Bundesgesundheitsbl 2014 · 57:307–311DOI 10.1007/s00103-013-1910-3Online publiziert: 20. Februar 2014© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

K. Rhiem · R.K. SchmutzlerZentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln

Risikoadaptierte FrüherkennungSchwerpunkt: Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

In Deutschland erkranken jährlich rund 72.000 Frauen an Brustkrebs [1]. Bei et-wa 20% der Patientinnen liegt eine fami-liäre Belastung für Brust- und Eierstock-krebs vor (. Tab. 1 und „Checkliste zur Erfassung einer familiären Belastung für Brust- und Eierstockkrebs“ unter http://www.aekwl.de/fileadmin/qualitaetssi-cherung/Zertifizierungsstelle/2012-07-12-FB-erbliche-Belastung-V2.pdf). Cha-rakteristisch sind für belastete Familien ein erhöhtes Erkrankungsrisiko sowie ein vorgezogenes Ersterkrankungsalter [2, 3]. In den Jahren 1994 und 1995 wurden die beiden ersten Hochrisikogene für das he-reditäre Mamma- und Ovarialkarzinom-syndrom identifiziert [4, 5]. BRCA1 oder BRCA2 liegen in ca. 3% der an Brust-krebs erkrankten Frauen und in rund 25% der Familien, die die Einschlusskri-terien des „Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ erfüllen, verändert, d. h. mutiert vor. Für Mutationsträgerinnen einer patho-genen BRCA1-Mutation betragen die le-benslangen Erkrankungsrisiken 60% für Brustkrebs und 35% für Eierstockkrebs. Für BRCA2-Mutationsträgerinnen lie-gen die Risiken bei 50 bzw. 11% [6]. Zur Optimierung der klinischen Versorgung von Frauen mit einem erhöhten Erkran-kungsrisiko wurde 1997 das „Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ mit der Unterstützung der Deutschen Krebshilfe mit 12 speziali-sierten, universitären Zentren gegründet (http://www.krebshilfe.de/brustkrebszen-tren.html). Im Rahmen dieses Verbund-

projektes wurde ein interdisziplinäres Betreuungskonzept zur Risikoidentifika-tion, Beratung, genetischen Testung und Prävention etabliert. Das Betreuungskon-zept wird seit 2005 von den Krankenkas-sen im Rahmen spezialisierter Verträge in nunmehr 15 Zentren getragen.

Besondere Ansprüche an die Brustkrebsfrüherkennung bei einer familiären Risikosituation

Die für die weibliche Allgemeinbevöl-kerung zur Verfügung stehenden Maß-nahmen der Brustkrebsfrüherkennung sind für die kleine Gruppe der Frauen mit einer erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs nicht ausreichend. Zum einen beginnen spezielle Früh-erkennungsmaßnahmen für Brustkrebs erst nach dem 50. Lebensjahr. Im Unter-schied zu den spontanen Formen des Brustkrebses erkranken Frauen mit einer erblichen Belastung für ein Mammakar-zinom allerdings häufig deutlich früher, die Trägerinnen einer BRCA-Mutation oft bereits vor dem 40. Lebensjahr. Das bedeutet, dass zum allgemeinen Scree-ning-Beginn gut die Hälfte der familiär belasteten Frauen bereits an Brustkrebs erkrankt ist. Zum anderen ist aufgrund des jungen Erkrankungsalters insbeson-dere die Mammographie als alleiniges Screening-Verfahren ungeeignet, da das Brustdrüsenparenchym bei jungen Frau-en typischerweise eine hohe Dichte auf-weist und damit die Rate falsch negativer Befunde in der Röntgenmammographie

hoch ist [7]. Außerdem weisen insbeson-dere die BRCA1-assoziierten Mammakar-zinome neben eindeutigen morphologi-schen und immunhistochemischen Cha-rakteristika wie eine häufige Triple-Ne-gativität (fehlende Expression von Öst-rogen-, Progesteronrezeptoren und On-kogen Her2/neu) [8, 9, 10] auch klinische Merkmale wie eine aggressive Prolifera-tionsaktivität und vergleichsweise häu-figere hämatogene Metastasierung auf [11]. BRCA2-assoziierte Mammakarzino-me sind im Gegensatz dazu häufiger mit-telgradig differenziert und überwiegend Hormonrezeptor-positiv. Nicht zuletzt konnte das Deutsche Konsortium Ende letzten Jahres umfangreiche Daten zum Risiko für die Entwicklung eines kontra-lateralen Mammakarzinoms bei familiär belasteten Frauen publizieren. In 2 Arbei-ten konnte gezeigt werden, dass das Risi-ko für ein kontralaterales Zweitkarzinom vom Ersterkrankungsalter und dem be-troffenen Gen abhängig ist [12, 13]. Bei BRCA1-Mutationsträgerinnen ging ein junges Ersterkrankungsalter (<40 Jah-ren) mit einem signifikant erhöhten Ri-siko für ein kontralaterales Mammakar-zinom einher (z. B. 30% nach 10 Jah-ren) [12]. Für Frauen mit einer familiä-ren Belastung, aber ohne BRCA1/2-Mu-tationsnachweis konnte ein kontralatera-les Erkrankungsrisiko von 7% in 10 Jah-ren nach der Erstdiagnose gezeigt werden [13]. Also ein Risiko, das dem von Frau-en entspricht, die an einem sporadischen Mammakarzinom erkrankt sind. Aus den genannten Faktoren geht hervor, dass

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Leitthema

an ein Brustkrebsfrüherkennungspro-gramm für BRCA-Mutationsträgerinnen und Frauen mit einem erhöhten familiä-ren Erkrankungsrisiko besondere Anfor-derungen zu stellen sind.

Das intensivierte, multimodale Brustkrebsfrüherkennungs-programm für BRCA-Muta-tionsträgerinnen und Frauen mit erhöhtem familiärem Risiko in Deutschland

Sowohl in Deutschland, durch das Kon-sortium für Familiären Brust- und Eier-stockkrebs [14, 15], als auch international wurden prospektive Interventionsstudien zur Brustkrebsfrüherkennung für Frau-

en mit einem erhöhten Erkrankungsrisi-ko initiiert [7, 16, 17, 18, 19, 20]. Die inten-sivierte multimodale Früherkennung be-gegnet den speziellen Anforderungen wie der Vorverlegung des Ersterkrankungs-alters, der hohen Dichte des Drüsenge-webes junger Frauen und der raschen Tumorproliferation durch Einbezug der Magnetresonanztomographie mit eng-maschigeren Screening-Intervallen und einem früheren Beginn. Ein solches in-tensiviertes Früherkennungsprogramm wird seit 1997 in den aktuell 15 Zentren des Deutschen Konsortiums durchge-führt (. Tab. 2). Es konnte mittlerwei-le gezeigt werden, dass durch die Hinzu-nahme der Magnetresonanztomographie der Brust tatsächlich frühere Tumorsta-

dien diagnostiziert werden können [14, 19, 20]. Nach einer aktuellen Datenaus-wertung des Deutschen Konsortiums an über 24.000 prospektiven Früherken-nungsuntersuchungen wurden über 90% aller im Früherkennungsprogramm dia-gnostizierten Mammakarzinome in der Magnetresonanztomographie entdeckt, 30% der Karzinome wurden ausschließ-lich mittels Magnetresonanztomogra-phie erkannt und in der Röntgenmam-mographie und durch die Mammaso-nographie nicht identifiziert. Insgesamt wurden über 80% der Mammakarzino-me im Rahmen der intensivierten Früh-erkennung in einem frühen Stadium (Stadium 0 und Stadium I) erkannt (Pu-blikation in Arbeit).

Die Kernanforderungen an ein effi-zientes Früherkennungsprogramm, dass eine Krebserkrankung frühzeitig ent-deckt, die Prognose der Erkrankung günstiger und der tödliche Verlauf ver-hindert wird, erfüllt insbesondere im Hinblick auf den letzten Punkt bisher ausschließlich die Röntgenmammogra-phie in der weiblichen Allgemeinbevölke-rung [23, 24, 25, 26, 27, 28, 29]. Die Mor-talitätsreduktion durch das Mammogra-phie-Screening, insbesondere in der Al-tersgruppe der Frauen zwischen 50 und 70 Jahren, liegt in den Studien zwischen 16,5% (95%-KI 15–23%) [23] und 25% (95%-KI 15–33%) [25]. Zwar ist die De-tektionsrate in der Altersgruppe zwischen 40 und 50 Jahren geringer, aber letztlich werden in rund 18% der im Screening diagnostizierten Karzinome nur in der

Tab. 1  Kriterien zur Durchführung einer molekulargenetischen Analyse der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2. (Nach [21])

Bei folgenden familiären Risikokonstellationen wurde in mindestens 10% der untersuchten Indexfälle eine pathogene BRCA1- oder BRCA2-Keimbahnmutation nachgewiesen:

–  Mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt (unabhängig vom Alter bei Erstdiagnose)

–  Mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr

– Mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Eierstockkrebs erkrankt

–  Mindestens 1 Frau ist an Brustkrebs und mindestens 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt oder 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs

– Mindestens 1 Frau ist vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt

–  Mindestens 1 Frau ist an bilateralem Brustkrebs erkrankt, wobei der erste Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist

–  Mindestens 1 Mann ist an Brustkrebs und mindestens 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs er-krankt

Tab. 2  Das Früherkennungsprogramm des „Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs“. (Nach [21])

–  Regelmäßige Selbstuntersuchung der Brust nach ärztlicher Einweisunga

–   Tastuntersuchung der Brust durch den Arzt alle 6 Monatea

– Sonographie der Brust alle 6 Monatea

– Mammographie der Brust alle 12 Monateb

–  MRT der Brust alle 12 Monate (zyklusabhän-gig bei prämenopausalen Frauen)a,c

aAb dem 25. Lebensjahr oder 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie. bAb dem 30. Lebensjahr, bei hoher Brustdrüsendichte ab dem 35. Lebensjahr. cMRT-Empfehlung in der Regel nur bis zum 55. Lebensjahr oder bis zur Involution des Drüsenparenchyms (ACR I–II).

Tab. 3  Empfehlungen zu prophylaktischen Operationen bei gesunden und an einem uni-lateralen Mammakarzinom vorerkrankten Hochrisikopatientinnen mit und ohne Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2b. (Nach [21, 29])

BRCA-Muta-tionsstatus

Eigenanamnese Prophylaktische Mastektomie Prophylaktische Sal-pingoovarektomie

Positiv Gesund Indiziert auf Wunsch – ab dem 25. Lebensjahra

Indiziert und ausdrück-lich empfohlen – um das 40. Lebensjahra

Unilaterales Mammakarzi-nom

Möglich, insbesondere bei jungen Erkrankten in Abhängigkeit vom betroffenen Gen, dem Ersterkran-kungsalter und der Prognose

In Abhängigkeit von der Prognose zu empfehlen

Negativ Unilaterales Mammakarzi-nom

In Abhängigkeit von Prognose und individuellem Risiko nur im Einzel-fall zu erwägen (schlechte Daten-lage)

Nur im Einzelfall bei Ovarialkarzinom in der Familie zu erwägen

Gesund Nur im Einzelfall bei hohem statisti-schen Erkrankungsrisiko zu erwägen (schlechte Datenlage)

Keine Indikation aus prophylaktischer In-tention

aOder 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter anderer Familienmitglieder. bFür RAD51C müssen phänotypi-sche Untersuchungen zum Tumorsubtyp und klinischen Krankheitsverlauf noch abgewartet werden.

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Leitthema

Mammographie auffällig. Dies ist die Ra-tionale dafür, die Mammographie auch für Frauen mit einem erhöhten Erkran-kungsrisiko ab dem 40. Lebensjahr alle 1 bis 2 Jahre in Abhängigkeit von der Be-urteilbarkeit der anderen Untersuchungs-verfahren, der Drüsenparenchymdichte und der Erfüllung der hohen Qualitäts-anforderungen an eine Screening-Mam-mographie durchzuführen. Der Einsatz der Mammographie sollte grundsätzlich für BRCA2-Mutationsträgerinnen und Frauen mit einem rechnerisch erhöhten Erkrankungsrisiko großzügiger gestellt werden, weil sie im Vergleich zu BRCA1-Mutationsträgerinnen häufiger an Mik-rokalk-assoziierten Brustkrebsvorstufen (duktales Carcinoma in situ, DCIS) er-kranken (BRCA1: 10–27%; BRCA2: 17–72%) [26, 27].

Während in einer Untersuchung mit 2065 Magnetresonanztomographien und 1973 Mammographien bei Frauen mit einem mindestens 50%igen Risiko für eine BRCA1-, BRCA2- bzw. TP53-Muta-tion keine spezifischen Charakteristika für die verschiedenen genetischen Sub-gruppen nachgewiesen werden konnte, weisen vorläufige Untersuchungen zur Mammasonographie auf eine speziel-le BRCA-assoziierte Tumormorpholo-gie hin [28]. Hierbei imponieren Mam-makarzinome von BRCA-Mutationsträ-gerinnen mit überwiegend vorhande-nen Benignitätskriterien und können als Fibroadenome fehlgedeutet werden. In der aktuellen Auswertung der prospek-tiven Früherkennungsuntersuchungen konnten bei BRCA-Mutationsträgerin-nen fortgeschrittene Intervallkarzinome durch die Halbjahressonographie verhin-dert werden. Allerdings wurde im Kollek-tiv der Risikopatientinnen ohne nachge-wiesene BRCA-Mutation bei unter 0,05% der Frauen durch diese Untersuchung ein Mammakarzinom diagnostiziert. Allge-mein gilt, dass die Mammasonographie ein stark Untersucher-abhängiges Verfah-ren darstellt und im Rahmen der inten-sivierten Früherkennung von erfahrenen und spezialisierten Untersuchern durch-geführt werden sollte.

Die Indikation für die Teilnahme an diesem intensivierten Brustkrebs-Früh-erkennungsprogramm hat das Deutsche Konsortium in seinen Gremien normativ

festgelegt für Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation und Frauen mit einem rechnerisch erhöhten Erkran-kungsrisiko (lebenslanges Erkrankungs-risiko ≥30% und Heterozygotenrisiko ≥20%), aber ohne Mutationsnachweis. Diese Empfehlung wurde an die in der englischen Leitlinie zur Brustkrebsfrüh-erkennung bei Frauen mit erhöhtem Er-krankungsrisiko angelehnt [22]. Bisher liegen allerdings keine evidenzbasierten Daten zu diesen im Rahmen der Konsen-susbildung des Deutschen Konsortiums

festgelegten Schwellenwerten vor, d. h., es ist weiterhin nicht bekannt, bei wel-chem Erkrankungsrisiko der Nutzen der intensivierten Früherkennung den Scha-den überwiegt. Solange diese Daten nicht vorliegen, ist es nicht geboten, die inten-sivierte Brustkrebsfrüherkennung in die Regelversorgung zu überführen. Das Deutsche Konsortium arbeitet derzeit in-tensiv an der Erhebung dieser Daten.

Zusammenfassung · Abstract

Bundesgesundheitsbl 2014 · 57:307–311   DOI 10.1007/s00103-013-1910-3© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

K. Rhiem · R.K. SchmutzlerRisikoadaptierte Früherkennung.Schwerpunkt: Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

ZusammenfassungDie für Frauen der Allgemeinbevölkerung oh-ne ein familiär erhöhtes Brustkrebsrisiko zur Verfügung stehenden Brustkrebsfrüherken-nungsuntersuchungen sind für die kleine Gruppe der Frauen mit einer erblichen Belas-tung für Brust- und Eierstockkrebs nicht aus-reichend. Das Mammographie-Screening zur Früherkennung von Brustkrebs beginnt in Deutschland mit dem 50. Lebensjahr. Zu diesem Zeitpunkt ist ein Großteil der gene-tisch belasteten Frauen bereits erkrankt. Zu-dem ist die Röntgenmammographie als allei-niges Screening-Verfahren aufgrund des jun-gen Ersterkrankungsalters von Frauen aus be-lasteten Familien ungeeignet, da sie bei der typischen Parenchymdichte der jungen Brust eine hohe Rate falsch negativer Befunde auf-weist. Daher wurden national durch das „Deutsche Konsortium für Familiären Brust- 

und Eierstockkrebs“ und auch internatio-nal prospektive Interventionsstudien initiiert, in deren Rahmen BRCA-Mutationsträgerin-nen und Frauen mit einem genetisch erhöh-ten Risiko und ohne BRCA-Mutationsnach-weis eine intensivierte, multimodale Brust-krebsfrüherkennung angeboten wird. Diese wird in Deutschland derzeit in 15 spezialisier-ten Zentren des „Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ unter Einbezug der Magnetresonanztomographie mit engmaschigeren Screening-Intervallen und einem vorgezogenen Beginn prospek-tiv evaluiert.

SchlüsselwörterBRCA1 · BRCA2 · Familiäres Mammakarzinom · Früherkennung

Risk-adapted surveillance. Focus on familial breast and ovarian cancer

AbstractBreast cancer surveillance programs for the general population are not adequate for the small number of women with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Breast cancer screening for women in Germany starts at the age of 50 years, but nearly half of all women with familial risk are already diag-nosed with breast cancer at that time. More-over, mammography alone is not suitable for an early diagnosis of breast cancer in young women from high-risk families. Their typi-cal dense breast tissue causes a high rate of false-negative cases. Therefore, national and international prospective clinical trials were 

initiated to offer a multimo dal breast cancer surveillance program including magnetic res-onance tomography for the breast and semi-annual screening intervals to women with BRCA1/2 mutations and those from high-risk families who tested negative for BRCA1/2 mutations. This program will currently be evaluated by the 15 centers of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovari-an Cancer.

KeywordsBRCA1 gene · BRCA2 gene · Hereditary breast cancer · Surveillance

309Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 3 · 2014  | 

Risikoreduzierende Operationsverfahren: eine Alternative bzw. ein Additivum zur Brustkrebsfrüherkennung für BRCA-Mutationsträgerinnen?

Für gesunde BRCA-Mutationsträgerin-nen stehen als Risiko-reduzierende Ope-rationsverfahren die prophylaktische beidseitige Mastektomie (PBM) und die prophylaktische beidseitige Salpingo-Oo-phorektomie (PBSO) bzw. die prophylak-tische kontralaterale Mastektomie (PCM) für unilateral bereits erkrankte Frauen zur Verfügung (. Tab. 3).

Die PBM senkt das Risiko einer ge-sunden BRCA-Mutationsträgerin für ein Mammakarzinom um über 95% [29]. Die komplette Mastektomie mit Entfernung des Mamillen-Areola-Komplexes stellt derzeit die sicherste Maßnahme dar, da in einem Kollektiv von Frauen nach sub-kutaner Mastektomie Mammakarzino-me aufgetreten sind [30]. Eine PBM sollte nicht vor dem 25. Lebensjahr bzw. 5 Jah-re vor dem jüngsten Ersterkrankungsalter in der Familie durchgeführt werden [21]. Bei der präoperativen Beratung sollte ob-ligat das Angebot der hetero- oder auto-logen primären und sekundären Rekons-truktion erörtert werden.

Für erkrankte Frauen aus Risikofami-lien ohne BRCA1/2-Mutationsnachweis ergibt sich für das kontralaterale Mam-makarzinom im Vergleich zu Frauen mit sporadischem Mammakarzinom kein si-gnifikant erhöhtes Risiko [12, 13]. Über-wiegend stellen diese Frauen nach einer einseitigen Erkrankung die Frage nach dem Nutzen der prophylaktischen PCM. Sie möchten eine erneute Systembehand-lung bei Vorliegen eines erhöhten Zweit-karzinomrisikos vermeiden. Für BRCA-Mutationsträgerinnen ist ein erhöhtes Zweitkarzinomrisiko beschrieben [12, 13]. Häufig ist aber das Risiko eines Rezidivs

bzw. einer Metastasierung der aktuellen Erkrankung höher als das Risiko für ein kontralaterales Mammakarzinom. In die Beratung sollten daher die aktuelle Stu-dienlage und die individuelle Risikoein-schätzung anhand des aktuellen Lebens-alters, des Mutationsstatus, der Prognose der Ersterkrankung und eventueller wei-terer konkurrierender Risiken dringend eingehen.

Da keine effiziente Ovarialkarzinom-früherkennung existiert [31], besteht bei BRCA-Mutationsträgerinnen um das 40. Lebensjahr und bei abgeschlossener Familienplanung die Indikation zur pro-phylaktischen beidseitigen Salpingo-Oo-phorektomie (PBSO). Sie reduziert bei gesunden BRCA-Mutationsträgerinnen das Ovarialkarzinomrisiko um 97% [32]. Zusätzlich werden durch die PBSO das Brustkrebsrisiko um 50% und das Risi-ko für ein kontralaterales Zweitkarzinom um 30–50% reduziert. Neben der krebs-spezifischen Mortalitätssenkung konn-ten Domchek et al. [33] für die PBSO eine 75%ige Reduktion der Gesamtmortalität zeigen. Empfohlen wird die PBSO als la-paroskopischer Eingriff ab dem 40. Le-bensjahr und nach abgeschlossener Fa-milienplanung (. Tab. 3, [34]). Eine hor-monelle, kombinierte Hormonsubsti-tution ist bis zum Eintritt in die natürli-chen Wechseljahre (ca. 50. Lebensjahr) zu empfehlen. Durch diese wird die Hal-bierung des Brustkrebsrisikos nicht auf-gehoben. Eine prophylaktische Hysterek-tomie ist nicht indiziert, da bisher keine Risikoerhöhung für Uteruskarzinome bei BRCA1/2-Mutationsträgerinnen belegt ist.

Fazit

„Primum non nocere“ – nach diesem Leitsatz sollte die Brustkrebsfrüherken-nung für Frauen mit einem familiär be-dingt erhöhten Erkrankungsrisiko gestal-

tet sein. Seit 2005 werden prospektiv die Daten aus dem multimodalen, intensi-vierten Früherkennungsprogramm des Deutschen Konsortiums erhoben und derzeit ausgewertet. Auf dem Boden von über 24.000 Untersuchungen wird die in-tensivierte Früherkennung an die unter-schiedlichen Risiken in den Gruppen der BRCA1/2-Mutationsträgerinnen und der Frauen mit einem rechnerisch erhöhten Erkrankungsrisiko, aber ohne BRCA-Mu-tationsnachweis modifiziert (. Tab. 4). In Kürze werden diese Daten als Ori-ginalarbeit publiziert werden. Unver-zichtbar sind aber weiterhin Qualitäts-sicherungsmaßnahmen, um Recall-Ra-ten zu senken und die Zahl falsch posi-tiver Befunde zu reduzieren. Die Weiter-führung der sorgfältigen wissenschaftli-chen Begleitung des Programms hat u. a. die Untersuchung der Mortalitätsreduk-tion sowie die Identifikation neuer Inter-pretationsparameter für die bildgeben-den Verfahren bei mutationsassoziier-ten Tumoren zum Ziel. Dies kann nur in zentralisierten Strukturen effizient gelin-gen, wie anhand des Beispiels eines ka-nadischen Zentrums bereits belegt wer-den konnte (Sunnybrook Health Sciences Center). Dies wird zukünftig umso wich-tiger, wenn es gilt, die bildgebenden spe-zifischen Charakteristika von Mamma-karzinomen neu identifizierter Risiko-gene (z. B. RAD51C) zu evaluieren. Da-her scheint es das beste Vorgehen für die betroffenen Frauen zu sein, dieses Früh-erkennungsprogramm zunächst noch in den spezialisierten Zentren des Deut-schen Konsortiums zu belassen.

Korrespondenzadresse

Prof. Dr. R.K. SchmutzlerDirektorin des Zentrums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum KölnKerpener Str. 34, 50931 Kölnrita.schmutzler@uk-koeln.de 

Danksagung.  Unser Dank gilt der Deutschen Krebs-hilfe e.V. für die langjährige Förderung und den Mit-arbeiterinnen und Mitarbeitern der Zentren für Fami-liären Brust- und Eierstockkrebs des Deutschen Kon-sortiums.

Tab. 4  Empfohlene Früherkennungsmaßnahmen für Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation

Verfahren Intervall Beginn (Jahre) Ende (Jahre)

Magnetresonanztomographie Jährlich 25a 70b

Mammasonographie Halbjährlich 25a 70b

Mammographie Alle 1 bis 2 Jahre 40 70b

aWenn in der Familie Brustkrebs bereits vor dem 30. Lebensjahr aufgetreten ist, sollte mit der intensivierten Früh-erkennung 5 Jahre vor dem jüngsten Ersterkrankungsalter in der Familie begonnen werden. bFortführung der intensivierten Früherkennung mindestens bis zur Vollendung des 50. und längstens des 70. Lebensjahres oder bis zu einer sehr guten mammographischen Beurteilbarkeit (ACR-Dichteindex 1).

310 |  Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 3 · 2014

Leitthema

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt.  R.K. Schmutzler weist auf folgen-de Beziehung hin: Beratungstätigkeit Astra Zeneca. K. Rhiem weist auf folgende Beziehung hin: Beratungs-tätigkeit Astra Zeneca.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren. Alle im vorliegenden Manuskript beschrie-benen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zu-stimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Ein-klang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklara-tion von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbei-teten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Pa-tienten liegt eine Einverständniserklärung vor.

Literatur

  1.  „Krebs in Deutschland 2007/2008“ des Robert Koch-Instituts (Stand 02.07.2012). http://www.rki.de/DE/Content/Gesundheitsmonitoring/Krebsre-gisterdaten/krebs_node.html

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  3.  Antoniou A, Pharoah PD, Narod S et al (2003) Aver-age risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in  case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 72:1117–1130

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311Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 3 · 2014  |