El trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries refirindose a los cambioshereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno (Oenothera). Posteriormente se supo que tan solo 2 delos alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran autnticas mutaciones. En general se denomina mutacin a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las caractersticas hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutacin se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al nmero o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosmicos. No debe confundirse el concepto de mutacin con el de modificacin, que se refiere a los cambios fenotpicos debidos al medio o al uso.La biografa de Hugo Marie de Vries est muy ligada al concepto de mutacin por ser uno de los idelogos de la teora mutacionista que se desarroll hacia el ao 1900. Casi toda su obra est centrada en las mutaciones, concretamente en las mutaciones vegetales. Su mayor logro cientfico fue el redescubrimiento de las teoras de Mendel, gracias a las cuales realiz importantes estudios sobre la anatoma y fisiologa de los vegetales, prestando especial atencin a los mecanismos de la herencia y a la interpretacin mecanstica del fenmeno evolutivo de la mutacin http://www.espores.org/es/component/k2/les-mutacions-dhugo-de-vries.html

Delecionese InsercionesInsercin: Adiciona uno omasnucletidos al ADN Causadas por elementosTransponibles Pueden alterar el corte y empalme o en el marco de lectura-Delecin:Elimina uno omsnucletidos de ADNPueden alterar el marco de lectura del genSon generalmente irreversiblesLasdelecioneso expansiones de un pequeo nmero de nucletidos ocurren de vez en cuando. Algunasdelecionesocurren completamente al azar, pero muchas son causadas por errores en la alineacin de repetidos cortos durante la sntesis del ADN (Replicationslippage).Unadelecin, engentica, es un tipo especial deanomala estructural cromosmicaque consiste en la prdida de un fragmento deADNde uncromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que lasdelecionesestn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de unadelecinesmonosmicorespecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal, por eso en ocasiones lasdelecionesson denominadasmonosomasparciales.El origen de lasdelecionespuede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento acntrico. En ciertos casos, lasdelecionesson el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homlogos ocromtidashermanas mal alineados. Tambin se pueden producir en la descendencia por segregacin anormal de una translocacin o una inversin equilibradas de los progenitores.Tipos dedelecionesLasdelecionespueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Segn donde tenga lugar la prdida del material gentico se pueden clasificar en: Delecinproximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca delcentrmero. Delecindistal: La prdida del material gentico tiene lugar cerca de lostelmeros.Segn el nmero de puntos de rotura en el cromosoma: Delecinterminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material gentico se pierde desde la misma. Delecinintersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material gentico entre los mismo estausentey las partes restante del cromosoma se fusionan provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.Algunasdelecionesson tan pequeas que no pueden ser apreciadas almicrooscopioptico y son denominadasmicrodeleciones.Consecuencias:Como consecuencia clnica se refleja lahaploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia nica del material gentico para llevar a cabo las funciones que normalmente efectan las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamao del segmentodelecionadoy del nmero y funciones de los genes que contiene ladelecinde material gentico puede afectar desde un solonucletido(delecinpuntual) a grandes regiones visiblescitogenticamente.Ladelecinde ungeno de parte de un gen puede ocasionar unaenfermedado una anomala. Entre stas destacan las siguientes: Sndrome del maullido del gato(delecindel brazo corto delcromosoma5)se pierden una o ms bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debera formarse y su funcin. De esta forma se puede alterarel marco de lecturapara formar la protena o eliminar aminocidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones lasdelecionesson tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos.Sndrome dePrader-Willi(delecindel brazo largo del cromosoma 15)Sndrome deAngelman(delecinde una regin del cromosoma 15) Sndromedelecin22q13(delecindel extremo distal del brazo largo del cromosoma 22)

Parte4 continuacin de los agentes mutagnicos.Muchas mutaciones tienen lugar espontneamente, debido a errores de emparejamiento de bases o al desigual reparto de la dotacin gentica entre clulas hijas. Sin embargo, se conoce la existencia de agentes mutagnicos, que aumentan sensiblemente la frecuencia de las mutaciones. Estos agentes pueden ser de naturaleza qumica, fsica y biolgica.Mutaciones inducidas por agentes qumicos.La lista de estos agentes mutagenos es muy grande y los mecanismos y efectos producidos son muy diversos. Agentes qumicos alquilantes. Transfieren grupos generalmente metilo o etilo, a untomo Nucleofilico oxigeno o nitrgeno de las bases nitrogenadas entre los mejor estudiados estn. DimetisulofatoBioqumica DimetilnitrosaminaAMBOS YA FUERON EXPLICADOS POR MARIA G Metilnitrosourea Nitroguanidinas Etilometanosulfonato Agentes intercalantes Nitrgeno o gas mostaza: eluso de este tipo de agentes a menudo generatransversiones.Que ya habrn sidodescritas lastransversionesanteriormente en sustituciones.La mostaza denitrgeno es un compuesto ligeramente soluble en agua su nombre qumico es 2-cloro-n-(2-cloroetil)-n-metil-etaminay otros nombresmecloroetamina.(pag. www.academia.edu/mutagenos_bioquimica.) Naranja de acridina Benzoapireno uno de los productos que se encuentra en el humo Compuestos decisplatino Otros agentes. acido nitroso: en soluciones acuosas el cido ntrico (HNO2) desamina oxidativamentelas aminas primarias aromticas, de tal forma que convierte la citosina en uracilo. De tal forma que el tratamiento de del ADN con el cido ntrico o compuestos como las nitro amidas que reaccionan para formar cido ntrico, resulta en transiciones. Ejemplo de ello. A.T-G.C y G.C-ATMutaciones inducidas por agentes fsicos.Son varios los agentes que originan lesiones por exposicin, con efectos mutagnicos o cancergeno. La radiacin ultravioleta: componente de la luz solar, provoca la reaccin entre dos residuos detimidinaadyacentes en la misma hebra, formando a partir de sus dobles enlaces anulares un sistema tricclico con un anillo deciclobutano, que se conoce comodmero detimidina. Esta asociacin covalente de dostimidinasimpide que puedan aparearse con sus adeninas complementarias y origina una estructura tridimensional localmente incompatible con el giro de la doble hlice, que forma un codo en la molcula de ADN. Adems, se paraliza la replicacin, la ADN polimerasa no puede reconocer dmeros y se detiene. La radiacin UV tambin origina otra reaccin entre T adyacentes, con formacin de dmeros diferentes llamados foto productos, en los que el enlace aparece entre el c-6 de una Ty el c-4 de la adyacente. La radiacin ionizante (RAYOS X y RAYOS Y):pueden provocar apertura de los anillos, fragmentacin de las bases, as como del esqueleto covalente de ADN. Tambin generan (por fotolisis de agua) radicales hidroxilo, que producen 8-higroxiguanina, entre otros. Debido a su mayor poder de penetracin, estas radiaciones afectan a todo tipo de tejidos, a diferencia de la luz UV, que provoca lesiones solamente de la piel.