Que Hay de Nuevo Parte 3

7/23/2019 Que Hay de Nuevo Parte 3

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Novedades en Dermatologia.

Dermatologa Peditrica

3/4Dr. Francisco Gonzlez

Universidad Central de Venezuela

Hospital Universitario de Caracas

Servicio de Dermatologa y Sifilografa


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J Am Acad Dermatol. 2011 May;64(5):888-92.

Papular Epidermal Nevus with

skyline Basal Cells Layer

Torrelo A, Colmenero I, Kristal L, Navarro L, Hafner C,Hernndez-Martn A, Requena L, Happle R.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Torrelo%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Colmenero%20I[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Kristal%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Navarro%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hafner%20C[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Requena%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Happle%20R[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Happle%20R[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Requena%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hafner%20C[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Navarro%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Kristal%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Colmenero%20I[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Torrelo%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Torrelo%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481


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Varn de 13 aos 4 lesiones cutneas presentes desde el nacimiento Acortamiento bilateral del tendn de Aquiles Hipoacusia neurosensorial izquierda Leve retraso psicomotor, mal rendimiento escolar Facies peculiar: raz nasal ancha, hipertelorismo Queratosis folicular con atrofia de cejas; queratosis folicular extensa en brazos,

muslos y tronco TAC craneal, ECG, ecocardiograma - normales

Caso clnico


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Hiperqueratosis ortoqueratsica compacta y acantosisCrestas interpapilares anchas y rectangulares

Capa de clulas basales con empalizada peculiar (skyline, eyeliner)


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Una nueva entidad

Papular

Epidermal

Nevus

Skyline BCL

PENS


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Mutaciones estudiadas: FGFR3 hotspots (R248C, S249C, G372C, S373C,

Y375C, G382R, A393E, K652E, K652M, K652Q, K652T)

PIK3CA hotspots (E542K, E545G, E545K, E545Q,

H1047L, H1047R)

Se descartaron mutaciones conocidas en FGFR3

y PIK3CA que originan nevus queratinocticos

PENS es una nueva entidad

Mutaciones


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PENS nevus

Sndrome PENSUn nuevo tipo de sndrome del nevus epidrmico

Enfermedad neurolgica

Rasgos dismrficos leves


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Hoernes M, Seger R, Reichenbach J

Modern Management of Primary

B-cell Immunodeficiencies

Pediatr Allergy Immunol 2011;22:758-769


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INTRODUCCIN

Defectos en cel. B, grupo de desrdenesheterogneos, con reduccin en nmero y

funcin de cel. B

Se traduce en reduccin o ausencia de Igsricas, y/o anticuerpos especficos

Pacientes que durante la infancia incrementan elriesgo de susceptibilidad a infeccionesbacterianas

Principalmente S. pneumoniae y H. influenzae


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INTRODUCCIN

1.- Defectos en el desarrollotemprano de clulas B

(agammaglobulinemias)

2.- Defectos en la recombinacin(sndromes hiper-IgM)

3.- Inmunodeficiencia variablecomn (CVID)

d f


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Modern management of primaryB-cell immunodeficiencies

recombinacin por

cambio de clase

(CSR).

Agammaglo

bulinemia.

CVID

Deficiencia de

Subclase de IgG

Hipogammaglobulinemi

a Transitoria de la

Infancias

Otras

Hipogammaglobulinemia

Deficiencia

selectiva de IgA

Deficiencia

Especifica de IgG

Deficienci

a ligando

CD40


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Clasificacin Defectos Primarios Clulas B


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Clasificacin Defectos Primarios Clulas B

1 D f l d ll d


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1.- El defecto gentico (85%) : mutacin engen BTK Brutons tyrosine kinase (Btk)

Infecciones bacterianasprimeros 5 aos de vida

S. pneumoniae, H. influenzae,Mycoplasma spp., Ureaplasma

spp, Helicobacter spp.

1.Defectos en el desarrollo temprano declulas B (agammaglobulinemias)

2 D f l bi i


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2.- El Hecho Mas Importante hyper-IgM

syndromes (HIGM) es un defecto de

recombinacin por cambio de clase

Niveles normales o elevados deIgM, bajos de IgG, IgA e IgE

Infecciones bacterianasrespiratorias y GI recurrentes (

S. pneumoniae, H. influenzae, P.

jirovecii)

2. Defectos en la recombinacin(sndromes hiper-IgM)


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Reduccin de IgG y/o almenos una de las otrasIg

Aparece a cualquier edad;infeccin sinopulmonarpor S. pneumoniae y H.

influenzae

3.- Inmunodeficiencia variable comn (CVID)

M d f i


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1.- Reemplazo IV de IgG

2.- Reemplazo SC de IgG

3.- Trasplante de clulas madreshematopoyticas (HSCT)

4462 de 10,039 patients with PID listed in theESID registry (http://www.esid.org) receive IgG

replacement

74%

26%

3 T l t d l l d


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3.- Trasplante de clulas madreshematopoyticas (HSCT)

Pacientes con deficiencia CD40L y CD40(immunodeficiencia combinada humoral ycelular) 38 /12 . Infecciones oportunistas

1. Pacientes con CVID severa con malignidad oinflammatorias complicaciones a tratamiento

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IgG IV:400 mg/kg/mensual

IgG SC: 100 mg/kg/sem o 200mg/kg/cada 2 sem

HSCT: indicado en pacientes conCVID severa y/o deficiencia de CD40


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