Reprodução sexuada e meiose

Margarida Barbosa Teixeira

REPRODUÇÃO SEXUADAMEIOSE

Cariótipo2

Cariótipo é o conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie.

Cada par de cromossomas é formado por um cromossoma de origem paterna e outro de origem materna – designados de cromossomas homólogos.

O cariótipo humano é formado por:

• 22 pares de cromossomas somáticos ou autossomas,

• 1 par de cromossomas sexuais ou heterocromossomas.

Cariótipo da espécie humana (23 pares de cromossomas):• feminino - 2n = 46, XX ou 2n = 44 + XX• masculino- 2n = 46, XY ou 2n = 44 + XY

Cél. somáticas / Cél. sexuais

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As células somáticas são células diploides (2n).

As células sexuais ou gâmetas são células haploides (n).

Cél. somáticas / Cél. sexuais

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As células germinativas, são diploides (2n), encontram-se nos órgãos sexuais, e, por meiose, originam gâmetas (n).

Fecundação / Meiose5

A fecundação gera a duplicação cromossómica.

A meiose conduz à redução cromossómica.

A combinação da fecundação com a meiose permite a constância do número de cromossomas ao longo das gerações.



Meiose8

Qual o nº de pares de cromossomas da célula A?

Quantos núcleos se formaram no final da 1ª divisão? Em que diferem dos núcleos da célula A?

Compara os núcleos do final da 1ª divisão com os do final da 2ª divisão. Em que diferem?

Meiose9

A meiose implica a passagem da diploidia para a haploidia.

É um processo de divisão nuclear através do qual se formam núcleos que possuem um só cromossoma de cada par de homólogos (metade do nº de cromossomas do núcleo inicial) .

Na meiose ocorrem duas divisões (I e II) sequenciais e inseparáveis que originam 4 núcleos haploides.

Meiose10

A interfase (que inclui o período S onde ocorre a replicação do DNA) antecede a divisão I, pelo que, quando a meiose se inicia, cada cromossoma é formado por 2 cromatídios.

A redução para metade do número de cromossomas de uma célula diploide deve-se à separação dos cromossomas homólogos de cada par durante a divisão I – divisão reducional.

Na divisão II ocorre a separação dos cromatídeos irmãos – divisão equacional.

Meiose11

Divisão I (divisão reducional) • origina 2 células haploides; cada cromossoma é constituído por 2

cromatídios. • compreende 4 estádios: profase I; metafase I; anafase I; telofase I.

Divisão II (divisão equacional, semelhante a uma mitose) • origina 4 células haploides, cada cromossoma é constituído por 1

cromatídio. • Compreende 4 estádios: profase II; metafase II; anafase II; telofase II.

Meiose – 1ª divisão12

Divisão reducional

Meiose – Profase I13

Os dois cromossomas de cada par emparelham justapondo-se gene a gene, formando-se bivalentes ou díadas cromossómicas.

Com a condensação da cromatina tornam-se visíveis os cromatídeos de cada cromossoma, observando-se em cada par 4 cromatídios, juntos 2 a 2- tétradas cromatídicas.


Ao ocorrer o emparelhamento, surgem pontos de cruzamento entre dois cromatídios de dois cromossomas homólogos, os pontos de quiasma.

Ao nível destes pontos, pode haver rutura de cromatídios, podendo ocorrer trocas recíprocas de segmentos de cromatídios entre dois cromossomas homólogos - crossing-over.


Condensação da cromatina.

Desagregação do invólucro nuclear e dos nucléolos.

Formação do fuso acromático.

Meiose – Metafase I16

Os cromossomas homólogos, ligados às fibras do fuso acromático pelos centrómeros, deslocam-se para a zona equatorial do fuso e dispõem-se aleatoriamente na placa equatorial.

A orientação de cada par de homólogos em relação aos polos da célula ocorre ao acaso, independentemente da sua origem materna ou paterna.

O plano equatorial da célula é ocupado pelos pontos de quiasma.

Os centrómeros encontram-se virados para os polos da célula.

Meiose – Anafase I17

As fibras do fuso acromático começam a contrair provocando a separação dos cromossomas homólogos que se deslocam para polos opostos - ascensão polar de cromossomas homólogos.

Cada cromossoma, em migração, é composto por 2 cromatídios.

Meiose – Anafase I18

Crossing-over

+

Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I

Os dois conjuntos de cromossomas são constituídos por informações genéticas diferentes

variabilidade genética dos novos núcleos

Meiose –Telofase I19

Os cromossomas atingem os polos.

Desagrega-se o fuso acromático.

Organizam-se os invólucros nucleares.

Se ocorrer a citocinese, formam-se 2 células haploides

(cada célula possui um cromossoma de cada par de homólogos, constituído por 2cromatídios,

Nem sempre se verificam todos os fenómenos característicos da Telofase I.

Estas células-filhas sofrem uma curta intercinese ou iniciam imediatamente a divisão II da meiose.

Meiose – 2ª divisão20

Divisão equacional

Meiose – Profase II21

Condensação de cromossomas constituídos por 2 cromatídios.

Desorganização do invólucro nuclear.

Organização do fuso acromático.

Meiose – Metafase II22

Condensação máxima da cromatina.

Cromossomas colocam-se na zona equatorial da célula, com os centrómeros no plano equatorial.

Meiose – Anafase II23

Clivagem dos centrómeros.

Ascensão polar de cromatídios irmãos.

Meiose – Telofase II24

Cromossomas já atingiram os polos da célula.

A cromatina descondensa.

Organizam-se os invólucros nucleares.

Após a citocinese, formam-se 4 células haploides

(cada célula possui um cromossoma, constituído por um cromatídio, de cada par de homólogos)

Meiose25

Variação da quantidade de DNA durante a Meiose

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Variação da quantidade de DNA durante a Meiose

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De 2Q para 4Q Fase S da interfase

• A quantidade de DNA duplica por replicação semiconservativa,

De 4Q a 2Q Anafase I • A quantidade de DNA reduz para metade em consequência da separação dos cromossomas homólogos.

• Cada núcleo que se forma fica com metade do número de cromossomas, o que conduz à redução da quantidade de DNA para metade.

• A separação dos cromossomas homólogos determina a formação de células haplóides (n), com metade do número de cromossomas da célula-mãe (2n).

De 2Q a Q Anafase II • A quantidade de DNA reduz para metade em consequência da migração dos cromatídios irmãos para polos opostos da célula.

• Consequentemente, a quantidade de DNA reduz a metade em cada núcleo formado.

• Nesta fase não ocorre redução do número de cromossomas, pois cada cromatídio passa a ser um cromossoma na célula-filha.

Comparação entre Mitose e Meiose

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Mitose – divisão nuclear utilizada na renovação e regeneração de tecidos, crescimento e reprodução assexuada.

Meiose – divisão nuclear utilizada na produção de células específicas na reprodução sexuada, gâmetas e esporos.


29


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Mitose Meiose

Ocorre em células somáticas. Na renovação e regeneração de tecidos, crescimento e reprodução assexuada.

Ocorre para a produção de gâmetas ou esporos.

Origina duas células-filhas, cujo número de cromossomas é igual ao da célula-mãe.

Origina quatro células-filhas haploides a partir de uma célula diploide; o número de cromossomas é metade do da célula-mãe.

A informação genética das células-filhas é idêntica à da célula-mãe.

A informação genética das células-filhas é diferente entre si e da célula-mãe, devido:- à separação aleatória dos cromossomas homólogos,- à ocorrência de crossing-over.

Só ocorre uma divisão. Ocorrem duas divisões sucessivas: reducional e equacional.

A replicação semiconservativa do DNA ocorre na fase S da interfase.

A replicação semiconservativa do DNA só ocorre na fase S da interfase, antes da divisão.Não há replicação de DNA entre as duas divisões da meiose.

Não há emparelhamento dos cromossomas homólogos nem fenómenos de crossing-over.

Há emparelhamento de cromossomas homólogos com possibilidade de crossing-over.

Os cromossomas localizam-se na zona equatorial da célula, em metáfase, com os centrómeros a ocuparem o equador.

Os cromossomas localizam-se na zona equatorial da célula:- com os pontos de quiasma a ocuparem o equador (metáfase I)- com os centrómeros a ocuparem o equador (metáfase II).

O centrómero divide-se na anafase. O centrómero só se divide na anafase II.Ascensão polar de cromatídeos-irmãos em anafase.

Ascensão polar de:- cromossomas homólogos (anafase I)- de cromatídeos-irmãos (anafaseII).

Meiose - Fonte de variabilidade genética

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Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I.

Distribuição de 2 pares de cromossomas homólogos


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Distribuição de 3 pares de cromossomas homólogos


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• Na Metáfase I da meiose, cada par de cromossomas homólogos, formado por um cromossoma de origem materna e outro de origem paterna, coloca-se na zona equatorial.

• A orientação de cada cromossoma do mesmo par, relativamente aos polos das células, é aleatória.

a separação dos pares de homólogos na Anáfase I gera diversas combinações de cromossomas de origem materna e paterna.

na primeira divisão da meiose há uma distribuição ao acaso de cromossomas maternos e paternos pelas células-filhas.


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• O número de combinações possíveis dos cromossomas de origem paterna e de origem materna nas células haploides depende do número cromossómico da célula diploide.

• No caso de dois pares de cromossomas homólogos, o número possível de combinações e, portanto, de tipos de gâmetas é de quatro (22).

• Generalizando

o número possível de combinações é 2n, sendo n o número de pares de cromossomas homólogos.

na espécie humana, com 23 pares de cromossomas homólogos, o número total de combinações é 223

cerca de 8,4 milhões de tipos de gâmetas, o que significa ser extremamente improvável que um gâmeta tenha

apenas cromossomas de origem materna ou de origem paterna.


35

Crossing-over (na Profase I)

A troca de segmentos entre cromatídios de cromossomas homólogos permite novas combinações de genes paternos e maternos no mesmo cromossoma.

descendência pode receber, no mesmo cromossoma, associações de genes que nunca antes tinham ocorrido.


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Crossing-over

+

Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I

Recombinação entre genes de cromossomas homólogos

Diferentes combinações de cromossomas de linha paterna e materna nas células-filhas

Fecundação- Fonte de variabilidade genética37

Na fecundação ocorre a união aleatória de uma grande variedade de gâmetas geneticamente diferentes.

A reunião ao acaso de dois gâmetas, com combinações genéticas diferentes, vai permitir novas e variadas associações de genes nos descendentes.

Fecundação- Fonte de variabilidade genética38

Quando ocorre uma fecundação, o número de possibilidades diferentes de combinações genéticas possíveis no ovo é igual ao produto das combinações genéticas possíveis nos dois gâmetas que se fundem.

No caso humano, por exemplo, será 8,4 milhões x 8,4 milhões, ou seja, 70,6 x 1012 possibilidades de diferentes combinações genéticas por cada ovo formado. Neste cálculo não foram considerados os fenómenos de crossing-over, o que aumenta extraordinariamente o número referido.

Mutações39

Mutações cromossómicas40

Modificam a estrutura ou o número de cromossomas que caracteriza a espécie:

Mutações estruturais,

Mutações numéricas.

Mutações cromossómicas numéricas

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Estas mutações podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:

. durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos;

. durante a divisão II, pela não separação dos dois cromatídios de um cromossoma.

Dão origem a gâmetas portadores de cromossomas a mais ou a menos.

Os gâmetas assim formados, por fecundação, originam zigotos portadores de um número de cromossomas superior ou inferior ao número normal da espécie.


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Euploidia – alteração que envolve todo o genoma do indivíduo; todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia), ou todos são triplicados (triploidia),…

Nas espécies vegetais as euploidias são comuns; na espécie humana, é um evento raro, devido à incompatibilidade de desenvolvimento embrionário do feto.

Aneuploidia – a alteração envolve apenas alguns cromossomas, ocorrendo perda ou adição de cromossomas.


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Cariotipo Aneuploidia Nome clínico2n = 47, XXX2n = 47, XXY2n = 47, XYY2n= 45, X02n= 45, Y02n= 47, XX (+21)2n= 47, XX (+18)2n= 47, XX (+13)

TrissomiaTrissomiaTrissomia

MonossomiaMonossomia

TrissomiaTrissomiaTrissomia

Síndrome de triplo XSíndrome de KlinefelterSíndrome de duplo YSíndrome de TurnerSíndrome do Y (inviável)Síndrome de Down Síndrome de EdwardsSíndrome de Patau

Mutações cromossómicas numéricas humanas

Mutações cromossómicas estruturais

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Estas mutações podem ocorrer durante a meiose quando ocorre crossing-over.

Ao efetuar-se a troca de segmentos entre cromatídios, essa troca pode ser anormal.

surgem cromossomas com genes a mais ou a menos, conforme o caso.

A- Perda de material genético num cromossoma

B- Duplicação de material genético num cromossoma

Mutações cromossómicas estruturais

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Mutações cromossómicas estruturais humanas

Anomalia Causa Sintomas

Síndrome do “Mio do gato”

Deleção do braço curto de um cromossoma 5

MicrocefaliaAtraso mental acentuado…

Leucemia mieloide crónica

Translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22

Cansaço intensoSurdez ou cegueiraAlterações menstruais…

Mutações cromossómicas46

A maioria das mutações cromossómicas é prejudicial para o indivíduo portador ou para os seus descendentes.

Há casos em que as mutações podem ser benéficas e melhorar a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações. Nestes casos, as mutações podem ser uma fonte importante de variabilidade genética que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies.

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