Upload
bobi-wijaya
View
218
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 1/40
1
BAB 1
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Penyakit Hirschsprung (Megakolon kongenital) dapat dikatakan
sebagai kasus bedah yang jarang dijumpai dalam praktek medis sehari-hari.
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak
dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. sembilan puluh
persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh
kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA)). Tidak
adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik
sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi
yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal.1,2,3
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh
Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah
Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan Hirschsprung pada tahun 1886.
Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas
hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa
Hirschsprung yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan
peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.2,4
Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal
dengan perut kembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 2/40
2
feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan
yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada
penyakit ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang
bersangkutan tidak dapat mengembang.1,3
Hisprung Disease terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi
penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi
berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia
200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun
akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40
pasien penyakit Hirschprung dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto
Mangunkusomo Jakarta.1,2,3
Laki-laki 4 kali lebih banyak dibanding perempuan. Menurut catatan
Swenson, 81,1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah laki-laki.
Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada
penyakit ini (ditemukan 57 kasus dalam 24 keluarga). Beberapa kelainan
kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschsprung,
namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni
Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%).
2,4,6
Pengetahuan masyarakat mengenai penyakit Hirschsprung masih
rendah, terutama masyarakat yang tinggal di pedesaan. Hal ini menyebabkan
keterlambatan dalam diagnosis penyakit Hirschsprung berujung pada
keterlambatan dalam penatalaksanaan penyakit ini. Bila tindakan yang
dilakukan terlambat maka memungkinkan terjadinya suatu komplikasi dari
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 3/40
3
penyakit megakolon kongenital yaitu enterokolitis. Enterokolitis pada
penyakit Hirschsprung atau disebut kolitis Hirschsprung merupakan
penyebab penting kecacatan dan kematian. Mortalitas dari kondisi ini dapat
dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus,
teknik pembedahan, dan diagnosis dan penatalaksanaan penyakit Hirschprung
dengan enterokolitis.1,2,3,4
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 4/40
4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Megakolon Kongenital adalah pembesaran abnormal atau dilatasi
kolon karena tidak adanya sel-sel ganglion myenterik pada usus besar segmen
distal (aganglionosis). Sel-sel ganglion bertanggung jawab atas kontraksi
ritmik yang diperlukan untuk mencerna makanan yang masuk. Hilangnya
fungsi motorik dari segmen ini menyebabkan dilatasi hypertropik massive
kolon proximal yang normal sehingga terjadi kesulitan defekasi dan feses
terakumulasi sehingga menyebabkan Megakolon. Kondisi ini dapat segera
terlihat segera setelah lahir ditandai dengan gagalnya penundaan pasase awal
dari mekonium sehingga terjadi distensi abdominal, yang disertai dengan
muntah dalam waktu 48 jam sampai 72 jam. Pada banyak kasus, segmen
aganglionik terdapat pada rectum dan kolon sigmoid. Ancaman terhadap
hidup yang utama pada kelainan ini adalah terjadinya enterocolitis, dengan
gangguan cairan dan elektrolit serta perforasi pada kolon yang membesar dan
tegang.3,4,6
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 5/40
5
Gambar 1 Perbedaan normal kolon dan enlarged kolon pada megakolon kongenital
1. Anatomi dan Fisiologi Usus Besar
Usus besar merupakan tabung muscular berongga dengan panjang
sekitar 5 kaki (sekitar 1,5 m) yang terbentang dari sekum sampai kanalis
ani, diameter usus besar rata-rata sekitar 2,5 inci (sekitar 6,5 cm), tetapi
makin dekat anus diameternya semakin kecil. Usus besar dibagi menjadi
sekum, kolon dan rectum. Pada sekum terdapat katup ileosekal dan
apendiks yang melekat pada ujung sekum. Sekum menempati sekitar dua
atau tiga inci pertama dari usus besar. Katup ilosekal mengontrol aliran
kimus dari ileum ke sekum. Kolon dibagi lagi menjadi kolon asendens,
transversum, desendens, dan sigmoid. Tempat di mana kolon membentuk
kelokan tajam yaitu pada abdomen kanan dan kiri atas berturut-turut
dinamakan fleksura hepatica dan fleksura lienalis.3,4,6
Kolon sigmoid mulai setinggi Krista iliaka dan berbentuk suatu
lekukan berbentuk-S. Lekukan bagian bawah membelok ke kiri pada saat
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 6/40
6
kolon sigmoid bersatu membelok ke kiri waktu kolon sigmoid bersatu
dengan rectum, yang menjelaskan alasan anatomis meletakkan penderita
pada sisi kiri bila diberi enema. Pada posisi ini, gaya berat membantu
mengalirkan air dari rectum ke fleksura sigmoid. Bagian utama usus
besar yang terakhir dinamakan rectum dan terbentang dari kolon sigmoid
sampai anus (muara ke bagian luar tubuh). Satu inci terakhir dari rectum
dinamakan kanalis ani dan dilindungi oleh sfinter ani eksternus dan
internus. Panjang rectum dan kanalis ani sekitar (5,9 inci (15 cm).
Usus besar memiliki empat lapis morfologik seperti juga bagian usus
lainnya. Akan tetapi, ada beberapa gambaran yang khas pada usus besar
saja. Lapisan otot longitudinal usus besar tidak sempurna, tetapi
terkumpul dalam tiga pita yang dinamakan taenia koli. Taenia bersatu
pada sigmoid distal, dengan demikian rectum mempunyai satu lapisan
otot longitudinal yang lengkap. Panjang tenia lebih pendek dari pada usus,
hal ini menyebabkan usus tertarik dan terkerut membenutuk kantong-
kantong kecil yang dinamakan haustra. Pendises eipploika adalah
kantong-kantong kecil peritoneum yang berisi lemak dan melekat di
sepanjang taenia. Lapisan mukosa usus besar jauh lebih tebal dari pada
lapisan mukosa usus halus dan tidak mengandung vili atau rugae.
Kriptus Lieberkuhn (kelenjar intestinal) terletak lebih dalam dan
mempunyai lebih banyak sel goblet dari pada usus halus.2,3,4
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 7/40
7
Gambar 2. (a) Struktur makroskopis usus besar (b) perdarahan usus besar
Usus besar secara klinis dibagi menjadi belah kiri dan kanan
sejalan dengan suplai darah yang diterima. Arteri amesenterika superior
memperdarahi belahan bagian kanan (sekum, kolon asendens dan dua
pertiga proksimal kolon transversum), dan arteri amesenterika inferior
memperdarahi belahan kiri (sepertiga distal kolon transversum, kolon
transversum, kolon desendens dan sigmoid, dan bagian proksimal
rectum). Suplai darah tambahan untuk rectum adalah melalui arteri
sakralis media dan arteri hemoroidalis inferior dan media yang
dicabangkan dari arteria iliaka interna dan aorta abdominalis.3,4,5
Aliran balik vena dari kolon dan rectum superior melalui vena
mesenterika superior dan inferior dan vena hemoroidalis superior,
yaitu bagian dari system portal yang mengalirkan darah ke hati. Vena
hemoroidalis media dan inferior mengalirkan darah ke vena iliaka dan
merupakan bagian dari sirkulasi sistemik. Terdapat anastomosis antara
vena hemoroidalis superior, media dan inferior, sehingga peningkatan
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 8/40
8
tekanan portal dapat mengakibatkan aliran balik ke dalam vena-vena ini
dan mengakibatkan hemoroid. Persarafan usus besar dilakukan oleh
system saraf otonom dengan perkecualian sfingter eksterna yang berada
dibawah control voluntar. Serabut parasimpatis berjalan melalui saraf
vagus ke bagian tengah kolon transversum, dan saraf pelvikus yang
berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal. Serabut simpatis
meninggalkan medulla spinalis melalui saraf splangnikus untuk
mencapai kolon. Perangsangan simpatis menyebabkan penghambatan
sekresi dan kontraksi, serta perangsangan sfingter rectum, sedangkan
perangsangan parasimpatis mempunyai efek yang berlawanan.
Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
(1) Pleksus Auerbach: terletak diantara lapisan otot sirkuler dan
longitudinal,
(2) Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler,
(3) Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion
pada ke-3 pleksus tersebut.2,3,6,7
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 9/40
9
Gambar 3. Persarafan Sistem Pencernaan
Rektum memiliki 3 buah valvula: superior kiri, medial kanan dan
inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan
terfiksasi, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan
relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum
dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran
anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu
masuk ke bagian usus yang lebih proximal; dikelilingi oleh sphincter
ani (eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum
ke dunia luar. Sphincter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan
depan.3,4,6,7
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 10/40
10
Gambar 4. Strutur Anatomis Rektum
Persarafan motorik spinchter ani interna berasal dari serabut saraf
simpatis (N. hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan
serabut saraf parasimpatis (N. splanknicus) yang menyebabkan
relaksasi usus.Kedua jenis serabut saraf ini membentuk pleksus
rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersarafi oleh N. sakralis
III dan IV. Nervus pudendalis mempersarafi sphincter ani eksterna
dan m.puborektalis. Saraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum.
Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh N. Splanknikus (parasimpatis).
Akibatnya kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh N. pudendalis
dan N. splanknikus pelvik (saraf parasimpatis).4,5,7
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 11/40
11
B. Etiologi
Sekitar 10% kasus penyakit Hirschsprung timbul secara herediter
melalui mutasi sporadik di dalam gen, angka ini dapat lebih tinggi pada
pasien dengan segmen penyakit yang lebih panjang. Sehingga dapat
disimpulkan bahwa seseorang dengan riwayat keluarga terpapar penyakit
Hirschsprung beresiko lebih tinggi.1,2,3
Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel
saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion
selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi
keproksimal.
a) Ketiadaan sel-sel ganglion
Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan
pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda
patologis untuk Hirschsprung’s disease. Okamoto dan Ueda
mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan
migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada
minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa
neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal untuk berkembang menjadi
ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan
sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen
didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat
mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 12/40
12
ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, atau
mekanisme lainnya.
b) Mutasi pada RET Proto-oncogene
Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom
10q11.2, telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung’s
disease segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan
hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam
pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan
untuk Hirschsprung’s disease adalah endothelin-B receptor gene
(EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22. sinyal darigen ini
diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-sel neural crest
yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling sering ditemukan
pada penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 gene baru-
baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi
genetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang
penting untuk perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi
pada proto-oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan
autosom dengan 50-70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50%
kasus familial dan pada hanya 15-20% kasus spordis. Mutasi pada gen
EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya
pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 13/40
13
c) Kelainan dalam lingkungan
Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah
migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu
peningkatan bermakna dari antigen major histocompatibility complex
(MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus
pasien dengan Hirschsprung’s disease, namun tidak ditemukan pada usus
dengan ganglionik normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme
autoimun pada perkembangan penyakit ini.
d) Matriks Protein Ekstraseluler
Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan
pergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin
dan kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam
segmen usus aganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini
didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan
memiliki peranan dalam etiologi dari Hirschsprung’s disease.1,2,3,4
c.
Klasifikasi
Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang
terkena. Tipe Hirschsprung disease meliputi:2,3,4
Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang
sangat kecil dari rectum.
Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 14/40
14
kecil dari colon.
Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar
colon.
Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan
rectum dan kadang sebagian usus kecil.
D. Patogenesis
Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal
colon dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari
itu bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian
distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian
proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapat dibagian distal rectum.
Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive
dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang
disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus
besar.4,6,7
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 15/40
15
Gambar 5. Gambaran segmen aganglion pada Morbus Hirschprung
Hipoganglionosis
Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area
hipoganglionosis. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel
ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel
berkurang 5 kali dari jumlah normal. Pada colon inervasi jumlah plexus
myentricus berkurang 50% dari normal. Hipoganglionosis kadang
mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai
seluruh colon.3,4,6
Imaturitas dari sel ganglion
Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali
dengan pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur
tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase.
Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel
saraf lainnya. Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 16/40
16
reaksi succinyldehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada
minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan
oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2
sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan
hipoganglionosis.3,4,6
Kerusakan sel ganglion
Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal
dari vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular
adalah infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi
vitamin B1, infeksi kronis seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik
pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada
segmen tersebut, akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel,
atau Soave.3,4,6,
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 17/40
17
Gambar 6. Tipe Hirschsprung Disease berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena
C. Manifestasi Klinis
Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia
gejala klinis mulai terlihat :
Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran
mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran
mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis
yang signifikan. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan
terhadap 501 kasus, sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu
24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan
distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat
dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi
yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang
pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 18/40
18
sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi
abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir
1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis,
bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. 1,3,6
Anak
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan
peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur,
maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau
tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam
beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. Kasus yang lebih ringan
mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari.3
Foto pasien penderita Hirschsprung berusia 3 hari. Terlihat
abdomen sangat distensi
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 19/40
19
C. Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik
dan penunjang.
Anamnesis
Pada neonatus :
1. mekonium keluar terlambat, > 24 jam
2. tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
3. perut cembung dan tegang
4. muntah
5. feses encer
Pada anak :
1. Konstipasi kronis
2. Failure to thrive (gagal tumbuh)
3. Berat badan tidak bertambah
4. Nafsu makan tidak ada (anoreksia)
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 20/40
20
Gambar 7. Gambaran klinis pasien dengan Hirschsprung Disease
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik ditemukan :
- inspeksi abdomen terlihat perut cembung atau membuncit
seluruhnya.
- Auskultasi di dapatkan bising usus melemah (jarang).
- palpasi didapatkan perut lunak hingga tegang
- perkusi di dapatkan timpani bahkan hipertimpani
- Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 21/40
21
lumen rektum yang sempit dan sewaktu jari ditarik keluar
maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang
banyak dan kemudian kembung pada perut menghilang
untuk sementara.
G. Pemeriksaan penunjang
1. Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada
penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai
gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk
membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan
standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema,
dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 3,6,7
a. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi;
b. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke
arah daerah dilatasi;
c. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas
penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi
barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan
feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 22/40
22
feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan
Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat
menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.7,8
Gambar 8. Terlihat gambar barium enema penderita Hirschsprung.
Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah
transisi yang melebar.
1. Anorectal manometry
Dapa t digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung,
gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna
ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah
dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak
dilakukan anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan pada
pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 23/40
23
2. Biopsy rectal
Merupakan “ gold standard ” untuk mendiagnosis penyakit
hirschprung. Pada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan
morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk
biopsy rectum. Untuk pengambilan sample biasanya diambil 2 cm
diatas linea dentate dan juga mengambil sample yang normal. Dari
yang normal ganglion hingga yang aganglionik. Metode ini biasanya
harus menggunakan anestesi umum karena contoh yang diambil pada
mukosa rectal lebih tebal.
Gambar 9. Lokasi pengambilan sampel biopsy pada morbus hirschprung
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 24/40
24
H. Diagnosis Banding
Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan
obstruksi pada distal usus kecil dan kolon, meliputi:5,6,7
Obstruksi mekanik
Meconium ileus
o Simple
o Complicated (with meconium cyst or peritonitis)
Meconium plug syndrome
Neonatal small left colon syndrome
Malrotation with volvulus
Incarcerated hernia
Jejunoileal atresia
Colonic atresia
Intestinal duplication
Intussusception
NEC
Obstruksi fungsional
Sepsis
Intracranial hemorrhage
Hypothyroidism
Maternal drug ingestion or addiction
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 25/40
25
Adrenal hemorrhage
Hypermagnesemia
Hypokalemia
H. Tatalaksana
Preoperatif
a. Diet
Pada periode preoperatif, neonatus dengan hirschprung terutama
menderita gizi buruk disebabkan buruknya pemberian makanan dan
keadaan kesehatan yang disebabkan oleh obstuksi gastrointestinal.
Sebagian besar memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi parenteral.
Meskipun demikian bayi dengan hirschprung yang didiagnosis
melalui suction rectal biopsy dapat diberikan larutan rehidrasi oral
sebanyak 15 mL/ kg tiap 3 jam selama dilatasi rectal preoperative
dan irigasi rectal.
b. Teapi Farmakologi
Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak dengan hirschprung
dimaksudkan untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi
komplikasinya. Untuk mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi
rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan
irigasi tuba rectal dalam 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik
oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 26/40
26
Pengobata non bedah dimaksudkan untuk mencegah komplikasi
komplikasi yang mungkin terjadi. Dan untuk memperbaiki keadaan
umum penderita sampai pada saat operasi definitif dapat dikerjakan.
Pengobatan non bedah diarahkan pada stabilisasi cairan, elektrolit,
asam basa dan mencegah terjadinya overdistensi sehingga akan
menghindari terjadinya perforasi usus serta mencegah terjadinya sepsis.
Tindakan-tindakan nonbedah yang dapat dikerjakan adalah
pemasangan pipa nasogastrik, pemasangan pipa rektum, pemberian
antibiotik, lavase kolon dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit serta
pengaturan nutrisi.1
Operatif
Tindakan operatif tergantung pada jenis segmen yang terkena.
a. Tindakan Bedah Sementara
Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung
adalah berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal
paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan
obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu
komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah
menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah
definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita penyakit
Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan
anastomosis.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 27/40
27
Gambar 10. Teknik pembedahan pada Hirschprung Disease
b. Tindakan Bedah Definitif
1. Prosedur Swenson
Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula
memperkenalkan operasi tarik terobos ( pull-through) sebagai
tindakan bedah definitif pada penyakit Hirschsprung. Pada
dasarnya, operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi
dengan preservasi spinkterani.Dengan meninggalkan 2-3 cm
rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah meninggalkan
daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi
masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Oleh
sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964)
dengan melakukan spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 28/40
28
menyisakan 2 cm rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum
posterior.
Gambar 11. Teknik pembedahan pada Hirschprung
Disease Prosedur Swenson dimulai dengan approach
keintra abdomen, melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi
rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat
mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal rektum
diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran
anal menjadi terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon
proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian kolon yang
aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan
rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan
0,5-1 cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose
end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi.
Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan, mukosa dan sero-
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 29/40
29
muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke
kavum pelvik abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi,
dan kavum abdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).
2. Prosedur Duhamel
Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi
kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar
prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke
arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik,
menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan
dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga
membentuk rongga baru dengan anastomose end to side
Fonkalsrud dkk,1997). Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa
kelemahan, diantaranya sering terjadi stenosis, inkontinensia dan
pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang
ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu dilakukan
beberapa modifikasi prosedur Duhamel diantaranya:
a) Modifikasi Grob (1959) : Anastomosis dengan pemasangan
2 buah klem melalui sayatan endoanal setinggi 1,5-2,5 cm,
untuk mencegah inkontinensia.
b) Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa
pemakaian stapler untuk melakukan anastomose side to side
yang panjang.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 30/40
30
c) Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk
melakukan anastomose, yang terjadi setelah 6-8 hari
kemudian.
d) Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik
transanal dibiarkan prolaps sementara. Anastomose
dikerjakan secara tidak langsung, yakni pada hari ke-7-14
pasca bedah dengan memotong kolon yang prolaps dan
pemasangan 2 buah klem; kedua klem dilepas 5 hari
berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititik beratkan
pada fungsi hemostasis.
Gambar 12. Teknik pembedahan dengan prosedur Duhamel
3. Prosedur Soave
Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein
tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal
letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 31/40
31
untuk tindakan bedah definitive Penyakit Hirschsprung. Tujuan
utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum
yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal
yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas
tersebut.
4. Prosedur Rehbein
Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana
dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan
rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal verge),
menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan intraabdominal
ekstraperitoneal. Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi
secara rutin guna mencegah stenosis.
Post Operatif
Pada awal periode post operatif sesudah PERPT ( Primary
Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulai
sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat
dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian
baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave,
Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat
dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomi sesegera mungkin
untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis.
Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 32/40
32
dan pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan
hari ke empat pada pasien yang sering muntah pada pemberian
makanan. Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan
memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan.
H. Komplikasi
Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit
Hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis,
enterokolitis dan gangguan fungsi spinkter. Beberapa hal dicatat sebagai
faktor predisposisi terjadinya penyulit pasca operasi, diantaranya : usia muda
saat operasi, kondisi umum penderita saat operasi, prosedur bedah yang
digunakan, keterampilan dan pengalaman dokter bedah, jenis dan cara
pemberian antibiotik serta perawatan pasaca bedah.
1. Kebocoran Anastomose
Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh
ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang
tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses
sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi
yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Kartono mendapatkan
angka kebocoran anastomese hingga 7,7% dengan menggunakan
prosedur Swenson, sedangkan apabila dikerjakan dengan prosedur
Duhamel modifikasi hasilnya sangat baik dengan tak satu kasuspun
mengalami kebocoran.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 33/40
33
Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini
beragam. Kebocoran anastomosis ringan menimbulkan gejala
peningkatan suhu tubuh, terdapat infiltrat atau abses rongga pelvik,
kebocoran berat dapat terjadi demam tinggi, pelvioperitonitis atau
peritonitis umum , sepsis dan kematian. Apabila dijumpai tanda-tanda
dini kebocoran, segera dibuat kolostomi di segmen proksimal.
2. Stenosis
Stenosis yang terjadi pasca operasi dapat disebabkan oleh
gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, infeksi yang
menyebabkan terbentuknya jaringan fibrosis, serta prosedur bedah yang
dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur
Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur
Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur
Soave.
Manifestasi yang terjadi dapat berupa gangguan defekasi yaitu
kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal.
Tindakan yang dapat dilakukan bervariasi, tergantung penyebab stenosis,
mulai dari businasi hingga sfinkterektomi posterior.
3. Enterokolitis
Enterokolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan
dapat berakibat kematian. Swenson mencatat angka 16,4% dan kematian
akibat enterokolitis mencapai 1,2%. Kartono mendapatkan angka 14,5%
dan 18,5% masing-masing untuk prosedur Duhamel modifikasi dan
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 34/40
34
Swenson. Sedangkan angka kematiannya adalah 3,1% untuk prosedur
Swenson dan 4,8% untuk prosedur Duhamel modifikasi. Tindakan yang
dapat dilakukan pada penderita dengan tanda-tanda enterokolitis adalah :
a. Segera melakukan resusitasi cairan dan elektrolit,
b. Pemasangan pipa rektal untuk dekompresi,
c. Melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari
d. Pemberian antibiotika yang tepat.
Sedangkan untuk koreksi bedahnya tergantung penyebab/prosedur
operasi yang telah dikerjakan. Businasi pada stenosis, sfingterotomi
posterior untuk spasme spingter ani dapat juga dilakukan reseksi ulang
stenosis. Prosedur Swenson biasanya disebabkan spinkter ani terlalu ketat
sehingga perlu spinkterektomi posterior. Sedangkan pada prosedur
Duhamel modifikasi, penyebab enterokolitis biasanya adalah pemotongan
septum yang tidak sempurna sehingga perlu dilakukan pemotongan ulang
yang lebih panjang.
Enterokolitis dapat terjadi pada semua prosedur tetapi lebih kecil
pada pasien dengan endorektal pullthrough. Enterokolitis merupakan
penyebab kecacatan dan kematian pada megakolon kongenital,
mekanisme timbulnya enterokolitis menurut Swenson adalah karena
obtruksi parsial. Obtruksi usus pasca bedah disebabkan oleh stenosis
anastomosis, sfingter ani dan kolon aganlionik yang tersisa masih spastik.
Manifestasi klinis enterokolitis berupa distensi abdomen diikuti tanda
obtruksi seperti muntah hijau atau fekal dan feses keluar eksplosif cair
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 35/40
35
dan berbau busuk. Enetrokolitis nekrotikan merupakan komplikasi paling
parah dapat terjadi nekrosis, infeksi dan perforasi. Hal yang sulit pada
megakolon kongenital adalah terdapatnya gangguan defekasi pasca
pullthrough, kadang ahli bedah dihadapkan pada konstipasi persisten dan
enterokolitis berulang pasca bedah.
4. Gangguan Fungsi Sfinkter
Hingga saat ini, belum ada suatu parameter atau skala yang diterima
universal untuk menilai fungsi anorektal ini. Fecal soiling atau kecipirit
merupakan parameter yang sering dipakai peneliti terdahulu untuk
menilai fungsi anorektal pasca operasi, meskipun secara teoritis hal
tersebut tidaklah sama. Kecipirit adalah suatu keadaan keluarnya feces
lewat anus tanpa dapat dikendalikan oleh penderita, keluarnya sedikit-
sedikit dan sering. Untuk menilai kecipirit, umur dan lamanya pasca
operasi sangatlah menentukan (Heikkinen dkk,1997; Lister,1996; Heij
dkk,1995). Swenson memperoleh angka 13,3% terjadinya kecipirit,
sedangkan Kleinhaus justru lebih rendah yakni 3,2% dengan prosedur
yang sama. Kartono mendapatkan angka 1,6% untuk prosedur Swenson
dan 0% untuk prosedur Duhamel modifikasi. Sedangkan prosedur
Rehbein juga memberikan angka 0%.Pembedahan dikatakan berhasil bila
penderita dapat defekasi teratur dan kontinen. 4,7,9
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 36/40
36
I. Prognosis
Terdapat perbedaan hasil yang didapatkan pada pasien setelah
melalui proses perbaikan penyakit Hirschsprung secara definitive.
Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi, sementara yang
lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan
inkontinensia. Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan
antara masing-masing jenis operasi yang dilakukan. Kurang lebih 1%
dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi
permanen untuk memperbaiki inkontinensia.Umumnya, dalam 10
tahun follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat tindakan
pembedahan mengalami penyembuhan. Kematian akibat komplikasi
dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20% 7,8,9
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 37/40
37
BAB III
KESIMPULAN
Berdasarkan penelusuran literatur tersebut dapat disimpulkan beberapa hal sebagai
berikut:
1. Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana
tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon.
Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid.
2. Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-
sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal.
3. Dasar patofisiologi karena tidak adanya gelombang propulsive dan
abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus
yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau
disganglionosis pada usus besar.
4. Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak
colon yang terkena meliputi:Ultra short segment, Short segment,
Long segment, Very longs segment.
5. Gejala kardinalnya yaitu gagalnya pasase mekonium pada 24 jam
pertama kehidupan, distensi abdomen dan muntah.
6. Pemeriksaan penunjang diantaranya Barium enema, Anorectal
manometry dan Biopsy rectal sebagai gold standard .
7. Tatalaksana operatif dengan cara tindakan bedah sementara dan
bedah definitive (Prosedur Swenson, Duhamel, Soave dan Rehbein)
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 38/40
38
8. Komplikasi utama adalah enterokolitis post operatif,
konstipasi dan striktur anastomosis.
9. Prognosis baik. Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari
90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami
penyembuhan.
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 39/40
39
DAFTAR PUSTAKA
1. Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON
TEXTBOOK of SURGERY. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia.
Page 2113-2114.
2. Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprung’s Disease in:
Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition W.B. Saunders Company. Philadelphia.
page 453-468.
3. Hackam D.J., Newman K., Ford H.R. 2005. Chapter 38 Pediatric Surgery in:
Schwartz’s PRINCIPLES OF SURGERY. 8th edition. McGraw-Hill. New
York. Page 1496-1498.
4. Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung
Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page
617-640.
5. Hansen, T.J., Koeppen, B.M. 2006. Chapter35 Digestive System in Netter’s
Atlas of Human’s Anatomy. McGraw-Hill. New York. Page 617-640.
6. Leonidas J.C., Singh S.P., Slovis T.L. 2004. Chapter 4 Congenital Anomalies
of The Gastrointestinal Tract In: Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging 10th
edition. Elsevier-Mosby. Philadelphia. Page 148-153.
7. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/ dikunjungi
pada tanggal 25 november 2012
7/29/2019 REFERAT hirsprung
http://slidepdf.com/reader/full/referat-hirsprung 40/40
40
8. http://www.geisinger.kramesonline.com/3,S,88669 dikunjungi pada tanggal 25
november 2012
9. www.ptolemy.ca/members/archives/2005/Neonatal/60.pdf dikunjungi pada 25
november 2012
10. http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/pedsdigest/images/ei0064.gif
dikunjungi pada tanggal 25 november 2012
.