, 8 y 10 son heterocigotas enfermos. Para el mar- cador molecular son todos heterocigotas, no hay homoci- gotas.

• Expresion Génica y Genoma• Genetica bacteriana• Anomalias cromosómicas• Mutacion/reparación• Genetica del desarrollo• Genética forense• Terapia Génica

LOS VEO EL 30 DE JUNIO PARA EL 2DO PARCIAL!!