Raseduse 1. trimestri ultraheliskriining

Karin Asser

27.09.2002

Down’i tõve sonograafilised tunnused raseduse 2. trimestris

1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2. trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21 loodetelUltraheli abil võib näha erinevaid nn. mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on erinev ja avastamine keeruline

NT – nuchal translucency

Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja naha vahelOn sonograafiline fenomen, millel puudub anatoomiline vaste1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel

NT tekkepõhjused

Loode võtab tavaliselt emakas horisontaalasendiKaela nahk on suhteliselt lõtvLümfisüsteem ei ole veel täielikult arenenudPlatsenta perifeerne resistentsus on kõrge

NT tekkimist soodustavad tegurid

Loote kromosomaalsed patoloogiad

Loote vähene liikumisaktiivsus

Intra- või ekstratorakaalne kompressioon

Kardiaalne düsfunktsioon

NT läbimõõt

NT on sonograafiline leid, mis on nähtav 10. - 14. rasedusnädalani NT läbimõõt suureneb raseduse kasvadesNormi ülemiseks piiriks on 3 mmNT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 - 6,7 % loodetest

Ultraheliuuring NT mõõtmiseks

Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal Loote pikkus 38 – 84 mmUuringuks sobiv aparatuurVäljaõppinud ja motiveeritud teostajadUuringuks planeeritav aeg 10 – 15 min.Eelistatav transabdominaalne uuring

NT läbimõõdu hindamine

Normi ülemiseks piiriks 3 mm sõltumata raseduse suurusest

Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab baasriskina ema vanust ning lisab sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu

NT skriining Down’i tõve avastamiseks

Kirjanduse andmetel Down’i tõve avastamise sagedus NT skriiningu põhjal 29 – 91%

Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %

NT mõõtmine Down’i tõve avastamiseks

NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i sündroomi marker kogenud uurija kätesNT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval ajal küsitavOluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormo-

naalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks ökonoomne

NT mõõtmine TÜ Naistekliinikus

271 uuringut 1999. a.

388 uuringut 2001/2002 a.

Kokku 659 uuringut

NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil

2 juhul tegemist trisoomia 21-ga

Mida veel uuritakse Down’i tõve avastamiseks?

Verevool loote ductus venosus’es

Nabaväädi diameeter

Verevool a. umbilicalis’es

Platsenta maht (vajalik 3D)

Ninaluu hüpoplaasia

Ninaluu hüpoplaasia

Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve väliseid tunnuseid

Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001

Loote profiili uuring õnnestub 100 %

Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest

Ninaluu puudub 0,5% normaalse karüotüübiga loodetest

                                               

 

•visible nasal bone •measurement of the nuchal lucency

NT läbimõõdu suurenemine

Trisoomia 21

Trisoomia 18 ja 13

Harvaesinevad geneetilised sündroomid

Mõned loote väärarengud

1. trimestris ei ole diagnoositavad

12-sõrmiksoole atreesia

Soolestiku anomaaliad

Hüdrotsefaalia

Paljud neerude anomaaliad

Skeleti anomaaliad

NT ja kaasasündinud südamerikked Nicolaides 1997

NT < 3,4 mm 5/1000

NT < 4,4 mm 27/1000

NT < 5,4 mm 54/1000

NT > 5,5 mm 233/1000

55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga

Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab identifitseerida 26% olulistest südameriketest

Mis on oluline1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi koolitus ( 60 – 100 uuringut )Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel mitte kahju tekitadaTransvaginaalne uuring võimaldab näha rohkem detaile, kuid kasutada vähem erinevaid tasapindasid

NT mõõtmine - positiivne

Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine

Oluline mitmikraseduse puhul

Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine

Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris

Raseduse suuruse täpsustamine

Positiivne emotsioon vanematele

NT mõõtmine - küsitav

NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel lootel

Suureneb invasiivsete protseduuride hulk

Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega looteid hukkub raseduse ajal

Probleemid diagnoosi patoloogilis-anatoomilise diagnoosi kinnitamisega

KokkuvõteNT mõõtmine on hea diagnostiline meetod Down’i tõve avastamiseksParim meetod on NT mõõtmine koos erinevate biokeemiliste markerite määramisegaNT mõõtmine skriininguuringuna ei ole praegusel ajal kättesaadav 1. trimestri ultraheliuuring annab palju kasulikku informatsiooni ja on rasedate poolt väga hästi vastu võetud