Rubella - WordPress.com › 2017 › 11 › 12... · 2017-11-17 · BỆNH VIỆN TỪDŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Dịch tễhọc • Phân bốkhắp thếgiới

BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn

RubellaSàng lọc và chẩn đoán

TS. BS. NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN

TRƯỞNG KHOA XN DI TRUYỀN Y HỌC – BV TỪ DŨ

[email protected]

091 8182 834


Đặc điểm Rubella virus

• Giữa TK 18: Rubella, little red, sởi Đức

• 1941: gây đục thủy tinh thể bẩm sinh ở Úc

• Lây nhiễm: linh trưởng, động vật có vú: người, khỉ,

vượn, chuột...

• Rubella có thể phát triển trong nhiều dòng tế bào

• Phát hiện virus nuôi cấy bằng miễn dịch huỳnh quang


Cấu trúc Rubella virus• Nhóm IV (+) ssRNA; họ Togaviridae; vỏ bao, đk 60nm• Có 3 protein cấu trúc: glycoprotein E1 & E2, capsid C

o Chỉ tạo 1 loại phản ứng huyết thanh


Dịch tễ học

• Phân bố khắp thế giới• Dịch Rubella

o Bùng phát mỗi vài năm 1 lầno Vào mùa xuân – hèo Học sinh và thanh niên, ít khi ở tuổi mầm non

• ~ 50% trẻ 10 tuổi có kháng thể• ~ 80% phụ nữ tuổi sinh đẻ có miễn dịch • Vương quốc Anh: 5 – 10% phụ nữ đến tuổi sinh đẻ có

thể bị nhiễm Rubella dù đã có chương trình tiêm chủng


Lâm sàng


Lâm sàng• Ủ bệnh 13 – 20 ngày: virus huyết, phát tán khắp cơ thể• 25% không triệu chứng• Phát ban

o Đột ngộto Hồng ban đốm nhỏ, dẹto Từ mặt lan ra thân và chi, thường < 3 ngàyo Người lớn: sốt nhẹ, mệt mỏi 1 – 2 ngày trước phát ban

• Nổi hạch: ± kéo dài 1 tuần trước đến 2 tuần sau phát ban

• Biến chứng ở khớp, 60% phụ nữo Đau khớp 3- 4 ngày: ngón tay, gối, cổ tay, cổ chân

• Biến chứng khác: viêm não, xuất huyết giảm tiểu cầu• Đôi khi khó phân biệt: parvovirus, arbovirus, enterovirus


Đáp ứng miễn dịch điển hình


Đặc điểm virus học

• Giai đoạn virus huyết: 1 tuần trước phát ban cho đến khi xuất hiện kháng thể kháng rubella

• Virus phát tán qua dịch mũi hầu, phân, nước tiểu o 7 ngày trước và 7 ngày sau phát ban

• Tái nhiễmo Hiếm, có thể xảy ra âm thầm, không triệu chứngo Rất ít gây nguy cơ dị tật cho thaio IgG tăng cao, IgM tăng nhẹo Xác định bằng IgG đặc hiệu avidity tăng cao


Hội chứng Rubella bẩm sinh – Congenital Rubella Syndrome

• Rubella qua nhau trong pha virus huyết ở mẹ

• Virus phá hủy các lớp tế bào mầm, gây chết tế bào, bất thường nhiễm sắc thể, giảm khả năng phân bào

• Hầu như tất cả thai đều bị nhiễm nếu mẹ nhiễm trong quý 1

• Virus tồn tại suốt thai kỳ và có thể phân lập ở các cơ quan

o Virus trong dịch mũi hầu, nước tiểu, phân, dịch não tủy

o > 3 tháng tuổi, tỉ lệ bài tiết virus 50%; 10% sau 1 năm

o Virus tồn tại lâu dài là do khiếm khuyết miễn dịch ở thai

• Đôi khi thai nhiễm rubella mà không DTBS CRI (CR Infection)


Sự hình thành cơ quan và nguy cơ dị tật

NAÕO

TIM

TAY

CHAÂN

MAÉT

TAI

RAÊNG

KHAÅU CAÙI

VUØNG SINH DUÏC

TRÖÔÙC PHOÂI PHOÂI THAI

1 – 2 TUAÀN 3 4 5 6 7 8 12 16 20 - 36 38

CAÙC DÒ TAÄT THEÅ CHAÁT LÔÙN Khieám khuyeát chöùc naêng - Baát thöôøng theå chaát

Röôïu laøm toån thöông

TRÖÙNG vaø TINH TRUØNG


Các dị tật bẩm sinh trong CRS• Nguy cơ DTBS từ 10 – 90% tùy thuộc tuổi thai bị nhiễm

o Nhiễm sau 20 tuần thai: hiếm xảy ra DTBS• Sẩy thai, chết lưu, đa dị tật bẩm sinh• Hầu như tất cả cơ quan đều có thể bị ảnh hưởng

o Dị tật tim và mắt: thường xảy ra khi nhiễm 8 tuần o Dị tật thần kinh, bệnh võng mạc, điếc: khi nhiễm 18 tuầno Điếc thường gặp nhất, có thể là DTBS duy nhất ở trẻ CRS

• Nhiễm khi 13 – 16 tuần: o Có thể chỉ bị điếc đơn thuầno Hiếm bị khuyết tật lớn

tạo cơ quan đã hoàn tất ở 12 tuần hệ thống miễn dịch đã được phát triển

• Ít khi tìm thấy rubella ở thai nếu nhiễm sau 3 tháng đầu• Đa số các trường hợp sơ sinh này có IgM dương tính



Đặc điểm lâm sàng của CRSRối loạn thoáng qua• Xuất hiện 1 vài tuần đầu sau sinh, không kéo dài suốt đời• IUGR, XH giảm tiểu cầu, gan lách to, tan huyết, vàng da• 25% viêm não màng não

Bất thường chức năng• Điếc: 1 bên hoặc 2 bên, độ nặng thay đổi• Trẻ 3 -12 tháng: phát ban dạng rubella, tiêu chảy kéo dài, viêm phổi• Chậm phát triển tâm thần, vận động• Tiểu đường type 1: biểu hiện ở tuổi thiếu niên / trưởng thành

Dị tật hình thái học• Tim mạch: ống ĐM, thông liên thất, Hẹp van ĐMP• Mắt: bệnh võng mạc, đục thủy tinh thể, nhãn cầu nhỏ, glaucome...• Thần kinh trung ương: đầu nhỏ


XN huyết thanh

• Phương pháp chẩn đoán chính hiện nay• XN ngay khi có triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý Rubella• Cần ghi nhận chính xác

o Ngày phơi nhiễm, ngày khởi bệnho Tiền sử tiêm phòng rubella, tiền sử XN Rubella

• Tình trạng mới nhiễmo IgM dương tính; Chuyển đổi huyết thanh

• IgM đặc hiệu xác định tình trạng đang nhiễm• Tái nhiễm: IgM có thể tăng nhẹ và thoáng qua nhanh• Sau tiêm phòng: IgM tăng nhẹ vài tháng đến 4 năm• Yếu tố thấp, Parvovirus B9 có thể gây dương tính giả


Chẩn đoán nhiễm Rubella cấp nguyên phát

• IgG tăng gấp 4 lần trong giai đoạn cấp và lần thử sau đó

• IgM đặc hiệu dương tính

• XN huyết thanh tốt nhất trong vòng 7 – 10 ngày sau khi phát ban và lập lại sau 2 – 3 tuần.

• Cấy virus thu thập từ mũi, máu, họng, nước tiểu, hoặc dịch não tủy có thể dương tính 1 tuần trước đến 2 tuần sau phát ban


Chẩn đoán nhiễm Rubella bẩm sinh• Máu cuống rốn hoặc huyết thanh trẻ sơ sinh có IgM (+)

o 3 tháng tuổi: 100% 3 – 6 tháng: 86%o 6 – 12 tháng: 62% 12 – 18 tháng: 42%o >18 tháng: hiếm o Trẻ IgM (-) / thai kỳ nhiễm Rubella: XN máu 9 – 12 tháng tìm IgG

đặc hiệu• Kháng thể rubella IgG

o Xác định (+) khi kháng thể của mẹ đã mất (~ 6 tháng tuổi)o IgG đặc hiệu có giá trị khi IgM chưa XN ở sơ sinh sớmo IgG dương tính 1 – 2 tuổi: nhiễm bẩm sinho Lưu ý tuổi của bé, tiền sử mẹ, dấu chứng lâm sàng

• Phân lập virus từ dịch mũi hầu ở trẻ sơ sinh o ở hầu hết trẻ sơ sinh CRS; giảm còn 50 – 60% ở trẻ 3 tháng


Thoâng tin lieân heä

BS NGUYỄN KHẮC HÂN HOANTrưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học

Bệnh viện Từ Dũ - Khu D – Lầu 3Email: [email protected] – DĐ: 0918182834

Ngoaøi giôø: Phoøng khaùm Ña khoa Haïnh Phuùc

446A ñöôøng 3/2, P12, Q10, TPHCM


Documents

Rubella - WordPress.com › 2017 › 11 › 12... · 2017-11-17 · BỆNH VIỆN TỪDŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Dịch tễhọc • Phân bốkhắp thếgiới