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¿Qué es la Fibrosis Quística?
• Es una enfermedad hereditaria causada por la codificación anormal de una proteína de membrana que regula la entrada y salida de cloruro (Cl-) de las células.
• Como este anión forma parte de la sal, las concentraciones de todos los fluidos (principalmente las mucosidades) se ven afectadas.
• Esto conlleva una serie de problemas fisiológicos.
Síntomas
• Los síntomas varían según el niño que la padece.• Suelen presentar síntomas durante el primer año de vida.• En los niños o recién nacidos: diarrea o gran cantidad de
heces, problemas pulmonares tales como pulmonía, tos crónica con mucosidad espesa (causados normalmente por la bacteria Pseudomonas aeruginosa) e incluso puede haber crecimiento retardado.
Problemas que podrían ser causados por la Fibrosis Quística
• Inflamación de mucosa nasal (sinusitis) • Pólipos nasales• Tumores en el interior de la nariz• Crecimiento desproporcionado de los dedos de extremidades • Tos con sangre• Prolapso rectal• Dilatación del lado derecho del corazón• Exceso de gas en el intestino• Enfermedades al hígado, diabetes, inflamación del pancreas y cálculos
biliares en menor medida
Tratamiento
• La Fibrosis Quística no tiene cura. Empeora a medida que la persona crece
• Supervisión médica durante toda la vida en el ámbito nutricional
• Terapia respiratoria diaria
¿Cómo se hereda?
• Existe el gen dominante G y el recesivo g mutado. Éste, al ser heredado tanto de la madre como el padre provoca la enfermedad. OBVIAMENTE por ser una enfermedad del tipo de mutación genética (no viral como el SIDA) no es contagiosa
Diagnóstico• Existen pruebas para detectar la Fibrosis Quística (ninguno es 100%
exacto):• Análisis de Sudor. Mide la cantidad de ión clururo en el sudor.• Análisis Tripsinógeno Inmunoreactivo (IRT). Confirma el diagnóstico del
examen de sudor (es más exacto), además que el análisis anterior no se le puede realizar a los recién nacidos. Mide la cantidad de una proteína llamada tripsinógeno en la sangre.
• Detección del gen mutado. En algunos casos las personas presentan concentraciones de cloruro en el sudor normales.
Diagnóstico prenatal• Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas.• Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia.• Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal.
Diagnóstico Neonatal
• Ileo meconial• Meconio espeso• Atresia de yeyuno• Enfermedad hepática o pulmonar• Falla de crecimiento
Diagnóstico en lactantes y niños pequeños
• Enfermedad Respiratoria: bronquiolitis
prolongada, atelectasia persistente, bronquiectasias, “asma” refractario al tratamiento, cultivos de secreciones
con Pseudomona Aeruginosa o Stafilococus Aureus.
• Aparato Digestivo: desnutrición, diarrea crónica
falla en el crecimiento, deposiciones olorosas y aceitosas.
• Otras manifestaciones: síndrome ascítico
edematoso, ictericia prolongada, deshidratación.
Diagnóstico temprano FQMutaciones Genéticas
32%
68%
Delta F 508 Otras mutaciones
Diagnóstico en la Adolescencia y en Adultos
• Síntomas respiratorios inespecíficos.• Cirrosis hepática sin causa determinada.• Pancreatitis recurrentes.• Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes.
Bases del Tratamiento Respiratorio
• Medidas de Prevención• Aerosolterapia• Kinesioterapia respiratoria diaria• Anti-inflamatorios• Antibióticos• Tratamiento de las complicaciones
Aerosolterapia• Broncodilatadores: ß2 agonistas, ipratropium • Mucolíticos: DNAsa, acetilcisteína, sol. salina
hipertónica, gelsolín• Antibioticos nebulizados
• Secuencia del tratamiento inhalatorio: 1° Nebulizaciones con solución salina y broncodilatadores 2°
Kinesioterapia 3° Antibióticos nebulizados
Tratamiento de las Complicaciones
• Insuficiencia Respiratoria: Oxigenoterapia Asistencia respiratoria mecánica
• Hemoptisis: Tratamiento de la infección, vasopresina, embolización, lobectomía
• Neumotórax: Toracostomía y aspiración, pleurodesis limitada
• Transplante de Pulmón
